Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)

клинически проявляющихся сочетанием миотонии и прогрессирующей атрофии скелетной мускулатуры, полисистемным

характером поражения и выраженным клиническим полиморфизмом.

функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани,

сердца, органа зрения, головного мозга.

100 тыс. населения. Наибольшее число больных МД наблюдается в Вилюйской

(34,7%) и Центральной (32,6%) труппах улусов.
МД встречается с высокой частотой (21,3 на 100 тыс.) среди коренного якутского населения.
В РС (Я) МД зарегистрирована в 19 из 35 административно-территориальных единиц. Диапазон распространенности по улусам составляет от 2,2 до 122,2 на 100 тысяч населения. Высокие частоты МД отмечены в Амгинском, Горном, Сунтарском, Оленекском улусах, что может бьггь объяснено высокой долей якутов и накоплением больных. В целом

клинических форм МД, мультисистемность поражений, внутри- и межсемейный полиморфизм. МД

проявляется классической юношеской (35,8%) и взрослой (45,7%), ранней детской (12,3%), врожденной (3,7%) и минимальной (2,5%) формами. Наиболее частыми проявлениями МД определены миотония, прогрессирующая мышечная слабость, кардиальные и вегето-эндокринные нарушения.
На больную МД женщину приходится в среднем 1,4 выживших детей, тогда как на здоровую 3,6. Высокая частота патологических исходов беременностей (спонтанных абортов, мертворождений), неонатальной смертности связана с тяжестью и особенностями МД.

DM2 (мутация 3q21),
DM3 (мутация 15q21-q24).
Существуют отдельные исследования, подтверждающие наличие

четвертого подтипа DM и др. (DM4, DMX).

(которое может достигать нескольких тысяч) в гене DMPK. Тяжесть заболевания зависит от

количества тринуклеотидных повторов.

и в сердечной мышце и ЦНС, что и обусловливает основные клинические

проявления ДМ.

и репликации ДНК.
Миотонин-протеинкиназа ингибирует миозин-фосфатазу, которая в свою очередь

играет роль в регуляции процессов сокращения и расслабления мышц.

сокращения, и
прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии).

не в состоянии быстро разжать крепко сжатый кулак, вместо этого

он разжимает кулак медленно и с усилием, как при замедленной киносъемке. При повторных попытках миотонический феномен угасает.

встать со стула,
быстро открыть зажмуренные глаза.

подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем

дальнейший подъем.

выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение).

при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии.
Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические

разряды. Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной.
При врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию.
В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз.
ДНК-диагностика основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

используют фенитоин в дозе 200-400 мг/сут перорально. Курсы диуретиков позволяют снизить уровень

калия в крови и уменьшить миотонические проявления.
Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепина.
Ремиссии иногда удается достичь с помощью иммуносупрессивной терапии [преднизолон, плазмаферез, иммуноглобулин, циклофосфамид].

кардиальной патологией при ДМ типа 1 возможна внезапная сердечная смерть.

Прогноз для трудовой деятельности при врожденных миотониях благоприятный.
При ДМ может наступить инвалидизация на поздних стадиях заболевания.

Д.В. Дмитренко; Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного

образования ГОУ ВПО «Красноярская гос. мед. академия Федерального агентства по здраво-охранению и социальному развитию», Россия (Международный неврологический журнал, №3, 2007)
Гусев Е.И., Неврология. Национальное руководство. Краткое издание [Электронный ресурс] / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. 
«Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа» Н.В. Ноздрюхина, А.А. Струценко, Е.Н. Кабаева, О. Тургунхужаев; РУДН, Москва (журнал «Трудный пациент» №3, 2019).
Иванова Е.О., Москаленко А.Н., Федотова Е.Ю., Курбатов С.А., Иллариошкин С.Н. Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2019; 13(1): 15–25.
Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия) Сухомясова Айталина Лукична
https://www.myotonic.org/

Нюрбинский улус, г. Нюрба
Семейное положение: вдова, двое детей
Образование: среднее профессиональное
Место

работы: пенсионер, не работает

1 типа. Вялый тетрапарез, бульбарные нарушения.
Сопутствующий: СД 2 типа, ИНПФ.

ИБС. ПБЛНПГ. ХСН I ФК (NYHA). Хронический вирусный гепатит С с минимальной цитолитической активностью. Первичный остеоартроз. Узелки Гебердена. Артроз дист. МФС кистей. Гонартроз двусторонний. ФНС I ст. Катаракта осложненная OU. Пресбиопия. Непролиферативная ангиопатия сетчатки OU смешанного генеза.

поперхивание при приеме твердой, жидкой пищи, непроизвольное открывание рта, снижение

памяти, шум в левом ухе, боли в суставах и костях ноющего характера (плечевом, тазобедренном, коленном, голеностопном), одышку при ходьбе, боли в поясничной области, скованность.

не обращала. После 2000-х годов постепенно слабость наросла, появилось поперхивание

при приеме пищи. Диагноз миотонической дистрофии 1 типа был подтвержден молекулярно-генетическим анализом в 2004 году в РБ№1. С 2006 года на инвалидности. Ежегодно обследуется в РБ№1 – НЦМ. В октябре этого года обследовалась в кардиологическом диспансере, проконсультирована у ревматолога, невролога. С течением времени отмечает нарастание слабости мышц, ухудшение глотания. Направлена в НО РБ№2 на стационарное лечение.

ребенком из 6 в полной семье (от 1 брака отца

есть сводная сестра), выросла в Нюрбинском районе. Росла и развивалась в соответствии с возрастом. После окончания школы поступила в Вилюйский педколледж. Работала учителем начальных классов до пенсии. Стаж работы 31 год. Инвалид 2 группы бессрочно.

6, из них выкидышей 2, родов 4. Первые (1980, м),

вторые (1983, м) и третьи (1985, д) роды протекали нормально.
Последние роды в 35 лет через кесарево сечение, на 7 мес беременности произошла отслойка плаценты, ребенок погиб.
Вдова, 2 детей.

с необходимым количеством питательных веществ.
Аллергологический анамнез: спокоен.
Вредные привычки:

отрицает.
Перенесенные заболевания: гепатит А в 7 лет, инфаркт миокарда в 2007 году. Венерические заболевания, туберкулез, ВИЧ, ЯБЖ, БА, инсульт отрицает.
Перенесенные травмы, операции, гемотрансфузии: аппендэктомия, кесарево сечение в 35 лет, гемотрансфузия без осложнений. Травм черепа и позвоночника отрицает.

Галвус 50 мг 2 р/д, Метформин 500 мг 2 р/д.

Сахар контролирует. Частично соблюдает диету.
Гипертонией не страдает, склонность к гипотензии.
Состоит на учёте у инфекциониста по ХВГ «С» с 2008 г., курсами принимает фосфоглив.
Диагноз кардиолога от 15.10.19: БЛНП неуточненная. ПБЛНПГ. ХСН I ФК (NYHA).
Консультация ревматолога от 30.10.19: Первичный остеоартроз. Узелки Гебердена. Артроз дистальных МФС кистей. Гонартроз двусторонний.

матери патология сердца, рак печени, умерла в 81 год.
Старший сын

здоровый (обследовался в МГЦ), второй сын был болен (умер в 25 лет).
У дочки в 2004 г. выявлена МД.
Заболевание генетически подтверждено у 3 детей сына родной сестры.

во времени и собственной личности ориентируется правильно. Положение активное. Кожные

покровы чистые, телесного цвета, тургор сохранен. ПЖК развита умеренно. Лимфатические узлы не увеличены, безболезненные. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца приглушенные, аритмичные. ЧСС=47-68 уд/мин. АД слева 110/70 мм рт.ст., справа 100/70 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Стул оформленный, склонность к частым запорам по 3-4 дня. Симптом поколачивания отрицательный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Периферических отеков нет.

за счет катаракты OU. Цветоощущение сохранено. Поля зрения в норме.
III-IV-VI

пары. Зрачки округлые, D=S. Прямая и содружественные реакции живые, на аккомодацию и конвергенцию живые. Глазные щели OD=OS. Полуптоз OU. Движения глазных яблок в полном объеме, кроме конвергенции abs. Физиологический горизонтальный нистагм в крайних отведениях.
V пара. Болевая чувствительность кожи лица и головы сохранена. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Слабость жевательной мускулатуры.

нижней челюсти. Слабость мимической мускулатуры. Симптомы «ресниц», «паруса» положительны. Лагофтальм

отсутствует. Миотонический феномен при открывании глаз. Вкусовая чувствительность на 2/3 языка не нарушена.
VIII пара. Слух субъективно снижен, больше слева. Шум в левом ухе, системного головокружения нет.
IX-X пары. Назолалия. Мягкое небо умеренно подвижное. Uvula отклоняется вправо.
XI пара. Поднимание надплечий и поворот головы, подъем левой руки выше горизонтали, сближение лопаток сохранены. Положение головы без уклонения в сторону. Трофика грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена.
XII пара. При высовывании языка слегка отклонен влево, спокойный.
Симптомы орального автоматизма (хоботковый, лабиальный, Маринеску-Радовичи) не выявляются.

конечностей + миотонические симптомы, с трудом разжимает пальцы кисти.
Активные и

пассивные движения во всех суставах нормальные.
Гипотония мышц. Слабость мышц шеи.
Тетрапарез:
Сила проксимальных мышц конечностей: в руках – 4 балла, в ногах – 3,5-4 балла.
Сила дистальных мышц конечностей: в руках – 3 балла, в ногах – 4-4,5 балла.
СХР с рук снижены, коленный снижен, ахиллов abs, D=S.
Брюшные снижены, подошвенные снижены, D=S.
Патологических знаков нет.

пробе Ромберга устойчива.

(верхний, средний, нижний), скуловой симптом Бехтерева отрицательные.

в норме. Трофических нарушений кожи не наблюдается.

смысловые отношения. Хорошо читает, понимает письменную и устную речь. Апраксии

не наблюдается.

ориентируется правильно. Умственное развитие соответствует возрасту и образованию. Внимание снижено

из-за общего эмоционального фона.
Память со слов снижена.
Амнезий не наблюдается. Эмоциональный фон снижен из-за нынешнего состояния. Здраво мыслит на счет своего заболевания.

больше- и малоберцовым нервам по типу аксональной полинейропатии легкой степени.

Игольчатая ЭМГ tibialis anterior мышцы выявляет типичные миотонические разряды.