Синдром марфана

плейотропным.

Марфана высоки и имеют удлинённые конечности.

Э. Вильямсом, описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были

исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. • Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией. • Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в

любых этнических группах.

мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как

правило, изменения касаются не более 2 систем органов; • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов. В зависимости от генетического фактора: • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству; • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников. Характер течения: • прогрессирующий; • стабильный.

деформаций скелета у пациентов с данной патологией. Как правило, внешне пациенты

с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:
астеническое телосложение ;
высокий рост;
плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
череп вытянутый (долихоцефалический);
удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
лицо узкое, вытянутое по вертикали;
готическое верхнее небо;
недоразвитие скул;
выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
гипермобильность суставов, их «разболтанность;
глубоко посажены в черепе глаза.

створок митрального клапана с регургитацией или без миксаматоз сердца;
дилятационная кардиомиопатия с

развитием сердечной недостаточности;
аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

без изменения массы тела.Это может проявляться в любом возрасте и

не представляет опасности.

условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска

преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.