Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомные болезни
Содержание
- 1. Хромосомные болезни
- 2. Хромосомные болезни – это большая группа клинически
- 3. Частота хромосомных аномалий в разных выборках
- 4. Слайд 4
- 5. Структура количественных хромосомных аномалий
- 6. Клинические признаки хромосомных заболеваний Низкая масса тела
- 7. Клинические признаки хромосомных заболеваний (продолжение) Короткая шеяАномалии
- 8. Синдром Дауна (трисомия 21)Частота в популяции 1:600
- 9. Основные клинические проявления синдрома Дауна
- 10. Клинические признаки синдрома Дауна“Обезьянья складка”
- 11. Клинические признаки синдрома ДаунаКороткие кисти, брахидактилия
- 12. Клинические признаки синдрома ДаунаНизко посаженные ушиГипоплазия средней трети лицаБольшой язык
- 13. Клинические признаки синдрома ДаунаТипичное лицо, лимфатические отеки в области щек
- 14. Клинические признаки синдрома ДаунаКруглое лицоМонголоидный разрез глазЭпикант
- 15. Клинические признаки синдрома ДаунаДеформация ушных раковин
- 16. Клинические признаки синдрома ДаунаНизкий рост
- 17. Клинические признаки синдрома Дауна“Сандалевидная щель”
- 18. Клинические признаки синдрома ДаунаВысокое (готическое) нёбо
- 19. Клинические признаки синдрома Дауна“Географический” язык
- 20. Клинические признаки синдрома ДаунаМелкие зубы
- 21. Клинические признаки синдрома ДаунаПятна Брушфильда
- 22. Клинические признаки синдрома ДаунаВнеэпифизарные кальцификаты
- 23. Основные клинические проявления синдрома Эдвардса
- 24. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаСиндактилия, сгибательная деформация пальцев рук
- 25. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаСгибательные контрактуры
- 26. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРезко выраженная микрогнатия
- 27. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаПтоз, эпикант, микрофтальм
- 28. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРасщелина губы и нёба
- 29. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРасщелина нёба
- 30. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаКрыловидная деформация крыльев носа
- 31. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаНизко сидящие, резко деформированные ушные раковины
- 32. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРезкая гипотрофия
- 33. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаДеформации и частичное отсутствие пальцев на стопах
- 34. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаКосолапость
- 35. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаСтопа-качалка
- 36. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаКороткие и изогнутые большие пальцы ног
- 37. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаДефект скальпа
- 38. Клинические признаки синдрома ЭдвардсаТрисомия 18
- 39. Основные клинические проявления синдрома Патау
- 40. Клинические признаки синдрома ПатауПостаксиальная полидактилия
- 41. Клинические признаки синдрома ПатауПреаксиальная полидактилия
- 42. Клинические признаки синдрома ПатауВысокий лобРасщелина нёбаШирокий нос
- 43. Клинические признаки синдрома ПатауГипотелоризм
- 44. Клинические признаки синдрома ПатауМикрофтальм
- 45. Клинические признаки синдрома ПатауХоботСглаженный фильтрМаленький рот
- 46. Клинические признаки синдрома ПатауШирокий и плоский носСглаженный фильтрМикрогнатияТипичная гримаса
- 47. Клинические признаки синдрома ПатауХобот и циклопия(проявления голопрозэнцефалии)
- 48. Клинические признаки синдрома ПатауДевочка 13 летСглаженный фильтрГлубоко посаженные глазаКрупный носОттопыренная нижняя губа
- 49. Клинические признаки синдрома ПатауУтолщенный завиток ушной раковины
- 50. Клинические признаки синдрома ПатауСвернутая вниз ушная раковина
- 51. Клинические признаки синдрома ПатауПреаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп
- 52. Клинические признаки синдрома ПатауАномалии ануса и гениталий
- 53. Клинические признаки синдрома ПатауТяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с голопрозэнцефалией
- 54. Клинические признаки синдрома ПатауДефект скальпа
- 55. Полисомии по половым хромосомам
- 56. Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера при кариотипе 47,XXY
- 57. Синдром КлайнфельтераЕвнухоидное телосложение:Длинные руки, узкое туловище
- 58. Синдром КлайнфельтераШалевидная мошонка
- 59. Синдром КлайнфельтераМаленький половой член
- 60. Синдром КлайнфельтераМаленький половой членГипогонадизм
- 61. Синдром КлайнфельтераГинекомастия
- 62. Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера
- 63. Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера
- 64. Синдром Шерешевского-ТернераЛимфатические отеки кистей
- 65. Синдром Шерешевского-ТернераКрыловидные кожные складки в области шеиШироко расставленные соски
- 66. Синдром Шерешевского-ТернераНизкий рост
- 67. Синдром Шерешевского-ТернераЛимфатический отек стоп
- 68. Синдром Шерешевского-ТернераУмеренная маскулинизация наружных гениталий
- 69. Синдром Шерешевского-ТернераКороткая шея с крыловидными складками
- 70. Синдром Шерешевского-ТернераНизкий ростВальгусная деформация локтевых суставов
- 71. Основные клинические проявления синдрома делеции 4р (Вольфа-Хиршхорна)
- 72. Синдром Вольфа-ХиршхорнаВысокий лобГипертелоризмДвухсторонняя расщелина губы
- 73. Синдром Вольфа-ХиршхорнаНизко посаженные ушиПлоское лицоЭкзофтальм/неглубокие глазницы
- 74. Синдром Вольфа-ХиршхорнаГипертелоризмКороткий фильтрАсимметрия лица
- 75. Синдром Вольфа-ХиршхорнаРасщелина губыГипертелоризмМакростомия
- 76. Синдром Вольфа-ХиршхорнаГипертелоризмКосоглазиеУтолщенный кончик носа
- 77. Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)
- 78. Синдром кошачьего крика (5p-)Микроцефалия
- 79. Синдром кошачьего крика (5p-)
- 80. Синдром кошачьего крика (5p-)
- 81. Скачать презентанцию
Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся
Слайд 6Клинические признаки хромосомных заболеваний
Низкая масса тела при рождении (доношенная
беременность)
Изменение формы и размеров черепа ( микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз
Изменение
вида и пропорций лицаАномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)
Аномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.
Аномалии подбородка
Аномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри)
Аномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации)
Челюстные аномалии (микроретрогнатия)
Высокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
Слайд 7Клинические признаки хромосомных заболеваний
(продолжение)
Короткая шея
Аномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)
Косолапость,
косорукость (искривление стоп и кистей)
Аномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия)
Пороки
развития сердца и других внутренних органовОтставание в умственном и физическом развитии
Слайд 8Синдром Дауна (трисомия 21)
Частота в популяции 1:600 – 1:800
(среди детей
с умственной отсталостью 10 – 12%)
Критический регион 21q22
93% - регулярная
трисомия2-3% - мозаицизм
4-5% - транслокации
Слайд 12Клинические признаки синдрома Дауна
Низко посаженные уши
Гипоплазия средней трети лица
Большой язык
Слайд 46Клинические признаки синдрома Патау
Широкий и плоский нос
Сглаженный фильтр
Микрогнатия
Типичная гримаса
Слайд 48Клинические признаки синдрома Патау
Девочка 13 лет
Сглаженный фильтр
Глубоко посаженные глаза
Крупный нос
Оттопыренная
нижняя губа
Слайд 53Клинические признаки синдрома Патау
Тяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка
с голопрозэнцефалией
Слайд 65Синдром Шерешевского-Тернера
Крыловидные кожные складки в области шеи
Широко расставленные соски
