Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Периодическая болезнь. Что важно знать?
Содержание
- 1. Периодическая болезнь. Что важно знать?
- 2. ОпределениеПериодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без
- 3. Исторические сведения 1629 г. Aubrey - писал
- 4. Исторические сведения 1942 г. Wolf, Wolff -
- 5. Историческая справка1961 г. Heller H. описал клинику
- 6. Этиология Причиной заболевания является мутация гена MEFV
- 7. Мутации гена MEFV: миссенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся
- 8. НаследственностьАутосомно-рецессивный тип: наличие мутаций на аутосоме (не
- 9. Наследственность Здоровый «носитель»: отецЗдоровый «носитель»: матьЗдоровый:Шансы 1:4Здоровые «носители»: шансы 1:2 Больной:Шансы 1:4
- 10. Патогенез MEVF кодирует белок пирин ( (pyros
- 11. Патогенез Мутация MEFV «Cеквестрационная» гипотеза - мутантный
- 12. Патогенез
- 13. ЭпидемиологияЗаболеванием страдают более 100 тыс. пациентов Заболевание
- 14. ЭпидемиологияВ ЦМГ РА с 1997 г. по
- 15. Возраст начала заболевания Раннее начало периодической болезни
- 16. Основные клинические синдромыЛихорадкаАбдоминалгияТоракалгииСуставной синдром
- 17. ЛихорадкаПостоянный синдромЧасто сопровождается ознобомДлительность, как правило, 12-24
- 18. Абдоминалгия ( боль в животе) Второй по
- 19. Локализация болей в животе Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973
- 20. ТоракалгияЧастота встречаемости - 30% Морфологическая основа- асептический
- 21. Суставной синдром Частота поражения суставов от 30
- 22. Другие проявления заболевания Аура (38-50%) Кожные проявления
- 23. Кожные проявленияРожеподобная эритемаСыпь по типу геморрагической пурпурыРозеолезная сыпь
- 24. Другие проявления заболевания Поражение СССГепатомегалия и спленомегалия (25 – 30 %) Поражение МПС
- 25. Ассоциированные и сопутствующие заболевания Ассоциированные с ПБ
- 26. Ассоциированные и сопутствующие заболевания Сопутствующие иммуновоспалительные заболевания:
- 27. ОсложненияАмилоидоз Спаечная болезнь
- 28. Амилоидоз Носит системный характерПреимущественно поражаются почки Не
- 29. АмилоидозВ основном появляется при отсутствии лечения до
- 30. Стадии почечного поражения Прогрессирующая протеинурия Нефротический синдромХПН
- 31. Амилоидоз
- 32. Спаечная болезньРазвивается как в результате асептического перитонита,
- 33. ДиагностикаДиагностические критерии по Tel- Hashomer (1997-2000)Результаты генетического исследования
- 34. Диагностические критерии по Tel- Hashomer (1997- 2000)
- 35. Диагностические критерии по Tel- Hashomer Малые критерии:
- 36. Диагностические критерии по Tel- Hashomer Вспомогательные критерии:
- 37. Диагностические критерии по Tel- Hashomer Клинический диагноз
- 38. Генетическая диагностикаоснована на молекулярно - генетическом тестировании
- 39. Генетическая диагностикаСемейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая
- 40. Лабораторная и инструментальная диагностикалейкоцитоз с нейтрофилезом в
- 41. Дифференциальная диагностика Группа аутовоспалительных заболеваний с типом
- 42. Дифференциальная диагностика Группа аутовоспалительных заболеваний с мультифакториальным
- 43. Дифференциальная диагностика Наследственные периодические лихорадки (Hereditary Periodic
- 44. Дифференциальная диагностика Включает также заболевания, протекающие с:
- 45. ЛечениеЦели терапии Периодической болезни:достижение ремиссиипрофилактика развития осложненийкупирование
- 46. ЛечениеОсновным препаратом патогенетической терапии периодической болезни является
- 47. Побочные эффекты КолхицинаВременная алопеция Диспепсия ( тошнота,
- 48. Схема назначения КолхицинаДля детей: до 5 лет
- 49. Эффективность терапии КолхициномДлительный прием колхицина при ПБ
- 50. Современный подход к терапии Основа - использование
- 51. Симптоматическая терапияВ качестве симптоматической терапии во время
- 52. Врачебная тактика
- 53. Скачать презентанцию
ОпределениеПериодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Определение
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная
Слайд 3Исторические сведения
1629 г. Aubrey - писал о страдании, проявляющееся
ознобом, тошнотой, рвотой, болями в животе.
1806 г. Heberden - описал
схожие симптомы с малярией 1908 г. Janeway, Mosenthal - описали “необычный пароксизмальный синдром”
1938 г. Л.Оганесян и В.Авагян - первое полное описание периодической болезни в Армении
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 4Исторические сведения
1942 г. Wolf, Wolff - приводят данные о
длительно текущих лихорадках психогенного генеза
1945 г. Siegal - охарактеризовал “доброкачественный
пароксизмальный перитонит”1948 г. Reimann - объединил периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, перемежающуюся артралгию, циклическую нейтропению, миастению в понятие “периодическая болезнь”
1952 г. Mamou, Cattan - установили у больных периодической болезнью нефропатию типа хронического нефрита, указали на семейный характер заболевания
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 5Историческая справка
1961 г. Heller H. описал клинику аутосомно-рецессивного заболевания с
артритами, амилоидозом почек, и впервые предложил термин “Семейная средиземноморская лихорадка”
1972-74
гг. Goldfinger S. впервые сообщил о положительном лечебном действии колхицина при ПБ1986 г. Zemer et al. плацебо-контролируемыми исследованиями подтвердили эффективность колхицина
1992 г. M. Pras & E. Hevi локализовали локус гена, ответственного за развитие ПБ
1997 г. двумя независимыми консорциумами: French FMF Consortium и International FMF Consortium клонирован ген MEFV (MEediterranean FeVer)
В России начало изучения ПБ связано с именами акад. Е.М. Тареева и В.А. Насоновой (1959), а впоследствии также О.М. Виноградовой (1966-1987).
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 6Этиология
Причиной заболевания является мутация гена MEFV (MEditerranean FeVer), локализованного
на коротком плече 16-й пары хромосом.
Ген имеет сложную структуру
Описано не менее 180 мутаций
Фенотипические проявления зависят от спектра мутаций и их локализации в имеющихся 10 экзонах
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 7Мутации гена MEFV:
миссенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся заменой аминокислоты в
составе белка;
нонсенс: замена нуклеотида, сопровождающаяся замещением информационно-значимого кодона на
стоп-кодоннейтральные мутации: замена нуклеотида, не сопровождающаяся изменением фенотип
интронные мутации: 1 дупликация, 2 инсерции, 2 делеци
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 8Наследственность
Аутосомно-рецессивный тип:
наличие мутаций на аутосоме (не на половых хромосомах
Х или У)
наследование от обоих родителей
одинаковая заболеваемость среди женщин
и мужчинриск заболевания повышен при кровнородственном браке или в изолированных популяциях
Варианты наследования:
наличие одной мутации: простые гетерозиготы
наличие двух разных мутаций: компаунд-гетерозиготы
наличие двух одинаковых мутаций: гомозиготы
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 9Наследственность
Здоровый «носитель»:
отец
Здоровый «носитель»:
мать
Здоровый:
Шансы 1:4
Здоровые «носители»: шансы
1:2
Больной:
Шансы 1:4
Слайд 10Патогенез
MEVF кодирует белок пирин ( (pyros – огонь, лихорадка
– греч.) или маренострин ( mare nostrum – Средиземное море
– лат.) )Пирин:
Состоит из 781 аминокислоты
Экспрессируется в клетках миелоидного ряда
Является специфическим медиатором воспаления
Участвует в регуляции трех клеточных процессов: апоптоз, сигнальной системы цитоскелета, контролирующей эндогенное воспаление, и секрецией цитокинов.
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 11Патогенез
Мутация MEFV
«Cеквестрационная» гипотеза - мутантный пирин не способен
оказывать подавляющее влияние на каспазу 1
Гипотеза «пириновой инфламмасомы» -
пирин подобно криопирину способен участвовать в формировании инфламмасомы Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 13Эпидемиология
Заболеванием страдают более 100 тыс. пациентов
Заболевание встречается преимущественно в
определенных этнических группах, населяющих страны средиземноморского бассейна.
Семейная средиземноморская лихорадка
у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 14Эпидемиология
В ЦМГ РА с 1997 г. по 2012 г. было
исследовано более 20000 пациентов с Периодической болезнью
У мужчин и женщин
заболевание встречается с одинаковой частотой Частота бессимптомного носительства мутаций в Армении составляет в среднем 1:4
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 15Возраст начала заболевания
Раннее начало периодической болезни сопровождается более тяжелым
и нередко атипичным течением заболевания
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая
болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012
Слайд 17Лихорадка
Постоянный синдром
Часто сопровождается ознобом
Длительность, как правило, 12-24 ч
Температура 38 -
40 С
Возможно сохранение субфебрилитета после приступов
Семейная средиземноморская лихорадка у
детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012. Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973
Слайд 18Абдоминалгия ( боль в животе)
Второй по частоте встречаемости и
наиболее кардинальный симптом ( 80,4 - 91%)
Морфологическая основа -
асептический перитонит Типичная картина острого живота
Преимущественная локализация - правое подреберье, правая подвздошная область, эпигастрий
Сопровождается диспептическим синдромом
Продолжительность 1 - 3 суток
Встречается как изолированно ( 59%), так и в сочетании с другими проявлениями
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973
Слайд 20Торакалгия
Частота встречаемости - 30%
Морфологическая основа- асептический плеврит и/или перикардит
Диффузный, односторонний или двусторонний характер
Продолжительность до 3 -4 дней
Иррадиация - в спину, шею
В редких случаях (1%) диагностируются ателектазы, инфильтраты, элементы бронхиальной обструкции
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973
Слайд 21Суставной синдром
Частота поражения суставов от 30 - 80 %
Продолжительность
4 - 7 дней
Проявляется острыми рецидивирующими артритами
Морфологическая основа
- асептический синовит Типично моноартикулярное (одна группа суставов) поражение
Чаще всего поражаются коленные суставы
Часто проявляется одновременно с развитием лихорадки
Редко развиваются хронические деструктивные артриты
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012. Периодическая болезнь. Монография. / О.М. Виноградова/ 1973
Слайд 22Другие проявления заболевания
Аура (38-50%)
Кожные проявления ( 35%)
Мышечные
проявления (40%)
Поражение нервной системы (30%)
Слайд 24Другие проявления заболевания
Поражение ССС
Гепатомегалия и спленомегалия (25 – 30
%)
Поражение МПС
Слайд 25Ассоциированные и сопутствующие заболевания
Ассоциированные с ПБ васкулиты:
Геморрагический васкулит
Шенлейна - Геноха ( 2,6 - 5%)
Болезнь Бехчета (
4%) Узелковый полиартериит ( 0,8 - 1%)
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 26Ассоциированные и сопутствующие заболевания
Сопутствующие иммуновоспалительные заболевания:
Болезнь Крона, Неспецифический
язвенный колит
Ювенильный ревматоидный артрит
Неамилоидные поражения почек
Семейная средиземноморская
лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012. 
Слайд 28Амилоидоз
Носит системный характер
Преимущественно поражаются почки
Не является обязательным компонентом
ПБ
Характеризуется синтезом амилоида АА типа
Может протекать бессимптомно и быть
единственным проявлением болезниСочетание мутаций генов MEFV и SAA1 является фактором риска развития амилоидоза
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 29Амилоидоз
В основном появляется при отсутствии лечения до 40 лет
Максимальная частота
развития составляет 75%
До появления терапии у пациентов в возрасте до
15 лет в амилоидоз развивался в 16,2% случаев После внедрения колхицина в лечебную схему с 2003 до 2012 года В РДЦ ПБ встречались лишь единичные случаи амилоидоза
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 32Спаечная болезнь
Развивается как в результате асептического перитонита, так и оперативных
вмешательств
В 3% случаев спаечная болезнь осложняется механической кишечной непроходимостью
Характеризуется
периодами афебрильных абдоминальных болей с задержкой газов и вздутием животаСемейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 33Диагностика
Диагностические критерии по Tel- Hashomer (1997-2000)
Результаты генетического исследования
Слайд 34Диагностические критерии по Tel- Hashomer (1997- 2000)
Большие критерии:
типичные
повторные приступы лихорадки с серозитом ( ≥ 3 приступов, ≥
38 С температура, 12-72 ч.)перитонит
плеврит и/или перикардит
артрит
изолированная лихорадка
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 35Диагностические критерии по Tel- Hashomer
Малые критерии:
Неполные приступы
T
≤ 38 C
Приступы длительностью 6-12 часов или 3-7 дней,
Отсутствие
симптомов перитонита во время абдоминальных приступов Локализованная абдоминальная боль
Артриты других суставов
Боли напряжения в нижних конечностях
Благоприятный ответ на терапию колхицинов
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 36Диагностические критерии по Tel- Hashomer
Вспомогательные критерии:
Семейный анамнез по
ПБ
Соответствующее ПБ этническое происхождение
Возраст начала заболевания до 20 лет
Особенности приступов:
острые приступы, требующие нахождения в постели
спонтанные ремиссии
бессимптомные интервалы
транзиторный воспалительный ответ
эпизодическая протеинурия/гематурия
непродуктивная лапаротомия или удаление нормального “белого” аппендикса
кровнородственный брак родителей
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 37Диагностические критерии по Tel- Hashomer
Клинический диагноз периодическая болезнь ставится
на основании:
≥ 1 большой критерий, или
≥ 2 малых критериев,
или1 малый плюс ≥ 4 из 5 первых вспомогательных критериев, или
1 малый критерий плюс ≥ 5 любых вспомогательных критериев
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 38Генетическая диагностика
основана на молекулярно - генетическом тестировании мутации гена MEFV
положительный
генетический диагноз требует наличия одной мутации в гомозиготном или двух
мутаций в компаунд-гетерозиготном состояниях.отрицательный результат генетического исследовании не исключает диагноз ПБ
отсутствие мутаций у значительного числа больных с положительным фенотипом ПБ диктует необходимость рассмотрения гипотезы и о возможном втором, пока еще не выявленном гене ПБ.
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 39Генетическая диагностика
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и
генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.:
Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 40Лабораторная и инструментальная диагностика
лейкоцитоз с нейтрофилезом в сочетании с повышенными
показателями острофазного воспаления: СОЭ, СРБ, SAA - протеин
на рентгенограмме легких
– утолщение плевры, возможен незначительный выпот в плевральной полости на Эхо-КГ – утолщение перикарда, редко – наличие перикардиального выпота.
Для контроля субклинического воспаления у детей наиболее чувствительный критерий – SAA-протеин в крови (по сравнению с СОЭ, СРП, фибриногеном)
Транзиторная или персистирующая протеинурия, выявленная в течение болезни, указывает на присоединение амилоидоза
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 41Дифференциальная диагностика
Группа аутовоспалительных заболеваний с типом наследования по закону
Менделя:
Наследственные периодические лихорадки
PAPA синдром (Пиогенный артрит, пиодерма, акне)
Majeed синдром
Ghosal синдром
Blau синдром
DIRA синдром (Дефицит IL1R антагониста)
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 42Дифференциальная диагностика
Группа аутовоспалительных заболеваний с мультифакториальным типом наследования:
Болезнь
Крона
ЮИА с системным началом
Болезнь Стилла
Болезнь Бехчета
Schnitzler
синдром Подагра
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 43Дифференциальная диагностика
Наследственные периодические лихорадки (Hereditary Periodic Fever Syndromes)
Периодическая
болезнь или Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
Гипер-IgD с синдромом периодической
лихорадки (HIDS)Синдром периодической лихорадки, ассоциированный с фактором некроза опухоли ФНО (TRAPS) Криопирин-ассоциированные синдромы (CAPS):
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS)
Muckle-Wells синдром (MWS)
Хронический инфантильный неврологический, кожный и суставной синдром (CINCA)
NLRP12- ассоциированные болезни (NLRP12AD)
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 44Дифференциальная диагностика
Включает также заболевания, протекающие с:
абдоминальными болями и
клиникой “острого живота” (механическая тонкокишечная непроходимость, аппендицит, мезаденит,почечная колика, пиелонефрит,
аднексит, панкреатит, холецистит, дивертикулит и др.);торакальными болями (туберкулез, ТЭЛА, плевриты, пневмоторакс );
артритами (остеоартроз коленных суставов, серонегативные артриты, ювенильный ревматоидный артрит, ревматическая лихорадка, септические артриты, васкулиты и др.);
гломерулонефриты, ТИН
лихорадка при инфекционных заболеваниях ( ВИЧ - инфекция, туберкулез, малярия, бруцеллез)
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 45Лечение
Цели терапии Периодической болезни:
достижение ремиссии
профилактика развития осложнений
купирование приступов
Семейная средиземноморская лихорадка
у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие
/ Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 46Лечение
Основным препаратом патогенетической терапии периодической болезни является Колхицин.
Механизмы действия:
взаимодействие с внутриклеточными микротубулами, связывании β-тубулина в комплексы
нарушение митоза, ингибирование
участия микротубул предупреждение активации нейтрофилов
снижение экспрессии адгезированных молекул на поверхности мембран нейтрофилов и эндотелиальных клеток, что препятствует транспорту гранул внутри клеток и секреции медиаторов
торможение активности дериватов супероксида
ингибирование транспорта коллагена во внеклеточное пространство
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 47Побочные эффекты Колхицина
Временная алопеция
Диспепсия ( тошнота, рвота, диарея)
Миелосупрессия
( лейкопения, агранулоцитоз, апластическая анемия, тромбоцитопения)
Повышение печеночных ферментов
Депрессия
Миопатия
Периферические невриты
Аллергические реакции
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 48Схема назначения Колхицина
Для детей:
до 5 лет - 0,5 мг/сут
5
- 10 лет - 1 мг/сут
Для взрослых:
1,5 - 2
мг/сутМаксимальная суточная доза - 3 мг/сут
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 49Эффективность терапии Колхицином
Длительный прием колхицина при ПБ способствует полной ремиссии
у 60-75% пациентов
У 30% пациентов достигается неполная ремиссия
У 5%
больных наблюдается резистентностьВ большинстве случаев колхицин предотвращает развитие системного амилоидоза
У около 30% M694V- гомозигот развивается амилоидоз.
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Слайд 50Современный подход к терапии
Основа - использование генноинженерных биологических препаратов:
Инфликсимаб (Ремикейд®) – моноклональные АТ к ФНО – 3-5 мг/кг;
(30000 рублей) Этанерцепт (Энбрел®) – растворимые рецепторы к ФНО – 25 мг – 2 раза в неделю; (50 000 рублей в месяц)
Анакинра – блокатор ИЛ-1β (рекомбинантные растворимые антагонисты рецепторов к ИЛ-1β) – 1-2 мг/кг ежедневно, п/к ( 1400 $ )
Канакинумаб (Иларис)- МАB к ИЛ-1β – 150-300 мг/4 недели ( ~500 000р)
Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г.Амарян, Т.Саркисян, А.Айрапетян. - Ер.: Медицинский комплекс “Арабкир” – Институт здоровья детей и подростков, 2012.
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Слайд 51Симптоматическая терапия
В качестве симптоматической терапии во время атак используются нестероидные
противовоспалительные препараты:
Нимесулид до 200 мг/сут
Мелоксикам до 15 мг/сут
Целекоксиб до
400 мг 1 р/сутFamilial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem E.S. Fedorov, S.O. Salugina, N.N. Kuzmina Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Экспертное мнение лекторов Григоряна В.О , Галстяна А.В.
