Слайд 2Наследственность
свойство живых организмов, обусловленное совокупностью генетических механизмов, обеспечивающих структурно-функциональную преемственность
организмов в ряду поколений
генетические механизмы обусловливаются
закономерностями организации наследственного материала на
генном, хромосомном, геномном уровнях
закономерностями взаимодействия генов в процессе реализации наследственного материала
поведением генов в ходе гаметогенеза и размножения
Слайд 3Наследование
это проявление наследственности
процесс воспроизведения в последовательных поколениях общего плана структурно-функциональной
организации и отдельных признаков у особей определенного биологического вида
закономерности наследования
обусловлены механизмами наследственности
Слайд 4Типы наследования
моногенное
аутосомное
доминантное
рецессивное
промежуточное
сцепленное с полом или гоносомное
Х-сцепленное
доминантное
рецессивное
промежуточное
Y-сцепленное или голандрическое
полигенное
Слайд 5Ме́ндель Грегор Иоганн
1822—1884
Австрийский
естествоиспытатель,
основоположник
учения о
наследственности.
Применив статистические
методы для анализа
результатов
по гибридизации
сортов гороха,
сформулировал
закономерности
передачи
наследственных
признаков
(законы Менделя).
Слайд 7Законы Менделя
описывают закономерности моногенного аутосомного наследования:
доминантного
рецессивного
промежуточного
Слайд 8Мендель открыл законы наследования на основе опытов по гибридизации
разных
сортов гороха
Гибридизация – это скрещивание особей с разными генотипами
моногибридное скрещивание
- скрещивание, при котором учитывается наследование одной пары альтернативных признаков
дигибридное – учитывается наслдедование двух пар признаков
полигибридное –учитывается наследование более двух пар признаков
Слайд 9Особенности гибридологического
метода Менделя
анализ начинается со скрещивания гомозиготных особей, так
называемые чистые линии
анализируются отдельные альтернативные признаки
проводится точный количественный учет потомков
с разной комбинацией признаков
наследование анализируемых признаков прослеживается в ряду поколений
Слайд 10Для того, чтобы проверить предположение о наследовании задатков Мендель провел
также скрещивание потомков первого поколения, с родительскими (рецессивными).
Скрещивание на рецессивный
организм он назвал анализирующим.
В результате он получил расщепление один к одному: (Аа х аа = Аа + Аа + аа + аа).
Таким образом, Мендель подтвердил предположение, что в организме первого поколения есть задатки признаков каждого из родителей в соотношении 1 к 1.
Слайд 11Первый закон Менделя –
закон единообразия гибридов
первого поколения
при скрещивании
гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие
гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу
Слайд 13Второй закон Менделя –
закон расщепления
при скрещивании гибридов первого поколения
(гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление
по фенотипу в соотношении 1:3, по генотипу в соотношении 1:2:1
Слайд 15Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков
при скрещивании гомозиготных
организмов, анализируемых по двум или более парам альтернативных признаков, во
втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар
Слайд 16Закон «чистоты гамет»
гамета диплоидного гибрида может нести лишь один из
двух аллелей данного гена, привнесенных при оплодотворении разными родителями
гамета не
может быть гибридной, поскольку она несет аллель одного из родителей в чистом виде, в котором он был привнесен гаметой этого родителя в гибридную зиготу
Слайд 17Условия выполнения
законов Менделя
Законы Менделя являются универсальными для всех организмов
при половом способе размножения и выполняются при соблюдении определенных условий:
гены
разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах
между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования
равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (в генотипе не должно быть летальных генов)
100% пенетрантность, отсутствие плейотропии и мутаций
признаки, наследование которых подчиняется законам Менделя, называются менделирующими
все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно
Слайд 18Отклонения от законов Менделя
летальные гены
доминантный ген брахидактилии
у гетерозигот наблюдается короткопалость
гомозиготы
нежизнеспособны
ген серповидно-клеточной анемии (НbS)
гетерозиготы (HbA, HbS) – жизнеспособны
гомозиготы нежизнеспособны взаимодействия
генов
взаимодействия генов, за исключением полного доминирования
Слайд 19Полное доминирование
один ген полностью подавляет проявление другого гена
полностью выполняются законы
Менделя
гомозиготы и гетерозиготы фенотипически не отличимы
доминантный ген проявляется как в
гомо-, так и в гетерозиготном состоянии
Слайд 20Неполное доминирование (промежуточное наследование)
доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного
аллеля
у гибридов первого поколения проявляется промежуточное наследование
у гибридов второго поколения
расщепление по фенотипу и по генотипу одинаково -1:2:1
Слайд 21Сверхдоминирование
доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном
например:
у дрозофилы есть летальный рецессивный ген (а)
рецессивные гомозиготы (аа) –
погибают
доминантные гомозиготы (АА) – имеют нормальную жизнеспособность
гетерозиготы (Аа) – имеют повышенную жизнеспособность
Слайд 22Кодоминирование
гены аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет
действие другого, в случае присутствия в генотипе обоих генов, они
оба проявляют свое действие
например: наследование групп крови по системе АВ0; одновременное присутствие в генотипе аллелей JA JB обусловливает наличие в эритроцитов антигенов А и В и эритроциты такого типа относятся к IY группе крови; эти гены являются равноценными, кодоминантными
Слайд 23Множественный аллелизм
аллели, представленные более, чем двумя вариантами генов
наследование групп крови
по системе АВ0: три гена JA JB JО кодируют наследование
4-х групп крови
Слайд 24Взаимодействие неаллельных генов.
При наличии двух доминантных аллелей разных генов
появляется новый признак, то есть для появления нового признака у
организма должен быть генотип АВ.
Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка. Если одна пара генов, определяющих окраску, будет рецессивной гомозиготой, т.е. не будет синтезироваться нужный белок, то даже если вторая пара генов будет нести доминантный аллель, цветки окрашены не будут.
1. Комплементарность.
Фенотипы: белые цветы Х белые цветы
Р: ♀ААbb X ♂aaBB
G Ab aB
F1 AaBb
Фенотипы: окрашенные цветы
Слайд 252. Эпистаз.
При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять
действие другой пары генов.
Например, у лошадей масть определяется двумя
парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть В (вороную, рыжую).
Лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв будут иметь только серый окрас.
Вороные лошади должны иметь генотип ааВв или ааВВ
А рыжие - аавв.
Слайд 263. Полимерия.
Многие признаки определяются несколькими парами генов. При полимерии
доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления
одного и того же признака.
Фенотипы: черные семена Х желтые семена
Р: ♀ААВВ X ♂aabb
G AB ab
F1 AaBb
Фенотипы: серая окраска средней интенсивности
Р: ♀АаВb X ♂АaВb
Слайд 274. Плейотропное действие гена.
Плейотропном действии гена один ген определяет
развитие или влияет на проявление нескольких признаков.
Пример плейотропного действия
гена у человека - наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.
Слайд 28Однако по мере накопления фактов генетики стали все чаще сталкиваться
с отклонениями от независимого наследования (3-й закон Менделя).
Или же встречались
промежуточные формы, но с меньшей частотой
Сцепленное наследование было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не смогли.
Слайд 29 В 1911-12 г.г. Т. Морган и сотрудники описали совместную передачу
генов из поколения в поколение, то есть явление сцепленного наследования.
дрозофила быстро размножается (потомство через 12-15 дней)
очень плодовита (100 потомков у одной пары)
Для своих исследований Морган выбрал очень удачный объект - муху дрозофилу (Drosophila melanogaster).
Слайд 31Мутации окраски и формы глаз у плодовой мушки дрозофилы
1 дикий
тип, красные глаза
мутантные формы:
2 розовые глаза
3 белые глаза
4
уменьшенные плосковидные
Слайд 32Морган скрещивал мух с серым телом (B) и длинными крыльями
(A) с мухами, у которых было черное тело (b) и
короткие крылья (a). Во втором поколении были получены фенотипы в отношении 3:1
Но и такое отношение было не абсолютным. Встречались мухи с серыми телами и короткими крыльями (aaBb) и мухи с черными телами и длинными крыльями (Aabb).
Эти новые фенотипы назвали рекомбинантными.
Слайд 33А
Б
Морган скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам (AaBb),
с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями (aabb)
(то есть производил анализирующее скрещивание)
Если гены, определяющие данные признаки, лежат в разных парах хромосом, то они наследуются независимо и можно предположить следующее распределение фенотипов:
1 AaBb: 1Aabb: 1 aaBb:1 аabb.
Он предположил два варианта:
Если гены, определяющие данные признаки, сцеплены (т.е. лежат в одной паре хромосом), то отношение фенотипов будет следующее: 1 AaBb: 1 aabb.
Слайд 34Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом:
((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100 =
17%
(т.е. 8,5%+8,5%)
Слайд 35 Ученик Моргана А.Х. Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает
относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от
друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т.е. частота рекомбинаций
Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций.
Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов.
А, В и С – три генных локуса, расположенных в одной хромосоме. Вероятность кроссинговера и разделения для генов А и С выше, чем для генов В и С или А и В
Слайд 36Закон аддитивности: если измерить частоту кроссинговера между тремя генами (А,
В, С), то частота между любыми из них приблизительно равна
сумме или разности частот кроссинговера между двумя другими парами
АС%=АВ%+ВС% или АС%=АВ%-ВС%.
Эта закономерность соответствует аксиоме геометрии о длинах отрезков, поэтому был сделан вывод, что гены в хромосоме располагаются линейно и находятся на определенном расстоянии друг от друга.
Благодаря этому можно не только узнавать расстояние между генами, но и устанавливать их взаимное расположение.
Карты хромосом
Слайд 37Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов, если известно что
частота кроссинговера составляет следующие значения:
А-В = 14%,
А-С =
8%,
С-В = 6%.
В середину хромосомы помещают гены с наименьшей частотой рекомбинации, т.е. С-В = 6%.
Выбирают следующую по величине частоту рекомбинации, т.е А-С=8%, и указывают два возможных положения А по отношению к С
Проделывают тоже со следующей частотой рекомбинации, т.е. А-В=14%. При этом выясняется, что А не может находится вправо от В
А?
14
Слайд 38Работы Моргана стали генетической основой хромосомной теории наследственности, за что
ему была присуждена Нобелевская премия.
Гены расположены в хромосомах в
линейном порядке в определенных локусах.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе
Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер
Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. 1 морганида – единица расстояния , равная 1% кроссинговера
Слайд 39Наследование, сцепленное с полом.
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических,
поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.
Слайд 40Определение пола
у мухи дрозофилы всего четыре пары хромосом, но только
три идентичны у обоих полов, а по одной паре они
отличаются.
Это половые хромосомы или гетеросомы.
Идентичные хромосомы называются аутосомами.
Слайд 41Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х хромосомы
А пол с
генотипом ХY – гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина Y-хромосому
Слайд 42У большинства животных (в том числе и у человека) самки
имеют половые хромосомы XX (т.е. гомогаметны), а самцы - XY
(гетерогаметны).
Но у птиц и бабочек наблюдается обратная картина: самки имеют разные половые хромосомы XY, а самцы - XX.
Есть и такие насекомые (прямокрылые), у которых вообще отсутствует Y хромосома, поэтому у самцов будет генотип X0.
Слайд 43Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол
гетерогаметен.
В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только
Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина - Y хромосому.
Таким образом Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.
Равенство это неабсолютное: существует перевес в ту или иную сторону на 1-3%.
Например, у человека рождается больше мальчиков.
Слайд 44У плодовой мушки пол определяется не столько наличием той или
иной половой хромосомы, а отношением числа Х-хромосом к числу гаплоидных
наборов аутосом (А).
Таким образом, у человека и мухи, при внешне одинаковой хромосомной формуле нормы (гомогаметный пол, ХХ, женский; гетерогаметный пол, Х Y – мужской), механизм генетического контроля образования пола различен.
Слайд 45Обусловлено генами, располо- женных в аутосомах обоих полов, но проявляются
только у особей одного пола (яйценоскость у кур)
Обусловлено генами, располо-
женных в аутосомах обоих полов, но степень и частота проявления их у особей разного пола разная (облысение у человека)
Слайд 46Х и Y хромосомы сильно отличаются. Они гомологичны только в
так называемых псевдоаутосомных зонах.
Признаки, развитие которых определяют гены расположенные
в негомологичном участке Y-хромосомы, называются сцепленными с Y-хромосомой (описано 6)
Признаки, развитие которых определяют гены расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с Х-хромосомой (у гетерогаметного пола проявляются даже в рецессивном состоянии)
Слайд 47Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за
несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них
было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери. В
Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж.
Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.
Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад.
Слайд 48Избыток или недостаток какой-то хромосомы в геноме приводит к очень
серьезным нарушениям у человека.
Для примера можно привести трисомию по
21-ой хромосоме – синдром Дауна.
Дисбаланс по всем крупным хромосомам человека вообще не совместим с жизнью.
Х хромосома одна из крупных хромосом человека. У женщин таких хромосом две, а у мужчин – одна.
Но оба пола живы и здоровы – хоть на себя погляди.
Почему разница в числе копий Х-хромосомы не смертельна, в отличие от ситуации с другими хромосомами?
Природа предусмотрела инактивацию одной из Х-хромосом в каждой клетке женского организма!
Слайд 49Аномалии сочетания половых хромосом
Синдром трисомии Х
(женский организм с мужеподобным телосложением)
Синдром
Шершевского -Тернера
(женский организм. Возможно бесплодие)
Синдром Кляйнфельтера
(мужской фенотип. Женский тип телосложения)
Зиготы
нежизнеспособны
