Пороки развития опорно-двигательного аппарата

из первых мест. По данным НИИТО им.Р.Р.Вредена, на 1000 детей

приходится 11,6 с поражениями ОДА, из которых 1/3 составляют дети с врожденной патологией. Среди всех ВПР аномалии ОДА составляют 39%. При наследственных синдромах множественных ВПР пороки ОДА составляют 90%

оссификации локализуется в соединительнотканной мембране.
Имеет место при формировании костей

черепа

костей скелета.
Хрящевая ткань развивается в начале 4-й недели беременности.
Оссификация начинается

в начале 8-й недели эмбрионального развития, завершается к 18-20 годам.

имеют костномозговую полость

хряща и/или костей (дефекты роста трубчатых костей и/или позвоночника, дезорганизация

развития хряща и фиброзного компонента скелета, аномалия плотности кортикального слоя диафизов и/или формирования метафизов.
Дизостозы костей изолированные или комбинированные (с вовлечением в процесс черепа и лица, с преимущественным поражением позвоночника или конечностей.
Идиопатический остеолизис – расплавление костей с вторичными деформациями.
Хромосомные аберраци с необычными скелетными аномалиями
Первичные метаболические дефекты (нарушения обмена кальция и/или фосфора, карбогидратного комплекса, липидов, амино-или нуклеиновых кислот и металлов).

Остеохондродисплазии, проявляющиеся в более позднем возрасте
Деформация развития хряща и фиброзного

компонента скелета
Аномалии плотности кортикального слоя диафизов костей и/или формирования метафизов

(пятнистая) хондродисплазия. Появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных

тканях и зоне пластинки роста костей. Может быть генерализованной или затрагивать отдельные кости.
Клинические признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение (не всегда) конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформация стоп, позвоночника, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз).
Различают несколько форм: ризомелическую хондродисплазию, форму Конради-Хюнермана, Х-сцепленную доминантную.

конечности вовлекаются в процесс непостоянно.
Rg: грубая дисплазия проксимальных метафизов длинных

трубчатых костей, в которых видны многочисленные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения.
Характерна расщелина позвонков в нижнегрудном и поясничном отделах.
В 72% случаев выявляются катаракты.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В тяжелых случаях – летальный исход на первом году жизни от респираторных расстройств.

легких случаях очаги кальцификации выявляются только в костях предплюсны и

запястья, конечности не укорочены.
При генерализации процесса повреждаются кости кисти, стопы, таза, лодыжки, надколенник, позвоночник и межпозвоночные диски, грудина, лопатка, реберные хрящи, нижняя челюсть.
Обнаруживаются кальцификаты в хряще гортани и кольцах трахеи.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При генерализованной форме – летальный исход в неонатальном периоде.

форме и синдроме Конради-Хюммерманна.
Укорочение конечностей незначительное, не наблюдается ассимметрии скелета,

нет катаракт.
Характерна умственная отсталость.

(ризомелическая микромелия) костей стоп и кистей (плюсневых-/пястных и фаланг пальцев).

Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение с квадратной конфигурацией крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины. Патогномоничный признак ахондроплазии: симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении.
Клиническая картина ахондроплазии наблюдается во внутриутробном периоде.
Частота заболеваний – 1 случай на 10 000 новорожденных или 1 случай на 50 000 взрослых.

проявлениям сходно с ахондроплазией, но проявляется намного легче. Отмечается незначительное

укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов. Кисти короткие, но пальцы не имеют формы трезубца. Череп и лицевые структуры обычного строения. Индивиды имеют тип мышечного телосложения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

– односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной

кости, костях запястья и предплюсны, а также дистальном эпифизе большеберцовой и бедренной костей. В основе заболевания – чрезмерный рост половины (чаще медиальной) эпифизарного хряща. Пораженная часть эпифиза утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. Разрастания хряща прекращаются с окончанием роста организма. Лечение оперативное.
Множественные хрящевые экзостозы - порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и остеохрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени, реже кости стопы, кисти и позвонки. Заболевание приводит к деформациям конечностей, возможно озлокачествление. Частота – 1 случай на 1000. В38,3-64% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение оперативное.
Энхондроматоз (болезнь Олье) – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани. Заболевание вызывает укорочение трубчатых костей, их деформацию, уплощение и искревление; наблюдаются переломы. Тип наследования аутосомно-доминантный. Лечение консервативное и оперативное. Энхондроматоз с гемангиомами – синдром Мафуччи.

(несовершенный остеогенез) – гетерогенное заболевание, характеризующееся патологической ломкостью костей в

сочетании с другими аномалиями. В основе заболевания – дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Наследуется аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Поражаются преимущественно длинные тубчатые кости.

гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на

костномозговой канал. Обусловлено нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Прогрессивное утолщение кости приводит к облитерации костномозговой полости, редукции костного мозга и панцитопении. Утолщенные кости мраморно-белые, хрупкие; часты патологические переломы. В процесс вовлекаются кости черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Прогноз неблагоприятный.

по локализации и распространенности. Может включать лишь аплазию нижнекопчикового сегмента,

крестца и/или поясничного отдела. Обычно сопровождается деформацией костей таза и нижних конечностей. В 35% случаев сочетается с висцеральными аномалиями. Клинически проявляется неврологической симптоматикой.

(сакрализация) отделах позвоночника. При люмбализации имеется 6 позвонков за счет

отщепления от крестца I позвонка. При сакрализации чаще наблюдается удлинение крестца за счет слияния с ним деформированного V поясничного позвонка.

c четырьмя поясничными позвонками компенсируются гипоплазией 12-х ребер

одно- и двухсторонний
Создаются условия для сколиотической деформации

массы и задней дужки атланта
Может играть немаловажную роль в развитии

дисциркуляторных нарушений в бассейне позвоночных артерий

3-го поясничного позвонка.

лопатка
Аномалии ребер: аплазии, добавочные ребра, сращение ребер между собой
Аномалии ключицы:

аплазия, искривление, образование дополнительных сочленений с клювовидным отростком и ребрами, перфорированная ключица, бифуркации ключицы. Обычно клинически не проявляется.

проявляющиеся наличием дополнительных анатомических структур
Пороки, обусловленные неразделением или неполным разделением

анатомических структур
Пороки, связанные с нарушением процессов оссификации костец
Прочие первичные пороки
Функциональные врожденные деформации
Комбинированные пороки
Аномалии мышц и мышечных сухожилий.

формирование (недостаточный рост) частей скелета. Пороки проявляются аплазией или гипоплазией

определенных анатомических структур.
Пример: врожденные ампутации.

определенных трубчатых костей.
Пример:
Фокомелия (тюленеобразные конечности) – полное или частичное отсутствие

проксимальных отделов конечностей.
Расщепление кисти/стопы (эктродактилия) – аплазия центральных компонентов кисти/стопы.

брахифалангия).

компонентов тазобедренного сустава. Частота – 0,2-5%.
Normal Hip
Hip Dysplasia

связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы

связок.

костей стопы, , и изменениями связок и мышц