Қазақстан-Ресей Медициналық Университеті

Алматы-2016ж

түрлері
Муковисцидоз (кистоздық фиброз)
Вердинг-Гофман ауруы
Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы
Альбинизм
Фенилкетонурия
3.Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес

жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан  дамитын тұқым қуалайтын

аурулардың  үлкен бір тобы болып табылады.

алып келетін мутация әсері болып табылады. Геннің мағыналы аймағында пайда

болатын мутация сол ген кодтайтын ақуыздың құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне соқтырады.

– рецессивті

кездесетін аутсомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқым

қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли нейропатиялардың 23 сипатталған. , I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар – нерв талшығының миелин  қабықшасының құрылысы  мен қызметтерінің  бұзылуымен сипатталатын, тұқым қуалайтын гипертрофиялық ролинейропатиялар деп аталатын, кең таралған ауру түріне жатады. НМСН-1А дамуының себептері болып  17 хромосоманың 17р11. 2-12 аймағындағы 1,5 МВ дупликациясы саналады. Аурудың клиникалық сипаттамалары -  аяқ қол  бұлшық еттерінің әлсіздену мен  атрофиясының  қатар келуі, сезімталдылықтың бұзылуы т.б. 

жағынан  аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі  екінші орын алатын ауру.

Бұл ауру нероналдық опоптоз  ингибиторы – генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т.б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.
Бұл аурудың 3 формасы белгілі:  
1-тип Вердинг-Гофман ауруы;  
2-тип  Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;  
3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.

безінің  кистоздық фиброзы деп атаған. Микоаисцидоз МВ  таралуы жағынан  аутсомды-рецессивті

тұқым қуалайтын аурулар  тобының ішінде бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1:6000 тең.

зілді болуымен сипатталады. Ауру белгілері  құрсақ ішілік  даму кезінде құрсақ

ішіндегі баланың өте баяу қимылдауы  арқылы байқалады.Туылғаннан кейін бұлшықет  гипотониясы, сіңір рефлекстерінің семуі т.б. байқалады.

белдеуінің шеткі  бұлшықеттері ең алғаш зақымданады. 2-7 жастағы балалар жүрген,

жүгірген бапалдақпен көтерілген кездерде қиналады. Қолдың және иық белдеуінің шеткі  бұлшықеттерінің зақымдануы  ауру белгілері байқалғаннан кейін  бірнеше жылдан кейін зақымданады.

жеткіліксіз мөлшерде  болуы нәтижесінде  дамитын бір топ  тұқым қуалайтын аурулар.

Меланин  меланоциттер деп аталатын жасушалар субпопцияларында өндіріледі. Меланин биосинтезнде  3 фермент әрекет етеді: тирозингидроксилоза ДОФА- хромтаутомераза, ДГИКК- оксилаза, Олардың ең маңыздысы – тирозиназа.

жылы Феллинг алғаш рет сипаттап жазған, оның тұқым қуалайтындығын  көрсеткен.

Кейін Пенроуз  бұл аурудың аутсомды-доминантты  тұқым қуалайтындығын анықтаған.  Фенилаланин  алмасуының ақырғы  өнімі- меланиннің  жетімсіздігі байқалып , сырқаттардың терісінің, шашының, көздерінің, қасан қабығының пигментациясының төмендеуі орын алады.

ал олардың  орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған  нәрестелердің  10;1000 тең.

Олардың арасында  - аутсомды-доминантты  аурулар- 7;1000, немесе 60% , аутсомды- рецессивті аурулар- 2,5;1000-30 % құрайды. Адам популяцияларында  рецессивтік мутациялар саны көп, яғни  әр бір адам  3-4 летальдық  мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

 бұл полипептидті тізбекте бір аминқышықылының басқасымен  ауысуына алып келеді. Миссенс-

мутациялар барлық моногенді аурулардың 50 % пайда болуына себеп болады. Нонсенс- мутациялары, триплетте  бір нуклеотидттің ауысуына байланысты мағыналы кодонның  стоп-кодон айналуына алып келеді, ақуыз биосинтезін тоқтатады.

ұлттық энциклопедиясы
3.Интернет www.asik.kz
4.Қазақстан энциклопедиясы, VI-том
5.Патологиялық анотомия терминдерінің орысша – латынша

– қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе.
7.Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және генетика