Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Содержание

1. Болезнь фон Гиппеля-Линдау
2. Что такое болезнь фон Гиппеля-Линдау?
3. Болезнь фон Гиппеля-Линдау – редкое аутосомно-доминантное заболевание,
4. ЭпидемиологияЧастота встречаемости 1:30000 – 1:50000 (1:35000)183026
5. ИсторияЕвген фон Гиппель (1867-1939)Арвид Вильгельм Линдау (1892–1958)
6. Мутация в гене VHL – короткое плечо 3-й хромосомы 3p25-3p26Генетический аспект заболевания
7. Теория двух ударов А.КнудсонаНаследственная мутацияПриобретенная мутация1 наследственная
8. Спектр опухолей при БГЛПочечно-клеточный ракГемангиобластомы ЦНСГемангиобластомы сетчаткиОпухоли эндолимфатического мешкаФеохромоцитомаОпухоли поджелудочной железы
9. Neurologic Manifestations of von Hippel-Lindau Disease. J.Butman et al.
10. КлассификацияR200W VHL мутация – полицитемия (Чувашская автономная республика)H191D VHL мутация – полицитемия (Хорватия)
11. Ген VHL и его белковые продуктыpVHL30pVHL19
12. Более длинная изоформа мРНК – роль опухолевого супрессора?
13. VHL-опосредованная регуляция
14. Убиквитин-опосредованная деградация
15. Слайд 15
16. Слайд 16
17. Клинические проявления, диагностика и лечение
18. Наследственный анамнез (наличие семейной истории заболевания,
19. В 50% случаев билатеральная локализация Ощущение вспышки
20. Диагностика гемангиобластомы Цифровая фотография глазного днаФАГДОптическая когерентная КТМРТ
21. Постоянное наблюдение! Аргонная лазерная фотокоагуляция Криотерапия Фотодинамическая терапия Протонная лучевая терапия Хирургическое удалениеЛечение гемангиобластомы
22. Новые подходы в лечении гемангиобластомы сетчатки
23. Оценка динамики состояния пациентов
24. Количественная оценка уровня биомаркеров в плазме крови
25. Гемангиобластомы ЦНСКраниовертебральный переходМозжечокСпинной мозгСтвол мозгаСупратенториальная областьСредний возраст манифестации – 30 лет
26. Опухоль в области краниовертебральногоперехода Боли в шейно-затылочной
27. Опухоль мозжечка Расстройства координации Снижение мышечного тонуса
28. Опухоль мозжечкаМРТ головного мозга 2003 год2013 год2016 годКистозное образование с солидным компонентом
29. Опухоль в спинном мозге Гиперестезия Слабость Гиперрефлексия
30. Опухоль в спинном мозгеМРТ спинного мозга. Т1-взвешенное изображение
31. Опухоль в стволе мозгаСредний мозгМостПродолговатый мозг Глазодвигательные
32. МРТ головного мозга. Т1-взвешенное изображение. Опухоль мосто-мозжечкового углаОпухоль в стволе мозга
33. Опухоль супратенториальной локализацииЛОБНАЯ ДОЛЯАстазия-абазияСнижение памяти, вниманияИзменение поведенияС-м
34. Гистологическая структура гемангиобластомНеизмененная ткань мозжечкаПролиферация капилляров, стромальные полигональные клетки с пенистой цитоплазмой
35. Диагностика и лечение гемангиобластом ЦНСНеврологический осмотрКТМРТПодтверждение наличия опухолиХирургическая резекцияРазвитие дислокационного синдромаСрочное оперативное вмешательство
36. Средний возраст манифестации – 22 годаВ 30%
37. КТ МРТДиагностика опухоли эндолимфатического мешкаКТ. Массивная
38. Незамедлительное хирургическое лечение Лечение опухоли эндолимфатического мешка
39. Манифестация более, чем у 2/3 пациентовСредний возраст – 39 летОпухоли почекКровь в мочеПотеря веса Варикоцеле
40. Диагностика опухолей почекТкань неизмененной почкиПочечно-клеточный ракКТ. Т2
41. Нефрэктомия Радиочастотная аблация Постоянное наблюдение! Мультитирозинкиназные ингибиторы (сорафениб, сунитиниб, пазопаниб, акситиниб)Лечение опухолей почек
42. бессимптомное течение неспецифическая боль в животе секреторная
43. Классификация нейроэндокринных опухолей
44. Диагностика опухолей поджелудочной железыМРТ. Т2 – взвешенное
45. 68Ga-DOTA-TATE ПЭТ/КТ
46. Лечение НЭОМалигнизация см или на 2 и
47. ФеохромоцитомаВ 25-30% случаевСредний возраст манифестации – 27 летГоловные болиПовышенная потливостьТахикардияАртериальная гипертензияГипертонические кризы
48. Диагностика феохромоцитомыОпределение уровня КА в плазме кровиСуточный
49. Гистологическая структураНеизмененная ткань надпочечникаОпухолевые клетки и обильная васкуляризация
50. Диагностика феохромоцитомыМРТ. Т2-взвешенное изображение. ФеохромоцитомаMIBG-сцинтиграфия. Феохромоцитома
51. Лечение феохромоцитомыРезекция надпочечника с сохранением части корыПостоянное наблюдение
52. Опухоли органов репродуктивной системыЭпидидимальная папиллярная цистаденомаПапиллярная цистаденома широкой связки маткиОбратить внимание на билатеральный характер поражения!
53. Диагностика опухолей органов репродуктивной системыУЗИ. Папиллярная цистаденома придатка яичка
54. Тактика ведения пациентов с опухолями органов репродуктивной системыАнализ состояния пациентаОтсутствие симптомовНаличие симптомовНаблюдениеХирургическая резекция
55. Слайд 55
56. Оценка эффективности лечения пазопанибом
57. Оценка выживаемости143 пациента с vHL137 сиблингов без vHL18412010
58. наличие герминальной мутации в гене VHL
59. Слайд 59
60. Сравнительная характеристика продолжительности жизни
61. Зависимость продолжительности жизни от года рождения
62. Слайд 62
63. Наблюдение за пациентами
64. Междисциплинарный подход к наблюдению за пациентомПациент с БГЛОфтальмологНеврологОнкологУрологГастроэнтерологЭндокринологХирург
65. Болезнь Гиппеля-Линдау – редкое, но серьезное
66. Von Hippel Lindau Syndrome. Magui I.Mikhail,
67. Список литературы Tumors in von Hippel-Lindau Syndrome:
68. Спасибо за внимание!
69. Скачать презентанцию

Что такое болезнь фон Гиппеля-Линдау?

Главная
Разное
Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1.
Болезнь фон Гиппеля-Линдау
Москва 2018 г.
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральное

государственное бюджетное
образовательное учреждение высшего образования
«Российский национальный исследовательский
медицинский

университет им. Н.И. Пирогова»

СНК кафедры онкологии и гематологии педиатрического факультета

Выполнила: студентка 5 курса группы 2.5.03в Банколе В.А.
Руководитель: д.м.н. Румянцева Ю.В.

.Болезнь фон Гиппеля-ЛиндауМосква 2018 г. Министерство здравоохранения Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский

Слайд 2Что такое болезнь фон Гиппеля-Линдау?

Слайд 3Болезнь фон Гиппеля-Линдау – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных

и/или злокачественных новообразований в различных органах.
Болезнь (фон) Гиппеля-Линдау (БГЛ)
Von Hippel-Lindau

syndrome/VHL
disease

Цереброретинальный ангиоматоз

Семейный ангиоматоз

Множественный ангиоретикуломатоз

Ретиноцеребро-висцеральный ангиоматоз

Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка

Болезнь фон Гиппеля-Линдау – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных и/или злокачественных новообразований в различных органах.Болезнь (фон)

Слайд 4Эпидемиология
Частота встречаемости 1:30000 – 1:50000 (1:35000)
18
30
26

Слайд 5История
Евген фон Гиппель (1867-1939)
Арвид Вильгельм Линдау (1892–1958)

Слайд 6Мутация в гене VHL – короткое плечо 3-й хромосомы 3p25-3p26
Генетический

аспект заболевания

Слайд 7Теория двух ударов А.Кнудсона
Наследственная мутация
Приобретенная мутация
1 наследственная + 1 приобретенная

1 удар на соматическом уровне
2 приобретенные мутации
2 удара на соматическом

уровне

Нет изменений

Приобретенная мутация

Слайд 8Спектр опухолей при БГЛ
Почечно-клеточный рак
Гемангиобластомы ЦНС
Гемангиобластомы сетчатки
Опухоли эндолимфатического мешка
Феохромоцитома
Опухоли поджелудочной

железы

Спектр опухолей при БГЛПочечно-клеточный ракГемангиобластомы ЦНСГемангиобластомы сетчаткиОпухоли эндолимфатического мешкаФеохромоцитомаОпухоли поджелудочной железы

Слайд 9Neurologic Manifestations of von Hippel-Lindau Disease. J.Butman et al.

Слайд 10Классификация
R200W VHL мутация – полицитемия (Чувашская автономная республика)
H191D VHL мутация

– полицитемия (Хорватия)

Слайд 11Ген VHL и его белковые продукты
pVHL30
pVHL19

Слайд 12Более длинная изоформа мРНК – роль опухолевого супрессора?

Слайд 13VHL-опосредованная регуляция

Слайд 14Убиквитин-опосредованная деградация

Слайд 17Клинические проявления, диагностика и лечение

Слайд 18 Наследственный анамнез (наличие семейной истории заболевания, VHL-ассоциированных опухолей у

ближайших родственников)
Жалобы
Анамнез заболевания
Результаты диагностических исследований
Как заподозрить болезнь

Гиппеля-Линдау?

Наследственный анамнез (наличие семейной истории заболевания, VHL-ассоциированных опухолей у ближайших родственников) Жалобы Анамнез заболевания Результаты диагностических

Слайд 19В 50% случаев билатеральная локализация
Ощущение вспышки в глазах
Снижение зрения
Туман

перед глазами
Гемангиобластома сетчатки
Экссудация в области желтого пятна
Экссудативная/тракционная

отслойка сетчатки
Кровоизлияния в стекловидное тело
Глаукома
Потеря зрения

В 50% случаев билатеральная локализация Ощущение вспышки в глазахСнижение зренияТуман перед глазами Гемангиобластома сетчатки Экссудация в области

Слайд 20Диагностика гемангиобластомы
Цифровая фотография глазного дна
ФАГД
Оптическая когерентная КТ
МРТ

Слайд 21 Постоянное наблюдение!
Аргонная лазерная фотокоагуляция
Криотерапия
Фотодинамическая терапия
Протонная

лучевая терапия
Хирургическое удаление
Лечение гемангиобластомы

Постоянное наблюдение! Аргонная лазерная фотокоагуляция Криотерапия Фотодинамическая терапия Протонная лучевая терапия Хирургическое удалениеЛечение гемангиобластомы

Слайд 22Новые подходы в лечении гемангиобластомы сетчатки

Слайд 23Оценка динамики состояния пациентов

Слайд 24Количественная оценка уровня биомаркеров в плазме крови

Слайд 25Гемангиобластомы ЦНС
Краниовертебральный переход
Мозжечок
Спинной мозг
Ствол мозга
Супратенториальная область
Средний возраст манифестации – 30

лет

Гемангиобластомы ЦНСКраниовертебральный переходМозжечокСпинной мозгСтвол мозгаСупратенториальная областьСредний возраст манифестации – 30 лет

Слайд 26Опухоль в области краниовертебрального
перехода
Боли в шейно-затылочной области
Параличи, парезы,

парестезии
Симптомы, обусловленные компрессией ствола

МРТ. Т1-взвешенное изображение. Солидные массы

в задней ЧЯ

Опухоль в области краниовертебральногоперехода Боли в шейно-затылочной области Параличи, парезы, парестезии Симптомы, обусловленные компрессией ствола МРТ. Т1-взвешенное

Слайд 27Опухоль мозжечка
Расстройства координации
Снижение мышечного тонуса
Нистагм
Поражение

червя

Поражение полушарий

Головная боль
Тошнота
Рвота
Головокружение
Отклонение головы

Синдром Брунса

Очаговые симптомы

Общемозговые симптомы

Отклонение назад (нижние отделы)

Отклонение вперед (верхние отделы)

Неустойчивость в позе Ромберга

Мышечная атония в руке (верхние отделы)

Мышечная атония в ноге (нижние отделы)

Опухоль мозжечка Расстройства координации Снижение мышечного тонуса Нистагм Поражение червя Поражение полушарий Головная боль Тошнота Рвота Головокружение

Слайд 28Опухоль мозжечка
МРТ головного мозга
2003 год
2013 год
2016 год
Кистозное образование с

солидным компонентом

Слайд 29Опухоль в спинном мозге
Гиперестезия
Слабость
Гиперрефлексия
Боль
Сенситивная

атаксия
Расстройства тазовых функций
Вегетативно-трофические нарушения
Двигательные нарушения

Опухоль в спинном мозге Гиперестезия Слабость Гиперрефлексия Боль Сенситивная атаксия Расстройства тазовых функций Вегетативно-трофические нарушения Двигательные нарушения

Слайд 30Опухоль в спинном мозге
МРТ спинного мозга. Т1-взвешенное изображение

Слайд 31Опухоль в стволе мозга
Средний мозг
Мост
Продолговатый мозг
Глазодвигательные расстройства
Птоз
Диплопия

Нарушение конвергенции, аккомодации
Синдромы Вебера, Бенедикта, Клода
Парез взора в

сторону очага
Синдромы Мийяра-Гюблера, Фовилля
Атаксия
Вегетативные расстройства

Нарушение дыхания
Расстройства сердечно-сосудистой деятельности
Синдромы Джексона, Шмидта
Бульбарный паралич

Слайд 32МРТ головного мозга. Т1-взвешенное изображение. Опухоль мосто-мозжечкового угла
Опухоль в стволе

мозга

Слайд 33Опухоль супратенториальной локализации
ЛОБНАЯ ДОЛЯ
Астазия-абазия
Снижение памяти, внимания
Изменение поведения
С-м Фостера-Кеннеди
ПЕРЕДНЯЯ И ЗАДНЯЯ

ЦЕНТРАЛЬНАЯ ИЗВИЛИНА
Джексоновские судорожные приступы
Сенсорные джексоновские приступы
Моно-, гемипарезы
Моторная афазия
Нижний парапарез

ЗАТЫЛОЧНАЯ

ДОЛЯ
Гемианопсия
Зрительная агнозия
Зрительные галлюцинации
Микро-, макропсии

ВИСОЧНАЯ ДОЛЯ
Эпилептиформные припадки
Гемианопсия
Сенсорная, амнестическая афазия
Апраксия, аграфия

ТЕМЕННАЯ ДОЛЯ
Геми-, моноанестезии
Сложные виды расстройства чувствительности
Аутотопагнозия
Псведополимелия
Псевдоамелия
Анозогнозия
Астереогноз

Опухоль супратенториальной локализацииЛОБНАЯ ДОЛЯАстазия-абазияСнижение памяти, вниманияИзменение поведенияС-м Фостера-КеннедиПЕРЕДНЯЯ И ЗАДНЯЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ ИЗВИЛИНАДжексоновские судорожные приступыСенсорные джексоновские приступыМоно-, гемипарезыМоторная

Слайд 34Гистологическая структура гемангиобластом
Неизмененная ткань мозжечка
Пролиферация капилляров, стромальные полигональные клетки с

пенистой цитоплазмой

Гистологическая структура гемангиобластомНеизмененная ткань мозжечкаПролиферация капилляров, стромальные полигональные клетки с пенистой цитоплазмой

Слайд 35Диагностика и лечение гемангиобластом ЦНС
Неврологический осмотр
КТ
МРТ
Подтверждение наличия опухоли
Хирургическая резекция
Развитие дислокационного

синдрома
Срочное оперативное вмешательство

Диагностика и лечение гемангиобластом ЦНСНеврологический осмотрКТМРТПодтверждение наличия опухолиХирургическая резекцияРазвитие дислокационного синдромаСрочное оперативное вмешательство

Слайд 36Средний возраст манифестации – 22 года
В 30% случаев – билатеральная

локализация
Опухоли эндолимфатического мешка
Потеря слуха
Шум в ушах
Головокружение
Паралич

лицевого нерва

Средний возраст манифестации – 22 годаВ 30% случаев – билатеральная локализацияОпухоли эндолимфатического мешка Потеря слуха Шум в

Слайд 37 КТ
МРТ
Диагностика опухоли эндолимфатического мешка
КТ. Массивная инфильтрация. Картина

кости, «изъеденной молью»
МРТ. Т2 и Т1-взвешенные изображения. Гетерогенные массы в

ретролабиринтном пространстве

Опухоль эндолимфатического мешка. Множественные кисты и группы клеток с эозинофильной цитоплазмой

КТ МРТДиагностика опухоли эндолимфатического мешкаКТ. Массивная инфильтрация. Картина кости, «изъеденной молью»МРТ. Т2 и Т1-взвешенные изображения. Гетерогенные

Слайд 38Незамедлительное хирургическое лечение
Лечение опухоли эндолимфатического мешка

Слайд 39Манифестация более, чем у 2/3 пациентов
Средний возраст – 39 лет

Опухоли

почек
Кровь в моче
Потеря веса
Варикоцеле

Слайд 40Диагностика опухолей почек
Ткань неизмененной почки
Почечно-клеточный рак
КТ. Т2 и Т1 взвешенные

изображения. Кисты почек
КТ. Т1 – взвешенное изображение. Билатеральный рак почки

Диагностика опухолей почекТкань неизмененной почкиПочечно-клеточный ракКТ. Т2 и Т1 взвешенные изображения. Кисты почекКТ. Т1 – взвешенное изображение.

Слайд 41 Нефрэктомия
Радиочастотная аблация
Постоянное наблюдение!
Мультитирозинкиназные ингибиторы

(сорафениб, сунитиниб, пазопаниб, акситиниб)
Лечение опухолей почек

Нефрэктомия Радиочастотная аблация Постоянное наблюдение! Мультитирозинкиназные ингибиторы (сорафениб, сунитиниб, пазопаниб, акситиниб)Лечение опухолей почек

Слайд 42бессимптомное течение
неспецифическая боль в животе
секреторная недостаточность поджелудочной железы

сахарный диабет
Опухоли поджелудочной железы
Простые кисты
(42%)
Серозная цистаденома
(11%)
Нейроэндокринная опухоль
(15%)
Малигнизация в 8-13% случаев

бессимптомное течение неспецифическая боль в животе секреторная недостаточность поджелудочной железы сахарный диабетОпухоли поджелудочной железыПростые кисты(42%)Серозная цистаденома(11%)Нейроэндокринная опухоль(15%)Малигнизация

Слайд 43Классификация нейроэндокринных опухолей

Слайд 44Диагностика опухолей поджелудочной железы
МРТ. Т2 – взвешенное изображение. Простые кисты

в поджелудочной железе
КТ и МРТ (Т2 – взвешенное изображение). Серозная

цистаденома и НЭО

МРТ (Т2-взвешенное изображение). Нейроэндокринная опухоль

Гистологическая структура ткани нормальной ПЖ и НЭО

Диагностика опухолей поджелудочной железыМРТ. Т2 – взвешенное изображение. Простые кисты в поджелудочной железеКТ и МРТ (Т2 –

Слайд 4568Ga-DOTA-TATE ПЭТ/КТ

Слайд 46Лечение НЭО
Малигнизация

опухоли на 3 и > см или на 2 и

> при локализации в головке ПЖ

Увеличение размеров в 2 раза в срок <500 дней

Мутация в 3 экзоне

КТ и МРТ

Хирургическая резекция

Лечение НЭОМалигнизация см или на 2 и > при локализации в головке ПЖУвеличение размеров в 2 раза

Слайд 47Феохромоцитома
В 25-30% случаев
Средний возраст манифестации – 27 лет
Головные боли
Повышенная потливость
Тахикардия
Артериальная

гипертензия
Гипертонические кризы

ФеохромоцитомаВ 25-30% случаевСредний возраст манифестации – 27 летГоловные болиПовышенная потливостьТахикардияАртериальная гипертензияГипертонические кризы

Слайд 48Диагностика феохромоцитомы
Определение уровня КА в плазме крови

Суточный анализ мочи
Анализ трехчасовой

порции мочи

Уровень метанефрина в плазме крови
Уровень метанефрина
в

моче

Адреналин: 10 - 85 пг/мл.
Норадреналин: 95 - 450 пг/мл.
Дофамин: 10 - 100 пг/мл.

Норма катехоламинов: 200 мкг/дл

Метанефрин свыше 2-3690 пг/мл.
Норметанефрин свыше 5-3814 пг/мл
Метанефрин свыше 345 мкг/сут.
Норметанефрин свыше 440 мкг/сут

Диагностика феохромоцитомыОпределение уровня КА в плазме кровиСуточный анализ мочиАнализ трехчасовой порции мочиУровень метанефрина в плазме

Слайд 49Гистологическая структура
Неизмененная ткань
надпочечника
Опухолевые клетки и обильная васкуляризация

Слайд 50Диагностика феохромоцитомы
МРТ. Т2-взвешенное изображение. Феохромоцитома
MIBG-сцинтиграфия. Феохромоцитома

Слайд 51Лечение феохромоцитомы
Резекция надпочечника с сохранением части коры
Постоянное наблюдение

Слайд 52Опухоли органов репродуктивной системы
Эпидидимальная папиллярная цистаденома
Папиллярная цистаденома широкой связки матки
Обратить

внимание на билатеральный характер поражения!

Опухоли органов репродуктивной системыЭпидидимальная папиллярная цистаденомаПапиллярная цистаденома широкой связки маткиОбратить внимание на билатеральный характер поражения!

Слайд 53Диагностика опухолей органов репродуктивной системы
УЗИ. Папиллярная цистаденома придатка яичка

Слайд 54Тактика ведения пациентов с опухолями органов репродуктивной системы
Анализ состояния пациента
Отсутствие

симптомов
Наличие симптомов
Наблюдение
Хирургическая резекция

Тактика ведения пациентов с опухолями органов репродуктивной системыАнализ состояния пациентаОтсутствие симптомовНаличие симптомовНаблюдениеХирургическая резекция

Слайд 56Оценка эффективности лечения пазопанибом

Слайд 57Оценка выживаемости
143 пациента
с vHL
137 сиблингов
без vHL
1841
2010

Слайд 58 наличие герминальной мутации в гене VHL
клинические признаки vHL

облигатные носители мутаций в гене vHL без клинических проявлений

Критерии включения

в группу с vHL

наличие герминальной мутации в гене VHL клинические признаки vHL облигатные носители мутаций в гене vHL без

Слайд 60Сравнительная характеристика продолжительности жизни

Слайд 61Зависимость продолжительности жизни от года рождения

Слайд 63Наблюдение за пациентами

Слайд 64Междисциплинарный подход к наблюдению за пациентом
Пациент с БГЛ
Офтальмолог
Невролог
Онколог
Уролог
Гастроэнтеролог
Эндокринолог
Хирург

Междисциплинарный подход к наблюдению за пациентомПациент с БГЛОфтальмологНеврологОнкологУрологГастроэнтерологЭндокринологХирург

Слайд 65 Болезнь Гиппеля-Линдау – редкое, но серьезное заболевание, которое требует

настороженности врачей разных специальностей и внимательного отношения к пациенту
Постоянное

наблюдение за пациентами с данным заболеванием – основополагающий фактор, влияющий на качество и продолжительность жизни

Заключение

Знание спектра опухолей и характерных для них клинических признаков позволяет предположить наличие данного заболевания и своевременно поставить диагноз
В связи с отсутствием этиопатогенетического лечения может быть рассмотрен вариант использования мультитирозинкиназных ингибиторов и пропранолола вследствие имеющихся данных об их успешном применении

Болезнь Гиппеля-Линдау – редкое, но серьезное заболевание, которое требует настороженности врачей разных специальностей и внимательного отношения

Слайд 66 Von Hippel Lindau Syndrome. Magui I.Mikhail, Achint K.Singh
The

HIF and other quandaries in VHL disease. D.Tarade and M

Ohh
The first prospective trial for von Hippel-Lindau disease: pazopanib. Rachel H Giles, Sven Gläsker
Survival and causes of death in patients with von Hippel-Lindau disease. Marie Louise Mølgaard Binderup, Annette Møller Jensen, Esben Budtz-Jørgensen,Marie Luise Bisgaard
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-hippel-lindau-syndrome
A Comprehensive Study of the VHL-R200W Chuvash Polycythemia Mutation Reveals a Gradual Dysregulation of the Hypoxia Pathway in Oncogenesis. Betty Gardie et al.

Список литературы

Von Hippel Lindau Syndrome. Magui I.Mikhail, Achint K.Singh The HIF and other quandaries in VHL disease.

Слайд 67Список литературы
Tumors in von Hippel-Lindau Syndrome: From Head to

Toe-Comprehensive State-of-the-Art Review. Ganeshan D et al.
Pazopanib in patients

with von Hippel-Lindau disease: a single-arm, single-centre, phase 2 trial. Eric Jonasch et al.
Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. Virginia Albinana et al.
Neurological Management of Von Hippel-Lindau Disease. Trent S. Hodgson, MD et al.

Список литературы Tumors in von Hippel-Lindau Syndrome: From Head to Toe-Comprehensive State-of-the-Art Review. Ganeshan D et al.

Слайд 68Спасибо за внимание!

Скачать презентацию

Разделы презентаций

Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Содержание

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1.Болезнь фон Гиппеля-ЛиндауМосква 2018 г. Министерство здравоохранения Российской Федерации Федеральное

государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский

Слайд 2Что такое болезнь фон Гиппеля-Линдау?

Слайд 3Болезнь фон Гиппеля-Линдау – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных

и/или злокачественных новообразований в различных органах.Болезнь (фон) Гиппеля-Линдау (БГЛ)Von Hippel-Lindau

Слайд 4ЭпидемиологияЧастота встречаемости 1:30000 – 1:50000 (1:35000)183026

Слайд 5ИсторияЕвген фон Гиппель (1867-1939)Арвид Вильгельм Линдау (1892–1958)

Слайд 6Мутация в гене VHL – короткое плечо 3-й хромосомы 3p25-3p26Генетический

аспект заболевания

Слайд 7Теория двух ударов А.КнудсонаНаследственная мутацияПриобретенная мутация1 наследственная + 1 приобретенная

1 удар на соматическом уровне2 приобретенные мутации2 удара на соматическом

железы

Слайд 9Neurologic Manifestations of von Hippel-Lindau Disease. J.Butman et al.

Слайд 10КлассификацияR200W VHL мутация – полицитемия (Чувашская автономная республика)H191D VHL мутация

– полицитемия (Хорватия)

Слайд 11Ген VHL и его белковые продуктыpVHL30pVHL19

Слайд 12Более длинная изоформа мРНК – роль опухолевого супрессора?

Слайд 13VHL-опосредованная регуляция

Слайд 14Убиквитин-опосредованная деградация

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17Клинические проявления, диагностика и лечение

Слайд 18 Наследственный анамнез (наличие семейной истории заболевания, VHL-ассоциированных опухолей у

ближайших родственников) Жалобы Анамнез заболевания Результаты диагностических исследованийКак заподозрить болезнь

Слайд 19В 50% случаев билатеральная локализация Ощущение вспышки в глазахСнижение зренияТуман

перед глазами Гемангиобластома сетчатки Экссудация в области желтого пятна Экссудативная/тракционная

Слайд 20Диагностика гемангиобластомы Цифровая фотография глазного днаФАГДОптическая когерентная КТМРТ

Слайд 21 Постоянное наблюдение! Аргонная лазерная фотокоагуляция Криотерапия Фотодинамическая терапия Протонная

лучевая терапия Хирургическое удалениеЛечение гемангиобластомы

Слайд 22Новые подходы в лечении гемангиобластомы сетчатки

Слайд 23Оценка динамики состояния пациентов

Слайд 24Количественная оценка уровня биомаркеров в плазме крови

Слайд 25Гемангиобластомы ЦНСКраниовертебральный переходМозжечокСпинной мозгСтвол мозгаСупратенториальная областьСредний возраст манифестации – 30

лет

Слайд 26Опухоль в области краниовертебральногоперехода Боли в шейно-затылочной области Параличи, парезы,

парестезии Симптомы, обусловленные компрессией ствола МРТ. Т1-взвешенное изображение. Солидные массы

Слайд 27Опухоль мозжечка Расстройства координации Снижение мышечного тонуса Нистагм Поражение

червя Поражение полушарий Головная боль Тошнота Рвота Головокружение Отклонение головы

Слайд 28Опухоль мозжечкаМРТ головного мозга 2003 год2013 год2016 годКистозное образование с