Биологический потенциал здоровья

Здоровье и концепция человека

медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина,

наследственность, полученная через половые клетки родителей, т. е. прямая передача.

поколениях, это самые распространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь,

среды («чрезвычайным фактором»), особенно характерна для полигенных (многофакторных) болезней, таких

методах управления ими.

Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика

организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют

либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая

прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию.
Генотип

качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний

приспособления организмов к среде их обитания.

и нарушения его функции на молекулярном уровне приводит к генным

из них: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово,

в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос

г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический

больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее,

гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Тип наследования:

лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия,

короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Тип наследования

арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования

дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит

стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4

минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное

или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и

конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Тип

лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные

частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано

Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4.

большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации

коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые

и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и

внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос,

низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии

микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов,

деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и

них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии;

НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда

расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие,

суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах.

плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот-

хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез,

стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные

–ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки

плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость,

органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты,

синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на

старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после

СЛОВАРЬ
Акроцефалия

Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.

кожи.
Птоз – опущение внутренних органов или века.
Синдактилия – сращение соседних

Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Анорексия - уменьшения аппетита.
Гематома - полость, заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.

медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина,