Слайд 1Миотония. Пароксизмальная миоплегия.
Студентка педиатрического факультета, 6 курса
Бережная М.А.
Научный руководитель:
к.м.н, асс.
Михалева А.С.
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНЗДРАВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра нервных болезней и нейрохирургии с курсом нервных болезней и нейрохирургии ФПК и ППС
Краснодар, 2019
Слайд 2Миотония
(от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение)
Группа
гетерогенных нервно – мышечных заболеваний, с однотипным характером нарушения движений
Слайд 3Миотонический феномен – своеобразное состояние мускулатуры: после активного напряжения мышц
тонический спазм с затруднением расслабления.
Фаза расслабления 5-30 секунд.
Труднее первое движение.
Слайд 4Классификация
I. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный
тип наследования);
врожденная миотония Томассена — Беккера (аутосомно-рецессивный тип наследования);
приобретенная миотония
Тальма (спорадические случаи);
атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рецессивный тип);
клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, моносимптомный вариант — «миотоническая катаракта», неонатальная форма дистрофической миотонии).
Слайд 5Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии:
интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
врожденная
парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
врожденная парамиотония без холодовых
параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).
Слайд 6II. Миотонические синдромы:
миотонические синдромы у больных миопатиями;
миотонические синдромы при периодическом
параличе и эпизодической адинамии Гамсторп;
миотонические синдромы при органических болезнях центральной
нервной системы;
миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
псевдомиотония.
Слайд 7
Наиболее частые формы:*
Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена –
Россолимо) (трёх типов);
Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена);
Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера);
Хондродистрофическая
миотония (синдром Шварца – Ямпеля);
Парамиотония Эйленбурга;
Нейромиотония (синдром Исаакса).
* По данным национального руководства по неврологии
Слайд 8Характерные черты:
Симптом «кулака»;
Угасание феномена при повторных движениях (за исключением…);
Трудности при
разжимании челюстей, открывании зажмуренных глаз, попытке быстро встать со стула;
«Замирание»
перед подъемом по лестнице;
«Мышечный валик» при перкуссии мышц;
Миотонические разряды на ЭМГ.
Слайд 10Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо)
Миотонические феномены
+ мышечная слабость + атрофии! + вовлечение других органов и
систем
Миотонические феномены: симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз, рта.
Миопатические черты: дистальная мышечная слабость с прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа.
Facies myotonica: гипомимия, лицо «кадавера», «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно – височное облысение.
Мультисистемность заболевания: сердечная патология, церебральные симптомы, эндокринные расстройства, катаракта.
Слайд 11Дебют в 20-30-летнем возрасте, реже с рождения.
Неуклонно прогрессирует.
Возможны дизартрия и
низкий глухой голос.
Характерны (в далеко зашедших стадиях): свисающая на грудь
голова, «обезьянья лапа», «выеденные стопы», походка типа «степпаж».
Слабость либо одновременно, либо перед атрофиями.
Слайд 12Конгенитальная форма дистрофической миотонии 1-го типа (Томсена):
типичная слабость лицевой
мускулатуры у новорожденного – лицевая диплегия
Слайд 13Мать с двумя сыновьями (17 и 15 лет) больными конгенитальной
формой дистрофической миотонии 1-го типа
Слайд 14Миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип)
Миотонический тип нарушения движений, при котором после
активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления.
При интенсивном
произвольном движении.
При повторных движениях уменьшается и исчезает.
Дебют в детском или юношеском возрасте.
По частоте поражения мышц: кистей и пальцев рук; ног; жевательных мышц; круговых мышц глаз, рта.
Слайд 15Смазанность, нечеткость речи в начале разговора.
«Ямка» при перкуссии языка.
Симптом «большого
пальца».
Сгибание руки в локтевом суставе при ударе по двуглавой мышце
плеча.
Резко выраженный генерализованный миотонический спазм.
Атлетическое телосложение.
Гипертрофия жевательных мышц.
Мышечная сила снижена.
Ухудшение на холоде, улучшение в тепле и во время отдыха, а также при употреблении умеренных доз алкоголя.
Слайд 16Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Джампела)
Резкое миотоническое затруднение расслабления +
повышенная механическая и электрическая возбудимость + мышечная гипертрофия.
Дебют на 1-м
году жизни.
Возможны крампи.
Аномалии развития скелета.
У большинства задержка умственного развития.
Слайд 17Больная с синдромом Шварца — Джампела:
а, б — до лечения.
Судорожные сокращения длинных мышц спины (а), трапециевидных мышц, страдальческое выражение
лица (б). Атлетическое телосложение;
в, г — после лечения диакарбом. Исчезновение судорожных сокращений.
Слайд 18Парамиотония Эйленбурга
Миотонические реакции, мышечный спазм и парез на холоде. В
тепле полностью исчезают.
Длительность от нескольких минут до часов.
В межприступный период
симптомов нет.
Парадоксальная реакция на повторные физические упражнения: миотонические феномены усиливаются.
Слайд 19Нейромиотония (синдром Исаакса)
Мышечная скованность + спазмы (крампи) + постоянная мышечная
активность на ЭМГ.
Псевдомиотония. Связана с нарушением возбудимости периферических нервов.
Генерализованные миокимии
сочетаются с миотонической задержкой движений.
Перкуторные миотонические феномены отсутствуют.
Сгибательные контрактуры.
Дебют чаще в 20-40 лет.
Слайд 20Электромиография
Справа : Musculus abductor pollicis brevis
Слева : Musculus tibialis anterior
Миотонические
разряды!
Слайд 21Лечение
Немедикаментозное: диета; избегать переохлаждения, ЛФК, массаж и др.
Медикаментозное:
Фенитоин,
Диуретики,
Иммуносупрессивная терапия,
Плазмаферез,
Иммуноглобулин
человеческий нормальный.
Хирургическое лечение: имплантация кардиостимулятора.
Слайд 23Пароксизмальная миоплегия
(от греч. paroxysmos раздражение, острый приступ болезни; mys, myos
мышца + plēgē удар, поражение)
Синонимы: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия.
- Наследственное
нервно-мышечное заболевание
Периодически повторяющиеся приступы вялого паралича мышц туловища и конечностей
Нарушениями в обмене электролитов.
Слайд 24Редкое заболевание
М>Ж
Наиболее частая гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
Прогноз, как правило, благоприятный
Трудоспособность
сохранена
Слайд 25Патогенез выяснен не до конца.
Генетически детерминированное изменение проницаемости сарколеммы
мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия.
Во
время приступа ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли.
Происходит перераспределение ионов натрия, изменяется содержание сывороточного калия.
Вторично изменяется экскреция альдостерона.
Важным звеном является нарушение метаболизма гликогена. Участие инсулина – облигатный фактор развития приступов.
Слайд 26Патологическая анатомия
Нет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы.
Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа.
В
мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отёчной жидкости, что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения.
Слайд 27Классификация
Гипокалиемическая форма (болезнь Шахновича – Вестфаля)
Нормокалиемическая форма (сейчас выделять её
не принято)
Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп, семейная эпизодическая адинамия)
Слайд 28Характерные черты:
- Пароксизмы резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной
обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича.
Слайд 29- Вялый характер паралича
- Резкое снижение мышечного тонуса и сухожильных
рефлексов вплоть до арефлексии
! без расстройств чувствительности и патологических
изменений со стороны головного и спинного мозга!
Слайд 30При исследовании электровозбудимости отсутствие ответа как при прямом, так и
при непрямом раздражении («трупная реакция»)
На ЭМГ отсутствие биоэлектрической активности
Вне
приступов нет каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни
Слайд 31Болезнь Шахновича – Вестфаля
Наиболее частая форма периодического паралича
Тип наследования: аутосомно-доминантный
ограниченный полом
Чаще мужчины
Частота варьирует
Возраст дебюта от 3 до 21 года
Урежение
приступов с 40-50 лет
Слайд 32Приступы ночью или утренние
Краниальная и дыхательная мускулатура вовлекаются редко
Часто вегетативная
симптоматика
Для женщин актуальна связь с менструальным циклом
Длительность от 30 мин
до 18-72 и более часов
Восстановление с дистальной мускулатуры конечностей (в мышцах рук быстрее)
У большинства между приступами нет снижения мышечной силы и сухожильных рефлексов.
На высоте приступа уровень калия снижается до 2,0 ммоль/л и ниже; повышается содержание натрия и глюкозы
Слайд 33Триггеры:
- Обильный прием пищи, богатой углеводами; алкоголя;
Переохлаждение;
Чрезмерные физические нагрузки;
Отрицательные эмоции;
Инфекционно-простудные заболевания;
Злоупотребление поваренной солью;
Различные медикаменты, способные вызвать гипокалиемию,
что может быть использовано в диагностике этой формы миоплегии (циклометиазид, АКТГ и др.).
Способы провокации:
внутривенное введение 500 — 700 мл 40% раствора глюкозы с 20 ЕД инсулина, в течение часа;
назначение циклометиазида по 0,005 г 3 раза в день ежедневно в течение 3 дней.
Слайд 34Болезнь Гамсторп
Встречается реже
Тип наследования: аутосомно – доминантный с полной пенетрантностью
Одинаково
среди обоих полов
Дебют в первые 10 лет жизни (часто до
5-летнего возраста)
Начинается с чувства тяжести в конечностях и парестезий в области лица, конечностей
Приступы обычно непродолжительны, но могут длиться и несколько суток
Полный паралич наблюдается редко
Чаще дневные, перед обедом
В половине случаев отмечаются слабость в мимической и артикуляционной мускулатуре
Более выражены вегетативные симптомы
На высоте приступа повышается содержание калия в сыворотке до 7,0 и более ммоль/л; несколько снижается уровень натрия и глюкозы
Слайд 35Триггеры:
Отдых после физических нагрузок,
Переохлаждение,
Голодание.
Провокационная проба:
назначение внутрь натощак
3 — 5 г хлорида калия, развитие приступа наступает в
ближайшие 20 — 40 мин.
Слайд 36Нормокалиемическая форма
Самая редкая форма периодического паралича
Дебют на первом десятилетии жизни
Выраженность
приступов варьирует вплоть до тетраплегии
Длительность паралича около недели, 1-2 недели
до восстановления силы
Частота не более 1 приступа в 2 месяца
Между приступами длительная остаточная слабость
Гипертрофия отдельных мышечных групп, атлетическое телосложение
Слайд 37Триггеры:
Пребывание в однообразной позе в течение длительного времени,
Отдых после
физической работы,
Длительный сон,
Охлаждение.
Провокационные пробы:
Применение хлорида калия приводило
к усилению мышечной слабости. Но отрицательный эффект солей калия был выражен менее резко, чем при гиперкалиемическом варианте миоплегии.
Слайд 38Диагноз основывается на
Повторяющиеся приступы резкой мышечной слабости с утратой сухожильных
рефлексов и снижением мышечного тонуса.
Наличие типичных провоцирующих факторов.
Сдвиги уровня
электролитов в сыворотке крови на высоте приступа.
Слайд 39Лечение гипокалиемической формы
Ограничение общей калорийности суточного рациона, в т.ч. углеводов
Ограничение
приёма поваренной соли
Потребление богатых калием продуктов
Избегать тяжёлых физических нагрузок и
длительного пребывания в состоянии физического покоя
Противопоказано переохлаждение и перегревание
Слайд 40Препараты калия
Антагонисты альдостерона, в том числе альдактон (верошпирон)
Ацетазоламид (диакарб)
Слайд 41Лечение гиперкалиемической формы:
Достаточное количество углеводов
Повышенное количество поваренной соли
Ограничение продуктов богатых
калием
Дробный приём пищи с укороченными интервалами
Слайд 42Раствор хлорида кальция или раствор глюкозы с инсулином
Гипотиазид (дихлотиазид)
Диакарб
Слайд 43Лечение нормокалиемической формы:
Увеличение количества поваренной соли
Ограничение калорийности пищи
В
тяжёлых случаях постоянный приём диакарба
Слайд 44Миоплегические синдромы
При желудочно – кишечных заболевания с поносом и рвотой
При
заболеваниях почек (пиелонефрит и другие)
При гипоталамической патологии (синдром гиподипсии и
нарушения регуляции выделения АДГ)
При приёме различных медикаментов
При бариевой интоксикации
При полиневритах вследствие порфирии, при V и VII типах гликогеноза, при миастении
При тиреотоксикозе
При первичном гиперальдостеронизме (альдостерома, двусторонняя гиперплазия коры надпочечников)
При гипоальдостеронизме
