составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире,
в любых этнических группах.*Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам.
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Синдром Марфана
Содержание
- 1. Синдром Марфана
- 2. Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием*.
- 3. Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы
- 4. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата
- 5. Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих
- 6. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом
- 7. Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех
- 8. Известные люди с синдромом марфана
- 9. Джонатан ЛарсонИзвестный американский драматург и композитор Джонатан
- 10. Винсент СкиавеллиАмериканский актер и писатель запомнился по
- 11. Трой Сиван – популярный австрийский актер, певец
- 12. Усама бен Ладен Усама бен Ладен – лидер
- 13. Авраам Линкольн Считается, что Линкольн страдал синдромом
- 14. Брэдфорд КоксБрэдфорд Кокс – известный композитор, актер,
- 15. Скачать презентанцию
Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием*. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.*Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием*. Распространённость в популяции
Слайд 3Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.
Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина* фибриллина-1, и является плейотропным*. В
классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.*Гликопротенины - это двухкомпонентные белки, в которых белковая часть молекулы ковалентно соединена с одной или несколькими группами гетероолигосахаридов.
*Плейотропи́я — явление множественного действия гена.
Слайд 4Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность
суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что
в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Слайд 5 Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц
с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.
Мышечно-скелетная система: деформации позвоночника
(сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.Сердечно-сосудистая система: со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.
Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы (скопление воздуха или газов в плевральной полости); характерны стрии (растяжки) на коже в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.
Слайд 6Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается
30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной
недостаточности.
Слайд 7Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений
заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным
участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.Лечение
Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.
Слайд 9Джонатан Ларсон
Известный американский драматург и композитор Джонатан Ларсон – один
из самых известных людей с синдромом Марфана на планете. Ларсон
умер неожиданно утром 25 января 1996 года от рассечения аорты.
Слайд 10Винсент Скиавелли
Американский актер и писатель запомнился по фильмам «Пролетая над
гнездом кукушки» и «Призрак». Винсент имел довольно необычную внешность и
телосложение. Причиной этому был врожденный синдром Марфана (чрезмерно длинные конечности и пальцы).
Слайд 11Трой Сиван – популярный австрийский актер, певец и YouTuber (с
более чем 4 миллионами подписчиков). Форма болезни у него менее
выражена, чем у других. Поэтому синдром Марфана практически не мешает актеру в повседневной жизни.Трой Сиван
Слайд 12Усама бен Ладен
Усама бен Ладен – лидер исламистской террористической организации «Аль-Каида» – страдал
синдромом Марфана. Усама бен Ладен имел непропорционально длинные конечности и пальцы
рук.
Слайд 13Авраам Линкольн
Считается, что Линкольн страдал синдромом Марфана. Это видно по
его телосложению и многочисленным проблемам со здоровьем. На всех фотографиях
у президента удлиненные конечности и тонкие длинные пальцы.
Слайд 14Брэдфорд Кокс
Брэдфорд Кокс – известный композитор, актер, певец, гитарист и
член рок-группы «Deerhunter». Созданная им группа выпустила 7 студийных альбомов.
