Особенность задания - оно имеет решение :)

Содержание

1. Особенность задания - оно имеет решение :)
2. Общая схема решенияпоиск SNPаннотирование SNPАнализ результатовВ каких
3. Исходные данныеДНКМного кусочков днкПришивание адаптеровЧтение ДНК с обоих адаптеров
4. Исходные данные - подготовкаВыбор ридов с X хромосомыДе-картирование@SEQ_IDGATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT+!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65fastq
5. Инструменты для реализации общего решения можно подобрать совершенно разные!!UGENEGalaxy….Bwa memstrelkaopenCravatR
6. Картирование (bwa mem)#!/bin/bashwhile read p; do
7. Результат картирования (SAM/BAM) https://bioinformatics-core-shared-training.github.io/cruk-summer-school-2017/Day1/Session5-alignedReads.html
8. Поиск SNP (strelka)#!/bin/bash# configuration./strelka-2.9.10.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \--bam ./sensitive_1.MD.bam \--bam
9. Результаты поиска SNP (VCF формат)#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT resist1 resist2 resist3 resist4 resist5 resist6chrX 19942 . G A 2 PASS SNVHPOL=2;MQ=50 GT:GQ:GQX:DP:DPF:AD:ADF:ADR:SB:FT:PL0/1:29:4:4:0:3,1:3,1:0,0:0.0:PASS:32,0,756 колонок (по одной для каждого образца)
10. Аннотирование SNP (open cravat)Результат - тот же
11. Скачать презентанцию

Общая схема решенияпоиск SNPаннотирование SNPАнализ результатовВ каких позициях референс и наши данные отличаются??На какие места референсного генома похожи риды в сырых файлах?Какие гены находятся в этих позициях и как SNP может

Главная
Разное
Особенность задания - оно имеет решение :)

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Особенность задания - оно имеет решение :)

Слайд 2Общая схема решения
поиск SNP
аннотирование SNP
Анализ результатов
В каких позициях референс и

наши данные отличаются??
На какие места референсного генома похожи риды в

сырых файлах?

Какие гены находятся в этих позициях и как SNP может влиять на них?

Есть ли какие-то очевидные кандидаты??

Общая схема решенияпоиск SNPаннотирование SNPАнализ результатовВ каких позициях референс и наши данные отличаются??На какие места референсного генома

Слайд 3Исходные данные
ДНК
Много кусочков днк
Пришивание адаптеров
Чтение ДНК с обоих адаптеров

Слайд 4Исходные данные - подготовка

Выбор ридов с X хромосомы
Де-картирование
@SEQ_ID
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''((((+))%%%++)(%%%%).1-+''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
fastq

Исходные данные - подготовкаВыбор ридов с X хромосомыДе-картирование@SEQ_IDGATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT+!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65fastq

Слайд 5Инструменты для реализации общего решения можно подобрать совершенно разные!!
UGENE
Galaxy
….
Bwa mem
strelka
openCravat
R

Слайд 6Картирование (bwa mem)
#!/bin/bash

while read p; do
echo

$p

echo "#########################Started mapping#######################"

bwa mem -R "@RG\tID:4\tSM:$p\tPL:illumina\tLB:lib1\tPU:unit1" ./Homo_sapiens_assembly38.fasta "$p"_1.fastq "$p"_2.fastq -t 25 > "$p".sam

echo "####################Deleting fastq files###################"
#rm "$p"_1.fastq
#rm "$p"_2.fastq

echo "##################### Converting files to Bam and sort ###################"

/samtools view -Su "$p".sam | samtools sort -@25 - -o "$p".sorted.bam

echo "##############Deleting sam files###############"
rm "$p".sam

echo "#################mark duplicates################"

java -Dpicard.useLegacyParser=false -Xmx16G -jar ../picard.jar MarkDuplicates\
-I "$p".sorted.bam\
-O "$p".MD.bam\
-METRICS_FILE metrics.txt\
-CREATE_INDEX true

echo "#############Deleting sorted.bam################"
rm "$p".sorted.bam

done < samp_list

resist_1
resist_2
resist_3
resist_4
resist_5
resist_6
sensitive_1
sensitive_2
sensitive_3
sensitive_4
sensitive_5
sensitive_6

samp_list

"$p".sam echo "####################Deleting fastq files###################" #rm "$p"_1.fastq #rm "$p"_2.fastq echo "##################### Converting files to Bam and sort ###################" /samtools view -Su "$p".sam | samtools sort -@25 - -o "$p".sorted.bam echo "##############Deleting sam files###############" rm "$p".sam echo "#################mark duplicates################" java -Dpicard.useLegacyParser=false -Xmx16G -jar ../picard.jar MarkDuplicates\ -I "$p".sorted.bam\ -O "$p".MD.bam\ -METRICS_FILE metrics.txt\ -CREATE_INDEX true echo "#############Deleting sorted.bam################" rm "$p".sorted.bamdone < samp_listresist_1resist_2resist_3resist_4resist_5resist_6sensitive_1sensitive_2sensitive_3sensitive_4sensitive_5sensitive_6samp_list"> Картирование (bwa mem)#!/bin/bashwhile read p; do echo $p echo

Картирование (bwa mem)#!/bin/bashwhile read p; do echo $p echo

Слайд 7Результат картирования (SAM/BAM)
https://bioinformatics-core-shared-training.github.io/cruk-summer-school-2017/Day1/Session5-alignedReads.html

Результат картирования (SAM/BAM) https://bioinformatics-core-shared-training.github.io/cruk-summer-school-2017/Day1/Session5-alignedReads.html

Слайд 8Поиск SNP (strelka)
#!/bin/bash

# configuration

./strelka-2.9.10.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \
--bam ./sensitive_1.MD.bam \
--bam ./sensitive_2.MD.bam \
--bam ./sensitive_3.MD.bam

\
--bam ./sensitive_4.MD.bam \
--bam ./sensitive_5.MD.bam \
--bam ./sensitive_6.MD.bam \
--referenceFasta ./Homo_sapiens_assembly38.fasta \
--runDir ./vcf

#

execution on a single local machine with 20 parallel jobs
./vcf/runWorkflow.py -m local -j 20

$Поиск SNP (strelka)#!/bin/bash# configuration./strelka-2.9.10.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \--bam ./sensitive_1.MD.bam \--bam ./sensitive_2.MD.bam \--bam ./sensitive_3.MD.bam \--bam ./sensitive_4.MD.bam \--bam ./sensitive_5.MD.bam \--bam ./sensitive_6.MD.bam \--referenceFasta$

Слайд 9Результаты поиска SNP (VCF формат)
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT resist1 resist2 resist3 resist4 resist5 resist6

chrX 19942 . G A 2 PASS SNVHPOL=2;MQ=50 GT:GQ:GQX:DP:DPF:AD:ADF:ADR:SB:FT:PL
0/1:29:4:4:0:3,1:3,1:0,0:0.0:PASS:32,0,75
6 колонок (по одной для каждого

образца)

Результаты поиска SNP (VCF формат)#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT resist1 resist2 resist3 resist4 resist5 resist6chrX 19942 . G A 2 PASS SNVHPOL=2;MQ=50 GT:GQ:GQX:DP:DPF:AD:ADF:ADR:SB:FT:PL0/1:29:4:4:0:3,1:3,1:0,0:0.0:PASS:32,0,756 колонок (по одной для каждого образца)

Слайд 10Аннотирование SNP (open cravat)
Результат - тот же VCF формат с

дополнительными колонками, содержащими аннотации (название гена, эффект мутаций и тд)

Аннотирование SNP (open cravat)Результат - тот же VCF формат с дополнительными колонками, содержащими аннотации (название гена, эффект

Скачать презентацию

Разделы презентаций

Особенность задания - оно имеет решение :)

Содержание

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Особенность задания - оно имеет решение :)

Слайд 2Общая схема решения
поиск SNP
аннотирование SNP
Анализ результатов
В каких позициях референс и

наши данные отличаются??
На какие места референсного генома похожи риды в

Слайд 3Исходные данные
ДНК
Много кусочков днк
Пришивание адаптеров
Чтение ДНК с обоих адаптеров

Слайд 4Исходные данные - подготовка

Выбор ридов с X хромосомы
Де-картирование
@SEQ_ID
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''((((+))%%%++)(%%%%).1-+''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
fastq

Слайд 5Инструменты для реализации общего решения можно подобрать совершенно разные!!
UGENE
Galaxy
….
Bwa mem
strelka
openCravat
R

Слайд 6Картирование (bwa mem)
#!/bin/bash

while read p; do
echo

$p

echo "#########################Started mapping#######################"

Слайд 7Результат картирования (SAM/BAM)
https://bioinformatics-core-shared-training.github.io/cruk-summer-school-2017/Day1/Session5-alignedReads.html

Слайд 8Поиск SNP (strelka)
#!/bin/bash

# configuration

./strelka-2.9.10.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \
--bam ./sensitive_1.MD.bam \
--bam ./sensitive_2.MD.bam \
--bam ./sensitive_3.MD.bam

\
--bam ./sensitive_4.MD.bam \
--bam ./sensitive_5.MD.bam \
--bam ./sensitive_6.MD.bam \
--referenceFasta ./Homo_sapiens_assembly38.fasta \
--runDir ./vcf

#

образца)

Слайд 10Аннотирование SNP (open cravat)
Результат - тот же VCF формат с

дополнительными колонками, содержащими аннотации (название гена, эффект мутаций и тд)

Обратная связь

Что такое TheSlide.ru?

Разделы презентаций

Особенность задания - оно имеет решение :)

Содержание

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Особенность задания - оно имеет решение :)

Слайд 2Общая схема решенияпоиск SNPаннотирование SNPАнализ результатовВ каких позициях референс и

наши данные отличаются??На какие места референсного генома похожи риды в

Слайд 3Исходные данныеДНКМного кусочков днкПришивание адаптеровЧтение ДНК с обоих адаптеров

Слайд 4Исходные данные - подготовкаВыбор ридов с X хромосомыДе-картирование@SEQ_IDGATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT+!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65fastq

Слайд 5Инструменты для реализации общего решения можно подобрать совершенно разные!!UGENEGalaxy….Bwa memstrelkaopenCravatR

Слайд 6Картирование (bwa mem)#!/bin/bashwhile read p; do echo

$p echo "#########################Started mapping#######################"

Слайд 7Результат картирования (SAM/BAM) https://bioinformatics-core-shared-training.github.io/cruk-summer-school-2017/Day1/Session5-alignedReads.html

Слайд 8Поиск SNP (strelka)#!/bin/bash# configuration./strelka-2.9.10.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \--bam ./sensitive_1.MD.bam \--bam ./sensitive_2.MD.bam \--bam ./sensitive_3.MD.bam

\--bam ./sensitive_4.MD.bam \--bam ./sensitive_5.MD.bam \--bam ./sensitive_6.MD.bam \--referenceFasta ./Homo_sapiens_assembly38.fasta \--runDir ./vcf#

образца)

Слайд 10Аннотирование SNP (open cravat)Результат - тот же VCF формат с

дополнительными колонками, содержащими аннотации (название гена, эффект мутаций и тд)

Похожие презентации

Обратная связь

Что такое TheSlide.ru?

Слайд 2Общая схема решения
поиск SNP
аннотирование SNP
Анализ результатов
В каких позициях референс и

наши данные отличаются??
На какие места референсного генома похожи риды в

Слайд 3Исходные данные
ДНК
Много кусочков днк
Пришивание адаптеров
Чтение ДНК с обоих адаптеров

Слайд 4Исходные данные - подготовка

Выбор ридов с X хромосомы
Де-картирование
@SEQ_ID
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''((((+))%%%++)(%%%%).1-+''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
fastq

Слайд 5Инструменты для реализации общего решения можно подобрать совершенно разные!!
UGENE
Galaxy
….
Bwa mem
strelka
openCravat
R

Слайд 6Картирование (bwa mem)
#!/bin/bash

while read p; do
echo

$p

echo "#########################Started mapping#######################"

Слайд 7Результат картирования (SAM/BAM)
https://bioinformatics-core-shared-training.github.io/cruk-summer-school-2017/Day1/Session5-alignedReads.html

Слайд 8Поиск SNP (strelka)
#!/bin/bash

# configuration

./strelka-2.9.10.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \
--bam ./sensitive_1.MD.bam \
--bam ./sensitive_2.MD.bam \
--bam ./sensitive_3.MD.bam

\
--bam ./sensitive_4.MD.bam \
--bam ./sensitive_5.MD.bam \
--bam ./sensitive_6.MD.bam \
--referenceFasta ./Homo_sapiens_assembly38.fasta \
--runDir ./vcf

#

Слайд 10Аннотирование SNP (open cravat)
Результат - тот же VCF формат с