Слайд 2Причина наследственного заболевания
Дефекты в генетическом аппарате (мутации):
Генные заболевания –
повреждение генов
Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом
Слайд 3Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки
Пожилые родители
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины,
бензопирен)
Некоторые лекарства
Наркотики, алкоголизм
Вирусные заболевания во время беременности
Слайд 4Болезнь «Дауна»
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21
паре.
Симптомы: голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на
ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
Слайд 6Синдром Шерешевского - Тернера
Причины: родственные браки, пожилые родители,
наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во
время беременности.
Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост;
волосы
на шее, на лбу.
Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная
отсталость.
Лечение: Гормон – роста.
Слайд 8Синдром «Патау»
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и
девочки с
синдромом «Патау».
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ
(диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.
Слайд 10Синдром Клайнфелтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: родственные браки, пожилые
родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания
во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
Слайд 12Синдром Вольфа - Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и
девочек
Причина: результат терминальной деления
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы: задержка роста,
расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия: Могут быть поражены внутренние
органы.
Слайд 14Синдром Эдвардса
Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной
заболевания является наличие дополнительной
18-й
хромосомы.
Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии
мозгового и лицевого черепа, нижняя
челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
отсутствует.
Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и
тела.
Слайд 16Синдром клешни
Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от
прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только
два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.
ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
Слайд 17Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных
заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии
больного ребенка
Обследование беременной женщины
Слайд 18ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется
образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
Слайд 19Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом
изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма
Слайд 20http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов ,
проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,
длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разбол-танностью суставов, часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки
( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет
Синдром Морфана
Слайд 21Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!