Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Нетрадиционные типы наследования. Митохондриальное наследование. Болезни
Содержание
- 1. Нетрадиционные типы наследования. Митохондриальное наследование. Болезни
- 2. Митохондриальные заболевания Какое строение имеет митохондрия?Что такое симбиотическая теория?Какие функции митохондрии выполняют в эукариотической клетке?
- 3. Характеристика митохондриальных заболеваний многочисленные клинические проявленияполиморфизм фенотипических
- 4. Митохондриальные заболевания Почему митохондриальные заболевания дети могут
- 5. Митохондрии – дыхательный и энергетический центр клеткиОкислительное
- 6. Свойства мтДНКмтДНК человека – это циркулярная двухцепочная
- 7. Митохондриальные заболевания Что является мономером нуклеиновых кислот?Что такое генетический код?
- 8. Слайд 8
- 9. Биосинтез белкаГенетический код – способ кодирования аминокислотной
- 10. Слайд 10
- 11. Митохондриальные заболевания Что такое старт-кодон и стоп-кодоны?Какие
- 12. Генетический кодМногие аминокислоты кодируются не одним, а
- 13. Слайд 13
- 14. Слайд 14
- 15. Слайд 15
- 16. Свойства мтДНКгенетический код мтДНК отличается от генетический
- 17. мтДНК в составе зиготыМутации мтДНК, возникшая в
- 18. Признаки материнского типа наследования и гетероплазмии.- потомство
- 19. Признаки материнского типа наследования и гетероплазмии.- в
- 20. Митохондриальные заболевания Что такое дикая гомоплазмия?Что такое
- 21. Практическая частьПо состоянию на 2017г. получены данные
- 22. Практическая часть
- 23. Практическая частьКак и все митохондриальные заболевания, данный
- 24. Практическая частьНосителями данных генетических изменений могут быть
- 25. Практическая частьЗаболевание манифестирует в возрасте 4-20 лет
- 26. Практическая частьПо мере прогрессирования синдрома Кернса-Сейра присоединяются
- 27. Практическая частьЯвляется ли синдроме Кернса – Сейра наследственным заболеванием?Что является причиной проявления заболевания в фенотипе?
- 28. Правильное оформление дано при построении древа:А –
- 29. Правильное оформление дано при построении древа:Одному символу
- 30. Практическая частьНа прием обратилась здоровая женщина 26
- 31. Практическая частьЗадания:Какова вероятность наследования патологического гена у
- 32. Болезни экспансии тринуклеотидных повторовЧто такое болезни экспансии тринуклеотидных повторов?Приведите примеры.
- 33. Болезни экспансии тринуклеотидных повторовЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ФРАГМЕНТОВ –
- 34. Болезни экспансии тринуклеотидных повторовЛежит в основе ряда
- 35. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- 36. Болезни геномного импринтинга
- 37. Болезни геномного импринтингаДля большинства известных генов человека
- 38. Теоретический опрос вариант № 1 https://nsu.ru/xmlui/bitstream/handle/nsu/11352/Lecture9_2016_Grin.pdf тельце Барра
- 39. Что такое ген?
- 40. Что такое ген?Ген - это структурная и функциональная
- 41. * Свойства генадискретность – несмешиваемость генов;стабильность –
- 42. О чем гласит центральная догма биологии? Что такое транскрипция и трансляция?
- 43. О чем гласит центральная догма биологии? Что такое транскрипция и трансляция?
- 44. Что такое экспрессия гена?
- 45. Что такое экспрессия гена?Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам.
- 46. Верно ли утверждение, что один ген несет
- 47. Верно ли утверждение, что один ген несет
- 48. Верно ли утверждение, что один ген несет
- 49. Что такое эпигенетика?
- 50. Что такое эпигенетика?Эпигенетика – раздел генетики, направленный
- 51. Что такое эпигенетика?Эпигенетические процессы реализуются на нескольких уровнях.
- 52. Что такое эпигенетика?
- 53. Что такое метилирование гена?
- 54. Что такое метилирование гена?Наиболее изученный механизм эпигенетической
- 55. Метилирование ДНКМетильные группы присоединяются к цитозиновым основаниям, не разрушая
- 56. Что такое метилирование гена?Метилирование может влиять на активность
- 57. Метилирование ДНКБлагодаря эпигеному, «второму коду», наш организм
- 58. Что такое метилирование гена?Метилирование участвует во многих процессах,
- 59. Что такое геномный импринтинг?
- 60. Что такое геномный импринтинг?Геномный импринтинг – эпигенетически обусловленная экспрессия
- 61. Верно ли утверждение: гены, расположенные в участках генома, подверженных импринтингу, не подвержены менделевским законам?
- 62. Что такое моноаллельная экспрессия?
- 63. Что такое моноаллельная экспрессия?
- 64. На каких стадиях онтогенеза в генотипе мужского и женского организмов устанавливаются новые импринты?
- 65. Слайд 65
- 66. Слайд 66
- 67. Слайд 67
- 68. Что такое метилирование гена?Почти все женщины знают,
- 69. Что такое метилирование гена?Не так давно было обнаружено,
- 70. Что такое метилирование гена?Из-за этого у зародыша начинают
- 71. Приведите примеры болезней геномного импринтинга.
- 72. Синдром Сильвера-РасселаСиндром Беквита-ВидеманаСиндром Прадера-ВиллиСиндром АнгельманаТранзиторный неонатальный сахарный диабет и другие.Приведите примеры болезней геномного импринтинга.
- 73. По какому принципу классифицируются болезни геномного импринтинга.
- 74. Принцип классифицкации болезней геномного импринтинга.
- 75. Что такое ОРД?
- 76. Что такое ОРД? Однородительская дисомия –
- 77. Что такое ОРД?
- 78. Что такое ОРД? Однородительская дисомия –
- 79. Что такое ОРД? Вероятно, однородительская дисомия
- 80. Что такое ОРД? Если при пренатальной
- 81. Что такое ВРТ? Как ВРТ влияет на частоту рождения детей с болезнями геномного импринтинга?
- 82. Что такое ВРТ? Как ВРТ влияет
- 83. Домашнее заданиеЦитологические основы наследственности. Хромосомные мутации. Цитогенетические методы исследования.
- 84. Требование по описанию заболеваний.Какие системы органов поражаются?Частота
- 85. Теоретический опрос вариант № 2
- 86. Опрос по пройденному материалу №1 Дайте характеристику
- 87. Опрос по пройденному материалу №2 Верно ли
- 88. Опрос по пройденному материалу №3 Верно ли
- 89. Опрос по пройденному материалу №3 Верно ли
- 90. Опрос по пройденному материалу №4 Какую функцию
- 91. Опрос по пройденному материалу №5 Дайте определениеВариант
- 92. Скачать презентанцию
Митохондриальные заболевания Какое строение имеет митохондрия?Что такое симбиотическая теория?Какие функции митохондрии выполняют в эукариотической клетке?
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Нетрадиционные типы наследования. Митохондриальное наследование. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, болезни
геномного импринтинга.
Слайд 2Митохондриальные заболевания
Какое строение имеет митохондрия?
Что такое симбиотическая теория?
Какие функции митохондрии
выполняют в эукариотической клетке?
Слайд 3Характеристика митохондриальных заболеваний
многочисленные клинические проявления
полиморфизм фенотипических признаков
мутации в яДНК
или мтДНК
моно- или мультиэнзимопатии
дебют на разных стадиях онтогенеза
Слайд 4Митохондриальные заболевания
Почему митохондриальные заболевания дети могут унаследовать только от матери?
Какие
системы органов поражаются в первую очередь при митохондриальных заболеваниях? Почему?
Слайд 5Митохондрии – дыхательный и энергетический центр клетки
Окислительное фосфорилирование в дыхательной
цепи митохондрий определяется пятью ферментными комплексами, ответственными за синтез АТФ,
необходимого для нормальной функции клетокОкислительное фосфорилирование регулируется генами яДНК и мтДНК
Наиболее энергопотребляющей являются нервная и мышечная системы. Именно поэтому они в первую очередь поражается при митохондриальных болезнях (http://dommedika.com/142.html)
Слайд 6Свойства мтДНК
мтДНК человека – это циркулярная двухцепочная молекула, состоящая из
последовательности генов, кодирующих 13 структурных протеинов (из которых все являются
субъединицами комплексов дыхательной цепи), а также две рибосомные РНК и 22 тРНК, необходимые для трансляции.яДНК так же отвечает за синтез около 70 субъединиц, транспортируемых в митохондрии.
Слайд 7Митохондриальные заболевания
Что является мономером нуклеиновых кислот?
Что такое генетический код?
Слайд 9Биосинтез белка
Генетический код – способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью
последовательности нуклеотидов иРНК (мРНК).
Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех
нуклеотидов – кодоном или триплетом.В названии триплетов используются первые буквы азотистых оснований, входящих в состав нуклеотидов.
Слайд 11Митохондриальные заболевания
Что такое старт-кодон и стоп-кодоны?
Какие свойства генетического кода вы
знаете?
Что такое интроны и экзоны?
Слайд 12Генетический код
Многие аминокислоты кодируются не одним, а несколькими триплетами.
Среди
триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания». Три
триплета, которые не кодируют ни одной аминокислоты (стоп-кодоны - УАА, УАГ и УГА) прерывают синтез белковой цепочки.Триплет AUG, также кодирующий метионин, называется старт- кодоном. С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.
Слайд 16Свойства мтДНК
генетический код мтДНК отличается от генетический кода яДНК (кодовые
различия: териминирующий кодон UGA в митохондриальной РНК человека кодирует триптофан,
а кодон АUА – метионин вместо изолейцина)мтДНК не содержит интронов
вероятность спонтанных мутаций выше, чем у яДНК
восстановительные механизмы менее эффективны
мтДНК представлена сотнями или тысячами копий на одну клетку
характерен материнский тип наследования.
Слайд 17мтДНК в составе зиготы
Мутации мтДНК, возникшая в яичнике или зиготе,
передаваться в случайном порядке последующим генерациям клеток:
в некоторые клетки мутантные
геномы не поступают или поступают в незначительном количестве (нормальный, или дикий, тип гомоплазмии);некоторые клетки получают смесь мутантных и нормальных (дикого типа) молекул мтДНК (гетероплазмия),
часть клеток получают преимущественно или исключительно мутантные геномы (мутантная гомоплазмия).
Слайд 18Признаки материнского типа наследования и гетероплазмии.
- потомство женского и мужского
пола поражается в равной степени
- фенотипическое проявление мутаций мтДНК
зависит от пропорции мутантного и дикого типов молекул, при этом существует минимальное количество мутантных молекул, достаточное для экспрессии (пороговый эффект зависит от уязвимости клеток определенной ткани к нарушению окислительного фосфорилирования) 
Слайд 19Признаки материнского типа наследования и гетероплазмии.
- в дочерних клетках различных
тканей соотношение мутантных и диких мтДНК может изменяться за счет
митотической сегрегации, приводя к соответствующим фенотипическим изменениям.- частота поражения последующих поколений выше, чем при заболеваниях с аутосомно-доминантным типом наследования.
Слайд 20Митохондриальные заболевания
Что такое дикая гомоплазмия?
Что такое мутантная гомоплазмия?
Что такое гетероплазмия?
Какие
заболевания с митохондриальным типом наследования вы знаете?
Слайд 21Практическая часть
По состоянию на 2017г. получены данные о том, что
при синдроме Кернса – Сейра (заболеванию с кодом H49.8 в
справочнике МБК-10: Наружная офтальмоплегия БДУ Синдром Кернс-Сейра) не прослеживается наследственная передача данной патологии, заболевание регистрируется в виде единичных спорадических случаев, что можно объяснить высокой скоростью мутирования митохондриального генома.
Слайд 23Практическая часть
Как и все митохондриальные заболевания, данный синдром изучается не
так давно. Поэтому точные причины его развития не известны. Считается,
что аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка тканей и генетического материала, унаследованного от родителей. В основе заболевания лежит делеция хромосомы, то есть выпадение ее участка из цепи ДНК. Помимо этого, у некоторых пациентов наблюдается дупликация (удваивание) D-петли.
Слайд 24Практическая часть
Носителями данных генетических изменений могут быть только женщины. Это
объясняется тем, что митохондриальные цепи имеются лишь в составе яйцеклеток.
Тем не менее нельзя точно установить, что именно запускает процесс делеции хромосом. Как и все врожденные патологии, заболевания связывают с воздействием вредных факторов окружающей среды. К ним относятся: стрессы, пережитые в первом месяце беременности, химические отравления, курение, алкоголизм и прием наркотических средств.
Слайд 25Практическая часть
Заболевание манифестирует в возрасте 4-20 лет и включает триаду
симптомов:
- офтальмоплегию с птозом (опущением) верхнего века и ограничением движений
глазных яблок;- прогрессирующую слабость мышц проксимальных отделов конечностей;
- пигментную дегенерацию сетчатки.
Слайд 26Практическая часть
По мере прогрессирования синдрома Кернса-Сейра присоединяются другие симптомы: поражения
сердца (нарушение ритма, атриовентрикулярная блокада, расширение полости желудочков), органа слуха
(нейросенсорная глухота), органа зрения (атрофия зрительного нерва), снижается интеллект. Больные умирают от сердечно-сосудистой недостаточности спустя 10-20 лет после начала заболевания. При лабораторном исследовании выявляют: лактат-ацидоз и повышение 3-гидроксибутирата в крови; при морфологическом исследовании биоптатов мышечной ткани обнаруживают феномен RRF («рваные» мышечные волокна).
Слайд 27Практическая часть
Является ли синдроме Кернса – Сейра наследственным заболеванием?
Что является
причиной проявления заболевания в фенотипе?
Слайд 28Правильное оформление дано при построении древа:
А – ген нормы (ген
кудрявых волос)
а – ген фенилкетонурии (ген прямых волос)
ХD– ген нормы
Хd – ген дальтонизма
Y – отсутствие гипертрихоза
Y' – ген гипертрихоза
При решении задач с митохондриальным типом наследования буквенное обозначение генов не используем.
Слайд 29Правильное оформление дано при построении древа:
Одному символу соответствует одно определение,
одному определению – один символ.
○ – здоровая женщина
□ – здоровый
мужчина● – женщина с брахидактилией
■ – мужчина с брахидактелией
Слайд 30Практическая часть
На прием обратилась здоровая женщина 26 лет с дочерью
2 лет. Брат консультирующейся умер в 16 лет. Известно, что
он страдал синдромом Кернса-Сейера. Родители консультирующейся были здоровы. У отцы было 3 брата и одна сестра – все здоровы. У матери консультирующейся одна сестра, которая здорова. Дедушка по материнской линии здоров, а бабушка умерла в молодом возрасте. По описанию консультирующейся она страдала аналогичным заболеванием, что и 16-летний брат.Постройте родословную.
Слайд 31Практическая часть
Задания:
Какова вероятность наследования патологического гена у детей консультирующейся женщины?
Если
бы брат консультирующейся женщины был жив и имел детей, могли
ли они унаследовать от него данную патологию? Почему?Каков риск проявления в фенотипе данного заболевания у других родственников консультирующейся?
Слайд 32Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Что такое болезни экспансии тринуклеотидных повторов?
Приведите примеры.
Слайд 33Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
ЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ФРАГМЕНТОВ – патологическое состояние: вариант
генетической мутации, характеризующийся появлением в ДНК "бессмысленных" повторов тринуклеотидов, которые
могут приводить к дезорганизации функционирования ДНК или синтезу патологического белка, накапливающегося в клетках, что приводит к гибели клетки.
Слайд 34Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Лежит в основе ряда заболеваний (болезни Гентингтона,
болезни Кеннеди, спиноцеребеллярных дегенерации и т.д.), тяжесть которых зависит от
числа повторов тринуклеотидов. Общая особенность этой группы заболеваний – более раннее начало и нарастание тяжести их клинических проявлений из поколения в поколение, что обычно отражает увеличение числа тринуклеотидных повторов (феномен антиципации).
Слайд 37Болезни геномного импринтинга
Для большинства известных генов человека характерна двухаллельная экспрессия.
Однако существует ряд генов, локализованных в так называемых, импринтинговых участках,
для которых показана моноаллельная экспрессия, т.е. экспрессируется только отцовский или только материнский аллель, а другой оказывается функционально неактивным.Приведите пример.
Слайд 38Теоретический опрос вариант № 1
https://nsu.ru/xmlui/bitstream/handle/nsu/11352/Lecture9_2016_Grin.pdf
тельце Барра
Слайд 40Что такое ген?
Ген - это структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген
представляет собой участок ДНК, задающий последовательность мононуклеотидов функциональной РНК и далее последовательность аминокислот
определённого полипептида. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
Слайд 41* Свойства гена
дискретность – несмешиваемость генов;
стабильность – способность сохранять структуру;
лабильность
– способность многократно мутировать;
множественный аллелизм – многие гены существуют в популяции
во множестве молекулярных форм;аллельность – в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность – каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия – множественный эффект гена;
экспрессивность – степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность – частота проявления гена в фенотипе;
амплификация – увеличение количества копий гена.
Слайд 45Что такое экспрессия гена?
Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам
и белкам.
Слайд 46Верно ли утверждение, что один ген несет информацию об одном
белке?
Что такое экзоны, интроны и альтернативный сплайсинг?
Слайд 47Верно ли утверждение, что один ген несет информацию об одном
белке?
Что такое экзоны и интроны?
Слайд 48Верно ли утверждение, что один ген несет информацию об одном
белке?
Что такое экзоны и интроны?
Слайд 50Что такое эпигенетика?
Эпигенетика – раздел генетики, направленный на исследования изменений
активности генов, при которых структура ДНК остается прежней.
Слайд 51Что такое эпигенетика?
Эпигенетические процессы реализуются на нескольких уровнях. Метилирование действует на уровне
отдельных нуклеотидов. Следующий уровень – это модификация гистонов, белков, участвующих в упаковке
нитей ДНК. От этой упаковки также зависят процессы транскрипции и репликации ДНК.Отдельная научная ветвь – РНК-эпигенетика – изучает эпигенетические процессы, связанные с РНК, в том числе метилирование информационной РНК.
Слайд 54Что такое метилирование гена?
Наиболее изученный механизм эпигенетической регуляции активности генов
– процесс метилирования, который заключается в добавлении метильной группы (одного атома
углерода и трех атомов водорода) к цитозиновым основаниям ДНК.
Слайд 55Метилирование ДНК
Метильные группы присоединяются к цитозиновым основаниям, не разрушая и не изменяя ДНК, но влияя
на активность соответствующих генов. Существует и обратный процесс – деметилирование, при котором метильные
группы удаляются и первоначальная активность генов восстанавливается.
Слайд 56Что такое метилирование гена?
Метилирование может влиять на активность генов несколькими способами.
В частности, метильные группы могут физически препятствовать контакту фактора транскрипции (белка,
контролирующего процесс синтеза информационной РНК на матрице ДНК) со специфичными участками ДНК. С другой стороны, они работают в связке с метилцитозин-связывающими белками, участвуя в процессе ремоделирования хроматина. .
Слайд 57Метилирование ДНК
Благодаря эпигеному, «второму коду», наш организм способен выстраивать клетки
разных типов – волоса, печени, мозга, – хотя в них
один и тот же геном. Эпигеном, таким образом, – это указания насчет того, как управлять геномом. Именно он отвечает за активацию и дезактивацию определенных генов и программирует скорость старения клеток. Очевидно, что, если бы каждая клетка одновременно считывала все свои гены и синтезировала все возможные белки, организм не смог бы функционировать.
Слайд 58Что такое метилирование гена?
Метилирование участвует во многих процессах, связанных с развитием и формированием
всех органов и систем у человека. Один из них – инактивация X-хромосом у эмбриона.
Как известно, самки млекопитающих обладают двумя копиями половых хромосом, обозначаемых как X-хромосома, а самцы довольствуются одной X и одной Y-хромосомой, которая значительно меньше по размеру и по количеству генетической информации. Чтобы уравнять самцов и самок в количестве генных производимых продуктов (РНК и белков), большинство генов на одной из X-хромосом у самок выключается.
Слайд 60Что такое геномный импринтинг?
Геномный импринтинг – эпигенетически обусловленная экспрессия аллелей
некоторых генов в зависимости от родителя, от которого данный аллель получен. Для
одних генов экспрессия может наблюдаться только, если их аллели происходят от матери, для других - только, если аллели происходят от отца. Таким образом, геномный импринтинг - избирательная экспрессия только одного из аллельных генов, наследуемых от родителей.
Слайд 61Верно ли утверждение: гены, расположенные в участках генома, подверженных импринтингу, не
подвержены менделевским законам?
Слайд 64На каких стадиях онтогенеза в генотипе мужского и женского организмов
устанавливаются новые импринты?
Слайд 68Что такое метилирование гена?
Почти все женщины знают, что во время беременности
очень важно потреблять фолиевую кислоту. Фолиевая кислота вместе с витамином В12
и аминокислотой метионином служит донором, поставщиком метильных групп, необходимых для нормального протекания процесса метилирования. Витамин В12 и метионин почти невозможно получить из вегетарианского рациона, так как они содержатся преимущественно в животных продуктах, поэтому разгрузочные диеты будущей мамы могут иметь для ребенка самые неприятные последствия.
Слайд 69Что такое метилирование гена?
Не так давно было обнаружено, что дефицит в рационе
этих двух веществ, а также фолиевой кислоты может стать причиной нарушения
расхождения хромосом у плода. А это сильно повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, что обычно считается просто трагической случайностью.Также известно, что недоедание и стресс в период беременности меняет в худшую сторону концентрацию целого ряда гормонов в организме матери и плода — глюкокортикоидов, катехоламинов, инсулина, гомона роста и др.
Слайд 70Что такое метилирование гена?
Из-за этого у зародыша начинают происходить негативные эпигенетические
изменения в клетках гипоталамуса и гипофиза. Это чревато тем, что малыш появится
на свет с искаженной функцией гипоталамо-гипофизарной регуляторной системы. Из-за этого он будет хуже справляться со стрессом самой различной природы: с инфекциями, физическими и психическими нагрузками и т. д. Вполне очевидно, что, плохо питаясь и переживая во время вынашивания, мама делает из своего будущего ребенка уязвимого со всех сторон.
Слайд 72Синдром Сильвера-Рассела
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана
Транзиторный неонатальный сахарный диабет и другие.
Приведите
примеры болезней геномного импринтинга.
Слайд 76Что такое ОРД?
Однородительская дисомия – это наследование обеих копий
целой хромосомы или ее части от одного родителя (при отсутствии
соответствующего генетического материала от другого родителя), является исключением из менделевских принципов наследования.
Слайд 78Что такое ОРД?
Однородительская дисомия – это наследование обеих копий
целой хромосомы или ее части от одного родителя (при отсутствии
соответствующего генетического материала от другого родителя), является исключением из менделевских принципов наследования.
Слайд 79Что такое ОРД?
Вероятно, однородительская дисомия возникает в случаях трисомии
плода в начале беременности. Большинство трисомий носит летальный характер, и
плод выживает в тех случаях, когда клеточная линия теряет одну лишнюю хромосому и становится дисомичной. В некоторых случаях дисомичная клеточная линия является унипарентальной (наследуется от одного родителя). Как правило, жизнеспособная клеточная линия вытесняет трисомичную клеточную линию.
Слайд 80Что такое ОРД?
Если при пренатальной диагностике обнаружен мозаицизм по
трисомии, следует определить, имеет ли место унипарентальная дисомия и ассоциируется
ли хромосома, вовлеченная в унипарентальную дисомию, с известными фенотипическими аномалиями. Всегда следует иметь в виду, что отдельные остаточные трисомичные клетки могут присутствовать в некоторых тканях, приводя к появлению пороков развития или дисфункции органов. Присутствие агрегатов из трисомичных клеток может отвечать за спектр аномалий, наблюдаемых у таких пациентов.
Слайд 82Что такое ВРТ? Как ВРТ влияет на частоту рождения детей
с болезнями геномного импринтинга?
Вспомогательные репродуктивные технологии повышают риск рождения детей
с болезнями геномного импринтинга. 
Слайд 83Домашнее задание
Цитологические основы наследственности. Хромосомные мутации. Цитогенетические методы исследования.
Слайд 84Требование по описанию заболеваний.
Какие системы органов поражаются?
Частота встречаемости в популяции.
Тип
наследования.
Кем и когда впервые было описано данное заболевание.
Этиология (причина возникновения
болезни).Патогенез (механизм развития болезни).
Лечение.
Слайд 86Опрос по пройденному материалу №1
Дайте характеристику следующим понятиям:
Вариант 1.
Дебют заболевания
Вариант
2.
Полиморфизм фенотипических признаков
Вариант 3.
Мультиэнзимопатия
Вариант 4.
Моноэнзимопатия
Вариант 5.
Патогенез
Вариант 6.
Этиология
Слайд 87Опрос по пройденному материалу №2
Верно ли утверждение:
Вариант 1.
Митохондрия – дыхательный
центр клетки
Вариант 2.
яДНК – кольцевая структура
Вариант 3.
Митохондрия – одномембранный органоид
Вариант
4.Для мтДНК характерен материнский тип наследования
Вариант 5.
мтДНК – кольцевая структура
Вариант 6.
Митохондрия – двуомембранный органоид
Слайд 88Опрос по пройденному материалу №3
Верно ли утверждение?
Вариант 1.
генетические коды мтДНК
и яДНК одинаковы
Вариант 2.
мтДНК содержит интроны
Вариант 3.
вероятность спонтанных мутаций в
мтДНК выше, чем в яДНК
Слайд 89Опрос по пройденному материалу №3
Верно ли утверждение?
Вариант 4.
восстановительные механизмы мтДНК
более эффективны, чем у яДНК
Вариант 5.
мтДНК представлена сотнями или тысячами
копий на одну клеткуВариант 6.
мтДНК не содержит экзоны
Слайд 90Опрос по пройденному материалу №4
Какую функцию в митохондриях выполняет
Вариант 1.
Наружняя
мембрана
Вариант 2.
РНК
Вариант 3.
Молекулы АТФ
Вариант 4.
Кристы
Вариант 5.
мтДНК
Вариант 6.
Матрикс
Слайд 91Опрос по пройденному материалу №5
Дайте определение
Вариант 1.
Заболевание с митох. типом
наследования
Вариант 2.
Болезнь геномного импритинга
Вариант 3.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Вариант 4.
Заболевание с
митох. типом наследованияВариант 5.
Болезнь геномного импритинга
Вариант 6.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
