Разделы презентаций


Особенности синдрома Рубинштейна-Тейби

Содержание

Причины возникновенияМеханизмы развития и причины синдрома Рубинштейна-Тейби окончательно не установлены. На сегодняшний день есть предположение о генетической обусловленности патологии. На это указывают некоторые случаи семейного характера. Аномалии могли передаваться доминантным способом

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1аутосомно-доминантное заболевание с сочетанием характерных симптомов: аномалий пальцев, отставания в

физическом и психическом развитии, черепно-лицевых аномалий. Болезнь известна также в

качестве «синдрома широких пальцев с лицевыми аномалиями». У таких людей наблюдается умеренная умственная отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках 30-60 (чаще всего в районе 51). Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают различные речевые трудности.


Синдром Рубинштейна-Тейби

аутосомно-доминантное заболевание с сочетанием характерных симптомов: аномалий пальцев, отставания в физическом и психическом развитии, черепно-лицевых аномалий. Болезнь

Слайд 3Причины возникновения
Механизмы развития и причины синдрома Рубинштейна-Тейби окончательно не установлены.

На сегодняшний день есть предположение о генетической обусловленности патологии. На

это указывают некоторые случаи семейного характера. Аномалии могли передаваться доминантным способом или рецессивным. Во всех исследованных случаях хромосомный набор (кариотип) был нормальным.
У части пациентов были обнаружены мутации в гене, который кодирует CREB-связывающий белок (СВР). Ученые выделили его 20 лет назад. CBP принимает участие в основных клеточных функциях (клеточном росте, репарации ДНК, дифференцировке, апоптозе, супрессии опухолей) и разных сигнальных путях. При молекулярном анализе мутации были выявлены у 56% пациентов с синдромом.
В 1968 году появилась новая теория, в соответствии с которой синдром Рубинштейна-Тейби носит вторичный характер по отношению к патологии зародыша. Иными словами, это эмбриональная болезнь, но о моменте и причинах поражения эмбриона предположений пока нет. Синдром относится к очень редким патологиям: согласно статистике, его частота составляет не более одного случая на 25000.

Причины возникновенияМеханизмы развития и причины синдрома Рубинштейна-Тейби окончательно не установлены. На сегодняшний день есть предположение о генетической

Слайд 4Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из

которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени

выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения, а у мальчиков, кроме того, с проявлениями полового недоразвития.  
Беременность, как правило,  протекает  без осложнений.  Все дети рождаются в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см.  С первых месяцев жизни у всех детей выявляется значительное отставание в развитии статических и моторных функций,  навыки ходьбы сформировываются  к 1,5-2 годам.  Наблюдается  задержка речевого развития,   гуление  слабо выражено, отдельные лепетные звуки появляются  лишь после года, значительно отстают  по росто-весовым  показателям от сверстников. Дети часто болеют  респираторными заболеваниями, наблюдаются  задержки психомоторного развития и рахит.
Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности

Слайд 5Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи: дети долго

не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе). Нередко

наблюдаются и дефекты зрения. Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.
Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Конкретность и "тугость" мышления, нарушение внимания, памяти, умственной работоспособности. У многих детей плохо формируются пространственные представления. При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они некритичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.


Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи: дети долго не понимают, когда к ним обращаются (при

Слайд 6Симптомы:
В большинстве случаев заболевание обнаруживается почти непосредственно после рождения ребенка.

Настораживающими являются такие характерные признаки, как широкий большой палец и

крупный нос.
К основным признакам синдрома относятся:
аномалии развития пальцев;
дисплазия лица;
отставание в психофизическом развитии.
Умственная отсталость отмечается в 100% случаев, задержка речевого и моторного развития, глубокая олигофрения – очень часто.

Симптомы:В большинстве случаев заболевание обнаруживается почти непосредственно после рождения ребенка. Настораживающими являются такие характерные признаки, как широкий

Слайд 7Черепно-лицевые дисморфии:


Подобные аномалии у пациентов включают в себя:
микроцефалию;
брахицефалию;
поздно закрывающийся большой

передний родничок;
выступающий лоб;
низкое расположение линии роста волос;
антимонголоидный разрез глаз;
дугообразные приподнятые

брови;
птоз век;
длинные ресницы;
эпикант;
широкую спинку носа;







широкую переносицу;
гипоплазию крыльев носа;
клювовидный нос (с загнутым книзу кончиком);
гипоплазию верхней челюсти;
стрельчатое высокое небо;
гримасу наподобие улыбки;
косоглазие (отмечается в 79% случаев);
низкую посадку ушей, стертость складок (84%);
деформация ушных раковин, их увеличение или уменьшение;
ретрогнатизм;
микрогнатизм;
аномалии рефракции (у 58% пациентов).

Черепно-лицевые дисморфии:Подобные аномалии у пациентов включают в себя:микроцефалию;брахицефалию;поздно закрывающийся большой передний родничок;выступающий лоб;низкое расположение линии роста волос;антимонголоидный

Слайд 8Аномалии пальцев
Синдром Рубинштейна-Тейби выражается в следующих характерных признаках:
расширение, уплощение, укорочение

ногтевых фаланг больших пальцев рук и ног (встречается практически у

всех пациентов);
аналогичные изменения терминальных фаланг остальных пальцев рук (наблюдаются у 60% больных);
вальгусная деформация межфаланговых суставов;
удвоение ногтевой фаланги больших пальцев ног (встречается в 30% случаев);
частичная синдактилия стоп и кистей;
удвоение проксимальной фаланги (меньше чем в 25%);
полидактилия стоп.

Аномалии пальцевСиндром Рубинштейна-Тейби выражается в следующих характерных признаках:расширение, уплощение, укорочение ногтевых фаланг больших пальцев рук и ног

Слайд 10Позвоночник и опорно-двигательный аппарат
Наиболее частыми проявлениями патологии являются:
отставание костного созревания

(примерно до 50% случаев);
кифоз;
лордоз;
сколиоз;
аномалии грудины, ребер;
уплощенность крыльев костей таза;
дислокации надколенника.

Позвоночник и опорно-двигательный аппаратНаиболее частыми проявлениями патологии являются:отставание костного созревания (примерно до 50% случаев);кифоз;лордоз;сколиоз;аномалии грудины, ребер;уплощенность крыльев

Слайд 11Физическое развитие
Наблюдается отставание и в развитии веса, и в росте

(гармоничный нанизм). Может проявляться с различной интенсивностью. Средний рост мужчин

достигает примерно 153 см, женщин – 147 см.
Умственное и психологическое развитие
Отставание в интеллектуально-психологическом плане фиксируется во всех случаях, но различается по интенсивности. Умственный дефицит может варьироваться в пределах от 15 до 90% относительно нормы.
Наблюдается позднее речевое развитие.
Коэффициент интеллекта находится в пределах от 30 до 79. IQ более половины больных ниже 50.
Общительность и аффективность не изменены или изменены незначительно.
Аномалии на электроэнцефалограмме фиксируются в 30% случаев.

Физическое развитиеНаблюдается отставание и в развитии веса, и в росте (гармоничный нанизм). Может проявляться с различной интенсивностью.

Слайд 12Диагностика
Синдром Рубинштейна-Тейби выявляют посредством следующих диагностических исследований:
УЗИ;
электрокардиограмма;
эхокардиограмма;
метод FISH- Это исследование,

которое определяет последовательность человеческого ДНК
анализ гена СВР для выявления мутаций;
исследование кариотипа;
неврологические тесты;
рентгенография.
Рентген

позволяет выявить расширение концевых фаланг пальцев, незначительное утолщение и сужение запястья и плюсны.

ДиагностикаСиндром Рубинштейна-Тейби выявляют посредством следующих диагностических исследований:УЗИ;электрокардиограмма;эхокардиограмма;метод FISH- Это исследование, которое определяет последовательность человеческого ДНКанализ гена СВР для выявления

Слайд 13Лечение Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна - Тейби, вам следует

в первую очередь обследовать у специалиста его зрение, состояние сердечнососудистой

системы, проконсультировать ребенка у эндокринолога и ортопеда. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и педагога-дефектолога. В первую очередь родителям надо направить свои усилия на общеоздоровительные мероприятия, закаливающие ребенка, повышающие сопротивляемость организма к простудным и инфекционным заболеваниям, сочетать медикаментозное лечение с лечебной физкультурой, направленной на развитие тонкой моторики, точности и координации движений, зрительно-моторной координации.   Следует развивать игровую деятельность и организовывать общение ребенка с окружающими, проводить специальные игры-упражнения по формированию пространственных представлений.       Особо важное  значение для детей данной категории имеют занятия по ручному труду, рисованию, лепке, конструированию. Если у пациента диагностирован синдром Рубинштейна-Тейби, лечение ему точно понадобится. Однако нет единого варианта подбора медикаментозных методик и средств. Так, в раннем детстве больному нужна будет специальная физическая терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития головного мозга нужно будет использовать особые образовательные программы. Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство, нужны только лишь по особым показаниям.
Лечение Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна - Тейби, вам следует в первую очередь обследовать у специалиста

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика