Слайд 1Генетика человека
Неудобство (discomfort) исследования (research, study):
у человека большое количество хромосом;
невозможно экспериментальное скрещивание;
поздно (late)наступает (Comes) половая зрелость (puberty);
малое
число потомков (Descendant, progeny, offspring) в каждой семье;
невозможно уравнивание (compensation, equalization) условий жизни для потомства.
Слайд 2Неудобство – discomfort, discommode.
Эксперимент – experiment
Зрелость – nubility, maturity
Слайд 3Генеалогический метод – (Genealogical method) метод составления родословных (pedigree). Для
выявления (Identification of) типа наследования. (Гальтон,1865г.).
Типы наследования:
Аутосомно-доминантный тип
Аутосомно-рецессивный тип
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
У-сцепленное
Слайд 4Родословная – pedigree, bloodline, genealogy.
Слайд 9Аутосомно-доминантный тип:
Признак прослеживается в каждом поколении.
Количество больных и здоровых
примерно одинаковое (1:1).
Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
Если дети
у больных родителей рождаются здоровые, то их дети тоже здоровы будут.
При условии полного доминирования.
Слайд 10Нормальные признаки:
Курчавые волосы
Ямочка (dimple) на подбородке (chin)
Праворукость (Right-handedness).
Патологические
(pathological) признаки:
Многопалость
Брахидактилия (укороченные пальцы)
Близорукость (myopia).
Слайд 11Аутосомно – рецессивный тип:
Не в каждом поколении проявляется.
Если оба родителя
здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок возможно будет
болен (у детей 25% вероятность).
Проявляется в равной степени у мальчиков и девочек.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%.
Слайд 12Нормальные признаки:
Светлые волосы
Голубые глаза
Леворукость (Left-handedness)
Патологические признаки:
Глухонемота (Deaf-mute)
Сахарный диабет (diabetes)
Галактоземия (Galactosemia)
Слайд 13Сцепленный с Х – хромосомой, доминантный:
Могут поражаться оба пола, но
женщины в 2 раза чаще.
Если болен отец, то он
может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина (мать гетерозиготна), без отношения к полу.
Слайд 14Коричневая эмаль зубов(Brown enamel of teeth)
Рахит - rickets
Слайд 15Сцепленный с х – хромосомой рецессивный:
Больной ребенок может родиться и
у фенотипически здоровых родителей.
Чаще всего болеют мужчины, а женщины
являются носительницами больного гена.
Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия (Muscular dystrophy).
Слайд 16Сцепленное с У- хромосомой (голандрическое):
От отца к сыновьям.
Гипертрихоз - Hypertrichosis
(волосатость ушей).
Слайд 19 Определите тип наследования, генотип пробанда
Слайд 20Определите тип наследования признака, поясните. Определите генотипы членов родословной №
1, 2, 3, 4.
Слайд 21Близнецовый метод - изучение генетических закономерностей на близнецах. (Twin method)
(Гальтон, 1876г.).
Близнецы – одновременно родившиеся дети (At the same time,
together).
Монозиготные (Monozygotic , однояйцевые) – генетически идентичны, всегда одного пола.
Дизиготные (Dizygotic , разнояйцевые) – могут быть одно и разно полыми, 50% общность генов.
Слайд 25Конкордантность – большая степень сходства (similarity, likeness, analogy) по многим
признакам у монозиготных близнецов.
Слайд 26Дискордантность – не сходство по многим признакам, характерно для дизиготных
близнецов.
Слайд 28Цитогенетический метод (Cytogenetic method) основан на изучении хромосом человека в
норме и при патологии.
Слайд 29Метод кариотипирования (Karyotyping).
Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом,
кариотип 47, XX или ХУ, 21+.
Синдром Патау – трисомия по
13 паре хромосом, кариотип 47, XX или ХУ, 13+.
Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме, кариотип 47, XX или ХУ, 18+.
Синдром кошачьего крика - кариотип 46 XX или ХУ, 5р-.
Слайд 31Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней
(1:774).
Продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным
синдромом вступают в браки.
Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.
50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.
35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Слайд 32Биохимический метод - (Biochemical method) дает обнаружить (Detect, find) нарушения
(defection) в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие,
изменением активности различных ферментов.
Болезни:
Углеводного обмена (сахарный диабет, галактоземия);
Обмена аминокислот (фенилкетонурия);
Липидов (болезнь Тея-Сакса);
Минералов и др.
