Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар

қуалайтын аурулары.
Хромосомалық аурулар

мутацияға байланысты
қалыптасатын аурулар
2. Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі
аномалиялар
Қорытынды

Жыныс (гоносомиялық) хромосомалар
жүйелерінің аномалиялары

мутация болатын аурулар айтады. Адамның кез келген белгілерінің көп түрлілігі

мутацияның нәтижесінде пайда болады,мысалы: мұрынның пішіндері, көздің нұрлы қабығының түсі, қанның топтары және т.б. Мутациялар адамзат популяциясының полиморфтығын және гетерогендігін жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар тіршілікте маңызы бар функцияларды зақымдайды, ол кезде ауруға әкеледі. Сонымен, тұқым қуалайтын аурулардың немесе патологиялық белгілердің пайда болуы негізінде де мутация жатыр.
Тұқым қуалайтын аурулар кез келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады. Бұл процесс көптеген мүшелерді қамтиды және олардың емдеуі де қиыншылық тудырады. Бұл аурулардың көпшілігі туа салысымен пайда болады. Мысалы: ахондроплазия, ихтиоз, хромосомалық аномалиялар және т.б. Кейбір тұқым қуалайтын сипаты бар аурулар, ересек кезде және қартайған кезде байқалады. (Гентингтон хореясы, т.б. және Альцгеймер ауруы)

сондықтан олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірибесінде кездеседі. Нақтырақ айтар

болсақ, педиатрдың, хирургтің, терапевттің, психиатрдың, ортопедтің, окулистің, гематологтың және т.б. дәрігерлердің мамандықтарында көптеп кездесетін жайт.

жүйесінің
зақымдалу
принципіне
және т.б.
байланысты
жүргізіледі
Генетикалық
тұрғыдан
тұқым қуалайтын

аурулардың жіктелуі,
мутациялардың
жіктелуіндей,
себебі мутация
аурулардың
этиологиялық
(қоздырушы)
факторлары
болады.

полисомия,
трисомия синдромы
(Клайнфельтер,трисомия Х)
моносомия (Шерешевский-Терпер
синдромы)
Аберрациялар
Транслокация (Даун

синдромы)

Делеция “мысық айқайы” синдромы

полигендік

моногендік

Подагра,
қант диабеті, шизофрения және т.б.

Энзимопатиялар

Гемоглобинопатиялар

Орақ тәрізді жасушалық анемия Талассемия альфа және бетта

Зат алмасуының бұзылуы

амниқышқылдары

Фенилкетонурия
акаптонутия
Альбинизм

Көмірсулар

Галактоземия
фруктозурия

Липидтер

Тея-Сакс
синдромы

Металлдар

Вильсон-Коновалов
синдромы

Пурин және пиримидиндік негіздер

Леш-Найан
синдромы

әкелетін немесе тіршілікке бейімділікті төмендететін күрделі даму ақаулықтарын тудырады.

21-ші жұп хромосоам бойынша трисома (Даун синдромы) ақыл-естің жетілмеуімен, брахицефалиямен, шүйденің және беттің жалпақтануымен, қысқа мұрынмен, тістеу аномалиясымен, қаңқа құрылысы аномалиялармен (алақан және табан сүйектерінің қысқалағы), алақанында терең көлденең сызықтың болуымен (жалпы популяциядағы кездесуі 1%,н аурулардағы-40%) сипатталады. Бұл аномалиясы бар балалардың фенотиптері бәрінде ұқсас.

массасы аз, мишықтары кішкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелері мен иірімдері

толық жетіомеген. Даун синдромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелерінің (қарыншалар арасындағы қалқанның дефектісі, Боталл түтігінің бітіспеуі) көптеген даму ақаулықтары, бүйректің, зәр шығару, ас қорыту жодарының жетілуіндегі кемтарлықтар, естудің бұзылуы болады. Иммундық жүйенің дефектісіне байланысты жұқпалы аурулар мен зілді ісіктер жиі кездеседі.
Бұл ауруды емдеудің әсері аз, көбінде симптомдық (витаминдер, гормондық препараттар, логопедтік сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады.

Бұл ауруда ішкі мүшелердің жетіспеушіліктері(аяқ-қол аномалиялары, “қасқыр таңдайлық”-таңдай жырықтығы, микроцефалия,

тереңдік, анофтальмия) байқалады, олар тіршіліке бейімділікті төмендетеді. Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады.

массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық жетілмеген, кейде алдыңғы ми

сыңарларына бөлінбеген болады. Жүрек-тамыр жүйелерінде: қарыншалар және құоақшалар арасының дефектілері, жүрек камераларының кеңеюі байқалады; өкпеде: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерістер; бүйректің аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың еселенуі 61,5% кездеседі.

Бұл синдромда микроцефалия, қыли көз, синдактилия байқалады. Саусақтардың орналасу (45%)

ерекшелілігі, аяқтары жіңішке және томпақ, жамбастың таюы (30%), жылқы табандық ішкі маймақтықпен кездеседі, жамбастың қозғалуы нашар, тар бөкселік байқалады.

туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады. Балалардың 30% бірінші

айында, 50% екінші айында және 10%-тен аздауы бір жасқа дейін өмір сүреді. Емдеу әдісі жоқ.

Клайнфельтер синдромы – 23 жұп хромосомалардың трисомиясы

немесе полисомиясы (47 ХХУ, 49ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 ж дәрігер Клайнфельтер сипаттаған. Оның хромосомалық конституциясын 1959 ж Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектің ауыз қуысының кілегейлі қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешіктерін тапқан болатын.
Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездің бұзылуы, бедеулік, эстрогендік гормондардың көп бөлінуі, екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есінде өзгерістерге әкеледі: жігерсіздік, баяулық, кінәмшілдік, ақыл-естің жетіспеушілігі (көбінде дебильдік) және т.б.

аса қиыншылық
жоқ, кейде жыныс хроматинін
анықтаудың өзі жеткілікті.
Екінші

реттік жыныс белгілерін
жетілдіру үшін андрогендік
гармондармен емдеу
қолданылады.

1959 ж Патриция Джекобс қызметкерлерімен сипаттаған.
Клиникалық көрініс

әртүрлі. Психиатр, эндокринолог, гинекологтари бұл синдромның нақты клиникалық көрінісімен қатар, кейде нашар байқалатын формаларын да кездестіруі мүмкін.
Мұндай аурулардың үштен бірінде генеративтік функциясы сақталады және қалыптағы балалары болады. Бұл синдроммен ауруларда: жыныс безінің жетілмеуі, жатырдың гипоплазиясы, 2-ші реттік аменорея (етек кірінің болмауы), кейде климакстың ерте басталуы байқалады. Мұндай әйелдердің интеллекті төмендеу болады. Бұл синдром психопатиялық белгілері және шизофрения типтес өзгерістерге бейімділігі бар адамдарда бірнеше рет жиірек кездеседі. Трисомия-Х синдромының бастапқы диагнозы жыныс хроматинын анықтауға негізделеді.