Наследственность и здоровье человека

природы – наследственности и изменчивости.
Наследственность – свойство организмов передавать свои

признаки и особенности развития следующему поколению, или
Наследственность – свойства организмов обеспечивать воспроизведение сходных особей в каждом последующем поколении, материальную и функциональную преемственность между родителями и детьми.

комбинация доминантных и рецессивных генов в гомологичных хромосомах, унаследованных наполовину

от отца и наполовину от матери.
У человека 46 хромосом или 23 пары.
Один набор хромосом(23) ребёнок получает от матери, другой(тоже 23) – от отца.
22 хромосомы у мужчин и женщин одинаковы и по строению и по расположенным в них генах – аутосомы, а вот23 пара – особенная.
Эти две хромосомы различаются между собой, потому что они определяют какого пола родится человек Поэтому их и называют половыми и обозначают как x (икс) и y (игрек)-хромосомы.

и т. д.) полного набора хромосом

(материнская и отцовская), объединяясь, дают зиготу – исток нового организма,

поровну одаривая его наследственными факторами, то есть генами

(1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47;

21,21,21).
Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

обмена аминокислот (фенилкетонурия),
липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.

секрецией инсулина. Вследствие нарушения расщепления глюкозы, заболевание характеризуется повышением ее

содержания в крови – гипергликемией. Высокий уровень глюкозы в течение долгого времени наносит ущерб организму, вызывая необратимые изменения внутренних органов.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

наследственных болезней

Тяжесть течения наследственных заболеваний, малоэффективное лечение многих из них, передача из поколения в поколение – всё это определяет безусловную необходимость их профилактики.
В настоящее время разрабатываются четыре направления в их профилактике.
1.Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека.
2.Медико-генетическое консультирование.
3.Дородовая диагностика (ультразвук, фетоскопия, биопсия хориона, аминоцентез).
4.Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена веществ после рождения - диетическая, хирургическая.