Слайд 1Красноярская государственная медицинская академия
Кафедра внутренних болезней № 1
Руководитель:
проф., д. м.
н. Шульман В.А.
Прирост семейной отягощенности синдрома слабости синусового узла.
Никулина А.
А.
407 гр. леч. фак.
Слайд 2Термин «sick sinus syndrome» - В. Lown (1965 г).
Русский
эквивалент –
Синдром слабости
синусового узла-
А. Л. Сыркин
(1970г).
Слайд 3 СИНДРОМ СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА- органические структурные нарушения функции СУ, которые
ведут к его симптоматической дисфункции
( М. Ferrer,1968;
T.Barshour, 1984)
Слайд 4ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА.
Ишемическая болезнь сердца. (M. Ferrer, 1973
г.)
Изолированный, склеродегенеративный фиброз синусового узла и синоатриальной зоны.
(M.
Ferrer, 1982 г.)
Слайд 5ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДЕТЕРМИНИРОВАННОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
Первичность процесса,
Отсутствие очевидной связи его с:
Ишемией,
Воспалением,
Токсическими влияниями.
Слайд 6В 2003г. D.W. Benson et al. представили мутантные гены СССУ:
Патология
гена натриевого сердечного канала (SCN5A):
1. 4 миссенс – мутации (T2201,
P1298L, G1408R, R1632H),
2. Внутрирамочная делеция
(del F1617),
3. Нонсенс – мутация (R1623X),
Патология гена HCN4, локализованного на 15 хромосоме при наследственном СССУ.
Слайд 7 На кафедре внутренних болезней №1 совместно с Институтом медицинской генетики
Томского научного центра РАМН изучено:
распространенность СССУ в г. Красноярске,
половой диморфизм
заболевания (жен),
преимущественная ограниченность заболевания возрастом (пик 50,5 ± 1,4 г)
закономерности наследования первичного СССУ.
Слайд 8Цель исследования:
Оценить прирост наследственной отягощенности СССУ в семьях г.
Красноярска.
Слайд 9Задачи исследования:
Проследить прирост наследственной отягощенности СССУ в семьях г. Красноярска
за 15 - летний период.
Оценить динамику декомпенсации наследственного СССУ.
Слайд 10МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ:
Настоящее исследование было проспективным.
Из базы данных кафедры
терапии №1 были отобраны 6 семей с первичным, наследственным СССУ.
Были подняты архивные данные клинико – инструментального исследования 6 пробандов с первичным СССУ и 30 их родственников I, II, III степени родства.
Слайд 11Среди пробандов было 5 женщин и 1 мужчина. Средний возраст
68±0,28 лет.
У 2 пробандов - ЭКС
Среди 30 родственников было
15 мужчин и 15 женщин. Средний возраст 48±0,44 лет.
К 2005 г. 5 больных с СССУ умерли, дополнительно обследовано 5 родственников из этих семей.
Слайд 12МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ (в 1990г. и 2005г.)
клиническое исследование,
электрокардиография,
эхокардиоскопия,
велоэргометрия,
атропиновая проба,
чреспищеводная стимуляция
левого предсердия,
холтеровское мониторирование.
Слайд 13Результаты исследования.
Частота заболеваемости
СССУ в семьях:
В 1990 году -
33,3%
В 2005 году- 37,1%
Слайд 14Семейная агрегация синдрома слабости синусового узла.
Р
Слайд 15ДИНАМИКА ДЕКОМПЕНСАЦИИИ ПЕРВИЧНОГО СССУ
У 1 из родственников произошел переход компенсированного
варианта СССУ в декомпенсированный: появились головокружения, обмороки, на чреспищеводной стимуляции
левого предсердия паузы до 4 секунд.
1 пробанд и 4 больных родственника умерли.
Появилось 3 новых случая СССУ, латентный вариант (дочь, племянник и племянница).
У 1 пробанда с декомпенсированным вариантом СССУ развилась хроническая форма фибрилляции предсердий.
Слайд 16Родословная семьи А,1990г.
1936
1938
1934
1933
Слайд 17Родословная семьи А,2005г.
7
1960
1936
1938
1934
1933
Слайд 18ВЫВОДЫ
В течение 15 лет отмечается при
рост семейной отягощенности
СССУ с 33,3% до 37,1%.
Отмечается прирост больных
СССУ среди дочерей ( с 75% до 100%), среди племянников до 33, 3 %, племянниц до 25%.
Получено подтверждение преобладания наследственного СССУ по женской линии.
Особенность течения СССУ в семьях – чрезвычайно медленное его прогрессирование