Разделы презентаций


Қарағанды мемлекеттік медицина университеті Молекулярлық биология және презентация, доклад

Содержание

Жоспары:КіріспеАдам популяциясы үшін мутациялық эффектілердің ерекшеліктеріМутациялық салмақтың медициналық әсеріНегізгі бөлімТұқым қуалайтын патологияның негіздері, оның профилактикасыТұқым қуалайтын патологияның негіздерін зерттеу әдістеріҚорытындыПайдаланылған әдебиеттер

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Қарағанды мемлекеттік медицина университеті Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Тақырыбы: Адамның

тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның ролі.
СӨЖ
Орындаған:
Тексерген:Дюсенбекова.Б.Н.
Серикбаева Р.Х .
1-005 топ

ЖМ.

Қарағанды 2014ж

Қарағанды мемлекеттік медицина университеті Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасыТақырыбы: Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның ролі.СӨЖОрындаған:

Слайд 2Жоспары:
Кіріспе
Адам популяциясы үшін мутациялық эффектілердің ерекшеліктері
Мутациялық салмақтың медициналық әсері
Негізгі бөлім
Тұқым

қуалайтын патологияның негіздері, оның профилактикасы
Тұқым қуалайтын патологияның негіздерін зерттеу әдістері
Қорытынды
Пайдаланылған

әдебиеттер

Жоспары:КіріспеАдам популяциясы үшін мутациялық эффектілердің ерекшеліктеріМутациялық салмақтың медициналық әсеріНегізгі бөлімТұқым қуалайтын патологияның негіздері, оның профилактикасыТұқым қуалайтын патологияның

Слайд 3Тұқым қуалаушылық дегеніміз-ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиеті, яғни

бұл-генетикалық тетіктер (механизмдер) жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз – нақтылы

биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық-қызметтік құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың екі түрі белгілі: моногендік және полигендік.

Генетикалық көзқарас жағынан барлық аурулар тұқым қуалайтын және орта факторлардың маңыздылығы бойынша, олардың дамуы бойынша 3 топқа бөлуге болады: тұқым қуалайтын аурулар, тұқым қуалауға бейім аурулар, тұқым қуаламайтын аурулар.

Кіріспе

Тұқым қуалаушылық дегеніміз-ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиеті, яғни бұл-генетикалық тетіктер (механизмдер) жиынтығы. Ал тұқым қуалау

Слайд 4Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды Тұқым қуалайтын

аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып. Осы топқа жататын аурулар: толық

көрінетін генді және хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).

Қазіргі кезде адам популяцияларының осы тобы медициналық – генетикалық кеңес беруде және денсаулық сақтау практикасында маңызды рөлге ие болуда, себебі тұрғындардың 10%-ы түрліше мультифакторлы аурулармен ауырады, ал адамның жалпы тұқым қуалайтын патологиясында олардың үлесіне 50% тиесілі болады. Адам геномындағы 30000-нан астам гендердің 89%-ы полигенді, мультифакторлы аурулардың дамуын бағыттайды. Аурудың дамуын бақылау олардың аддитивтік әрекет етуі (әр ьір ген аурудың дамуына шамалы ғана үлес қосады, ал бәрі бірлесіп біртұтас белгіні (ауруды) дамытады), не көптеген гендердің ішінен біреуі негізгі, маңызды рөл атқарып, қалғандары модификациялаушы әсер етуі күйінде болуы мүмкін, мысалы BRCA 1 және BRCA 2 гендерінің сүт безі рагының дамуындағы рөлі.

Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып. Осы топқа

Слайд 5Мутациялық салмақтың медициналық әсері
Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен

генотипі бар адамдарда пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді

немесе моногенді негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5, маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы таралулар).
Мутациялық салмақтың медициналық әсеріТұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда болады. Ауруларға тұқым

Слайд 6Аурудың патогенезі- күрделі процесс, сондықтан тұқым қуалаушылық факторлардың белгілері барлық

жағдайларда анықтала бермейді. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың нозологиялық түрі

негізінен генетикалық гетерогенді топ. Жеке аурулар (мысалға, ойық жара ауруы, қант диабеті) шын мәнінде бір ғана ауру болып қоймай, бірдей клиникалық көрінісінен тұратын аурулар тобы.

Тұқым қуалауға бейім аурулардың себептері: 1) орталық (жанұялық және популяциондық); 2) генетикалық (бейімделуші гендер және генетикалық фон); 3) стохастикалық (кенеттік). Осы әр себептердің сандық сәйкестігі аурудың дамуы кезінде әр адамда әр түрлі жүруі мүмкін.

Тұқым қуалауға бейім аурулардың көрінуі үшін тұқым қуалау және сыртқы факторлардың нақты сәйкес келуі міндетті. Тұқым қуалауға бейімділіктің айқындалуы және ортаның зиянды әсерлері неғұрлым жоғары болса, соғұрлым индивидтің ауруға шалдығу мүмкіндігі де жоғары болады.

Аурудың патогенезі- күрделі процесс, сондықтан тұқым қуалаушылық факторлардың белгілері барлық жағдайларда анықтала бермейді. Тұқым қуалауға бейімділігі бар

Слайд 7Моногенді түрлері. ТБ моногенді ерекше түрінің генетикалық негізі – жеке

гендердің мутациясы. Бұл бейімділік негізінен аутосомды-рецессивті немесе Х-ілмекті рецессивті тип

бойынша беріледі. Алайда ауру тұқымының ұрпақтарда таралуы менделдік тұқым қуалау типіне сәйкес келмейді, өйткені тасымалдаушы өмір бойына әсер етуші фактормен қатынаста болу керек. Адам популяциясында тұқым қуалаушы патологияның сақталуының себептері әлі белгісіз. Осындай мутацияның жоғары концентрациясының популяционды-генетикалық түсіндірмесі: гетерозиготалық тасымалдаушылардың осындай орта факторына толықтай генетикалық бейімділігін және оларда қалыпты гомозиготалармен салыстырғанда селективті қасиеттің бар екенін мойындау болып табылады.
“Үнсіз” гендердің патологиялық әсері, қоршаған орта факторы әсер еткеннен кейін ғана көрінеді. Осы уақытқа дейін 40-тан астам локус белгілі олардың мутациялары қосымша жағдайлар кезінде ауруларды тудыруы мүмкін.
Моногенді түрлері. ТБ моногенді ерекше түрінің генетикалық негізі – жеке гендердің мутациясы. Бұл бейімділік негізінен аутосомды-рецессивті немесе

Слайд 8Полигенді түрі. Ауруларға тұқымқуалаушылық бейімділігінің полигенді табиғатын дәлелдеу үшін 3

негізгі әдіс қолданылады: клинико-генеалогиялық, егіздік және популяционды-статистикалық. Аурудың осы тобын

зерттеу кезінде әр әдістің белгілі шегі болады (моногенді түрдің әдістерімен салыстырғанда), оны зерттеулер жүргізу кезінде ескеру керек. Полигенді түрді зерттеу кезінде моногенді зерттеумен салыстырғанда егіздік жұптар көптеп қажет етіледі.
ТБ-ң адамның тұқым қуалау патологиясында маңыздылығы жоғары (ауыршаңдық, өлім, әлеуметтік дизадаптация). Созылмалы және ауыр кең таралған аурулардың таралу жиілігі жоғары (гипертониялық аурулар, атеросклероз, аллергия, шизофрения, қант диабеті, ойық жара аурулары, псориаз, туабіткен даму ақаулары). Жас ұлғая түсе ТБ жиілігі жоғарлай түседі, бірақ жас шақта да аз деп айтуға болмайды. Бұл тек туабіткен даму ақаулары емес, сонымен қатар атопиялық иммунды жағдайлар, целиакия, кейбір тағамдық заттарға сезімталдықтың жоғарылығы туралы айтылып отыр.
Полигенді түрі. Ауруларға тұқымқуалаушылық бейімділігінің полигенді табиғатын дәлелдеу үшін 3 негізгі әдіс қолданылады: клинико-генеалогиялық, егіздік және популяционды-статистикалық.

Слайд 9Прадер-Вилли синдромы
Аналық хромосома (15) бойынша.
- Денесінің және аяқ-қолдарының майлануы (ожирение),

гипогонадизм (жыныс бездерінің дұрыс дамымауы), ойлау қабылеті төмендейді, аяқ және

қол саусақтары кішкентей. дисомия -микроделеция
Прадер-Вилли синдромыАналық хромосома (15) бойынша.- Денесінің және аяқ-қолдарының майлануы (ожирение), гипогонадизм (жыныс бездерінің дұрыс дамымауы), ойлау қабылеті

Слайд 10Мутагенез механизмі.
Черутти (1982 ж.) жіктелуі бойынша мутагенез механизмі келесі типтерге

бөлінеді:
Тік немесе кодталынған; ДНК негізінің модификациясымен байланысты.
Тік емес немесе кодталынбаған.
Кодталынбаған

тип ДНК мутагенімен емес, репликация жүйесі немесе ферментті репарациямен байланысты және үзілу, тігілуді туғызады. Кодталынған тип химиялық мутагендерден түзіледі, ал кодталынбаған –иондық сәулеге ұшырау, ультракүлгін сәулеге ұшырау, т.б. байланысты түзіледі.
Мутацияның пайда болу механизмдері әртүрлі, мутаген табиғатына, сыртқы және ішкі орта факторларына, ағзаның қорғаныс жүйе жағдайына және де репарайия жүйесіне де байланысты. Сондықтан, осы процессті, мысалы ретінде химиялық және физикалық табиғаты мутагендерін қарастырамыз:
1 этап – мутагендер кдлетка мембранасымен байланысты, клетка ішіне тасымалданады.
2 этап – клетканың қорғаныш механизмдерін қосады, яғни мутагеннің белсенді метаболизміне алып келеді,
3 этап – мутагендер ДНК-мен қосылып алғашқы зақымдалуды туғызады және репарация жүйесі қосылады. Репарация жүйесі алғашғы зақымдалуды жояды немесе мутацияның түзілуіне алып келеді.
Мутагенез механизмі.Черутти (1982 ж.) жіктелуі бойынша мутагенез механизмі келесі типтерге бөлінеді:Тік немесе кодталынған; ДНК негізінің модификациясымен байланысты.Тік

Слайд 11Тұқымқуалайтын патология мутация салмағымен анықталынады:
Мутациялық салмақтың зардаптары:
Медициналық көмекке жоғары талғамдылық.


Аурулардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуі.
Медициналық көмек көрсетудің негізгі түрлері:


Туа пайда болатын ақаулар кезінде- балаларға хирургиялық көмек.
Хромосомды аурулар кезінде - әлеуметтік көмек көрсету.
Генді аурулар кезінде – медициналық емдеу және әлеуметтік көмек көрсету.Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу (профилактика).
Алдын-алудың 3 түрі бар:
1. Алғашқы профилактика –ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекенететін ортаны жақсарту). Баланы туудыжоспарлау кезінде келесілер есепкеалынады:
- Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін).
-Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауыпқатерде, баланы туудан бас тарту.
-Жақын туыс арасындағы некелесуде,бала туудан бас тарту.
2. Екінші алдын-алу –ұрық ауруыныңжоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайындажүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады.
3. Тұқымқуалайтын патологияның үшінші алдын-алу жолы – бұл патологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау.Тұқымқуалайтын аурулар немесе тұқымқуалауға бейімделген аурулар кезінде қолданылады. Туылғаннан кейінгі емдеу немесекоррекциялау галактоземия, фенилкетонурия,целиакия кезінде қолданылады.
Тұқымқуалайтын патология мутация салмағымен анықталынады:Мутациялық салмақтың зардаптары:Медициналық көмекке жоғары талғамдылық. Аурулардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуі. Медициналық көмек

Слайд 12Адамдағы тұқымқуалауды зерттеудегі әдістерді оқыту:
Генеалогиялық;
Егіздік;
Цитогенетикалық;
Биохимиялық;
Популяционды-статистикалық;
Иммунологиялық және басқалар.
Генеалогиялық әдіс- 1865 ж.

Ф. Гальтон ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау. Белгінің тұқымқуалау

сипаттамасын беру,аурудың тұқымқуалау типін анықтау,жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары:Шежіре құрастыру,генеалогиялық талдау.
Егіздік әдіс-1875 ж.Ф. Гальтон әртүрлі белгілердің дамуынаортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу.Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздерменсалыстыру. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір-бірімен салыстыру.Егіздерден алынған анализдерді жалпы популяциямен салыстыру.
Адамдағы тұқымқуалауды зерттеудегі әдістерді оқыту:Генеалогиялық;Егіздік;Цитогенетикалық;Биохимиялық;Популяционды-статистикалық;Иммунологиялық және басқалар.Генеалогиялық әдіс- 1865 ж. Ф. Гальтон ата-тектің шежіресін құрастыру және оны

Слайд 13Цитогенетикалық әдіс-хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио

мен А.Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосомаекенін дәлелдеді.


P ♀46; XX X 46; XY♂
G XX 0 X Y

F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY –Клайнфельтера синдромы;
45, X0 –Шерешевски-Тернер синдромы;
47, трисомия 21 хромосома бойынша – синдром Дауна.
Популяционды-статистикалық әдіс-адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу.Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін оқыту. Мутациялық процесстің заңдылықтарын оқыту.
Биохимиялық әдіс-ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту. Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі.Адам генетикасының маңызыМедицинаның теориялық негізі,Тұқымқуалайтын аурулардың биологиялық негіздерін ашып көрсетеді
Цитогенетикалық әдіс-хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио мен А.Леван 1956 ж. алғаш рет адамда

Слайд 14Трисомия 8
Клиникалық көрінісі:
Толық трисомия-летальді (өлген
эмбриондар мен ұрықтарда табылды).
Көріну жиілігі:

жиі ұлдарда, 1 : 5 000.
90 % - мозайкалы түрі,

бластула,
кейде гамета кезеңінде хромосоманың
ажырамауы.
Трисомия 8Клиникалық көрінісі: 	Толық трисомия-летальді (өлгенэмбриондар мен ұрықтарда табылды).Көріну жиілігі: жиі ұлдарда, 1 : 5 000.	90 %

Слайд 15Қорытынды
Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар

әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп, оның генетикалық бағдарламасын өзгертеді.

Aтом жылуын пайдалану, атом бомбаларын сынаудың салдарынан ауада, суда және топырақта радионуклидтердің мөлшері артып отыр. Мутагендік қасиеті бар заттар дене жасушасына әсер етіп жазылмайтын ауруларды тудырады.  Мысалы, радионуклидтер сүйектердің қызыл кемігіне жиналып, қанның ақ түйіршіктерінің көбеюіне, қатерлі ісік ауруына әкеп соғады. 1986 жылы Чернобыль АЭС жарылуы және Семей жеріндегі 1949—1963 жылдары жер бетінде жүргізілген атомдық сынақтардың нәтижесінде пайда болған радионуклидтер тірі организмдердің жыныс жасушаларына әсер етіп, басқа да тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін туғызды. Қазір адамдарда үш мыңға жуық мутантты белгілер кездеседі. Мутант дегеніміз — мутацияның әсерінен пайда болған даралар. Олардың 87%-ы тұқым қуалайтын болса, 13%-ы биохимиялық, иммунологиялық, физиологиялық, т.б. өзгерістерге жатады. Көпшілік мутациялар адамның жүйке жүйесіне, миға әсер ететіндіктен, баланың ақыл-ойы кем болып туады. Осыған байланысты көп балалар мектеп бағдарламасын игере алмайды.
Қорытынды  Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп,

Слайд 16Пайдаланылған әдебиеттер:
С.Ж. Стамбеков “Жалпы генетика” Алматы, 1993 ж
С.Абилаев “Молекулалық биология

және медициналық генетика” Шымкент, 2008 ж
С.Ж.Стамбеков, В.Л.Петухов “Молекулалық биология”

Пайдаланылған әдебиеттер:С.Ж. Стамбеков “Жалпы генетика” Алматы, 1993 жС.Абилаев “Молекулалық биология және медициналық генетика” Шымкент, 2008 ж С.Ж.Стамбеков,

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика