Слайд 1Генные болезни
Работу выполнила студентка
1 группы Волконитина Мария
Слайд 2Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате
повреждения ДНК на уровне гена.
По типу заболеваний они делятся
на аутосомно-доминантные,
аутосомно-рецессивные
сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
Слайд 3Катаракта
Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный, реже
аутосомно-рецессивный.
Клиника: Снижение зрения от незначительного ослабления до полной потери
светоощущения.
Патогенез: Частичное или полное помутнение слоев хрусталика, сочетающееся с другими пороками развития глаз — нистагмом, косоглазием, микрофтальмией.
Лечение:Хирургическое устранение эффекта.
Слайд 4Гемофилия
Причина: Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с
прямой мутацией гена
Тип наследования: Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клиника: Дети, страдающие
гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной, тонкой кожей и слаборазвитым подкожным жировым слоем. Чрезмерные кровотечения при малейших повреждениях (гемотурия). Больные - преимущественно мальчики.
Слайд 5Анемия Фанкони (наследственная апластическая)
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Клиника: дефект развития лучевых костей
и больших пальцев рук. Дети низкого роста, отмечается недоразвитие половых
органов, косоглазие, коричневая пигментация кожи, почечная и сердечная недостаточность. Первые симптомы анемизации проявляются чаще от 6 месяцев до 4 лет. Длительность жизни детей не превышает 2-5 лет. Дети погибают от резкой анемизации, кровоизлияния в мозг или желудочно-кишечных кровотечений.
Слайд 6Галактоземия
Причина: Происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к
поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др.
Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный.
Клиника: Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень. Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика глаза), умственная отсталость.
Лечение: При исключении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.
Слайд 7Болезнь Ниманн-Пика
Клиника: Болезнь чаще проявляется в раннем возрасте. У ребенка
увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; отмечаются рвота,
отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение. У 20-30% детей на сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета (симптом "вишневой косточки"). Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте.
Слайд 8Рахит, витамин D-зависимый
Причина: В крови гипокальцемия, повышение содержания витамина D
в 10-100 раз.
Тип наследования: Х-сцепленный доминантный.
Клиника: Патология обычно появляется в
возрасте до 2 лет. Обращают на себя внимание следующие симптомы: замедление роста, моторного развития, мышечная гипотония, слабость. Могут быть патологические переломы, судороги и развитие тетании. Рентгенологически выявляются рахитоподобные изменения скелетной системы.
Лечение: Диетотерапия.
Слайд 9Альбинизм
Причина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках,
в связи, с чем нарушается образование пигмента меланина.
Клиника: Врожденное отсутствие
пигментации кожи, волос, радужной оболочки, в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. Светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, высокая чувствительность к солнечным лучам. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки отмечается избыточный распад зрительного пигмента родопсина, поэтому больные плохо видят днем. Отсутствует бинокулярное зрение, кожа розовато-красная.
Слайд 10Синдром Марфана (арахнодактилия)
Причина: Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования
коллагена.
Клиника: Высокий рост, длинные тонкие конечности, длинные пальцы рук и
ног (паучьи пальцы) и относительно укороченное туловище, килевидная или воронковидная грудная клетка, лицо имеет птичье выражение, тонкий нос. Изменение строения глаз. Слабость связочного аппарата, поэтому наблюдаются вывихи в суставах. Интеллект в норме. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми.
Слайд 11Мукополисахаридоз
Клиника: Признаками болезни служат: замедление роста, короткая шея и туловище,
деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами
и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психического развития с отставанием от нормы.
Лечение: диетотерапия, физиопроцедуры (электрофорез, магнитотерапия, массаж, лечебная физкультура и др.), гормональные и сердечнососудистые средства.
Слайд 12Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Клиника: У больных на коже появляются мелкие опухоли
(нейрофибромы) - от единичных до нескольких сотен. Они могут локализоваться
повсюду, в том числе и на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, при надавливании как бы проваливающиеся в кожу — симптом «кнопки звонка». Веснушки в подмышечных и паховых складках, пятнистая гиперпигментация кожи верхней части груди и промежности относятся также к частым симптомам этого заболевания.
Слайд 13Синдром Беквита - Видемана
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: гигантизм (макросомия) с увеличением
мышечной массы и подкожно жирового слоя отмечается либо с рождения,
либо развивается постнатально. Череп с выступающим затылком, нарушение прикуса.
Патогенез: Внутренние органы увеличены. Пуповинные грыжи.
Лечение: Симптоматическое. При грыжах- хирургическое.
Слайд 14Синдром Вильямса, «лицо Эльфа».
Клиника: У детей отмечается своеобразие черт лица,
что создается пухлыми опущенными вниз щеками, большим ртом с полными
губами, маленьким подбородком, широким и сдавленным в висках лбом, своеобразным разрезом глаз с припухлостью вокруг орбит, характерной звездчатостью радужки, коротким носом с открытыми вперед ноздрями и закругленным тупым концом.
Слайд 15Вопросы
На какие три группы делятся наследственные болезни?
Что такое генные болезни?
Какие
генные болезни вы можете привести в пример?