Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомные синдромы
Содержание
- 1. Хромосомные синдромы
- 2. Хромосомные болезни (синдромы) –это клинические состояния, обусловленные
- 3. Моносомия – отсутствие в хромосомномнаборе какой-либо хромосомы.Полисомия
- 4. Синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы)1:700Умственная отсталость
- 5. Синдром Эдвардса (трисомия 18)1:7000Расстройств ЦНС.Пороки развития глаз, носа губ, нёба, деформация конечностей, полидактилия.Дефекты сердца, половых органов.
- 6. Синдром Патау (трисомия 13)Множественные пороки головного мозга,
- 7. Синдром Шерешевского-Тернера0,3:1000 новорождённых девочек25 хромосом (22 аутосомы и одна Х)Диспропорция телосложенияПервичная анеморея
- 8. Синдром Клайнфельтера0,2% - среди мужской популяцииXXY, XXYY,
- 9. Трисомия Х1:1000 среди новорождённых девочекХХХ, ХХХХ, ХХХХХ75% больных – неглубокая умственная отсталостьЗадержка физического развитияКлинодактилия мизинцев
- 10. Синдром XYY1:1000Средний рост – 186Дисгормония эмоционально-волевой сферыПризнаки аутистичного поведения
- 11. Синдром «лицо эльфа»1:20000Специфическое лицоКосоглазиеЗначительное снижение интеллекта
- 12. Благодарю за внимание!
- 13. Скачать презентанцию
Хромосомные болезни (синдромы) –это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.Х.б.Аутосомные синдромыГоносомные синдромыНарушение числа и структуры соматических хромосомНарушение числа и структуры половых хромосомОбщая частота в популяции - 1%
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Хромосомные синдромы
Подготовила: Невинная Наталья Александровна, студенства РГПУ им. А.И.Герцена, ИДОиР,
1 курс, 4 группа
Слайд 2Хромосомные болезни (синдромы) –это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или
структуры хромосом.
Х.б.
Аутосомные синдромы
Гоносомные синдромы
Нарушение числа и структуры
соматических хромосом
Нарушение числа
и структуры половых хромосом
Общая частота в популяции - 1%
Слайд 3Моносомия – отсутствие в хромосомном
наборе какой-либо хромосомы.
Полисомия – наличие в
хромосомном наборе
добавочных хромосом.
Трисомия - одна добавочная хромосома.
Тетрасомия – две добавочные хромосомы (4 гомологичные).
Изменения хромосомного набора:
Слайд 4Синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы)
1:700
Умственная отсталость + типичные аномалии
строения
Нарушения эндокринной системы
Почти 50% имеют пороки сердечно-сосудистой системы
Слайд 5Синдром Эдвардса (трисомия 18)
1:7000
Расстройств ЦНС.
Пороки развития глаз, носа губ, нёба,
деформация конечностей, полидактилия.
Дефекты сердца, половых органов.
Слайд 6Синдром Патау (трисомия 13)
Множественные пороки головного мозга, черепа, опорно-двигательной системы
и внутренних органов
Поражение ЦНС
Аномалии формирования и расположения внутренних органов
Слайд 7Синдром Шерешевского-Тернера
0,3:1000 новорождённых девочек
25 хромосом (22 аутосомы и одна Х)
Диспропорция
телосложения
Первичная анеморея
Слайд 8Синдром Клайнфельтера
0,2% - среди мужской популяции
XXY, XXYY, XXXY, XXXXY
Высокий рост,
узкие плечи, удлинённые конечности, слаборазвитая мускулатура
25% больных – умственная недоразвитость
Недоразвитость
половых органов, бесплодие
Слайд 9Трисомия Х
1:1000 среди новорождённых девочек
ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ
75% больных – неглубокая
умственная отсталость
Задержка физического развития
Клинодактилия мизинцев
Слайд 10Синдром XYY
1:1000
Средний рост – 186
Дисгормония эмоционально-волевой сферы
Признаки аутистичного поведения
