Разделы презентаций


Периодическая болезнь. Что важно знать? презентация, доклад

Содержание

ОпределениеПериодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Периодическая болезнь. Что важно знать?

Периодическая болезнь. Что важно знать?

Слайд 2Определение
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная

лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром

Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся лихорадкой, периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза.

ОпределениеПериодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя,

Слайд 3Исторические сведения
1629 г. Aubrey - писал о страдании, проявляющееся

ознобом, тошнотой, рвотой, болями в животе.
1806 г. Heberden - описал

схожие симптомы с малярией
1908 г. Janeway, Mosenthal - описали “необычный пароксизмальный синдром”
1938 г. Л.Оганесян и В.Авагян - первое полное описание периодической болезни в Армении




Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

Исторические сведения 1629 г. Aubrey - писал о страдании, проявляющееся ознобом, тошнотой, рвотой, болями в животе.1806 г.

Слайд 4Исторические сведения
1942 г. Wolf, Wolff - приводят данные о

длительно текущих лихорадках психогенного генеза
1945 г. Siegal - охарактеризовал “доброкачественный

пароксизмальный перитонит”
1948 г. Reimann - объединил периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, перемежающуюся артралгию, циклическую нейтропению, миастению в понятие “периодическая болезнь”
1952 г. Mamou, Cattan - установили у больных периодической болезнью нефропатию типа хронического нефрита, указали на семейный характер заболевания



Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

Исторические сведения 1942 г. Wolf, Wolff - приводят данные о длительно текущих лихорадках психогенного генеза1945 г. Siegal

Слайд 5Историческая справка

1961 г. Heller H. описал клинику аутосомно-рецессивного заболевания с

артритами, амилоидозом почек, и впервые предложил термин “Семейная средиземноморская лихорадка”
1972-74

гг. Goldfinger S. впервые сообщил о положительном лечебном действии колхицина при ПБ
1986 г. Zemer et al. плацебо-контролируемыми исследованиями подтвердили эффективность колхицина
1992 г. M. Pras & E. Hevi локализовали локус гена, ответственного за развитие ПБ
1997 г. двумя независимыми консорциумами: French FMF Consortium и International FMF Consortium клонирован ген MEFV (MEediterranean FeVer)
В России начало изучения ПБ связано с именами акад. Е.М. Тареева и В.А. Насоновой (1959), а впоследствии также О.М. Виноградовой (1966-1987).

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

Историческая справка1961 г. Heller H. описал клинику аутосомно-рецессивного заболевания с артритами, амилоидозом почек, и впервые предложил термин

Слайд 6Этиология
Причиной заболевания является мутация гена MEFV (MEditerranean FeVer), локализованного

на коротком плече 16-й пары хромосом.
Ген имеет сложную структуру


Описано не менее 180 мутаций
Фенотипические проявления зависят от спектра мутаций и их локализации в имеющихся 10 экзонах

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

Этиология Причиной заболевания является мутация гена MEFV (MEditerranean FeVer), локализованного на коротком плече 16-й пары хромосом. Ген

Слайд 7Мутации гена MEFV:
миссенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся заменой аминокислоты в

составе белка;
нонсенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся замещением информационно-значимого кодона на

стоп-кодон
нейтральные мутации: замена нуклеотида, не сопровождающаяся изменением фенотип
интронные мутации: 1 дупликация, 2 инсерции, 2 делеци

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

Мутации гена MEFV: миссенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся заменой аминокислоты в составе белка; нонсенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся замещением

Слайд 8Наследственность
Аутосомно-рецессивный тип:
наличие мутаций на аутосоме (не на половых хромосомах

Х или У)
наследование от обоих родителей
одинаковая заболеваемость среди женщин

и мужчин
риск заболевания повышен при кровнородственном браке или в изолированных популяциях

Варианты наследования:

наличие одной мутации: простые гетерозиготы
наличие двух разных мутаций: компаунд-гетерозиготы
наличие двух одинаковых мутаций: гомозиготы

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

НаследственностьАутосомно-рецессивный тип: наличие мутаций на аутосоме (не на половых хромосомах Х или У)наследование от обоих родителей одинаковая

Слайд 9Наследственность
Здоровый «носитель»:
отец
Здоровый «носитель»:
мать
Здоровый:
Шансы 1:4
Здоровые «носители»: шансы

1:2
Больной:
Шансы 1:4

Наследственность Здоровый «носитель»: отецЗдоровый «носитель»: матьЗдоровый:Шансы 1:4Здоровые «носители»: шансы 1:2 Больной:Шансы 1:4

Слайд 10Патогенез
MEVF кодирует белок пирин ( (pyros – огонь, лихорадка

– греч.) или маренострин ( mare nostrum – Средиземное море

– лат.) )
Пирин:
Состоит из 781 аминокислоты
Экспрессируется в клетках миелоидного ряда
Является специфическим медиатором воспаления
Участвует в регуляции трех клеточных процессов: апоптоз, сигнальной системы цитоскелета, контролирующей эндогенное воспаление, и секрецией цитокинов.

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

Патогенез MEVF кодирует белок пирин ( (pyros – огонь, лихорадка – греч.) или маренострин ( mare nostrum

Слайд 11Патогенез
Мутация MEFV
«Cеквестрационная» гипотеза - мутантный пирин не способен

оказывать подавляющее влияние на каспазу 1
Гипотеза «пириновой инфламмасомы» -

пирин подобно криопирину способен участвовать в формировании инфламмасомы

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Патогенез Мутация MEFV «Cеквестрационная» гипотеза - мутантный пирин не способен оказывать подавляющее влияние на каспазу 1 Гипотеза

Слайд 12Патогенез

Патогенез

Слайд 13Эпидемиология
Заболеванием страдают более 100 тыс. пациентов
Заболевание встречается преимущественно в

определенных этнических группах, населяющих страны средиземноморского бассейна.
Семейная средиземноморская лихорадка

у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
ЭпидемиологияЗаболеванием страдают более 100 тыс. пациентов Заболевание встречается преимущественно в определенных этнических группах, населяющих страны средиземноморского бассейна.

Слайд 14Эпидемиология

В ЦМГ РА с 1997 г. по 2012 г. было

исследовано более 20000 пациентов с Периодической болезнью
У мужчин и женщин

заболевание встречается с одинаковой частотой
Частота бессимптомного носительства мутаций в Армении составляет в среднем 1:4

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012

ЭпидемиологияВ ЦМГ РА с 1997 г. по 2012 г. было исследовано более 20000 пациентов с Периодической болезньюУ

Слайд 15Возраст начала заболевания
Раннее начало периодической болезни сопровождается более тяжелым

и нередко атипичным течением заболевания
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая

болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Возраст начала заболевания Раннее начало периодической болезни сопровождается более тяжелым и нередко атипичным течением заболеванияСемейная средиземноморская лихорадка

Слайд 16Основные клинические синдромы
Лихорадка
Абдоминалгия
Торакалгии
Суставной синдром

Основные клинические синдромыЛихорадкаАбдоминалгияТоракалгииСуставной синдром

Слайд 17Лихорадка
Постоянный синдром
Часто сопровождается ознобом
Длительность, как правило, 12-24 ч
Температура 38 -

40 С
Возможно сохранение субфебрилитета после приступов
Семейная средиземноморская лихорадка у

детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973
ЛихорадкаПостоянный синдромЧасто сопровождается ознобомДлительность, как правило, 12-24 чТемпература 38 - 40 СВозможно сохранение субфебрилитета после приступов Семейная

Слайд 18Абдоминалгия ( боль в животе)
Второй по частоте встречаемости и

наиболее кардинальный симптом ( 80,4 - 91%)
Морфологическая основа -

асептический перитонит
Типичная картина острого живота
Преимущественная локализация - правое подреберье, правая подвздошная область, эпигастрий
Сопровождается диспептическим синдромом
Продолжительность 1 - 3 суток
Встречается как изолированно ( 59%), так и в сочетании с другими проявлениями

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973

Абдоминалгия ( боль в животе) Второй по частоте встречаемости и наиболее кардинальный симптом ( 80,4 - 91%)

Слайд 19Локализация болей в животе
Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/

1973

Локализация болей в животе Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973

Слайд 20Торакалгия
Частота встречаемости - 30%
Морфологическая основа- асептический плеврит и/или перикардит


Диффузный, односторонний или двусторонний характер
Продолжительность до 3 -4 дней


Иррадиация - в спину, шею
В редких случаях (1%) диагностируются ателектазы, инфильтраты, элементы бронхиальной обструкции

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973

ТоракалгияЧастота встречаемости - 30% Морфологическая основа- асептический плеврит и/или перикардит Диффузный, односторонний или двусторонний характер Продолжительность до

Слайд 21Суставной синдром
Частота поражения суставов от 30 - 80 %
Продолжительность

4 - 7 дней
Проявляется острыми рецидивирующими артритами
Морфологическая основа

- асептический синовит
Типично моноартикулярное (одна группа суставов) поражение
Чаще всего поражаются коленные суставы
Часто проявляется одновременно с развитием лихорадки
Редко развиваются хронические деструктивные артриты

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012. Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973

Суставной синдром Частота поражения суставов от 30 - 80 %Продолжительность 4 - 7 дней Проявляется острыми рецидивирующими

Слайд 22Другие проявления заболевания
Аура (38-50%)
Кожные проявления ( 35%)
Мышечные

проявления (40%)
Поражение нервной системы (30%)

Другие проявления заболевания Аура (38-50%) Кожные проявления ( 35%) Мышечные проявления (40%) Поражение нервной системы (30%)

Слайд 23Кожные проявления
Рожеподобная эритема
Сыпь по типу геморрагической пурпуры
Розеолезная сыпь

Кожные проявленияРожеподобная эритемаСыпь по типу геморрагической пурпурыРозеолезная сыпь

Слайд 24Другие проявления заболевания

Поражение ССС
Гепатомегалия и спленомегалия (25 – 30

%)
Поражение МПС

Другие проявления заболевания Поражение СССГепатомегалия и спленомегалия (25 – 30 %) Поражение МПС

Слайд 25Ассоциированные и сопутствующие заболевания
Ассоциированные с ПБ васкулиты:
Геморрагический васкулит

Шенлейна - Геноха ( 2,6 - 5%)
Болезнь Бехчета (

4%)
Узелковый полиартериит ( 0,8 - 1%)

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Ассоциированные и сопутствующие заболевания Ассоциированные с ПБ васкулиты: Геморрагический васкулит Шенлейна - Геноха ( 2,6 - 5%)

Слайд 26Ассоциированные и сопутствующие заболевания

Сопутствующие иммуновоспалительные заболевания:
Болезнь Крона, Неспецифический

язвенный колит
Ювенильный ревматоидный артрит
Неамилоидные поражения почек
Семейная средиземноморская

лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Ассоциированные и сопутствующие заболевания Сопутствующие иммуновоспалительные заболевания: Болезнь Крона, Неспецифический язвенный колит Ювенильный ревматоидный артрит Неамилоидные поражения

Слайд 27Осложнения
Амилоидоз
Спаечная болезнь

ОсложненияАмилоидоз Спаечная болезнь

Слайд 28Амилоидоз
Носит системный характер
Преимущественно поражаются почки
Не является обязательным компонентом

ПБ
Характеризуется синтезом амилоида АА типа
Может протекать бессимптомно и быть

единственным проявлением болезни
Сочетание мутаций генов MEFV и SAA1 является фактором риска развития амилоидоза

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Амилоидоз Носит системный характерПреимущественно поражаются почки Не является обязательным компонентом ПБ Характеризуется синтезом амилоида АА типаМожет протекать

Слайд 29Амилоидоз
В основном появляется при отсутствии лечения до 40 лет
Максимальная частота

развития составляет 75%
До появления терапии у пациентов в возрасте до

15 лет в амилоидоз развивался в 16,2% случаев
После внедрения колхицина в лечебную схему с 2003 до 2012 года В РДЦ ПБ встречались лишь единичные случаи амилоидоза

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

АмилоидозВ основном появляется при отсутствии лечения до 40 летМаксимальная частота развития составляет 75%До появления терапии у пациентов

Слайд 30Стадии почечного поражения
Прогрессирующая протеинурия

Нефротический
синдром
ХПН

Стадии почечного поражения Прогрессирующая протеинурия Нефротический синдромХПН

Слайд 31Амилоидоз

Амилоидоз

Слайд 32Спаечная болезнь
Развивается как в результате асептического перитонита, так и оперативных

вмешательств
В 3% случаев спаечная болезнь осложняется механической кишечной непроходимостью
Характеризуется

периодами афебрильных абдоминальных болей с задержкой газов и вздутием живота

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Спаечная болезньРазвивается как в результате асептического перитонита, так и оперативных вмешательствВ 3% случаев спаечная болезнь осложняется механической

Слайд 33Диагностика
Диагностические критерии по Tel- Hashomer (1997-2000)
Результаты генетического исследования

ДиагностикаДиагностические критерии по Tel- Hashomer (1997-2000)Результаты генетического исследования

Слайд 34Диагностические критерии по Tel- Hashomer (1997- 2000)
Большие критерии:
типичные

повторные приступы лихорадки с серозитом ( ≥ 3 приступов, ≥

38 С температура, 12-72 ч.)
перитонит
плеврит и/или перикардит
артрит
изолированная лихорадка

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Диагностические критерии по Tel- Hashomer (1997- 2000) Большие критерии: типичные повторные приступы лихорадки с серозитом ( ≥

Слайд 35Диагностические критерии по Tel- Hashomer
Малые критерии:
Неполные приступы
T

≤ 38 C
Приступы длительностью 6-12 часов или 3-7 дней,
Отсутствие

симптомов перитонита во время абдоминальных приступов
Локализованная абдоминальная боль
Артриты других суставов
Боли напряжения в нижних конечностях
Благоприятный ответ на терапию колхицинов

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Диагностические критерии по Tel- Hashomer Малые критерии: Неполные приступы T ≤ 38 CПриступы длительностью 6-12 часов или

Слайд 36Диагностические критерии по Tel- Hashomer

Вспомогательные критерии:
Семейный анамнез по

ПБ
Соответствующее ПБ этническое происхождение
Возраст начала заболевания до 20 лет


Особенности приступов:
острые приступы, требующие нахождения в постели
спонтанные ремиссии
бессимптомные интервалы
транзиторный воспалительный ответ
эпизодическая протеинурия/гематурия
непродуктивная лапаротомия или удаление нормального “белого” аппендикса
кровнородственный брак родителей

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Диагностические критерии по Tel- Hashomer Вспомогательные критерии: Семейный анамнез по ПБСоответствующее ПБ этническое происхождение Возраст начала заболевания

Слайд 37Диагностические критерии по Tel- Hashomer

Клинический диагноз периодическая болезнь ставится

на основании:
≥ 1 большой критерий, или
≥ 2 малых критериев,

или
1 малый плюс ≥ 4 из 5 первых вспомогательных критериев, или
1 малый критерий плюс ≥ 5 любых вспомогательных критериев

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Диагностические критерии по Tel- Hashomer Клинический диагноз периодическая болезнь ставится на основании: ≥ 1 большой критерий, или≥

Слайд 38Генетическая диагностика
основана на молекулярно - генетическом тестировании мутации гена MEFV
положительный

генетический диагноз требует наличия одной мутации в гомозиготном или двух

мутаций в компаунд-гетерозиготном состояниях.
отрицательный результат генетического исследовании не исключает диагноз ПБ
отсутствие мутаций у значительного числа больных с положительным фенотипом ПБ диктует необходимость рассмотрения гипотезы и о возможном втором, пока еще не выявленном гене ПБ.

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Генетическая диагностикаоснована на молекулярно - генетическом тестировании мутации гена MEFVположительный генетический диагноз требует наличия одной мутации в

Слайд 39Генетическая диагностика
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и

генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.:

Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Генетическая диагностикаСемейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян,

Слайд 40Лабораторная и инструментальная диагностика
лейкоцитоз с нейтрофилезом в сочетании с повышенными

показателями острофазного воспаления: СОЭ, СРБ, SAA - протеин
на рентгенограмме легких

– утолщение плевры, возможен незначительный выпот в плевральной полости
на Эхо-КГ – утолщение перикарда, редко – наличие перикардиального выпота.
Для контроля субклинического воспаления у детей наиболее чувствительный критерий – SAA-протеин в крови (по сравнению с СОЭ, СРП, фибриногеном)
Транзиторная или персистирующая протеинурия, выявленная в течение болезни, указывает на присоединение амилоидоза

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Лабораторная и инструментальная диагностикалейкоцитоз с нейтрофилезом в сочетании с повышенными показателями острофазного воспаления: СОЭ, СРБ, SAA -

Слайд 41Дифференциальная диагностика
Группа аутовоспалительных заболеваний с типом наследования по закону

Менделя:
Наследственные периодические лихорадки
PAPA синдром (Пиогенный артрит, пиодерма, акне)


Majeed синдром
Ghosal синдром
Blau синдром
DIRA синдром (Дефицит IL1R антагониста)

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Дифференциальная диагностика Группа аутовоспалительных заболеваний с типом наследования по закону Менделя: Наследственные периодические лихорадки PAPA синдром (Пиогенный

Слайд 42Дифференциальная диагностика
Группа аутовоспалительных заболеваний с мультифакториальным типом наследования:
Болезнь

Крона
ЮИА с системным началом
Болезнь Стилла
Болезнь Бехчета
Schnitzler

синдром
Подагра

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Дифференциальная диагностика Группа аутовоспалительных заболеваний с мультифакториальным типом наследования: Болезнь Крона ЮИА с системным началом Болезнь Стилла

Слайд 43Дифференциальная диагностика
Наследственные периодические лихорадки (Hereditary Periodic Fever Syndromes)
Периодическая

болезнь или Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
Гипер-IgD с синдромом периодической

лихорадки (HIDS)
Синдром периодической лихорадки, ассоциированный с фактором некроза опухоли ФНО (TRAPS) Криопирин-ассоциированные синдромы (CAPS):
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS)
Muckle-Wells синдром (MWS)
Хронический инфантильный неврологический, кожный и суставной синдром (CINCA)
NLRP12- ассоциированные болезни (NLRP12AD)

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Дифференциальная диагностика Наследственные периодические лихорадки (Hereditary Periodic Fever Syndromes) Периодическая болезнь или Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) Гипер-IgD

Слайд 44Дифференциальная диагностика
Включает также заболевания, протекающие с:
абдоминальными болями и

клиникой “острого живота” (механическая тонкокишечная непроходимость, аппендицит, мезаденит,почечная колика, пиелонефрит,

аднексит, панкреатит, холецистит, дивертикулит и др.);
торакальными болями (туберкулез, ТЭЛА, плевриты, пневмоторакс );
артритами (остеоартроз коленных суставов, серонегативные артриты, ювенильный ревматоидный артрит, ревматическая лихорадка, септические артриты, васкулиты и др.);
гломерулонефриты, ТИН
лихорадка при инфекционных заболеваниях ( ВИЧ - инфекция, туберкулез, малярия, бруцеллез)

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Дифференциальная диагностика Включает также заболевания, протекающие с: абдоминальными болями и клиникой “острого живота” (механическая тонкокишечная непроходимость, аппендицит,

Слайд 45Лечение
Цели терапии Периодической болезни:

достижение ремиссии
профилактика развития осложнений
купирование приступов

Семейная средиземноморская лихорадка

у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие

/ Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

ЛечениеЦели терапии Периодической болезни:достижение ремиссиипрофилактика развития осложненийкупирование приступовСемейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические

Слайд 46Лечение
Основным препаратом патогенетической терапии периодической болезни является Колхицин.
Механизмы действия:


взаимодействие с внутриклеточными микротубулами, связывании β-тубулина в комплексы
нарушение митоза, ингибирование

участия микротубул
предупреждение активации нейтрофилов
снижение экспрессии адгезированных молекул на поверхности мембран нейтрофилов и эндотелиальных клеток, что препятствует транспорту гранул внутри клеток и секреции медиаторов
торможение активности дериватов супероксида
ингибирование транспорта коллагена во внеклеточное пространство

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

ЛечениеОсновным препаратом патогенетической терапии периодической болезни является Колхицин. Механизмы действия: взаимодействие с внутриклеточными микротубулами, связывании β-тубулина в

Слайд 47Побочные эффекты Колхицина
Временная алопеция
Диспепсия ( тошнота, рвота, диарея)
Миелосупрессия

( лейкопения, агранулоцитоз, апластическая анемия, тромбоцитопения)
Повышение печеночных ферментов
Депрессия
Миопатия


Периферические невриты
Аллергические реакции

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Побочные эффекты КолхицинаВременная алопеция Диспепсия ( тошнота, рвота, диарея) Миелосупрессия ( лейкопения, агранулоцитоз, апластическая анемия, тромбоцитопения) Повышение

Слайд 48Схема назначения Колхицина
Для детей:
до 5 лет - 0,5 мг/сут
5

- 10 лет - 1 мг/сут
Для взрослых:
1,5 - 2

мг/сут
Максимальная суточная доза - 3 мг/сут

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Схема назначения КолхицинаДля детей: до 5 лет - 0,5 мг/сут5 - 10 лет - 1 мг/сутДля взрослых:

Слайд 49Эффективность терапии Колхицином
Длительный прием колхицина при ПБ способствует полной ремиссии

у 60-75% пациентов
У 30% пациентов достигается неполная ремиссия
У 5%

больных наблюдается резистентность
В большинстве случаев колхицин предотвращает развитие системного амилоидоза
У около 30% M694V- гомозигот развивается амилоидоз.

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.

Эффективность терапии КолхициномДлительный прием колхицина при ПБ способствует полной ремиссии у 60-75% пациентовУ 30% пациентов достигается неполная

Слайд 50Современный подход к терапии
Основа - использование генноинженерных биологических препаратов:


Инфликсимаб (Ремикейд®) – моноклональные АТ к ФНО – 3-5 мг/кг;

(30000 рублей)
Этанерцепт (Энбрел®) – растворимые рецепторы к ФНО – 25 мг – 2 раза в неделю; (50 000 рублей в месяц)
Анакинра – блокатор ИЛ-1β (рекомбинантные растворимые антагонисты рецепторов к ИЛ-1β) – 1-2 мг/кг ежедневно, п/к ( 1400 $ )
Канакинумаб (Иларис)- МАB к ИЛ-1β – 150-300 мг/4 недели ( ~500 000р)

Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

Современный подход к терапии Основа - использование генноинженерных биологических препаратов: Инфликсимаб (Ремикейд®) – моноклональные АТ к ФНО

Слайд 51Симптоматическая терапия
В качестве симптоматической терапии во время атак используются нестероидные

противовоспалительные препараты:
Нимесулид до 200 мг/сут
Мелоксикам до 15 мг/сут
Целекоксиб до

400 мг 1 р/сут

Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Экспертное мнение лекторов Григоряна В.О , Галстяна А.В.

Симптоматическая терапияВ качестве симптоматической терапии во время атак используются нестероидные противовоспалительные препараты: Нимесулид до 200 мг/сутМелоксикам до

Слайд 52Врачебная тактика

Врачебная тактика

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика