Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА Доцент кафедры биологии медицинской
Содержание
- 1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА Доцент кафедры биологии медицинской
- 2. Генетика человека В 1929 г. советский генетик,
- 3. Наследственные заболевания – это заболевания,
- 4. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
- 5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с
- 6. Среди аутосомных синдромов чаще всего встречается СИНДРОМ
- 7. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так
- 8. В основе этого заболевания лежит нерасхождение по
- 9. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1960
- 10. Клинические признаки: микроцефалия, расщепление мягкого
- 11. Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотипы 47,ХХ,18+ или
- 12. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ - Х) Кариотип больных
- 13. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ)Описан в
- 14. В результате хромосомных аберраций возникают заболевания, связанные
- 15. СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (синдром 5р-)Делеция короткого плеча
- 16. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ возникают в результате точковых
- 17. Генные болезни в настоящее время подразделяются на:
- 18. Среди энзимопатий различают следующие формы: 1. Болезни
- 19. 3. Болезни нарушения обмена липидов (липидозы).
- 20. Аутосомно-доминантный тип наследования1. Болезнь встречается в каждом
- 21. МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия
- 22. РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г.Клинические
- 23. ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное
- 24. МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:
- 25. ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип
- 26. СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных
- 27. ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер
- 28. ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие
- 29. АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см)
- 30. ВИТИЛИГОКлинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно
- 31. Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у
- 32. АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей,
- 33. ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма
- 34. НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические
- 35. КОККЕЙНА СИНДРОМВпервые описан в 1946 г.Клинические признаки:
- 36. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки:
- 37. РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ
- 38. ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков
- 39. ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри
- 40. СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость
- 41. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Для возникновения этих заболеваний требуется
- 42. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ. ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ
- 43. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях направлены
- 44. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬАкроцефалия - высокий «башенный» череп.Алопеция –
- 45. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬПрогерия – преждевременное старение организма.Птеригиум –
- 46. Гипертрихоз – избыточный рост волос.Гипоплазия – недоразвитие
- 47. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся
- 48. Скачать презентанцию
Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденков организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3 Наследственные заболевания – это заболевания, связанные с нарушениями генетического
аппарата клетки. В настоящее время известно более 2,5 тысяч генетически обусловленных
болезней, при которых в первую очередь страдает нервная система. Эти заболевания протекают длительно, многие неизлечимы и могут поражать все органы и системы организма человека: мозг, мышцы, печень, сердечно-сосудистую систему и т. д.
Слайд 5ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры
хромосом.
В основе этих заболеваний лежат геномные мутации и хромосомные
аберрации.Характерные признаки хромосомных болезней: маленький рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.
Слайд 6Среди аутосомных синдромов чаще всего встречается СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан
в 1866г. английским врачом Ленгтоном Дауном
Клинические признаки: низкий рост,умственная отсталость,
плоское лицо, монголоидный разрез глаз, плоское, широкое переносье, полуоткрытый рот с высунутым языком, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, нарушение слуха. 
Слайд 7Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Частота их рождения (1:700-1:800 среди новорожденных) связана с возрастом матери
(после 35 лет риск появления ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается).
Слайд 8 В основе этого заболевания лежит нерасхождение по 21-й паре аутосом
во время мейоза. При этом у детей возникает кариотипы 47,
ХХ, 21+ или 47,ХУ, 21+. Возможна транслокационная природа синдрома Дауна. В этом случае наблюдается транслокация 21-й хромосомы на 21-ю, либо на 15-ю. Для прогноза потомства важно выяснить причину заболевания (транслокация или трисомия), что возможно путем исследования кариотипа больного и родителей с использованием дифференциальной окраски хромосом.
Слайд 9СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1960 г. К. Патау.
Кариотипы больных 47,ХХ,13+ или 47,ХУ,13+.
Частота синдрома Патау 1:7000 –
1:8000 среди новорожденных. Продолжительность жизни всего несколько месяцев; 95% умирают до 1 года.
Слайд 10 Клинические признаки: микроцефалия, расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы,
недоразвитие или отсутствие глаз (микрофтальмия или анофтальмия), полидактилия и синдактилия,
пороки внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы.
Слайд 11 Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотипы 47,ХХ,18+ или 47,ХУ,18+ Впервые описал J. Edwards
в 1960 г. Среди новорожденных синдром Эдвардса встречается с частотой около
1:7000. Продолжительность жизни 1,5 – 2 месяца. Дети с этой аномалией чаще рождаются у матерей, возраст которых старше 35 лет. Клинические признаки: Череп необычной формы:узкий лоб и широкий, выступающий затылок, очень низко расположенные, деформированные уши, постоянный признак – недоразвитие нижней челюсти. Пальцы рук широкие и короткие, характерная аномалия кисти – поперечная ладонная складка; тяжелые пороки сердца.
Слайд 12СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ - Х) Кариотип больных 45,ХО
Впервые этот синдром
был описан в 1925 г. эндокринологом Н.А. Шерешевским, а затем
изучался Г. Тернером в 1938 г.Клинические признаки:
низкий рост (130-145 см.), крыловидные кожные складки на шее (шея сфинкса), волосы на шее растут очень низко, бесплодие, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, часто отставание в умственном развитии .
Слайд 13СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
(47, ХХУ; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ)
Описан в 1942 г.
Наблюдается у
лиц с мужским фенотипом.
Частота встречаемости 2:1000 новорожденных мальчиков
Клинические признаки:
высокий
рост, длинные конечности, астенический тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, характерная особенность – недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, наблюдается умственная отсталость, выраженная в разной степени.
Слайд 14 В результате хромосомных аберраций возникают заболевания, связанные с нарушениями структуры
хромосом. Синдром 4р- (Вольфа-Хиршхорна) – делеция в 4-ой паре аутосом. Кариотипы
46,ХХ, 4р- или 46,ХУ,4р-. Синдром описан авторами в 1965 г. Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется следующими признаками: микроцефалия, широкий и клювовидный нос, асимметричный череп, низко расположенные уши, задержка психомоторного развития.
Слайд 15СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (синдром 5р-)
Делеция короткого плеча в 5-ой паре
аутосом.
Кариотип 46,ХХ,5р- или 46,ХУ,5р-
Описан Леженом в 1963 г.
Клинические признаки: необычный
плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунообразное лицо, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Слайд 16 ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ возникают в результате точковых мутаций, затрагивающих структуру самого гена.
При этом меняется молекулярное строение ДНК. Это связано с нарушениями
синтеза белка в клетке, что ведет к развитию различных молекулярных заболеваний, которые наследуются аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, сцепленно с полом.
Слайд 17 Генные болезни в настоящее время подразделяются на: - наследственные заболевания
ферментных систем (энзимопатии) - дефекты белков крови (гемоглобинопатии) - дефекты структурных белков
(коллагеновые болезни) - заболевания с невыясненными первичными биохимическими дефектами
Слайд 18 Среди энзимопатий различают следующие формы: 1. Болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия
– нарушение обмена фенилаланина; альбинизм – дефекты синтеза пигмента меланина;
тирозиноз – дефекты обмена тирозина). 2. Болезни нарушения обмена углеводов (галактоземия – дефекты метаболизма молочного сахара – лактозы; мукополисахаридозы – дефекты расщепления полисахаридов)
Слайд 193. Болезни нарушения обмена липидов (липидозы). При гемоглобинопатиях происходят нарушения пептидных
цепей гемоглобина. В результате могут развиваться серповидноклеточная анемия, метгемоглобинемия, талассемия. В
основе возникновения коллагеновых болезней лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена (структурного компонента соединительной ткани). Примером является болезнь Марфана.
Слайд 20Аутосомно-доминантный тип наследования
1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение
больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее,
чем у гетерозигот.4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
Слайд 21МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и
гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
Тип наследования:
АД
Слайд 22РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение
лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос,
брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.Тип наследования – АД
Слайд 23ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост,
короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Тип наследования
– АД
Слайд 24МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост,
арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.
Тип наследования
– АД
Слайд 25ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором
дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит
и представляет собой кожный вырост.Тип наследования: АД
Слайд 26СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и
стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4
пальцами, а на стопах - между 2 – 3.Тип наследования: АД
Слайд 27ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при
минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное
лицо, «рыбьи позвонки». Рентгенологически выявляется истончение костей.Тип наследования: АД
Слайд 28ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного
или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и
неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.Тип наследования АД
Слайд 29АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения
конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Тип
наследования: АД
Слайд 30ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках,
лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные
ожоги), повышен риск рака кожи.Тип наследования: АД
Слайд 31Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2.
Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4.
Чаще встречается при кровно-родственных браках.5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Слайд 32АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища,
большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации
тазовых костей и поясничных позвонков.Тип наследования: АР
Слайд 33ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие
внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос,
антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.Тип наследования: АР
Слайд 34НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант,
низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии
грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.Тип наследования: АР
Слайд 35КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо,
микроцефалия, умственная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка,
тремор, анорексия, крипторхизм.Тип наследования: АР
Слайд 36МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание в росте,
деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и
гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.Тип наследования: АР
Слайд 37РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда
здоровы.3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
Слайд 38ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и
расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие,
умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, атрофия белого вещества мозга.Тип наследования: Х-рецессив.
Слайд 39ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния
в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение
при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.Тип наследования: Х- рецессивный
Слайд 40СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение
синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на
90о, а локтевого и коленного суставов на 10°; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Слайд 41 МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Для возникновения этих заболеваний требуется наследственная предрасположенность и определенные
условия внешней среды. На их долю приходится 92-93% всех хронических
неинфекционных заболеваний. К мультифакториальным заболеваниям относятся атеросклероз, варикоз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др. Наследование сложное, законам Менделя не подчиняется.
Слайд 42 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ.
ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАНТНОГО ГЕНА.
ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Главная его задача это прогнозирование
вероятности появления детей с той или иной наследственной аномалией.
Слайд 43 Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях направлены на то,
чтобы консультируемые
могли их учитывать и добровольно принимать решение. Врачи не рекомендуют
браки междублизкими родственниками и между носителями наследственных болезней.
Медицинское консультирование может выявить наличие наследственных болезней, развитие
которых зависит от неблагоприятных
воздействий среды.
Своевременное проведение профилактических мероприятий может предотвратить их проявление.
Слайд 44ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
Алопеция – стойкое или временное
выпадение волос.
Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие органа
или части его.Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко расставленные глаза.
Слайд 45ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Прогерия – преждевременное старение организма.
Птеригиум – крыловидные складки кожи.
Птоз
– опущение внутренних органов или века.
Синдактилия – сращение соседних пальцев.
Страбизм
– косоглазие.Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
Энофтальм - глубокопосаженные глаза.
Слайд 46Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие
половых желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая
голова.Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения – чрезмерное развитие нижней челюсти.
Слайд 47Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпикант
– вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Анорексия - уменьшения
аппетита.Гематома - полость, заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.
