билеты педиатрия

Единство и различие патологических и защитных реакций.
2. Механизмы теплового

гомеостаза при действии низких температур. Отморожения кожи.

3. Задача
У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы н носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.
Вопросы:
1. Поставьте предположительный диагноз
2. Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

в медицине.
3. Задача
Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости.

Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.
Вопросы:
1. Укажите генотип и тип наследования.
2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

2. Причины перегревания организма. Механизмы теплового гомеостаза при перегревании. Тепловой

и солнечный удары.
3. Задача
Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.
Вопрос: Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

типовом патологическом процессе.
2. Ожоговая болезнь. Стадии ожоговой болезни. Ключевые

звенья патогенеза ожоговой болезни.
3. Задача
В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.
Вопросы:
Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение.
Укажите тип наследования данной патологии.
Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении.

Причины и механизмы развития.
3. Задача
Женщина И., отец которой страдает гемофилией,

а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение.

формы патологии (наследственные, врождённые, приобретённые, семейные формы патологии). Фенокопии
3. Задача
У

мальчика 10 лет после длительного пребывания на солнце с непокрытой головой появилось общее возбуждение, гиперемия лица, участился пульс, повысились АД и температура тела до 390 С.
Вопросы:
Какое нарушение терморегуляции наблюдалось у мальчика?
Чем отличается это нарушение терморегуляции от гипертермии?
Каковы механизмы наблюдаемых патологических явлений?
Каковы основные механизмы декомпенсации при общем перегревании?
Дайте понятие ключевого звена патогенеза.

наследственных болезней
3. Задача
Придя домой с пляжа, на котором Михаил П.

18 лет провёл 6 часов, почувствовал слабость, головокружение, пульсирующую боль в голове, озноб, тошноту. Через 30 мин после этого у него началась рвота; температура тела - 39°С. Приём аспирина и спазмалгона облегчения не принесли, состояние ещё более ухудшилось, хотя температура снизилась до 37°С, и Михаил вызвал скорую помощь. По дороге в больницу он потерял сознание, в связи с чем был доставлен в реанимационное отделение.
Вопросы:
1. Как Вы обозначите патологическое состояние, развившееся у пациента? Ответ обоснуйте.
2. Каковы его возможные причины, стадии и механизмы развития?
3. Почему состояние пациента продолжало ухудшаться на фоне снижения температуры тела?
4. В чём причина потери сознания пациентом?

как начальное звено патогенеза. Проявления повреждения на разных уровнях интеграции

организма. Единство функциональных и структурных изменений в патогенезе заболеваний.
3. Задача
Больной 16 лет доставлен в больницу в тяжелом состоянии с термическим ожогом II степени (площадь ожога достигает 30 % поверхности тела). Сознание помрачено, АД – 80/50 мм.рт.ст. (120/70 мм.рт.ст.), пульс 120 мин-1 (60-80 мин-1), слабого наполнения, дыхание частое и поверхностное, температура тела – 37, 70 С. Анализ крови: эритроциты – 5,5х1012/л (4,7-5,12х1012/л), Hb – 170 г/л (133-145 г/л), показатель гематокрита – 52% (38-41%), лейкоциты – 20х109 /л (6-8х109).
Вопросы:
1. Как Вы обозначите патологическое состояние, развившееся у пациента? Ответ обоснуйте.
2. Стадия патологического состояния.
3. Каковы механизмы выявленных нарушений?
4. Каково значение гемоконцентрации, развившейся у больного?
5. Объясните механизмы высокой плазмопотери у ожоговых больных.

отношения в патогенезе. Пусковой момент, ведущие звенья и «порочные круги»

в патогенезе.
3. Задача
Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, укороченная грудина. Отмечался также принторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариологическом исследовании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

его значение в норме и патологии.
2. Местное и общее действие

УФ на организм.
3. Задача
Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.
Вопросы:
Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным.
Обоснуйте свое заключение.

формы патологии).
2. Механизмы защиты и адаптации клеток при повреждающих

воздействиях (микросомальная система детоксикации, буферные системы, клеточные антиоксиданты, антимутационные системы, белки теплового шока и др.).
3. Задача
Ребенок 1, 2 лет родился и живет в условиях Заполярья, отмечается резкое отставание в росте и массе тела, незаращение родничка. Концентрация витамина Д в сыворотке крови 45 нг/л (65 нг/л), концентрация Са2+ - 1, 5 ммоль/л (2, 0-2, 75 ммоль/л).
Вопросы:
Предполагаемая патология.
Ведущие звенья патогенеза?
Механизмы и эффекты действия УФ-излучения.
Охарактеризуйте применение различных видов излучений в медицине.

изменчивость. Мутагенные факторы, их виды. Факторы риска наследственных болезней.
2.

Болезни накопления. Общие представления об этиопатогенезе.
3. Задача
Больной Л., 9 лет, в течение длительного времени наблюдал за работой электросварщиков. Доставлен в приемный покой с жалобами на ощущение жжения и «песка» в глазах, резко выраженную светобоязнь, слезотечение. Объективно: конъюктива обоих глаз гиперемирована, отечна, выраженное слезотечение..
Вопросы:
Как называется подобное поражение глаз и каковы его причины?
Каковы механизмы его развития?

патогенеза наследственной патологии.
2. Механизмы повреждающего действия электрического тока. Роль характера

тока, экспозиции, пути прохождения тока и реактивности организма.
3. Задача
На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Бара.
Вопросы:
Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.
Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.
Укажите кариотип при данном заболевании.

примеры генных болезней с нарушением синтеза транспортных, структурных и ферментативных

белков.
2. Горная болезнь.
3. Задача
Масса новорожденного ребенка (девочка) составляла 2150 г. Отмечалось наличие широкой щитообразной грудной клетки, сросшихся бровей, птоз век, лагофтальм. При исследовании внутренних органов была диагносцирована коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Ребенок был подвергнут кариологическому исследованию: при исследовании буккального эпителия половой хроматин в виде телец Барра не определялся. О каком хромосомном заболевании это может свидетельствовать? Каков кариотип у этого ребенка?

полом, ко-доминантный, промежуточный и смешанный типы наследования.
2. Причины и

общие механизмы повреждения клетки.
3. Задача
У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).
Вопросы:
Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка и каков ее патогенез?
Молекулярные болезни, связанные с мутациями структурных генов?
Доминантный и рецессивный типы наследования болезней.

повреждения клетки.
3. Задача
При иммуноцитохимическом исследовании биоптата костного мозга у больного

острым лейкозом обнаружено значительное количество клеток с признаками специфической для апоптоза фрагментации ДНК. Этот показатель возрастает в динамике курса химиотерапии.
Вопросы:
1. Объясните патогенетическую роль апоптоза в развитии злокачественного заболевания.
2. Какова роль апоптоза при физиологических и патофизиологических состояниях, приведите примеры.
3. Перечислите основные отличия апоптоза от некроза.
4. Положительным или отрицательным прогностическим маркером является прогрессивное увеличение количества клеток, подвергающихся апоптозу, в процессе химиотерапии лейкоза.

Физиологическая (апоптоз) и патологическая (некроз) гибель клетки. Апоптоз, его значение

в норме и патологии.
3. Задача
Гемограмма больного: эритроциты-1, 5х1012/л (4, 5-5, 5х1012/л), Нв-60 г/л (140-160 г/л), лейкоциты-3x109/л (4-6x109/л), тромбоциты-80х109/л (180-320x109/л). Из анамнеза известно, что пострадавший подвергся одномоментному облучению в дозе 700 БЭР (7 Гр).
Вопросы:
Предполагаемая патология, форма и стадии.
Ведущие звенья патогенеза?
Каковы механизмы действия ионизирующей радиации на клетку?
Каковы отдаленные последствия действия радиайии?

действия ультрафиолетового, лазерного, ионизирующего излучений.
2. Типы передачи наследственных болезней:

аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, ко-доминантный, промежуточный и смешанный типы наследования.
3. Задача
У больного ишемической болезнью сердца проведена операция аорто-коронарного шунтирования. В раннем послеоперационном периоде обнаружено значительное повышение в крови активности МВ-фракции креатинфосфокиназы, аспартатаминотрансферазы, концентрации тропонина I, миоглобина. В биоптате миокарда, полученном в интраоперационном периоде, гистологически обнаружено большое количество клеток в состоянии некроза. В биоптате миокарда, полученном в послеоперационном периоде (5 дней после операции), обнаружено увеличение зоны повреждения за счет апоптотической гибели клеток.
Вопросы:
Объясните причину изменения биохимических параметров крови у больного.
2. Объясните возможный патогенез указанных реакций в период ишемии миокарда и в период реперфузии миокарда.
3. Какой тип клеточной гибели кардиомиоцитов является более оптимальным с биологической точки зрения и почему.

проявлений.
2. Хромосомные болезни, их проявления и патогенез.
3. Задача
У больного с

острым нарушением мозгового кровообращения удалось достичь снижения степени выраженности неврологической симптоматики путем применения препаратов, нормализующих функционирование митохондрий клеток (циклоспорин А, FK506) и препятствующих активации каспаз (z-VAD-fmk).
Вопросы:
Объясните, с какой целью проведено лечение указанными препаратами.
2. Объясните, какова роль митохондриальной дисфункции и повышения специфической активности протеаз (каспаз) в клетках в патогенезе клеточной гибели, индуцированной ишемией/реперфузией.
3. Как вы считаете, будет ли оправдано применение препаратов, регулирующих поступление в клетки кальция или его депонирование во внутриклеточных органеллах, и почему.

лучевых поражений.
2. Методы изучения наследственных болезней. Методы профилактики и

лечения.
3. Задача
У ребенка с гемолитической анемией обнаружена склонность к частым инфекционным заболеваниям, отмечается задержка умственного развития. При комплексном обследовании обнаружен наследственный дефект гена, кодирующего глутатион-синтетазу.
Вопросы:
1. Объясните патогенетическую связь между недостаточностью глутатион-синтетазы и обнаруженными клиническими симптомами.
2. Приведите пример экзогенных факторов, способных вызвать снижение концентрации глутатиона в клетках и спровоцировать, таким образом, их повреждение вплоть до цитолиза.