Слайд 1аутосомно-доминантное заболевание с сочетанием характерных симптомов: аномалий пальцев, отставания в
физическом и психическом развитии, черепно-лицевых аномалий. Болезнь известна также в
качестве «синдрома широких пальцев с лицевыми аномалиями». У таких людей наблюдается умеренная умственная отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках 30-60 (чаще всего в районе 51). Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают различные речевые трудности.
Синдром Рубинштейна-Тейби
Слайд 3Причины возникновения
Механизмы развития и причины синдрома Рубинштейна-Тейби окончательно не установлены.
На сегодняшний день есть предположение о генетической обусловленности патологии. На
это указывают некоторые случаи семейного характера. Аномалии могли передаваться доминантным способом или рецессивным. Во всех исследованных случаях хромосомный набор (кариотип) был нормальным.
У части пациентов были обнаружены мутации в гене, который кодирует CREB-связывающий белок (СВР). Ученые выделили его 20 лет назад. CBP принимает участие в основных клеточных функциях (клеточном росте, репарации ДНК, дифференцировке, апоптозе, супрессии опухолей) и разных сигнальных путях. При молекулярном анализе мутации были выявлены у 56% пациентов с синдромом.
В 1968 году появилась новая теория, в соответствии с которой синдром Рубинштейна-Тейби носит вторичный характер по отношению к патологии зародыша. Иными словами, это эмбриональная болезнь, но о моменте и причинах поражения эмбриона предположений пока нет. Синдром относится к очень редким патологиям: согласно статистике, его частота составляет не более одного случая на 25000.
Слайд 4Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из
которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени
выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения, а у мальчиков, кроме того, с проявлениями полового недоразвития.
Беременность, как правило, протекает без осложнений. Все дети рождаются в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см. С первых месяцев жизни у всех детей выявляется значительное отставание в развитии статических и моторных функций, навыки ходьбы сформировываются к 1,5-2 годам. Наблюдается задержка речевого развития, гуление слабо выражено, отдельные лепетные звуки появляются лишь после года, значительно отстают по росто-весовым показателям от сверстников. Дети часто болеют респираторными заболеваниями, наблюдаются задержки психомоторного развития и рахит.
Слайд 5Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи: дети долго
не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе). Нередко
наблюдаются и дефекты зрения.
Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.
Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Конкретность и "тугость" мышления, нарушение внимания, памяти, умственной работоспособности. У многих детей плохо формируются пространственные представления.
При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они некритичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.
Слайд 6Симптомы:
В большинстве случаев заболевание обнаруживается почти непосредственно после рождения ребенка.
Настораживающими являются такие характерные признаки, как широкий большой палец и
крупный нос.
К основным признакам синдрома относятся:
аномалии развития пальцев;
дисплазия лица;
отставание в психофизическом развитии.
Умственная отсталость отмечается в 100% случаев, задержка речевого и моторного развития, глубокая олигофрения – очень часто.
Слайд 7Черепно-лицевые дисморфии:
Подобные аномалии у пациентов включают в себя:
микроцефалию;
брахицефалию;
поздно закрывающийся большой
передний родничок;
выступающий лоб;
низкое расположение линии роста волос;
антимонголоидный разрез глаз;
дугообразные приподнятые
брови;
птоз век;
длинные ресницы;
эпикант;
широкую спинку носа;
широкую переносицу;
гипоплазию крыльев носа;
клювовидный нос (с загнутым книзу кончиком);
гипоплазию верхней челюсти;
стрельчатое высокое небо;
гримасу наподобие улыбки;
косоглазие (отмечается в 79% случаев);
низкую посадку ушей, стертость складок (84%);
деформация ушных раковин, их увеличение или уменьшение;
ретрогнатизм;
микрогнатизм;
аномалии рефракции (у 58% пациентов).
Слайд 8Аномалии пальцев
Синдром Рубинштейна-Тейби выражается в следующих характерных признаках:
расширение, уплощение, укорочение
ногтевых фаланг больших пальцев рук и ног (встречается практически у
всех пациентов);
аналогичные изменения терминальных фаланг остальных пальцев рук (наблюдаются у 60% больных);
вальгусная деформация межфаланговых суставов;
удвоение ногтевой фаланги больших пальцев ног (встречается в 30% случаев);
частичная синдактилия стоп и кистей;
удвоение проксимальной фаланги (меньше чем в 25%);
полидактилия стоп.
Слайд 10Позвоночник и опорно-двигательный аппарат
Наиболее частыми проявлениями патологии являются:
отставание костного созревания
(примерно до 50% случаев);
кифоз;
лордоз;
сколиоз;
аномалии грудины, ребер;
уплощенность крыльев костей таза;
дислокации надколенника.
Слайд 11Физическое развитие
Наблюдается отставание и в развитии веса, и в росте
(гармоничный нанизм). Может проявляться с различной интенсивностью. Средний рост мужчин
достигает примерно 153 см, женщин – 147 см.
Умственное и психологическое развитие
Отставание в интеллектуально-психологическом плане фиксируется во всех случаях, но различается по интенсивности. Умственный дефицит может варьироваться в пределах от 15 до 90% относительно нормы.
Наблюдается позднее речевое развитие.
Коэффициент интеллекта находится в пределах от 30 до 79. IQ более половины больных ниже 50.
Общительность и аффективность не изменены или изменены незначительно.
Аномалии на электроэнцефалограмме фиксируются в 30% случаев.
Слайд 12Диагностика
Синдром Рубинштейна-Тейби выявляют посредством следующих диагностических исследований:
УЗИ;
электрокардиограмма;
эхокардиограмма;
метод FISH- Это исследование,
которое определяет последовательность человеческого ДНК
анализ гена СВР для выявления мутаций;
исследование кариотипа;
неврологические тесты;
рентгенография.
Рентген
позволяет выявить расширение концевых фаланг пальцев, незначительное утолщение и сужение запястья и плюсны.
Слайд 13Лечение
Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна - Тейби, вам следует
в первую очередь обследовать у специалиста его зрение, состояние сердечнососудистой
системы, проконсультировать ребенка у эндокринолога и ортопеда. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и педагога-дефектолога.
В первую очередь родителям надо направить свои усилия на общеоздоровительные мероприятия, закаливающие ребенка, повышающие сопротивляемость организма к простудным и инфекционным заболеваниям, сочетать медикаментозное лечение с лечебной физкультурой, направленной на развитие тонкой моторики, точности и координации движений, зрительно-моторной координации.
Следует развивать игровую деятельность и организовывать общение ребенка с окружающими, проводить специальные игры-упражнения по формированию пространственных представлений. Особо важное значение для детей данной категории имеют занятия по ручному труду, рисованию, лепке, конструированию.
Если у пациента диагностирован синдром Рубинштейна-Тейби, лечение ему точно понадобится. Однако нет единого варианта подбора медикаментозных методик и средств. Так, в раннем детстве больному нужна будет специальная физическая терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития головного мозга нужно будет использовать особые образовательные программы. Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство, нужны только лишь по особым показаниям.