Лекция №4 для специальности Лечебное дело Крымский федеральный

Вернадского
Медицинская академия имени С.И. Георгиевского
Кафедра биологии медицинской
Агеева Елизавета

Сергеевна
доктор медицинских наук,
доцент по кафедре патофизиологии,
Заведующий кафедрой биологии медицинской
Стоматологического факультета

Закономерности формирования и наследования признаков

фактора.
Основные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Множественный аллелизм.
Хромосомная теория

наследственности. Теория Моргана. Сцепленное наследование.
Генетика пола. Особенности наследования признаков сцепленных с половыми хромосомами.

изменчивости
Наследственность – способность организма передавать из поколения в поколение генетическую

информацию и реализовывать ее в определенных условиях внешней среды
Изменчивость – фундаментальное свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе онтогенеза
Включает 2 раздела:
Общая генетика – материальные основы наследственности. Закономерности наследования, особенности организации
Частная генетика – особенности проявления общих теоретических закономерностей у разных видов организмов
Медицинская генетика

1908г)
Совокупность генов – генотип
Совокупность признаков – фенотип
Альтернативные состояния признаков (доминантный

и рецеессивные) – аллели
Генотипы – гомозиготные и гетерозиготные, кодоминирование

http://www.ipme.nw.ru/mirrors/test/www/info/30/3016.htm

(1857-1927) Биолог-генетик, член-корреспондент по разряду
биологических наук (ботаника) Отделения
физико-математических наук.

внешних и внутренних свойств организма (признаков) , сформировавшихся в онтогенезе

и реализующихся при взаимодействии с внешней средой – фенотип (проявляется как эффект взаимодействия генов при действии факторов внешней среды)
Экспрессивность – степень выраженности гена степень фенотипического проявления генов или выраженность действия генов
Пенетрантность частота появления гена среди носителей данного гена– частота проявления гена, представляет собой отношение числа особей, у которых ген фенотипически проявился , к общему числу особей популяции, несущих данный ген

обозначения:

над растительными гибридами» - основные законы передачи наследственной информации
Опыты с

горохом, установил 2 закономерности для моногибридного скрещивания
1 * закон – единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей , отличающихся по паре альтернативных признаков. Все гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу (у всех доминантный признак), так и по генотипу (все гетерозиготы).
2 * закон – расщепления признаков. При скрещивании двух гетерозиготных особей , анализируемых по одной паре альтернативных признаков , в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3 : 1 и по генотипу 1 : 2 :1.
* - Обязательным условием является полное доминирование
3 закон для дигибридного скрещивания
3 закон – и независимого комбинирования (наследования) признаков или независимого комбинирования генов. При скрещивании особей , отличающихся по 2-м и более парам альтернативных признаков , в потомстве наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены определяющие их расположены в разных гомологичных хромосомах.

♀ АА х

♂ аа
Гаметы А , А а , а
F1 Аа, Аа, Аа, Аа
2 закон – расщепления признаков.
Р2 ♀ Аа х ♂ Аа
Гаметы А, а А, а
F2 АА, Аа, Аа, аа
В основе закона расщепления лежит гипотеза чистоты гамет

♀ ААВВ х

♂ аавв
Гаметы АВ , АВ ав , ав
F1 АаВв, АаВв, АаВв, АаВв
Р2 ♀ АаВв х ♂ АаВв
Гаметы АВ , Ав , аВ , ав АВ , Ав , аВ , ав




Расщепление по фенотипу 9:3:3:1 (3+1) n
Решетка Пеннета

аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа

гомозигот подавляющего признака
Сверхдоминирование - гетерозиготные особи имеют более выраженное проявление признака по сравнению с гомозиготой (гетерозис)
Неполное доминирование – фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозиготы по доминантному признаку
Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип содержит признаки обоих доминантых генов
Множественный аллелизм – существование в популяции более двух аллелей одного вида гена
Градуальность – чем больше доминантных аллелей, тем более выражен признак
Аллельное исключение – отсутствие или инактивация одного из пары генов, фенотипическое проявление другого гена
Летальность – аллели при которых происходит гибель на эмбриональной стадии (всегда рецессивны. доминантые образуются в результате мутации – в поколении не передаются)

цвет цветов (рецессивный признак)
http://picdom.ru/photo/4153/2133644.html
https://natworld.info/raznoe-o-prirode/vidy-dominantnosti-
genov-polnoe-nepolnoe-i-kodominirovanie

Взаимодействие аллельных генов доминирование : полное неполное сверх доминирование

Аа

74 эритроцитах человека и обезьяны макака-резус.
Синтез Rh-антигена контролируется геном

R, для которого описано более 10 аллельных состояний:
R1 , R2 , R0 , RZ , r, r 1 , r 11, r Y и др.
Если в гетерозиготном состоянии имеется один или два доминантных аллеля – антигены в организме человека образуются - резус-положительным
Если генотип человека представлен двумя рецессивными аллелями - антигены не синтезируются – резус-отрицательный.

- 15 – 16 %
МОНГОЛОИДЫ:
Rh+ 99 – 99,5 %, Rh-

- 0,5 %

30-31 %
c, d, e – 12-13 %

НИХ ЯВЛЯЮТСЯ ТОЛЬКО 9:


АВО Rh

ЛЮИС
MN КЕЛЛ-ЧЕЛАНО ЛЮТТЕРАН
Pp ДАФФИ КИДД

ОБОЗНАЧЕНИЕ АВО
АВО – 100 % РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
АГГЛЮТИНОГЕН А НЕ ЯВЛЯЕТСЯ

ОДНОРОДНЫМ , ИМЕЕТ ПОДГРУППЫ А1 (88 %) И А2 (12 %)

БЕЛКОВ, ПОЛИСАХАРИДОВ
И ЛИПИДОВ

34 %


37 – 38 %



20 – 21 %


8 – 9

%

Частота встречаемости
СРЕДИ ЕВРОПЕЙЦЕВ

♀ АА

х ♂ ВО

Гаметы А , А В , О

F1 АВ , АВ, АО , АО


Р1 ♀ ОО х ♂ АВ

Гаметы О , О А , В

F1 АО , АО, ВО , ВО

При котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их

доминантных аллелей
Эпистаз - одна пара генов подавляет проявление признака другой пары генов
Полимерия - взаимодействие двух и более пар неааллельных генов, доминантные аллели которых влияют на развитие одного и того же признака (может носить кумулятивный – накопительный эффект)
Плейотропность – зависимость разных признаков от эффекта одного гена

комплементарность
https://multiurok.ru/files/vzaimodeistvie-allelnykh-genov.html
https://kpfu.ru/portal/docs/F470047123/Shackurova_BIOL_7_1_2017.pdf

популяции превышают определенный уровень (например 5%) – полиморфные аллели (полиморфизмы)
Аллели

приводящие к патологическому развитию признаков – мутантные аллели (мутации)
Сочетание нормальных и мутатнтных алллелей – определяет индивидуальуюю наследственную конституцию

папы)
Гены , расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом - аллельные

гены (аллели)
Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы
Гетерозиготы – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы – доминантный и рецессивный
Доминантный ген – аллель, определяющий развитие признака (как в гомозиготном , так и гетерозиготном состоянии)
Рецессивный - аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии

хромосом, в нашей стране были проведены на растительных объектах в

20-е годы ХХ века выдающимся цитологом и эмбриологом С. Г. Навашиным и его учениками – М. С. Навашиным, Г. А. Левитским, Л. Н. Делоне.

В 1924 году Г. А. Левитский опубликовал первое в мире руководство по цитогенетике: «Материальные основы наследственности», в котором он ввел понятие кариотипа

в хромосомах;
Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор

генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов

http://biohimija-alejnikova.odn.org.ua/data/man2/biohimij
a-alejnikova/img/B5873p207-a1.jpg

к образованию рекомбинантных хромосом;
Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами:

чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);
Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом. Чем дальше друг от друга расположены на хромосоме два гена, тем чаще они будут расходиться в разные хромосомы в процессе кроссинговера.

http://www.biostudent.ru/sceplennoe-nasledovanie?tmpl=%2Fsystem%2Fapp%2Ftemplates%2Fprint%2F&showPrintDialog=1
https://multiurok.ru/files/liektsiia-4-khromosomnaia-tieoriia-nasliedstvienno.html

хроматид
Чем дальше гены расположены друг от друга в хромосоме, тем

больше вероятность кроссинговера
Образуются рекомбининтные (кросинговерные ) гены

N= B + C / P x 100 %
N – расстояние между генами
В – количество особей в одной кроссоверной группе
С – количество особей во второй кроссоверной группе
Р – общее количество особей

1% кроссинговера - это расстояние в 1 Морганиду – единица рекомбинации

названные так в честь основоположника хромосомной теории наследственности – Томаса

Моргана.

расположенные в определенных участках хромосом
Отражают важнейшие эволюционные пути организмов

женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными по форме и рисунку

окрашивания X хромосомами. Нормальный кариотип гомогаметный - (46, XX)
Обеспечение соотношения полов 1:1 при оплодотворении
Характерно для человека, млекопитающих животных, рыб, насекомых, некоторых растений

имеют только Х хромосому, пол зависит от того какая яйцеклетка

будет оплодотворена
Характерно для птиц, моллюсков

зависит от количества Х-хромосом
Характерно для червей, пауков

одной из Х-хромосом у особей женского пола. В разных клетках

инактивируются Х-хромосомы как отцовского, так и материнского происхождения.
Инактивированная Х-хромосома в виде компактной хорошо окрашенной структуры хроматина округлой формы, расположенной рядом с ядерной мембраной - тельце Барра или половой гетерохроматин.
Идентификация т.Б. - способ цитогенетической диагностики пола.
Инактивация Х-хромосомы – доза генов половых хромосом у мужчин и женщин одинаковы
Процесс инактивации Х-хромосомы называется лайонизацией.
!!! Женщины, гетерозиготные по мутации в гене, локализованном в Х-хромосоме, имеют мозаичный фенотип – одна часть клеток содержит нормальный аллель, а другая – мутантный, так как процесс инактивации носит случайный характер.

http://medicfoto.ru/post.php?id=12681

один родительский признак. Встречается одинаково и мужчин и женщин, проявляется

по вертикале в каждом поколении
Рецессивное – признак может отсутствовать у родителей, но встречаться у сибсов (братьев) – горизонтальный характер
Промежуточное
Сцепленное с полом (гены в Х или У хромосоме)-
Х-сцепленное доминантное (проявляется у независимо то пола, передача признака на происходит от отца сыновьям
Х-сцепленное рецессивное – передача происходит от матери детям (у нее признак может отсутствовать), проявляется у сыновей по горизонтали и вертикали
Y-сцепленное – от отца сыну
Частично сцепленное
Независимое
Полное сцепленное

хромосомы
Сцепленные с Y хромосомой могут встречаться только у мужчин
Сцепленные с

Х-хромосомой – как у мужчин, так и у женщин в том случае если признак доминантный и только у мужчин, если признак рецессивный
Пример: гемофилия (h), дальтонизм (d)– заболевания,

связанные с Х-хромосомой (X , X - рецессивные гены)
Ген раннего облысения – признак сцепленный с Y-хромосомой

h

d

в различных условиях среды
Норма реакции – пределы изменения фенотипа при

конкретном генотипе в зависимости от условий среды

развития заболеваний с наследственной предрасположенностью