КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ

збудливістю і схильністю до тонічних та клонічних судом окремих груп

м’язів, особливо гортані і кінцівок В основі розвитку спазмофілії лежить порушення мінерального обміну та кислотно-лужної рівноваги, а саме зниження рівня іонізованого кальцію в сироватці крові та розвиток алкалозу

років

Частота спазмофілії – 2,5-3%

та штучне вигодовування)
Перинатальна патологія (недоношеність, перинатальна гіпоксія)
Патологія нирок (порушення реабсорбції

кальцію)
Зниження функції паращитовидних залоз

спазм;
в) еклампсія (тетанія).

Приклад діагнозу: 1. Спазмофілія, прихована форма.
2. Спазмофілія,

ларингоспазм, карпопедальний спазм.

клінічні прояви рахіту, надлишок ваги. Тривалість існування латентної спазмофілії від

декількох тижнів до декількох місяців.
Лицевий симптом Хвостека – при постукуванні молоточком по місцю виходу лицевого нерва з’являється судомне посмикування куточка ока і рота;
Симптом Люста (симптом малогомілкового нерва) – відведення та підошвенне згинання стопи при постукуванні в місці виходу малогомілкового нерва (n.peroneus superficialis) біля головки малогомілкової кістки;
Симптом Труссо – карпальний спазм у вигляді “руки акушера”, виникає при здавлюванні плеча манжеткою протягом 3-5 хв.
Симптом Маслова – при уколі шкіри голкою у дитини з латентною спазмофілією виникає зупинка дихання на висоті вдиху
Симптом Ерба – при накладанні на ділянку проекції малогомілкового чи серединного нерва катода силою струму менше 5 мА з’являються скорочення м’язів

- виникає при переляку,плачі дитини. Характерний спазм голосової щілини, або

повне короткочасне її закриття. Проявляється хриплим вдихом і зупинкою дихання на декілька секунд, з’являється блідість шкіри, ціаноз, липкий холодний піт, втрата свідомості, іноді- клонічні судоми.Закінчується напад глибоким звучним вдихом, після чого дитина плаче, у неї відновлюється колір шкіри, вона засипає. Тривалість нападу від декількох секунд до 1-2 хв., може повторюватися протягом доби. Може виникати тетанія серця, бронхотетанія.

та кисті (“рука акушера” та pes equinus). Тривалість від декількох

хвилин до декількох годин, діб. При тривалому збереженні виникає набряк тилу кистей та стоп. При спазмі мімічних м’язів – маскоподібність обличчя, спазмі m.orbicularis oris – “риб’ячий рот”

свідомості. Легкий напад характеризується блідістю дитини, заціпенінням, загальмованістю, посмикуванням м’язів

обличчя. Важкий напад починається з посмикуванням м’язів обличчя, далі судоми поширюються на всі групи м’язів, в т.ч. дихальні. Порушується дихання (нерегулярне, переривчасте), з’являється ціаноз, дитина втрачає свідомість, відбувається мимовільне сечовипускання та дефекація. Тривалість нападу від декількох секунд до 20-30 хв., може повторюватися протягом доби.

слизової носа, шкіри, вестибулярного апарату+ Оксигенотерапія.
Боротьба з судомами:
седуксен 0,5% розчин

0,5 мг/кг
ГОМК 20% розчин 75-100 мг/кг
дроперидол 0,25% 0,1-0,2 мг/кг
при відсутності вищезазначених препаратів – 25% MgSO4 0,5 мл/кг.
Ліквідація гіпокальціємії (10% хлорид кальцію, 10% глюконат кальцію 1,0 мл/кг протягом 3-4 діб, потім препарати кальцію – перорально.

розчин амонію хлориду (1 ч.л. 3 рази на добу).
Раціональне вигодовування:

максимально тривале природне вигодовування, обмеження коров’ячого молока, введення овочевого прикорму, збагачення їжі вітамінами, кальцієм.
Прогулянки на свіжому повітрі, масаж, ЛФК.
Режим максимального обмеження неприємних для дитини маніпуляцій

або профілактиці рахіту, або з індивідуальною непереносимістю вітаміну Д.

накопичення в організмі дитини 800 тис. – 1 млн. МО

вітаміну Д
Поєднання введення вітаміну Д з призначенням УФО при лікуванні чи профілактиці рахіту
Індивідуальна непереносимість вітаміну Д (кальцифілаксія) – клініка виникає при застосуванні протягом декількох діб доз від 3000 до 5000 МО
Відсутність контролю за лікуванням вітаміном Д

судоми, потім загальмованість, апатія, сопор, кома
Хронічний гіпервітаміноз
Вегетативні розлади (порушення сну,

пітливість)
Поліурія
Спрага
Затримка маси тіла, гіпотрофія
Нефрокальциноз (протеїнурія, гематурія, лейкоцитурія)
Біль в кістках
Закреп
Артеріальна гіпертензія
Міокардіопатія (збільшення меж серця, ослаблення тонів, тахікардія)
Анемія

Сулковича +++ або ++++)
Гіпофосфатемія (нормофосфатемія)
Зменшення активності лужної фосфатази
Ацидоз
Гіпопротеїнемія, диспротеїнемія (гіпоальбумінемія,

зростання 2-глобулінів)
Гіперхолестеринемія

формули вліво
Збільшення ШОЕ
Клінічний аналіз сечі:
Протеїнурія
Гематурія
Лейкоцитурія
Циліндрурія
Ro-дослідження:
Остеопороз діафізів
Інтенсивне відкладення вапна в епіфізарній

зоні кісток

розрахунку 150-170 мл/кг): 5% глюкоза, 5% альбумін, фізрозчин в поєднанні

з парентеральним введенням ККБ 25 мг/добу, віт. С 10-15 мг/кг/добу
Форсований діурез: фуросемід 1-2 мг/кг/добу
Антагоністи вітаміну Д: вітамін А 10 000 МО/добу, вітамін Е 10-15 мг/кг/добу
Перешкоджання кальціфікації м’яких тканин, стабілізація мембран - глюкокортикоїди (преднізолон) 1-2 мг/кг/добу 5-7-10 діб з поступовою відміною

збільшують його виведення (трілон Б 50 мг/кг/добу)
Тіреокальцитонін 75-100 ОД/добу внутрішньом’язово
Препарати

для зв’язування в кишечнику Са (альмагель 1 ч.л. 3 рази на добу), вітамін Д (холестирамін 0,5 г/кг 3 рази на добу)