Разделы презентаций


Биологический потенциал здоровья презентация, доклад

Содержание

СОДЕРЖАНИЕ 1. Внутренние факторы здоровья. 2. Азбука генетики. 3. Наследственные болезни. 4. Генная терапия. 5. Здоровье и концепция человека

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1 Биологический потенциал здоровья

Биологический потенциал здоровья

Слайд 2СОДЕРЖАНИЕ
1. Внутренние факторы здоровья.
2. Азбука генетики.
3. Наследственные болезни.
4. Генная терапия.
5.

Здоровье и концепция человека













СОДЕРЖАНИЕ	1. Внутренние факторы здоровья.	2. Азбука генетики.	3. Наследственные болезни.	4. Генная терапия.	5. Здоровье и концепция человека

Слайд 3Литература
Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
Наследственные синдромы и

медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина,

1987
Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995
Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002
ЛитератураБочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др.

Слайд 4Наследственными или генетическими болезнями
называются болезни, в основе которых лежит патологическая

наследственность, полученная через половые клетки родителей, т. е. прямая передача.

Наследственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям.
Наследственными или генетическими болезняминазываются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей, т.

Слайд 5Болезни с наследственным предрасположением
болезни, не имеющие прямой передачи в

поколениях, это самые распространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь,

инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близорукость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие другие.
Болезни с наследственным предрасположением болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые распространенные болезни, такие как

Слайд 6Предрасположенность
проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней

среды («чрезвычайным фактором»), особенно характерна для полигенных (многофакторных) болезней, таких

как атеросклероз, гипертоническая болезнь и др
Предрасположенностьпроявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды («чрезвычайным фактором»), особенно характерна для полигенных

Слайд 7Генетика человека
— это наука о законах наследственности и изменчивости, о

методах управления ими.

Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика

— учение о значении наследственности в болезнях человека.
Генетика человека— это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки

Слайд 8
Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки

организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют

гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей.
Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а

Слайд 9Хромосомные болезни
это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом

либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая

при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.
Хромосомные болезни это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных

Слайд 10Ген
это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме,

прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию.
Генотип

- совокупность всех генов организма.
Ген это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая

Слайд 11Фенотип
совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно

качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний

— полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние.
Фенотип совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько

Слайд 12Изменчивость генов и контролируемых ими признаков

является материалом для эволюционных изменений,

приспособления организмов к среде их обитания.

Изменчивость генов и контролируемых ими признаковявляется материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания.

Слайд 13Мутации
стойкие изменения хромосом передающиеся по наследству’
Генная мутация - изменения гена

и нарушения его функции на молекулярном уровне приводит к генным

болезням.
Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.
Мутациистойкие изменения хромосом передающиеся по наследству’Генная мутация - изменения гена и нарушения его функции на молекулярном уровне

Слайд 14
Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые

из них: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово,

цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.
Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них: пожилой возраст родителей, родственные браки,

Слайд 15Генетика человека
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую

в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос

о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.
Генетика человекаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в

Слайд 16МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865

г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический

метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тио и А.Леван).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).2. Близнецовый метод (предложил в 1875

Слайд 17НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Слайд 18Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение

больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее,

чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.3. Болезнь у

Слайд 19МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и

гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Тип наследования:

АД

Популяционная частота неизвестна

МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично,

Слайд 20РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение

лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия,

вывих бедра, аномалии ребер.

Тип наследования – АД

Популяционная частота неизвестна
РОБИНОВА СИНДРОМ  Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов,

Слайд 21ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост,

короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Тип наследования

– АД
Популяционная частота неизвестна.
ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть,

Слайд 22МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост,

арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования

– АД

Частота наследования – 0,04 : 1000.
МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:  высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие,

Слайд 23ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором

дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит

и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда

Слайд 24СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и

стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4

пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

Тип наследования: АД

Популяционная частота – 1:2500 -3000
СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между

Слайд 25ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при

минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное

лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000
ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз,

Слайд 26ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного

или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и

неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования Ад
Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000
ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна

Слайд 27АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения

конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Тип

наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100000
АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие,

Слайд 28ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках,

лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные

ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.
ВИТИЛИГОКлинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны  к

Слайд 29ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех

частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано

только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.
ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со

Слайд 30Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2.

Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4.

Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.3. Оба

Слайд 31АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища,

большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации

тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер

Слайд 32АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Клинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов

коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые

органы сформированы правильно, раннее половое созревание.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМКлинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной

Слайд 33РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант

и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и

аномалии зубов.
Тип наследования: АР
Популяционная частота – 1 : 1000
РАСЩЕЛИНА ГУБЫКлинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление

Слайд 34ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие

внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос,

антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб,

Слайд 35НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант,

низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии

грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна
НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез

Слайд 36КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо,

микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов,

килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
КОККЕЙНА СИНДРОМВпервые описан в 1946 г.Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция

Слайд 37МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание в росте,

деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и

гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов,

Слайд 38ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
Для

них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии;

умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.Для них характерно: малый рост и вес при

Слайд 39РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ

НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда

здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ        ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по

Слайд 40ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и

расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие,

умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000
ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой

Слайд 41ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах.

Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное

Слайд 42СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость,

плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот-

кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый

Слайд 43СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки: высокий рост,

хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез,

широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие,

Слайд 44СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие,

стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные

пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки

Слайд 45СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки: микроцефалия, расщепле

–ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки

внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота- 1 : 7500

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная

Слайд 46СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические признаки: необычный

плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость,

лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез

Слайд 47СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )
Клинические признаки: наружные половые

органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты,

аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.
Тип наследования: Х-рецессивный
Популяционная частота неизвестна
СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и

Слайд 48СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение

синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на

90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание

Слайд 49ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс

старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после

нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в

Слайд 50 ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ

СЛОВАРЬ
Акроцефалия

- высокий «башенный» череп.
Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко расставленные глаза.

Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ

Слайд 51ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
Птеригиум – крыловидные складки

кожи.
Птоз – опущение внутренних органов или века.
Синдактилия – сращение соседних

пальцев.
Страбизм – косоглазие.
Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
Энофтальм - глубокопосаженные глаза.


Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Анорексия - уменьшения аппетита.
Гематома - полость, заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬПрогерия – преждевремен -ное старение организма.Птеригиум – крыловидные складки кожи.Птоз – опущение внутренних органов или века.Синдактилия

Слайд 52ЛИТЕРАТУРА
Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
Наследственные синдромы и

медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина,

1987
Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995
Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002
ЛИТЕРАТУРАБочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др.

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика