Слайд 1Инвалидизация при орфанных заболеваниях
Шишкова-Лаврусь Мария Вячеславовна
кандидат медицинских наук
Руководитель бюро
медико-социальной экспертизы №1
ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Самарской
области» Минтруда России
Федеральное казённое учреждение
«Главное бюро медико-социальной экспертизы
по Самарской области»
Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации
Слайд 2Динамика населения Самарской области
в 2006-2018 годах
Слайд 3Численность лиц трудоспособного возраста
в Самарской области в 2011-2016 годах
Слайд 4Показатели демографической нагрузки
в Самарской области за 2011-2016 годы
Слайд 5Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
от 21.11.2011 г. №323-ФЗ, ст. 44
1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются
заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».
3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.
Слайд 6Постановление Правительства РФ «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» от 26.04.2012 г. №403 (ред. от 04.09.2012 г.)
https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048
В соответствии с «Перечнем редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных» сформированном Министерством здравоохранения РФ (в ред. от 24.05.2018 г.) – включено 227 заболеваний (с указанием синонимов и названия редких болезней, принятых в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу).
Слайд 7Орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое
количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте.
На сегодняшний день известно около 5–7 тысяч редких болезней (врожденные, гематологические, онкологические, аутоиммунные и другие), которыми страдает 6–8 % населения планеты.
Однако и в России, и в мире сегодня наблюдается увеличение числа редких болезней, которые носят угрожающий характер и иногда приводят к гибели людей. Речь идёт о тяжёлых заболеваниях, которые могут приводить к инвалидизирующим расстройствам и к ранней смертности, как в раннем детстве, так и в более позднем возрасте.
В среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю.
Слайд 8В ФКУ ГБ МСЭ по Самарской области за период с
2014 г. по 2018 г. освидетельствованы и признаны инвалидами в
категории «ребенок- инвалид» 7336 детей в возрасте до 18 лет.
Из них детей с орфанными заболеваниями (редкие заболевания с прогрессирущим течением, с низким эффектом от проводимого лечения, с угрозой для жизни) – всего 671 детей, что составляет 9,2% от общего числа освидетельствованных.
При экспертизе детей с орфанными заболеваниями (редкими с прогрессирующим течением, с низким эффектом от проводимого лечения, с угрозой для жизни) при первичном обращении в МСЭ инвалидность определяется до 18 лет.
Слайд 9Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц до 18 лет с орфанными
заболеваниями за период с 2014 по 2018 гг. (от общего
числа признанных инвалидами детей)
Слайд 10Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц до 18 лет с орфанными
заболеваниями за период с 2014 по 2018 гг. (от общего
числа признанных инвалидами детей)
Слайд 11Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц до 18 лет с орфанными
заболеваниями за период с 2014 по 2018 гг. (от общего
числа признанных инвалидами детей)
Слайд 12Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц старше 18 лет с орфанными
заболеваниями за 2014-2018 гг.
(от общего числа признанных инвалидами при
первичном освидетельствовании)
Слайд 13Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц старше 18 лет с орфанными
заболеваниями за 2014-2018 гг.
(от общего числа признанных инвалидами при
первичном освидетельствовании)
Слайд 14Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц старше 18 лет с орфанными
заболеваниями за 2014-2018 гг.
(от общего числа признанных инвалидами при
первичном освидетельствовании)
Слайд 15По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и
её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances)
самый редкий день в году –
29 февраля
объявлен как Международный День редких заболеваний.
Слайд 16БЛАГОДАРЮ
ЗА ВНИМАНИЕ!
Материал подготовлен коллективом авторов ФКУ «ГБ МСЭ по
Самарской области» Минтруда России
Бажуткина М.А, Борисов К.А., Лейко И.А, Карпова
М.В, Кочерыгина Т.Б, Мусина А.В., Пастернак Н.К., Шишкова-Лаврусь М.В.
