Генетика негіздері

тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы.

Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.

өмір сүрген ғалымдардың еңбектерінен де белгілі. Сол кезеңнің өзінде тура

және тура емес тұқым қуалау туралы ойлар болған. Тура тұқым қуалау теориясының жақтаушысы Грек ғалымы Гиппократтың тұжырымы бойынша репродуктивті материал дененің барлық бөліктерінен жиналып тұқым қуалауға ықпал етеді, сондықтан денедегі сау және ауру тұқым қуалау бастамалары бірдей ұрпақтарға беріледі деген болса, біздің дәуірімізге дейінгі ІV ғасырда өмір сүрген Аристотель репродуктивті материал дененің әр бөлігінен жиналмай дененің бөліктерін құрауға арналған қоректік заттардан жасалады деген болатын.

деген еңбегінде пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол гипотеза бойынша өсімдіктер мен

жануарлардың барлық жасушалары «өздерінен бүкіл денеде таралып жатқан өте ұсақ геммулалар бөліп шығарады» деген, ол геммулалар репродуктивті мүшелерге түседі деген. Бұл гипотезада ұрпақ белгілерінің дамуын анықтайтын жыныс жасушаларында ерекше бөлшектер болды, деген дұрыс болжам бар еді.

сынап көреді. Ол қара қояндардың қанын ақ қояндардың қанына құйып

реципиенттерді үш ұрпақ бойында шағылыстырып, ешқандай өзгеріс байқай алмай, қанда геммулалар болмайды деп тұжырым айтты.
Геммула дегеніміз- (лат. gemmula — кішкентай бүйрек),  1) тұщы су балдырлары мен теңіз губкаларының ішкі бүйрегі. Шар тәріздес қоректік заттарға бай, амеба тәрізді диаметрі 0,3 мм көлемінде болады. Қыста үсік алған губкалар суқойманың түбіне шөгедіде геммулалар суық уақытта қорғайды. Көктемде геммуланың қабығы сынып, жасушалық масса босап, суқойма түбіне жабысып, жаңадан губка дамиды.

психолог, дифференциялы психологияның негізін қалаушы. Англияда Бирмингіде дүниеге келген.
Фрэнсис

Гальтон (1822-1911Енді Гальтонның генетикада ашқан еңбегі қандай?
Ол тұқымқуалаушылық мәселесімен айналысты, бір жұмыртқалы егіздерді зертей бастады. Егіздік әдіс. Ең алғаш 1875 жылы Ф. Гальтон (Чарльз Дарвиннің немере інісі) ұсынған болатын. Бұл әдіс фенотип қалыптастырудағы генетикалық (тұқымқуалау) және орта факторларының (климат, қоректену, оқып үйрену және тәрбие) үлесін анықтауға, нақтылы белгілердің немесе аурулардың дамуына мүмкіндік жасайды. Бақылау жиыны бойынша дұрыс қорытынды жасау үшін бірұрықты және түрлішеұрықты егіздерді салыстырады. Бірұрықты егіздер — бір зиготалы, сондықтан хромосомалар жиынтығы біркелкі болады

қалаушы. Англияда Бирмингіде дүниеге келген. Енді Гальтонның генетикада ашқан еңбегі

қандай? Ол тұқымқуалаушылық мәселесімен айналысты, бір жұмыртқалы егіздерді зертей бастады. Егіздік әдіс. Ең алғаш 1875 жылы Ф. Гальтон (Чарльз Дарвиннің немере інісі) ұсынған болатын. Бұл әдіс фенотип қалыптастырудағы генетикалық (тұқымқуалау) және орта факторларының (климат, қоректену, оқып үйрену және тәрбие) үлесін анықтауға, нақтылы белгілердің немесе аурулардың дамуына мүмкіндік жасайды. Бақылау жиыны бойынша дұрыс қорытынды жасау үшін бірұрықты және түрлішеұрықты егіздерді салыстырады. Бірұрықты егіздер — бір зиготалы, сондықтан хромосомалар жиынтығы біркелкі болады.

Андреас Гертнер, Францияда – Шарль Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын

ашуға тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.

атты еңбегін жазады. Өсімдіктерді будандастыру бойынша қойылған ұқыпты тәжірибелер оған

тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға мүмкіндік берді. Осы зерттеулерінің нәтижесі 1865 жылы Брно (Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. Бірақ, оның жұмысы өз замандастарының арасында толық қолдау таппады, сонымен Мендельдің жұмысы 35 жыл бойы ұмыт қалды.

әртүрлі нысандармен зерттеулер жүргізіп, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын

қайтадан ашты, сондықтан осы 1900 жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді. Тұқым қуалау заңдылықтарының қайтадан ашылып жарық көруі, өсімдіктер мен жануарлардың басқа түрлерінде де осы заңдылықтардың болатындығын тексеруге арналған жұмыстардың әрі қарай жүргізіле беруіне мүмкіндік тудырды. Нәтижесінде Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының универсалды және материалдық негізі бар екендігі анықталды. Көптеген зерттеушілер ағзалардың тұқым қуалау ерекшеліктері ген деп аталатын хромосоманың бөлшегіне тәуелді деген қорытындыға келді.

құрылымының әр түрлі деңгейінде зерттеледі: молекулалық, хромосомалық, жасушалық, ағзалық, популяциялық.

Бұл үшін әртүрлі әдістер қолданылады.
Жынысты көбеюде ағзалардың жеке қасиеттері мен белгілерінің тұқым қуалауын және тұқым қуалау заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретін будандастыру жүйесін сол сияқты гендердің өзгергіштігі мен олардың комбинаторикасын зерттейтін әдісті гибридологиялық талдау деп атайды. Бұл генетикалық талдаудың ішіндегі ең негізгісі. Бұл әдістің бір немесе бірнеше белгілері арқылы бір-бірінен ажыратылатын ағзаларды будандастыру болып табылады. Осындай будандастырулардан алынған ұрпақтар будандар (гибридтер) болып табылатындықтан, бұл әдісті гибридологиялық әдіс деп атайды. Гибридологиялық талдау генетиканың ең негізгі және ең арнайы әдісі болып табылады. Оған сонымен қатар математикалық статистиканың элементтері де енеді.
Математикалық әдіс, әдетте, будандастыру бойынша жүргізілген тәжірибелердің нәтижелерін өңдеу, белгілердің өзгергіштігін зерттеу және зерттелген белгілер арасындағы байланыстарды табу үшін қолданылады.
Хромосомалар құрылысының ерекшелігі цитологиялық әдістің көмегімен зерттеледі. Хромосомалар функцияларына және олардың жаңадан өзін өзі өндіру механизмдеріне талдау жасау үшін тұқым қуалаудың цитохимиялық, биохимиялық және цитогенетикалық әдістері де қолданылады. Геннің әсері және ағзаның жеке дамуы үрдісіндегі оның көрінісі онтогенетикалық әдіспен зерттеледі.
Молекулалық биология молекулалық генетиканың дамуы биополимерлерді зерттеудегі физикалық-химиялық әдістердің кең қолданылуына байланысты болды.

функционалдық байланысының универсалды бірлігі болып табылады. Ағылшын ғалымы Роберт Гук

1665 жылы алғаш рет өзі ойлап тапқан микроскоп арқылы тоздың (пробка) жұқа кесіндісінен ұсақ ұяшықтар көрді, сондықтан осы жылды жасушаны зерттеудің бастамасы деп қарауға болды. Ол тоз құрылысының бірдей емес екендігін, оның торшаларға ұқсас өте ұсақ қуыстардан тұратындығын анықтады және сол қуыстарды жасушалар (клетка – латын тілінен .... - ұя, үйшік, тор деген мағанадағы сөз) деп атады. Микроскоптардың жетілдірілуіне сәйкес өсімдіктер мен жауарлар ағзаларының жасушалық құрылысы туралы жаңа мәліметтер жинақталды. 1839 жылы Чехословакия ғалымы Пуркинье жасуша ішіндегі тірі бөлшектерді айқындау үшін цитоплазма деген атауды енгізді. Шамамен сол жылдары немістің екі ғалымы – ботаник М.Шлейден мен зоолог Т.Шванн жасуша туралы жалпы өздерінің шолуларын жасады, ол шолулар кейінірек жасушалық теория (клеткалық теория) деп аталды.

жас жасушалар

(екі белігі мүлде бірдей емес); 4— телоцентрлік (екінші бөлігі жоқ)

хромосома; 5— екінші тартылыс тіл центрлік хромосома; б— спутникті хромосома. Ашық түсті дөңгелектер арқылы центромера көрсетілген

  Гарри Клайнфельтер  және  Фуллер Олбрайт көрсетті. 500-700 туған баланын 1

еуі синдроммен ауырады.

анықтап көрсетті. 1938 жылы Тернер синдромның туындау себептерінің тізімін шығарды.

Емдеу 20 жасқа дейін анықталса, симптомдық емдеу болады.Арнайы ем әзірге жоқ. Кариотипті өзгерту мүмкін емес. Өсуін жетілдіру үшін самототропты гормондар қабылдау, екінші жыныстық жетілуді дамыту үшін эстрагенді препараттар, көбіне бедеу болады. Бірақ жасанды қолдан ұрықтандыру бойынша бала көтере алады.

екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір

түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған.

жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен

қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын.

баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын

анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500—4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай — әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ әліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2—3 жыл өмір сүруі де мүмкін.

байланысты екенін Ауруды 1963 ж. франциялық ғалым Жером Лежён дәлелдеген.

1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты — бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақылесі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін. Негізгі фенотиптік белгілері — беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.