Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Мутационная изменчивость
Содержание
- 1. Мутационная изменчивость
- 2. 1. Мутации. Факторы, вызывающие мутации.
- 3. Мутация (от лат. mutatio – изменение, перемена)
- 4. Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация,
- 5. Мутагены – факторы, вызывающие мутации.
- 6. Слайд 6
- 7. К физическим мутагенам относятся:ионизирующее излучение (например, α-,β-, γ-излучения, рентгеновское излучение);ультрафиолетовое излучение;чрезмерно высокая или низкая температура.
- 8. Химические мутагены – самая многочисленная группа. К
- 9. К биологическим мутагенам относятся:некоторые вирусы (например, кори, гриппа, краснухи);токсины (яды) бактерий и паразитов;старение.
- 10. 2. Типы мутаций.
- 11. По степени изменения генетического материала различают:1. Генные мутации.2. Хромосомные мутации.3. Геномные мутации.
- 12. Генные (точковые) мутации представляют собой молекулярные,
- 13. Генные мутации затрагивают один или несколько нуклеотидов
- 14. Генные мутации обусловливают развитие моногенных болезней, например, таких как гемофилия, дальтонизм, альбинизм, серповидно-клеточная анемия.
- 15. Например, широко известен доминантный мутантный ген S,
- 16. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид
- 17. Дети-гомозиготы страдают тяжёлой формой заболевания (гемолитические кризы
- 18. Хромосомные мутации - это структурные изменения отдельных хромосом.
- 19. В хромосомную мутацию вовлекается большое число генов
- 20. Делеция (от лат. deletio - уничтожение)
- 21. Например, делеция короткого плеча 5-й хромосомы приводит
- 22. Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика»,
- 23. Дупликация (от лат. duplicatio - удвоение)
- 24. Например, трисомия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обусловливаетмножественные пороки,микроцефалию,задержку физического, психического и интеллектуального развития.
- 25. Инверсия (от лат. inversio - перевёртывание) –
- 26. Геномные мутации – мутации, которые связаны с нарушением числа хромосом в хромосомном наборе человека.
- 27. Геномныемутацииполиплоидиягетероплоидия
- 28. Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в кратное число раз.
- 29. n - гаплоидное число хромосом (равно 23).
- 30. Триплоидия – это одна из наиболее частых
- 31. Гетероплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом на одну, две, три и т.д. хромосомы.
- 32. Гетероплоидия Моносомия Трисомия
- 33. Моносомия – отсутствие в хромосомном наборе одной хромосомы.
- 34. В постнатальном периоде встречается только моносомия X
- 35. Трисомия – наличие в хромосомном наборе лишней
- 36. Скачать презентанцию
1. Мутации. Факторы, вызывающие мутации.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 4Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом.
В ряде
случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой
организм называют генетической мозайкой.
Слайд 7К физическим мутагенам относятся:
ионизирующее излучение (например, α-,β-, γ-излучения, рентгеновское излучение);
ультрафиолетовое
излучение;
чрезмерно высокая или низкая температура.
Слайд 8Химические мутагены – самая многочисленная группа. К ним относятся:
наркотические вещества;
никотин;
алкоголь;
некоторые
лекарственные препараты (например, иммунодепрессанты, дезинфицирующие, психотропные и др.);
соли тяжелых металлов
(например, соли ртути, свинца, меди, цинка);алкалоиды (например, кофеин, который содержится в листьях чая и семенах кофе).
Слайд 9К биологическим мутагенам относятся:
некоторые вирусы (например, кори, гриппа, краснухи);
токсины (яды)
бактерий и паразитов;
старение.
Слайд 11
По степени изменения генетического материала различают:
1. Генные мутации.
2. Хромосомные мутации.
3.
Геномные мутации.
Слайд 12Генные (точковые) мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом
микроскопе, изменения структуры ДНК и связаны с изменениями в пределах
одного гена.
Слайд 13Генные мутации затрагивают один или несколько нуклеотидов молекулы ДНК. Это
может быть:
вставка дополнительного нуклеотида (плюс-мутация);
выпадение нуклеотида (минус-мутация);
замена одного нуклеотида
на другой.
Слайд 14Генные мутации обусловливают развитие моногенных болезней, например, таких как гемофилия,
дальтонизм, альбинизм, серповидно-клеточная анемия.
Слайд 15Например, широко известен доминантный мутантный ген S, ответственный за развитие
такого наследственного заболевания у человека, как серповидно-клеточная анемия.
Соответствующий нормальный рецессивный
ген s кодирует одну из белковых цепей гемоглобина, который осуществляет транспортировку кислорода в организме.
Слайд 16У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид - вместо триплета
ГАА синтезируется триплет ГУА.
Это нарушение приводит к замене в молекуле
гемоглобина одной аминокислоты на другую: вместо глутаминовой кислоты синтезируется аминокислота валин.Эти изменения приводят к тому, что эритроциты деформируются, приобретают форму серпа и не способны транспортировать кислород.
Изменение формы эритроцитов при серповидно-клеточной анемии
Слайд 17Дети-гомозиготы страдают тяжёлой формой заболевания (гемолитические кризы с желтухой, лихорадкой,
прогрессирующим малокровием, болями в животе), погибают, как правило, в раннем
детском или юношеском возрасте.Дети-гетерозиготы обычно являются лишь носителями серповидных эритроцитов и не страдают заболеванием. Однако в условиях гипоксии (например, полёт в самолёте) и у них могут наблюдаться гемолитические кризы, тромбозы сосудов головного мозга и инфаркты внутренних органов.
Слайд 19В хромосомную мутацию вовлекается большое число генов (от десятков до
нескольких сотен).
Хромосомными мутациями являются делеции, дупликации, инверсии и др.
Слайд 20Делеция (от лат. deletio - уничтожение) - утрата одного из
участков хромосомы.
Схематическое
изображение
делеции
А – нормальная хромосома
Б – делетированная
хромосома
Слайд 21Например, делеция короткого плеча 5-й хромосомы приводит к недоразвитию гортани,
порокам сердца, отставанию умственного развития.
Хромосомный набор больного с синдромом «кошачьего
крика» (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена)
Слайд 22Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика», поскольку у больных
детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.
Дети с синдромом
«кошачьего крика» в возрасте 8 месяцев, 2, 4 и 8 лет соответственно
Слайд 23Дупликация (от лат. duplicatio - удвоение) - удвоение какого-либо участка
хромосомы.
Схематическое
изображение
дупликации
А – нормальная хромосома
Б – дуплицированная хромосома
Слайд 24Например, трисомия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обусловливает
множественные
пороки,
микроцефалию,
задержку физического, психического и интеллектуального развития.
Слайд 25Инверсия (от лат. inversio - перевёртывание) – поворот какого-либо участка
хромосомы на 180°.
Схематическое
изображение
инверсии
А – нормальная хромосома
Б
– инвертированная хромосома
Слайд 26Геномные мутации – мутации, которые связаны с нарушением числа хромосом
в хромосомном наборе человека.
Слайд 29n - гаплоидное число хромосом (равно 23). 2n – диплоидное число
хромосом (равно 46). 3n – триплоидное число хромосом (равно 69). 4n –
тетраплоидное число хромосом (равно 92).
Слайд 30Триплоидия – это одна из наиболее частых аномалий набора хромосом
в эмбриональном развитии человека.
Примерно 20% нарушений хромосом приходится у зародышей
на триплоидию, которые погибают в начале второго месяца внутриутробной жизни.До 6-7 мес. эмбрионального развития доживают около 1%.
Синдром триплоидии (69, ХХУ) был впервые обнаружен у человека в 60-х годах.
К настоящему времени опубликовано около 60 случаев триплоидии у детей, максимальная продолжительность жизни которых составляет 7 дней.
Слайд 31Гетероплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом на одну, две,
три и т.д. хромосомы.
Слайд 34В постнатальном периоде встречается только моносомия X (синдром Шерешевского –Тернера).
Отсутствие
какой-либо из аутосом несовместимо с внеутробной жизнью.
Слайд 35Трисомия – наличие в хромосомном наборе лишней хромосомы.
Среди аутосомных
трисомий только трисомия по 21 хромосоме обладает жизнеспособностью, другие трисомии
приводят к гибели в первые дни или месяцы после рождения.
