Лекция

в строении органов или тканей и изменением или исключением их

функций.

гаметопатии (собственно наследственная патология). Чаще возникают при смешанных родственных браках.

:
Генные мутации. Моногенные аномалии –дефект одного гена (например, поли-, синдактилия).
Хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития.
Внешние тератогенные факторы:
Инфекционные тератогенные факторы :
Вирусные заболевания беременных (ветряную оспу, корь, герпесвирусный гепатит, полиомиелит)
Бактериальные заболевания (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.)
некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.).
Химические:
токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды;
лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.)
никотин, алкоголь.
Физические факторы:
механические травмы в период беременности
Вибрация
ионизирующая радиацию
перегревание, переохлаждение и др.

факторов на женщин, особенно в период беременности.

органа — гипергенезия;
неполное развитие — гипоплазия (гипогенезия);
полное отсутствие органа —

аплазия (агенезия).

Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

Аномалии расположения органов:
Эктопия
гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.

Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

средней линии черепа через дефект в костях.

Частота: 1 случай

на 4000—5000 новорождённых.

цереброспинальная жидкость
мозговая ткань
смешанное

кости (перемещение надкостницы вместе с апоневрозом или костной пластинкой)

внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости.

размеров головы. Свод черепа превалирует над лицевым черепом, лоб нависает.

Дети плохо развиваются и отстают в психическом развитии.

приводит к сдавлению мозга извне.
в желудочках мозга (внутренняя форма

водянки) и вызывать его сдавление изнутри. Возникает при нарушении проходимости отверстий Монрос, Мажанди, Лушка и Сильвиева водопровода

в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или

по другим дренажам (например, за счёт вентрикуло-перитонеального шунта).

или нескольких крупных полостей, заполненных спинно-мозговой жидкостью.

Аномалия связана с

агенезией мозга или воспалительным процессом во внутриутробной жизни плода, либо с родовой травмой

Лечение симптоматическое от головных болей или пункция порэнцефальных кист

с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа.

замедлению его роста и атрофии с развитием микроцефалии.
Характерны уменьшение размеров

свода черепа, преобладание размеров лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.

Лечение:
Показана ранняя операция — краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа

объединяют различные виды аномалий позвоночника с дефектом центрального канала, через

который могут выпячиваться оболочки спинного мозга, сам мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи

развития. Дети нежизнеспособны.




Частичное расщепление дужек позвонков часто проявляется образованием спинномозговых

грыж с выпячиванием через расщеплённый позвоночник мозговых оболочек.

хвоста.

округлой формы, эластической консистенции.
Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется

симптом флюктуации.
Возможно нарушение функций тазовых органов — расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушение иннервации нижних конечностей.
Для уточнения расположения расщепления и его протяжённости проводят рентгенографию.

случай на 2500 новорождённых.

до носа.
Иногда щель проникает в полость носа.
Расщелина может быть двусторонней.

У ребёнка нарушается процесс сосания, его кормят сцеженным молоком.

До операции

После операции

Причина - нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником.
Расщелины могут быть

одно- и двусторонними. Возможно несращение только твёрдого нёба, а также его сочетание с расщелинами мягкого нёба.
При этом пороке сообщаются полости рта и носа: ребёнок не может сосать, молоко затекает в полость носа.
Лечение хирургическое.
Операцию выполняют в ранние сроки после рождения — разобщают полости рта и носа за счёт перемещения тканей нёбно-носовой перегородки.

широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребёнка, отмечают постоянное

слюнотечение, раздражение и воспаление кожи вокруг рта.

Лечение хирургическое — пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.

что обусловлено укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы или аномалией шейных позвонков.
Поставить

диагноз позволяет типичное для этой патологии положение головы.
С целью уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника

осуществляют фиксацию головы с наклоном её в противоположную сторону.
При

неэффективности консервативной терапии, в тяжёлых случаях кривошеи показана операция — пересечение или удлинение сухожилия грудино-ключично-сосцевидной мышцы.
Лучше оперировать в возрасте 2—3 лет

перешеек щитовидной железы.

Лечение хирургическое — полное иссечение кисты или свища
Срединные

кисты и свищи шеи

где определяют плотное эластическое округлое образование, спаянное с кожей и

лежащими глубже тканями, безболезненное при пальпации.
При глотании образование перемещается с подъязычной костью.
При нагноении кисты образуется свищ.

срединной линии кверху до уровня подъязычной кости. Отделяемое свища серозно-гнойное.
При

зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография позволяет определить положение и направление свища

грудины и рёбер с образованием воронки на передней поверхности грудной

клетки
Килевидная грудная клетка (t.carinatus) - выпячивание грудины вместе с рёбрами, напоминающее клин.

Деформации грудной клетки представляют собой косметический дефект, но при этом возможно также перемещение органов средостения, что приводит к функциональным расстройствам.

Ravitch M

— пороком сердца, эктопией сердца.

Лечение хирургическое.

— расстройства кровообращения, дыхания.

атрезией пищевода, диафрагмальной грыжей. Пороки часто несовместимы с жизнью.
Лечение симптоматическое.

недоразвития — поликистоз лёгкого.

на стороне поражения, характерно укорочение перкуторного звука.
При рентгенографии выявляют затемнение

лёгочного поля или его части, при бронхографии — кистозное расширение бронхов.
Лечение хирургическое — резекция поражённых отделов лёгкого.

приводящего бронха и его ветвей, при котором доля лёгкого находится

в раздутом состоянии и при вьдохе не спадается. Раздувшаяся доля сдавливает соседние доли, что приводит к смещению средостения в здоровую сторону.
Заболевание проявляется одышкой, гипоксией. При рентгенологическом исследовании обнаруживают повышение прозрачности соответственно раздутой доле и смещение средостения.
Лечение хирургическое — удаление расширенной доли.

при осложнённом течении — нагноении кисты (разрыв с образованием пневмоторакса,

сдавление соседних долей).
Лечение хирургическое — резекция лёгочной ткани вместе с кистой, лобэктомия.

формирующегося изолированно от бронхиальной системы, через аберрантную артерию, отходящую от

аорты.
Отделившийся участок лёгкого находится внутри доли, отделение его от лёгочной ткани невозможно. Опасность порока — нагноение секвестрированного участка.
Лечение — лобэктомия с обязательной перевязкой аберрантного сосуда.

Интролобарная секвестрация

Экстралобарная секвестрация

легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация

взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.
II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения:
не сопровождающиеся ранним цианозом - открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа;
сопровождающиеся цианозом - трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту.

III. Пороки с гиповолемией малого круга кровообращения:
не сопровождающиеся цианозом - изолированный стеноз легочного ствола;
сопровождающиеся цианозом - триада, тетрада и пентада Фалло, трикуспидальная атрезия с сужением легочного ствола или малым дефектом межжелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (смещение створок трикуспидального клапана в правый желудочек), гипоплазия правого желудочка.

IV. Комбинированные пороки с нарушением взаимоотношений между различными отделами сердца и крупными сосудами: транспозиция аорты и легочного ствола (полная и корригированная), их отхождение от одного из желудочков, синдром Тауссиг - Бинга, общий артериальный ствол, трехкамерное сердце с единым желудочком и др.

сердца белого типа. Для него характерны отставание в физическом развитии

от сверстников, частые пневмонии. Отмечают выраженную бледность кожных покровов, при аускультации определяют грубый систоло-диастолический шум во втором межреберье слева от грудины.

лигатурой или с помощью механического скрепочного шва. В последнее время

используют метод эндоваскулярной хирургии — эмболизацию протока.

нисходящего отдела, обычно ниже отхождения левой подключичной артерии.
Встречается преимущественно у

мужчин

на головные боли, сердцебиение в форме сильных ударов, иногда носовые

кровотечения
Преобладание физического развития плечевого пояса при тонких ногах, узком тазе ("атлетическое телосложение")
Более низкое АД на ногах, чем на руках
Пальпаторно усиленный верхушечный толчок сердца, иногда пульсация межреберных артерий (коллатерали)
Изредка - систолическое дрожание во II-III межреберьях
Систолический шум у основания сердца, характеризующийся отдаленностью от I тона сердца и проведение на брахиоцефальные артерии и в межлопаточное пространство

иногда хорошо видно само сужение перешейка аорты
Аортография
Исследование разницы АД в

восходящем и нисходящем отделах аорты путем ее катетеризации

анастомоза конец в конец либо в операции создания шунта.

Катетерная

баллонная ангиопластика

Катетерная балонная ангиопластика

Анастомоз конец-в-конец

развитии ребёнка, расстройством кровообращения. Для уточнения диагноза применяют УЗИ (эхокардиографию),

катетеризацию сердца.

закрытия пластическим материалом.

порок сердца, встречают как самостоятельно, так и в сочетании с

другими пороками.

Характеризуется бледностью кожи, одышкой, отставанием ребёнка в развитии, проявляется также повышением давления в малом круге кровообращения (одышка, жёсткое дыхание, влажные хрипы).

глубокой гипотермии. Отверстие в перегородке ушивают или производят его пластическое

закрытие с помощью синтетических материалов.

от морфологически правого желудочка, а лёгочной артерии — от морфологически

левого (полная транспозиция магистральных сосудов). Средняя продолжительность жизни при этом пороке сердца около 13 мес.

оболочек, одышкой, приступами удушья, усиливающимися при движении. Больные малоподвижны.
Для установления

диагноза применяют эхокардиографию, рентгеноконтрастные методы исследования.

крови на уровне предсердий (атриосептостомия, атриосептэктомия).
Радикальная операция - устранение дефекта

межпредсердной перегородки и изменение направления кровотока полых вен через митральный клапан в левый желудочек и лёгочную артерию, а кровотока из лёгочных вен — через межпредсердное сообщение в правые отделы сердца и аорту.

ствола с большим дефектом межжелудочковой перегородки и декстропозицией аорты, а

также выраженной гипертрофией правого желудочка. Иногда порок сочетается с дефектом межпредсердной перегородки (пентада Фалло) или с открытым артериальным протоком

на корточках), склонность к обморокам.
диффузный цианоз, ногти в форме часовых

стекол, симптом барабанных пальцев, отставание в физическом развитии.
Во II межреберье слева от грудины - грубый систолический шум, там же иногда определяется систолическое дрожание;
II тон над легочным стволом ослаблен.
На ЭКГ отмечается значительное отклонение электрической оси сердца вправо.

легочного ствола и характерные изменения контуров сердечной тени: в прямой

проекции - форма деревянного башмачка)
Ангиокардиография
Катетеризация сердца

перегородки, пластика легочного ствола, удаление гипертрофированных мышц выходного тракта правого

желудочка

Пупочные свищи выстланы эпителием. Незаращение желточного протока может быть полным,

что проявляется формированием свища тонкой кишки. Отделяемое из свища — кишечное содержимое.

При частичной облитерации свища сообщения кишки с внешней средой через свищ нет, выявляют выпячивание подвздошной кишки в виде дивертикула (меккелев дивертикул). Слепое выпячивание подвздошной кишки может быть различной формы (конус, цилиндр), диаметром — до ширины кишки, длина дивертикула 3—8 см, располагается он на расстоянии 30—80 см от илеоцекального угла.

Полное незаращение мочевого протока проявляется функционирующим пузырно-пупочным свищом, неполное заращение — образованием дивертикула мочевого пузыря.

при натуживании или надавливании на брюшную стенку больного.

Для уточнения диагноза

выполняют фистулографию.

Наличие свища считают показанием к операции — иссечению свища.

Меккелев дивертикул может проявиться развитием воспалительного осложнения (дивертикулита) или кишечной непроходимости.

Лечение хирургическое — удаление дивертикула.

представлена тонкой прозрачной оболочкой, покрывающей внутренние органы.

Через дефект брюшной стенки

выпячиваются внутренние органы, покрытые растянутыми и истончёнными элементами пуповины и париетальной брюшиной.

5—10 см и более, переходящее в пупочный канатик.
Оно покрыто блестящей

прозрачной оболочкой. При крике ребёнка выпячивание увеличивается. Через стенки мешка могут просвечивать кишечник, печень.

часы после рождения ребёнка, так как промедление с операцией чревато

опасностью развития перитонита.

в виде гипертрофии мышц привратника и нарушения их иннервации, что

создаёт механическое препятствие для прохождения пищи.

мес.
У детей появляется рвота «фонтаном», они худеют. Желудок растягивается, рвотные

массы приобретают неприятный запах. У худых детей можно определить усиленную перистальтику желудка в левом подреберье.

до слизистого слоя.

кишки с расширением вышележащих её отделов.

Кишка широкая, удлинённая, стенка её

утолщена (гипертрофия мышечного слоя).

Болезнь проявляется запором и резким увеличением размеров живота. Запор часто отмечают с первых лет жизни.

При лёгком течении болезни Хиршспрунга больные могут дожить до юношеского и зрелого возраста.

Для установления диагноза применяют рентгенологическое исследование.

Лечение оперативное — резекция части толстой кишки

не происходит выделения мекония, каловых масс, развивается кишечная непроходимость.
В

части случаев атрезия заднего прохода или прямой кишки сочетается с кишечным свищом: у мальчиков — между слепым кишечным мешком и мочевым пузырём, у девочек — между кишкой и влагалищем или его преддверием.
Лечение хирургическое: операцию выполняют в первые часы после рождения. Её цель — устранить атрезию и обеспечить нормальный пассаж каловых масс.

следующие аномалии:
аплазия (агенезия) почки — отсутствие одной почки;
добавочная почка;
гипоплазия почки

— уменьшение размеров и снижение её функциональных возможностей;
дистопия почки — изменение её положения (торакальная дистопия — перемещение почки в грудную клетку, тазовая — перемещение почки в таз и др.);
подковообразная почка — сращение её верхних или нижних полюсов;
поликистоз почек — всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением паренхимы органа множественными кистами различного размера; киста почки — солитарное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.

(рентгенографии, сцинтиграфии, эхографии, компьютерной томографии, функциональных исследований).

Лечение консервативное, симптоматическое. При

осложнениях показано хирургическое лечение — нефрэктомия при наличии другой почки и сохранности её функций. При почечной недостаточности выполняют пересадку почки.

из 200—400 новорождённых.

Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания

головки полового члена, в области его ствола или около мошонки.

члена (частичное) или на всём его протяжении (полное).
Частота -

1 случай на 50 000 новорождённых.
При полной эписпадии отмечают недержание мочи.

пластика мочеиспускательного канала.

передней брюшной стенки. Встречают у 1 из 50 000 новорождённых.

Мочевой пузырь вывернут наружу, его слизистая оболочка обнажена.
Лечение хирургическое — пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку.

остающихся в забрюшинном пространстве или паховом канале.
Диагноз ставят на основании

отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.

терапия.

отдельных пальцев (макродактилия) - связано с возможным нарушением кровообращения —

наличием артериовенозных свищей;

нормально развитые голени, предплечья, кисти или стопы начинаются от туловища

(фокомелия).

нарушении положения головки бедренной кости: она смещается и располагается вне

суставной впадины.
Выявляют структурные изменения элементов тазобедренного сустава: головка бедренной кости недоразвита (гипоплазия), суставная впадина подвздошной кости утолщена.
При своевременно диагностированном вывихе возможна полная коррекция.
Если вывих вовремя не диагностирован, происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости.
Походка резко нарушается: ребёнок ходит, переваливаясь с ноги на ногу («утиная» походка), отмечают укорочение ноги.
Характерен внешний вид больного: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности.
Рентгенография позволяет уточнить диагноз, определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости.
Лечение вывиха - устранение смещения головки — вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой.

Диагноз легко устанавливают по форме и положению стопы.

Лечение следует начинать

как можно раньше. Оно включает ручное выпрямление стопы и её фиксацию, массаж и лечебную физкультуру. В поздние сроки используют оперативное лечение: пересечение связок, пересадку сухожилий или клиновидную резекцию костей стопы с установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой.

симметричной локализацией.
Тугоподвижность, ограничение движений приводят к необходимости консервативной терапии

(массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение).

быть кожное или костное, простое или сложное.
Порок обусловлен нарушением эмбриогенеза:

до 2 мес внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются.

Кожная костная

Простая сложная

и на ногах, может сопровождаться нарушением функций кисти или стопы.

Лечение

хирургическое — удаление добавочных пальцев.

нарушению функций кисти или стопы, выполняют ампутацию пальца.

нескольких пальцев на руке или ноге. Для восстановления функций кисти

и устранения косметического дефекта прибегают к пересадке пальцев со стопы на кисть с использованием микрохирургической техники.