Слайд 1НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Выполнила: Четвёркина Алёна 112/1 бригада
Слайд 2Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, определяются генами половых хромосом.
Характеризуется отклонением от стандартных Менделевское закономерностей наследования, в частности наблюдается
разное расщепления потомства мужского и женского пола.
При определении пола по типу XY (XX — самка (гомогаметным пол), XY — самец (гетерогаментна пол)) существуют три группы генов половых хромосом, которые наследуются по-разному: гены расположены только в X-хромосоме гены расположены только в Y- хромосоме, и гены имеющиеся в обоих половых хромосомах. «Сцепленные с полом» преимущественно называют только локусы исключительно X-хромосомы; расположены только в Y-хромосоме гены называют Y-сцепленными, а признаки, которые они контролируют, — голандричнимы (т.е. имеющимися только у самцов). Гомологичные участки X- и Y-хромосом, а также и гены расположены в них, обозначают термином псевдоавтосомни, поскольку они наследуются так же как и обычные аутосомно гены.
Слайд 3История исследования
Наследование сцепленное с полом открыл Томас Морган 1910 года.
Мухи
дикого типа имеют красные глаза (аллель обозначается w +). Моргану удалось получить самца
с мутацией в белом окрасе глаз (w). Этого самца он скрестил с самкой дикого типа, и в первом поколении (F 1) получил все потомство с красными глазами, как и предполагалось по первому закону Менделя.
Однако во втором поколении (F 2), полученном в результате скрещивания особей F 1 между собой, расщепление признаков состоялось неравномерно в разных полов: все самки были красноглазыми, в то время как половина самцов имели фенотип дикого типа, а половина были белоглазых. Из этих и других экспериментальных данных был сделан вывод, что локус, который определяет белую окраску глаз у плодовой мушки расположен в X-хромосоме.
Слайд 5Закономерности наследования
Закономерности наследования
Особенности сцепленного с полом наследования объясняются следующим образом:
поскольку самки имеют две X-хромосомы, они могут быть гомо- или
гетерозиготными по аллелям определенного X-сцепленного гена. В то же время самцы, в которых имеется только одна X-хромосома, будут иметь только одну копию этого гена, описывается термином гемизигота (префикс геми означает «полу»). В таком состоянии аллели, определяющие рецессивные признаки, вести себя псевдодоминантно, то есть наличие одного такого аллеля полностью определять фенотип особи, как в случае с белоглазыми самцами плодовой мушки.
Слайд 6Х-сцепленное наследование принято делить на Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное.
Х-сцепленное рецессивное
наследование:
Поскольку мужчины имеют только одну хромосому Х, они являются гемизиготными по
Х-сцепленным генам.
Х-сцепленные рецессивные болезни проявляются у мальчиков, которые имеют только один мутантный аллель, а передаются здоровыми гетерозиготными женщинами-носительницами их сыновьям. Пораженные мужчины, в свою очередь, передают мутантный ген своим дочерям – облигатным носительницам, но не сыновьям.
Этот тип передачи в родословной иногда называют «диагональным».
Слайд 7В качестве примера Х-сцепленного рецессивного заболевания можно привести мышечную дистрофию
Дюшена. Это самая частая мышечная дистрофия, первыми признаками которой являются
переваливающаяся походка, трудности при подъеме по лестнице без болевых ощущений и тенденция к падениям ребёнка при ходьбе. Мышечная слабость
прогрессирует и пораженные мальчики умирают в конце второго – начале третьего десятилетия жизни. Таким образом, пораженные мужчины не имеют детей и не передают соответствующие мутации потомкам.
Слайд 8Х-сцепленное доминантное наследование:
Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также
у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование
напоминает аутосомно-доминантное. Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна (рис. 14). Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.
При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни. Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.
Слайд 9Наследование, сцепленное с хромосомой Y:
Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только
мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах
хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.
Влияние пола. Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияние пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает.
