Недостатн і сть експресії МНС І та ІІ класу, синдром оголених лімфоцитів

студентка
2-го курсу магістратури
Луценко Ольга

на лімфоцитах і антигенпрезентуючих клітинах. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом,

ним хворіють, як дівчатка, так і хлопчики.

фенотипом CD4 +, у яких також пригнічена експресія молекул CD3,

і суттєво підвищено формування лімфоцитів з фенотипом CD8 +. Відсутність повноцінних Т-лімфоцитів хелперів (CD4 +) і нездатність лімфоцитів експресувати HLA-II класу формують специфічну клінічну картину захворювання.

МНС І спричинена мутаціями генів, що кодують ТАР1 чи ТАР2-субодиниці

ТАР комплексу, який за нормальних умов транспортує пептиди в ендоплазматичний ретикулум, що потрібно для збирання комплексу МНС І.

взагалі нездатністю експресувати HLA-DP HLA-DQ та HLA-DR на В лімфоцитах,

макрофагах і ДК у нормі та у відповідь на дію ІФН-γ. У хворих виявляють нормальні або дещо зменшені рівні експресії молекул МНС І та β2-мікроглобуліну.

фактори транскрипції, необхідні для експресії МНС ІІ. Такі аномалії призводять

до зменшення експресії генів МНС ІІ і як наслідок, нездатності презентувати антиген CD4 Т лімфоцитам. Недостатність презентації антигену призводить до дефектної позитивної селекції Т-клітин у тимусі зі зменшенням кількості зрілих CD4 Т-клітин та порушеної активації клітин на периферії.
В уражених осіб спостерігається недостатність розвитку гіперчутливості сповільненого типу та гуморальної імунної відповіді на Т-залежні білкові антигени.

+), на тлі або нормального загальної кількості лімфоцитів, або їх

знижених значень, зниження або відсутність бласттрансформуючої здатності лімфоцитів на мітогени, зниження реактивність клітин, нормальний вміст В-лімфоцитів у крові, знижені концентрації всіх класів імуноглобулінів у сироватці, знижена здатність лімфоцитів продукувати специфічні антитіла на бактеріальні та вірусні антигени.

росту і розвитку на тлі частих вірусних інфекцій герпетичної, аденовірусної

та цитомегаловірусної етіології. Часто у дітей відбувається ураження придаткових пазух носа, бронхолегеневого апарату, розвиток інтерстиціальної пневмонії. Нерідкі грибкові інфекції. Спостерігається синдром мальабсорбції, а також важковиліковні діареї. Надзвичайно небезпечною для таких дітей є вакцинація БЦЖ, як і іншими живими вакцинами, оскільки вони здатні викликати генералізовані інфекції. Прогноз захворювання у важких випадках несприятливий. Діти гинуть від септичних станів протягом перших років життя.

інфекцій дихальних шляхів, але не від вірусних інфекцій, що є

трохи дивним, оскільки принципова функція CD 8 Т-клітин полягає у захисті проти вірусів.