КГБПОУ Бийский медицинский колледж Синдром Дауна

медицинский колледж»

Синдром Дауна

Выполнил студент 311 группы «Лечебное дело», 1курс Леоненко Павел Уч. Дисциплина: «Генетика» Преподаватель: Егоркина Людмила Дмитриевна
2019 год.

риска
Лечение
Последствия
Мифы и факты

проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими

аномалиями.
одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46

и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой

регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.
.

История

На рис. английский учёный Джон Даун

кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной

21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери,

половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время

мейоза.
Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).
В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.

шее у новорожденных — 81 %
монголоидный разрез глаз — 80 %
Мочки ушей плохо развиты

и оказываются приросшими.
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %

фаланг)- 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в

связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %

(врожденный порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм = косоглазие — 29 %
деформация грудной

клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
врожденный лейкоз — 8 %.

шея

их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из

эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Предимплантационная генетическая диагностика

диагностики - Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) - является разновидностью УЗИ.

Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату

ДОПЛЕРОМЕТРИЯ

при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает

возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В

1% случаев этот метод приводит к выкидышу.
Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

ребенка с хромосомным заболеванием;
наличие у одного из супругов некоторых

изменений в структуре хромосом;
специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

и слух плода.
Не принимать спиртных напитков.
Советоваться с врачом при

приеме лекарств.
Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе.

Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых

от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не

рассматриваются как личности.
ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.

если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве

они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.