Разделы презентаций


Синдром Корнелии де Ланге  (синдром Брахмана- Ланге ) (амстердамская презентация, доклад

ВстречаемостьЧастота заболевания — примерно 1 на 10000Тип наследственной патологииМКБ-10 Q87.1Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям. Синдром является генетически гетерогенным.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) (амстердамская карликовость)
Презентацию подготовила Савкова А.И.
17КСП-СДО-ДТО-1

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) (амстердамская карликовость)Презентацию подготовила Савкова А.И.17КСП-СДО-ДТО-1

Слайд 2Встречаемость
Частота заболевания — примерно 1 на 10000
Тип наследственной патологии
МКБ-10 Q87.1
Синдром Корнелии де

Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям. Синдром является генетически гетерогенным.

ВстречаемостьЧастота заболевания — примерно 1 на 10000Тип наследственной патологииМКБ-10	Q87.1Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям. Синдром является

Слайд 3Основная генетическая причина болезни
Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене

NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу

белкового комплекса когезина.
Основная генетическая причина болезниПримерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене

Слайд 4Основные проявления болезни в фенотипе
Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на

10 % возрастной нормы);
Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате

чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);
Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;
Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;
Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;
Мраморная кожа;
Гипоплазия (недоразвитие) сосков;
Гипертрихоз (избыточный рост волос в местах, где обычно растут лишь пушковые волосы)
Основные проявления болезни в фенотипеМикроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном

Слайд 5У всех больных отмечаются отставание в росте

У всех больных отмечаются отставание в росте

Слайд 6Методы диагностики
Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так

как встречаются умственно отсталые дети с небольшим числом аномалий, входящих

в данный синдром. При отсутствии несомненного биологического метода диагностики трудно сказать, можно ли такие случаи относить к синдрому Корнелии де Ланге.

Методы психолого-педагогической коррекции

Выделяют два варианта синдрома:
первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития;
второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития

Методы диагностикиДиагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно отсталые дети с небольшим

Слайд 7Лечение
Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную

терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.

ЛечениеСпецифического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил),

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика