Спадковість і патологія

рецесивним типом
5)феноскопії
6)загальні принципи при спадкових хворобах
7)профілактика спадкових хвороб

багатьох генів,який після запліднення повністю переходить до потомства.

біосинтезом білків,передачі спадкової інформації в процесі розмноження ,відновлення генів при

ушкодженні .Спадковий апарат характеризується двома протилежними властивостями –стійкістю,яка визначає сталість видів,і мінливстю-здатність розвиватися,тобто зазнавати еволюції.

звичайною рекомбінацією генетичного матеріалу, називається мутацією.

,піримідинових основ ділянки ДНК ) і хромосомну мутацію (зміна загальної

кількості хромосом або їхньої структури. Наприклад таке захворювання як серцевидно-клітинна анемія виникає при мутації гена,який відпавідає за синтез гемоглобіну.

генезявляється інша (валін).Це призводить до зміни фізико-хімічних властивостей гемоглобіну ,деформації

еритроцитів та їх гемолізу(генні мутація)

Фактори,що спричиняють мутацію ,називаються мутагенами . Розрізняють хімічні (цитостатичні засоби-вільні радикали ,антиметаболіти та ін.)фізичні (іонізуюче,ультрафіолетове проміння)і біологічні мутагени (віруси).

генів функціонують,решта перебувають у репресивному стані
.
Прояв патологічного гена визначається

такими його властивостями як пенетрантність (імовірність фенотипового прояву гена,що виражається у відношеннях хворих особин до кількості носіїв відповідного гена)й експресивність (ступінь клітичного прояву гена,який може бути спадковим або сильним)

.

значення має порушення в геномі,то виникнення цукрового діабету залежить від

взаємодії фактора й зовнішнього середовища .У цьому випадку кажуть ,про спадкову схильність.

народженні,хорея Гентінгтона виявляється у 30-40 років тощо.
Різні фактори зовнішнього середовища

(надвискочастотні коливання ,іонізуюче випромінювання ,віруси,хімічні речовини,в тому числі інсекциди ,гербіциди ,консерванти,лікарські засоби)можуть призвести до винекнення патологічної спадковості.

порушення обміну речовин,структури,функцій та індивідуального розвитку в цілому,зумовлена передачею потомству

мутагенних генів або хромосом.

:
-генеалогічний(родовідний)
-Популяційний
-Близнюковий
-Цитологічний
-Біохімічний
-експерементальний.
На основі законів популяційної генетики можна передбачити пік виникнення в

популяції мутагенних генів і,тим самим,успішне здійснювати профілактику спадкових хвороб.

особин із цим генотипом
-частотою далеких алей.
Прогнозувати захворюваність потомства в родинах

із спадковою патологією можна на підстіві родоводу та розрахунку імовірності генетично зумовлених ситуацій
За типом успадкування спадкового апарату,розрізняють молекулярно-генетчні і хромосомні спадкові хвороби .

перешкоджають розмноженню,не скорочуються тривалості життя і тому мало піддаються добору:
-

короткопалість
-багатопалість
-зрощенні та викревлені пальці
-короткозорість
-далекозорість
-астигматизм

одержує патологічний ген від обох батьків.

обміну речовин у гетерозиготних носіїв рецисивної ознаки захворювання може клінічно

не проявлятись.

близько 60 патологічних спадкових ознак,і більшість із них рецисивні.
При

такій патології жінки перебувають у вигіднішому стані,остільки в них наявність Х-хромосоми з патологічним геном компенсується наявністю другої нормальної Х-хромосоми.

зеленого кольорів
-атрофія зорових нервів
-Юнацька глаукома
-Гемералопія(нічна сліпота)

зріст,короткопалі руки й ноги,монголоїдний розріз очей,затримка фізичного розвитку,аномалії внутрішніх органів,особливо

серця.
Жінки з хворобою Дауна іноді мають дітей
Наявність додаткової хромосоми є домінантною ознакою ,50% дітей що народжуються від таких матерів ,здорові,а 50% уражені тією ж патологією.

хромосом найчастіше є одна Х-хромосома.
Загальна кількість хромосом становить 45 (каріотип45,Х0).
Зовнішні

статеві ознаки сформовані за жіночим типом.
Характерні низький зріст ,широка щитоподібна грудна клітка,відставання у фізичному розвитку.
Порожнина рота немає статевого хроматину

вибору методу лікування хворого та прогнозу потомства у нього і

в його батьків.
У гомозиготного володаря цього діти народжуються з такою самою самою патологією .
У жінки носія гемофілії ,у шлюбі із здоровим чоловіком в середньому половина синів будуть хворі на гемофілію ,а всі дочки залишаться здоровими.

,а клінічна картина нагадує таку при спадкових хворобах
Ці хвороби

називаються фенокопіями .
Спадкова передача неможлива

на механізми ембріогенезу;за основними напрямами ці зміни схожі на спадкові

дефекти.
Факторами,що спричиняють утворення фенокопії,є кисневе голодування,гіповітамінози,інфекції,зловживання алкоголем,дія лікарських засобів,наркотичних речовин.

спадкового захворювання в родині хворого з частотою винекнення його в

популяції.
-близнюковий –дає змогу розмежувати роль спадкових факкторів і факторів зовнішнього середовища
-цитологічний-грунтується на дослідженні каріотипу в ядрах подільних клітин,статевого хроматину.

раціону хворих тих компонентів їжі,які перетворюються в токсичні речовини.
2)введення в

харчовий раціон потрібних компонентів.
3)уникнення прийому лікарських засобів,до яких виявлено спадкову зумовлену переносимість.
4)компенсація продукту діяльності відсутнього гена
5)застосування різних видів хірургічного лікування,видалення уражених органів

можливість народження в них хворого потомства
-пораді лікаря-генетика мати дітей у

більш молодому віці
Переривання вагітності на ранніх її стадіях після виявлення генетичного дефекту
-усунення деяких соціальних факторів
-корекції за допомогою лікарських засобів генетичних порушень
Боротьбі з мутагенними факторами
Суворому токсико-гігієнічному контролі за випуском кожного нового лікарського препарату