Презентация генетические заболевания человека

№92
Кирякулова Татьяна
Генетические заболевания человека

наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру

популяций человека. Генетика человека является теоретической.

Генетика человека

обусловленные патологическими мутациями на генном уровне и передающиеся от родителей

к потомкам. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи.
Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды.

пигментной оболочках глаза. Одной из причин возникновения этого заболевания становится

отсутствие или блокировка выработки фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина, всем известного своей способностью окрашивать ткани организма.

Предполагается, что в сетчатой оболочке глаза существуют три элемента, каждый

из которых воспринимает только один из трёх основных цветов (красный, зелёный, фиолетовый), смешением которых получаются все воспринимаемые нормальным глазом оттенки.

свет в нервные сигналы, которые посылают информацию в мозг. У

человека с дальтонизмом возникает неприятность в различении таких цветов как - красный, зеленый, синий, или комбинации этих цветов.

стопы. Наблюдают как генетически гетерогенное самостоятельное заболевание или в качестве

компонента наследственных синдромов. Бывает:
Кожная
Кожная перепончатая
Концевая
Костная

обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром

Гетчинсона - Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

хромосом). Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один

на 600-800 новорожденных. Дети с синдромом Дауна умственно отсталые, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему

округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное

веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

день") - был удостоен премии Каннского кинофестиваля
Синдром Дауна

Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)

Отсталость в развитии
Бесплодие

Синдром Клайнфельтера

в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
Женщины с синдромом

Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной мутацией

(делецией). Это открытие сделал Дж. Лежен в 1963 г.

Синдром Лежена

(Синдром кошачьего крика)

и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка,

напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.