Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского

терапии
Выполнил:
Студент 4 курса 35 группы
лечебного факультета
Гамзатов М.Т.
г.

Саратов, 2019г.

генов, влияющих на обмен липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), функционирование рецепторов

к ним, в результате чего с рождения у человека уровень холестерина ЛПНП значительно повышен, что приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов, преимущественно коронарных артерий, и клинической манифестации ишемической болезни сердца (ИБС) в молодом и даже детском возрасте
В большом количестве случаев дефектный ген наследуется от одного носителя; в редких случаях носителями являются оба родителя.

высокий уровень холестерина и
аутосомно-доминантное наследование в 1938 году.

В начале 1970-х

и 1980-х годов, генетическую причину СГ
описал профессор Джозеф Л. Гольдштейн и профессор
Майкл С. Браун в Далласе, штат Техас.

В 1985 году они получили Нобелевскую премию по медицине
за открытие холестерина и метаболизма липопротеидов.

играет ключевую роль в
гомеостазе холестерина. Захватывает из кровотока
ЛПНП, ЛПОНП, ЛППП

за счет эндоцитоза

Гомо- или гетерозиготные мутации в гене LDLR
уменьшают эффективность эндоцитоза ЛПНП и
ЛППП и вызывают накопление их в плазме за счет
увеличения синтеза и уменьшения печеночного
захвата

вызывает никаких симптомов. Холестерин может откладываться в различных частях тела

и может быть видимым снаружи:
в желтоватых пятнах вокруг век (ксантелазма);
на внешней границе радужной оболочки глаза (роговичная дуга):
в виде комков в сухожильях рук, локтей, коленей и стоп, особенно ахилловом сухожилии (ксантома сухожилия).

сердце кровью) в более раннем возрасте, чем можно было бы
ожидать

в общей популяции;
Стенокардия (сжатие в груди при физической нагрузке) или сердечного приступа.
Транзиторная ишемическая атака (короткие эпизоды слабости в одной стороне тела или неспособность говорить);
Периферический облитерирующий эндартериит (закупорка артерий ног) происходит в основном у людей с СГ, которые курят, что может вызвать боль в икроножных мышцах при ходьбе, и во время отдыха (перемежающаяся хромота) и проблемы связанные с уменьшением кровоснабжения ног (например гангрена);
Аортальный стеноз(утолщение стенок аорты может привести к сужению прохода) характеризуется одышкой, болями в груди, временными головокружениями или потерей сознания и часто симптомы напоминают стенокардию;
Надклапанный аортальный стеноз (отвердения аорты выше уровня аортального клапана) может проявляться более чем в половины гомозиготных пациентов, в то время как гетерозиготные реже бывают пораженными.

рецепторов)
Дифф.диагностика с семейной комбинированной
гиперлипидемией и полигенными гиперхолестеринемиями (генетический скрининг)

и наблюдении врача, т.к. у таких пациентов существует высокий риск

начала и развития ИБС, для предотвращения или замедления которой необходимо максимально понизить уровень ЛПНП в плазме крови.
Нормализация концентрации холестерина – строжайшее соблюдение высокоуглеводной диеты с резким уменьшением потребления жиров
Медикаментозная терапия: секвестранты желчных кислот,
статины и никотиновая кислота
Аферез ЛПНП
Генная терапия
Хирургическое вмешательство

ЛЕЧЕНИЕ

препаратами из группы статинов. Статины действуют путем ингибирования фермента С-гидрокси-3-метилглютарил-коэнзим-А

редуктазы (ГМГ-КоА-редуктазы) в печени. Одновременно в печени образуется больше ЛПНП-рецепторов, которые способствуют удалению циркулирующих ЛПНП с кровотока. Статины эффективно снижают уровень холестерина и уровень ЛПНП, хотя иногда требуется дополнительное лечение другими лекарственными препаратами, например, секвестрантами желчных кислот (холестирамином или колестиполом), препаратами никотиновой кислоты или фибратами.

Лечение Гомозиготной формы СГ

Гомозиготная СГ труднее поддается лечению. ЛПНП-рецепторы функционируют минимально, если вообще действуют. Только высокие дозы статинов, часто в сочетании с другими препаратами являються умеренно эффективными для улучшения уровня липидов. Если с помощью медикаментозной терапии не удается снизить уровень холестерина, может быть использован аферез ЛПНП, то есть удаление ЛПНП из крови в процессе, который напоминает диализ. В очень тяжелых случаях может рассматриваться вопрос о трансплантации печени, это обеспечит печень нормальными действующими ЛПНП-рецепторами и приведет к быстрому улучшению уровня холестерина. Генная терапия, предположительно, является будущей альтернативой в лечении.

жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи.

Растительные стеролы и станолы. Эти вещества по структуре похожи на холестерин, но они не усваиваются клетками организма. Исследования показали, что употребление стеролов и станолов приводит к снижению уровня холестерина в крови. Источники этих веществ: кукуруза, рис, орехи, растительные масла.
Упражнения. Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями.
Контроль массы тела. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела (ИМТ) – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
Отказ от курения. Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.