Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Изменчивость. Формы изменчивости
Содержание
- 1. Изменчивость. Формы изменчивости
- 2. ПланФенотипическая и комбинативная изменчивость.Мутации, их классификация.Генные, хромосомные
- 3. Формы изменчивости Фенотипическая:Модификации.Фенокопии.Морфозы.Генотипическая: Комбинативная.Мутационная.
- 4. Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и
- 5. Модификации -изменения фенотипа в пределах нормы реакции,
- 6. Примеры модификаций.Усиление пигментации кожи под действием УФ-лучей.Увеличение количества эритроцитов в крови при гипоксии.
- 7. Фенокопия –ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением
- 8. Примеры фенокопий.Фекомелия (укороченные ластовидные руки). Результат действия
- 9. ГипотиреозНаследственная форма (нарушение синтеза гормона)Ненаследственная форма (фенокопия) – недостаток неорганического йодида
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Морфозы –ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными
- 13. Пример морфоза.Расщелина губы (и) неба.Факторы риска развития
- 14. Механизмы фенотипической изменчивости.Изменения активности гена или скорости
- 15. Значение фенотипической изменчивости для вида.Повышаются адаптационные возможности
- 16. Необходимость для врача знаний о фенотипической изменчивости:Можно
- 17. Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра
- 18. Механизмы комбинативной изменчивости.Случайное и независимое расхождение гомологичных
- 19. Значение комбинативной изменчивости.Возникает огромное гено- и фенотипическое
- 20. Мутации –редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа.Возникают
- 21. Вредные мутации в зависимости от фенотипического эффекта:Летальные
- 22. Мутации:Спонтанные – возникают ненаправленно под действием неизвестного
- 23. Мутации:1. Генеративные.* Возникают в половых клетках.* Проявляются
- 24. Мутагены.Физические (ионизирующее излучение, УФ-лучи, лазерные лучи, высокая
- 25. Генные мутации –изменения нуклеотидного состава гена.Причины.Замена нуклеотида:Миссенс
- 26. Механизмы генных мутаций.1. Ошибки репликации:
- 27. Фенотипический эффект генных мутаций зависит:Вида гена (уникальный,
- 28. Серповидно-клеточная анемия
- 29. Пингвин-альбинос
- 30. Слайд 30
- 31. Крысиная змея – типичный представитель частичных альбиносов
- 32. Тигренок-альбинос с голубыми глазами
- 33. Альбинизм у представителей негроидной расы
- 34. Слайд 34
- 35. Хромосомные мутации (аберрации) –изменения структуры хромосом.Некоторые виды
- 36. Хромосомные мутации:Как правило, сублетальные и летальные.Потомству не
- 37. Синдромы, связанные с аберрациями.
- 38. Механизмы хромосомных мутаций.Разрывы по длине хромосом в результате действия мутагенов на ДНК.Ошибки рекомбинации или репарации ДНК.
- 39. Геномные мутации –изменения числа хромосом.Виды геномных мутаций:Полиплоидия
- 40. Механизмы геномных мутаций.Нерасхождение хромосом в анафазе митоза
- 41. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом
- 42. Синдром Патау (трисомия по 13 хр.)
- 43. Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса)
- 44. Синдром Мартина-Белл
- 45. Хромосом XXY синдром Klinefelter syndrome
- 46. Синдром Шерешевского - Тернера
- 47. Прогерия. Больной 7 лет
- 48. Скачать презентанцию
ПланФенотипическая и комбинативная изменчивость.Мутации, их классификация.Генные, хромосомные и геномные мутации. Понятие о генных и хромосомных болезнях человека.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2План
Фенотипическая и комбинативная изменчивость.
Мутации, их классификация.
Генные, хромосомные и геномные мутации.
Понятие о генных и хромосомных болезнях человека.
Слайд 3Формы изменчивости
Фенотипическая:
Модификации.
Фенокопии.
Морфозы.
Генотипическая:
Комбинативная.
Мутационная.
Слайд 4Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и внешних условий.
Фенотипическая изменчивость
– изменения фенотипа при изменении внешних условий, не затрагивающие генотип.
Слайд 5Модификации -
изменения фенотипа в пределах нормы реакции, вызванные обычными для
существования данного вида факторами внешней среды, и не связанные с
изменениями генотипаНорма реакции –
пределы фенотипической изменчивости, определяемые генотипом.
Модификации:
Имеют групповой, обратимый и адаптивный характер.
Обычно не передаются следующим поколениям (однако существуют длительные модификации, которые исчезают постепенно, в течение нескольких поколений).
Слайд 6Примеры модификаций.
Усиление пигментации кожи под действием УФ-лучей.
Увеличение количества эритроцитов в
крови при гипоксии.
Слайд 7Фенокопия –
ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных изменений генотипа
(в медицине – ненаследственные болезни, сходные с наследственными).
* Являются результатом
действия тератогенов на развивающийся плод.* Как правило, имеют необратимый и неадаптивный характер.
*Не передаются следующим поколениям.
Слайд 8Примеры фенокопий.
Фекомелия (укороченные ластовидные руки). Результат действия на плод талидомида.
Глухонемота.
Может быть вызвана у ребенка вирусами краснухи, если мать переболеет
краснухой на ранних этапах беременности.Желтые молочные зубы. Прием женщиной в последние 3 месяца беременности антибиотика тетрациклина.
Кариес зубов. Действие кислотообразующей микрофлоры зубного налета.
Слайд 9Гипотиреоз
Наследственная форма (нарушение синтеза гормона)
Ненаследственная форма (фенокопия) – недостаток неорганического
йодида
Слайд 12Морфозы –
ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными для данного вида
факторами внешней среды.
Носят неадаптивный и необратимый характер.
Часто – это грубые
морфологические изменения (ВПР), сходные с ВПР наследственного генеза.
Слайд 13Пример морфоза.
Расщелина губы (и) неба.
Факторы риска развития расщелины у плода:
Повышенная
температура тела беременной.
Дефицит витаминов и микроэлементов (медь).
Инфекционные заболевания матери, диабет.
Прием
в период беременности лекарственных препаратов, эстрогенов, андрогенов, инсулина, алкоголя и др.
Слайд 14Механизмы фенотипической изменчивости.
Изменения активности гена или скорости синтеза белка.
Приводит к
увеличению или уменьшению количества синтезируемого продукта гена.
Изменения гомеостаза клетки, что
может отразиться на функции продукта гена.Взаимодействия генов.
Дерепрессия генов.
Слайд 15Значение фенотипической изменчивости для вида.
Повышаются адаптационные возможности организмов – достигается
адаптация к изменяющимся условиям среды.
Могут появиться в фенотипе патологические признаки,
снижающие жизнеспособность организма.
Слайд 16Необходимость для врача знаний о фенотипической изменчивости:
Можно корректировать (в ряде
случаев) экспрессию патологических генов. Например, при ФКУ возможно лечение -
диетотерапия (аа – здоровые).Для профилактики наследственных заболеваний, причиной которых является непереносимость некоторых пищевых и лекарственных веществ (исключить контакт человека с этими веществами). Например, препараты, вызывающие клинически выраженный гемолиз при недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в эритроцитах: аспирин, примахин, стрептоцид, нафталин, красная смородина, крыжовник, конские бобы.
Для дифференциальной диагностики наследственных и ненаследственных заболеваний.
Слайд 17Генотипическая изменчивость –
изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.
Комбинативная изменчивость –
новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах
потомства.
Слайд 18Механизмы комбинативной изменчивости.
Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1
мейоза (2х23х150000 генов) – постоянный механизм. Дети получают разное количество
хромосом отцовского и материнского происхождения.Кроссинговер в профазе1 мейоза – непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
МГЭ.
Слайд 19Значение комбинативной изменчивости.
Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
Повышаются адаптивные
возможности.
Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь,
или исключит ее проявление.------------------------------------------------------------------
Лечить надо больного, а не болезнь!
Слайд 20Мутации –
редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа.
Возникают ненаправленно под действием
мутагенного фактора.
Возникают редко.
Могут быть вредными, полезными и нейтральными.
Могут передаваться потомству.
Являются
причиной наследственных болезней человека (генные, хромосомные).
Слайд 21Вредные мутации в зависимости от фенотипического эффекта:
Летальные – вызывают гибель
организма на уровне зиготы или раннего эмбриогенеза.
Сублетальные – вызывают гибель
организма до наступления репродуктивного периода. Не передаются потомкам.Витальные – совместимые с жизнью. Могут передаваться потомству.
Слайд 22Мутации:
Спонтанные – возникают ненаправленно под действием неизвестного мутагена. В среднем
каждый человек является носителем 1-2 новых мутаций.
Индуцированные – вызванные искусственно
действием определенного мутагена.
Слайд 23Мутации:
1. Генеративные.
* Возникают в половых клетках.
* Проявляются в следующих поколениях.
*
Могут наследоваться.
2. Соматические:
* Возникают в соматических клетках.
* Не передаются потомству.
*
Врожденные – мутаген действует на клетки эмбриона.Фенотипический эффект: мозаицизм, врожденные пороки развития.
* Приобретенные – мутаген действует в постэмбриональный период. Фенотипический эффект: опухоли.
Слайд 24Мутагены.
Физические (ионизирующее излучение, УФ-лучи, лазерные лучи, высокая температура и др.).
Химические
(некоторые лекарства и пищевые вещества, химические вещества).
Биологические (некоторые вирусы и
простейшие).
Слайд 25Генные мутации –
изменения нуклеотидного состава гена.
Причины.
Замена нуклеотида:
Миссенс мутация – изменение
смысла кодона.
ЦТЦ-----ЦАЦ
глу
валНонсенс мутация.
АТГ-----АТТ
тир нон
Выпадение нуклеотида – сдвиг рамки считывания.
Вставка нуклеотида – сдвиг рамки считывания.
Слайд 26Механизмы генных мутаций.
1. Ошибки репликации:
а)
переход оснований в редкие структурные изомеры,
что меняет их способность образовывать водородные
связи;
А ------ А*(Г) репликация А* - Ц
б) модификация оснований – дезаминирование, т.е.
отщепление группы - NH2
А ------А(-NH2) – гипоксантин. А*(Г) – Ц.
2. Ошибки рекомбинации (кроссинговер, СХО, МГИ).
3. Ошибки репарации.
Слайд 27Фенотипический эффект генных мутаций зависит:
Вида гена (уникальный, повтор).
Локализации мутации в
гене (начало гена – более значимая зона, конец гена –
менее значимая зона).Нуклеотида кодона:
ЦТЦ ----- ЦАЦ, глу-----вал, синтезируется HbS,
развивается серповидноклеточная анемия (более тяжелая форма анемии).
ЦТЦ ----- ТТЦ, глу-----лиз, синтезируется HbC,
развивается анемия С – более легкая форма анемии.
Функции продукта гена (ключевые ферменты – более значимы, наличие дублеров – менее значимы).
Дозы гена – мутации чаще рецессивные и у гетерозигот не проявляются.
Слайд 35Хромосомные мутации (аберрации) –
изменения структуры хромосом.
Некоторые виды аберраций:
Делеция и дефишенс
– потеря участка.
Дупликация – удвоение участка
Инверсия – переворот участка на
180°.Транслокация – обмен участками между двумя хромосомами, или объединение двух целых хромосом в одну (сбалансированная – количество генетического материала не изменяется, несбалансированная – изменяется).
Кольцевая хромосома – замыкание хромосомы в кольцо.
Слайд 36Хромосомные мутации:
Как правило, сублетальные и летальные.
Потомству не передаются (кроме сбалансированных
транслокаций и инверсий).
Определяют развитие хромосомных заболеваний.
Для больных характерны: низкий вес
при рождении, резкая задержка развития, умственная отсталость, аномальное расположение глаз, низко расположенные и деформированные ушные раковины, расщелины губы и неба при делециях и транслокациях хромосом – 1, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 14, 18, 21, Х.
Слайд 38Механизмы хромосомных мутаций.
Разрывы по длине хромосом в результате действия мутагенов
на ДНК.
Ошибки рекомбинации или репарации ДНК.
Слайд 39Геномные мутации –
изменения числа хромосом.
Виды геномных мутаций:
Полиплоидия (2п + п).
Тотальная летальна, мозаичные формы жизнеспособны – 46,ХХ/92,ХХХХ.
Гетероплоидия:
-Моносомия (2п –
1), по аутосомам и 45,У0 – летальны.45,Х0 с. Шерешевского-Тернера, (1:2500 среди девочек).
-Трисомия (2п+1).
С. Дауна 47,+21 (1:700)
С. Патау 47,+13 (1:4000)
С. Клайнфельтера 47,ХХУ (1:700)
С. Трисомия –Х 47,ХХХ (1:1000).
-Полисомия (2п + 2, 3….). Только по половым хромосомам - 48,ХХХУ.
Слайд 40Механизмы геномных мутаций.
Нерасхождение хромосом в анафазе митоза или мейоза.
Утрата отдельной
хромосомы вследствие «анафазного отстования». Приводит к мозаицизму – 46,ХХ/45,ХО.
Наличие в
клетках, вступающих в мейоз или митоз, хромосомных мутаций.Полиплоидизация (3п, 4п и т.д.):
А) двойное оплодотворение,
Б) отсутствие 1-го мейотического деления и образование диплоидных гамет.
