Методы психогенетики

но лишь немногие могут отрицать, что разница между психикой человека

и высших животных, как бы она ни была велика, это, конечно, разница в степени, а не в качестве»

Чарльз Дарвин
1809-1882

Работы Чарльза Дарвина

1971г.

«Наследственность таланта»
Сделал вывод о том, что психические свойства человека наследуются,

как и физические (это было не очевидным)
Написал о равном вкладе в наследственность детей со стороны и отца и матери (это тоже было не очевидным)
Проанализировал большой материал по «выдающимся людям», подошёл к пониманию феномена нормального распределения признаков в человеческой популяции
Проследил родство около четырехсот знаменитых людей, опроверг мнение о «слабом теле одаренных людей».
Главный вывод Гальтона - наследование способностей и таланта, а также склонности к пьянству, к бродяжничеству, к туберкулезу, болезням сердца и к долголетию, а также мораль и религия. 

Ф. Гальтон (1869) – анализ родословных выдающихся людей

функции зрения, слуха, обоняния, вкуса и кинестезии (мышечного чувства).
Конструировал приборы

для измерения сенсорных реакций
Стал одним из инициаторов введения в психологию тестовых испытаний, причем сам термин “тест” в применении к психологии был введен им.
Стоит у истоков евгеники

Гальтона считают одним из основоположников экспериментальной психологии

звука
Сейчас может использоваться в дрессировке

однояйцовые и двуяйцовые.
Показал, что однояйцевые близнецы не различаются по

внешности, цвету глаз и волос, росту, весу, силе, но различаются по почерку. Признаки сходства не ослабевают с возрастом.
Близнецы заболевают одними и теми же болезнями.
Между близнецами есть «психологическое сходство». Два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой - в Шотландии.     

методы идентифика­ции генов, влияющих на определенные свойства.

наследуется, то чем ближе родство, тем более похожими по данному

признаку должны быть люди
Обязательно – наличие родственников первой степени родства (пары родитель-потомок, сиблинг-сиблинг)
Чем больше поколений в генеалогическом древе и чем оно обширнее, тем надежнее должны быть результаты

Общие принципы

для изучения процесса наследования какого-либо признака
Правила составления родословных

трудно
Не менее 30 представителей семьи внесли вклад в науку

и культуру
Представители семьи почти без перерыва занимали кафедру математики Базельского университета

(родители и дети, живущие вместе
Дети, максимально рано отданные на воспитание

в небиологическую семью
Биологические родители
Приемные родители

возрасте до 5 лет;
Измерение умственных способностей проводилось про трехбалльной шкале
1924

г.
Интеллект приемных детей больше зависит от биологических родителей, чем от приемных

лет
Около 720 участников, включая усыновленных детей, кровных матерей и усыновителей
Включает

данные, полученные от самих усыновленных, приемных родителей, сиблингов, кровных матерей, окружения (партнеров) молодых людей 
Включает данные о взаимодействии семьи с государственными органами опеки; практики их работы при усыновлении
Полученные результаты касаются самих усыновленных, кровных матерей, приемных родителей, а также действий государственных органов

отцов (по возможности), приемных родителей, детей, сиблингов, а также контрольную

группу
Всего задействовано около 450 семей
В настоящее время возраст активных участников (участвовавших с рождения) – около 30-40 лет
Более 150 статей в научных журналах

Stallings, M.C., Timberlake, D., Smolen, A., Stetler, G.L., Sakai, J.T.,

Crowley, T.J. (2008). Case-control and within-family tests for an association between conduct disorder and DAT1. Psychiatric Genetics, 18, 17-24.
Haberstick, B. C., Zeiger, J. S., Corley, R. P., Hopfer, C. J., Stallings, M. C., Rhee, S. H., Hewitt, J. K. (2011). Common and drug-specific genetic influences on subjective effects to alcohol, tobacco and marijuana use. Addiction, 106,1, 215–224. PMCID: PMC3006038
Rhea SA, Bricker JB, Corley RP, Defries JC, Wadsworth SJ. (2013) Design, Utility, and History of the Colorado Adoption Project: Examples Involving Adjustment Interactions. Adopt Q, 16(1), 17-39.

родственников (биологические родители+дети; разлученные сиблинги) и группе приемных сиблингов
Частичная схема:

только одна из этих групп

популяционному)
или
Уравнивание приемных семей по данным характеристикам (нпр., стиль воспитания)
Дети, биологические

родители которых имеют полярные значения исследуемого признака

IQ биологических родителей

кровными и приемными родителями по каким-либо признакам
Пренатальное влияние материнского организма

на ребенка
Особенности развития ребенка до усыновления
Возможные особенности социализации ребенка в приемной семье
Тайна усыновления

Дизиготные (разнояйцевые) близнецы образуются при опло­дотворении двух (и более) яйцеклеток
Генетически

идентичны.
Различия – обусловлены влиянием среды

Генетически НЕ идентичны. Пре- и постнатальный онтогенез (особенности их развития до и после рождения) сходны. Могут служить контролем!

показатель относительно стабилен для разных популяций
Причины появления МЗ близнецов –

неизвестны

гормона)
Частота встречаемости различна для разных популяций: 0,8% в Европе; 4,2%

в племени Йоруба (Нигерия)

Возраст матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет

Генетические факторы:
FSHB – ген, влияющий на выработку ФСГ
SMAD3 – ген, влияющий на реакцию на гормон

у обоих близнецов


Дискордантность –
несходство близнецов в отношении признака


Конкордантность близнецов

при некоторых заболеваниях

По: Фогель, Мотульски, 1989

признаку)
среднее знач. признака у родителей
знач. признака у потомков
Наследуемость можно оценить,

сравнив состояние признака у родителей и потомков (h2 = наклон линии регрессии). Всегда <1.

здесь и сейчас.


этот разброс отчасти определяется генотипической изменчивостью, отчасти –

вариабельностью среды

S – сила отбора (Selection differential) – разница средних значений признака у отобранных родителей и в исходной выборке.
R – ответ на отбор (response to selection) – разница средних значений признака у потомков (отобранных родителей) и в исходной выборке.

Наследуемость h2 = R/S.

признака у отобранных родителей и в исходной выборке.
R – ответ

на отбор (response to selection) – разница средних значений признака у потомков (отобранных родителей) и в исходной выборке.

Наследуемость h2 = R/S.

– (от слов environment и common) – изменчивость, определяющаяся условиями

среды, общими для близнецов из одной пары (т.е. семьей);
3) Ed – (environment, different) – изменчивость, определяющаяся условиями среды, разными для близнецов из одной пары. Сюда же попадают все погрешности измерений и стохастическая изменчивость.

Близнецовый анализ
позволяет разложить изменчивость
на три составляющие:

Наследуемость ≈ G/(G+Ec+Ed)

G (в идеале – половину, но если есть положительная ассортативность

скрещиваний – то меньше, чем половину)

(С – Д) – отражает сумму Ec и оставшейся части G

Ed

Ed

Ed

часть G

G

Ec

всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся

Признак 1. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.

Формула Хольцингера

формула для вычисления коэффициента наследуемости на основе коэффициентов конкордантности близнецов

32/60 = 0,53 = 53% 2. Рассчитаем коэффициент конкордантности по изучаемому

признаку для дизиготных близнецов. КДБ = 16/80 = 0,2 = 20% 3. Вычислим коэффициент наследуемости изучаемого признака по формуле Хольцингера: Н = (КМБ — КДБ)/(100 — КДБ), где Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака; КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку; КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку. H = (53 — 20)/(100 — 20)

на проявление признака влияют и наследственные, и средовые факторы.
Н

- преобладающая роль внешней среды

Показатель приблизительный, не самый точный, многих факторов не учитывает, но может использоваться на практике

а не генетических различий
Постнатальные – правомерность предположения о равенстве средовых

воздействий на внутрипарное сходство МЗ и ДЗ-близнецов
Вопрос репрезентативности – насколько выборка близнецов репрезентативна популяции одиночнорожденных того же возраста

близнецов?
Результаты: сходство/различие поведения родителей соответствует истинной зиготности детей, а не

ложным представлениям о ней

в семьях, где отцы или матери являтся МЗ-близнецами.
Метод контрольного

близнеца – разделение группы МЗ-близнецов на две выборки, в каждую из которых входит один близнец из каждой пары
Метод близнецовой пары

рождении, ответили на вопросы о семейных отношениях более сходным образом,

чем ДЗ близнецы, тоже выросшие в разных семьях

* статистически значимые коэффициенты

(физико-химические процессы между клетками)
Уровень целостных органов

Гены
Поведение
Влияние на клеточном уровне
Влияние на

межклеточном уровне

Влияние на уровне органов и систем органов

ферменты, гормоны
Биохимия вне мозга
Морфология и развитие мозга
Физиология мозга
Анализ ДНК
Анализ белков,

иммунологические исследования

Химические методы исследования

Микроскопия, томография и др.

ЭЭГ, ВП и др.

Наблюдение, тестирование и др.

По: Фогелю, Мотульски