Слайд 1Изменчивость
Рекомбинации
2. Мутации
3. Модификации
Слайд 2Генные мутации.
Генные мутации приводят к множественному аллелизму, приводящему к генетической
гетерогенности популяций.
Мутон представляет собой пару комплементарных нуклеотидов.
Различают два основных типа
внутригенных точковых мутаций :
замену спаренных оснований,
выпадение или вставку одного или нескольких оснований.
Замены оснований.
1. «Молчащие мутации»
Белок не изменит своих свойств и функциональной активности.
2. Мисенс-мутации (мутации с измененным смыслом).
3. Нонсенс-мутации.
Слайд 4 Вставка или выпадение одного или нескольких нуклеотидов приводят
к мутациям со сдвигом рамки считывания.
Слайд 8Причинами генных мутаций являются:
нарушения процессов репликации,
внутригенной рекомбинации
генетического материала,
нарушения в репарации ДНК,
мобильные элементы
генома (транспозоны).
Такие мутации называют спонтанными.
Мобильные элементы генома (транспозоны).
Б. Мак Клинток впервые обнаружила локус хромосомы у кукурузы, который мог перемещаться вызывая разрывы хромосом, а у потомков появлялись мутации с повышенной частотой.
Слайд 10Если растение имеет аллель гена С дикого типа, зерно будет
иметь пурпурную окраску, если Ас-элемент (активатор) индуцировал инсерцию Ds (диссоциатор)
в ген С, возникает мутантный аллель с, и зерно будет желтым. В ходе развития Ds-элемент может в некоторых клетках выйти из гена С, в результате чего зерна вновь приобретут пурпурную окраску. Т. О. возникает мозаичность (е).
Слайд 11Мобильные элементы эукариот можно разделить на два типа:
Транспозоны –
перемещаются в геноме путем синтеза промежуточной ДНК
Ретротранспозоны -
а) начинают
перемещение с синтеза промежуточной РНК,
б) на РНК-матрице обратная транскриптаза синтезирует ДНК,
в) затем она перемещается из цитоплазмы в ядро, может встраивается в геном, образуя провирус.
Транспозоны могут кодировать транспозазу и перемещаться:
путем «вырезания и вставки»,
а также – «копирования и вставки».
Многочисленные копии мобильных элементов и последовательностей присоединенных к ним разбросаны в эукариотических геномах (25-50%).
Слайд 13Функциональное значение мобильных элементов
1. Перемещения и внедрение мобильных элементов в
гены может вызывать мутации.
2. Изменение состояния активности генов
3. Формирование
хромосомных перестроек.
4. Формирование теломер.
5. Участие в горизонтальном переносе генов.
6. Транспозоны используют для трансформации у эукариот, клонирования генов, поиска энхансеров и т. д.
Слайд 14Индуцированные мутации. Мутагены .
радиация,
ультрафиолетовое излучение,
химические соединения:
аналоги оснований (5-бромурацил, 2-аминопурин),
вещества, модифицирующие азотистые основания, интеркалирующие агенты.
Скрининг
показал, что большинство мутагенов обладают канцерогенным эффектом и наоборот – многие канцерогены являются одновременно и мутагенными агентами.
Слайд 19 Обратные и супрессорные мутации
Прямые мутации гена (А
а’ a’’)
Обратные мутации или реверсии (а’ A).
Истинная
обратная мутация,
Супрессорная мутация (В в).
Слайд 22Хромосомные мутации.
Делеции
Дупликации
Инверсии
Транслокации
Слайд 25Результатом хромосомных мутаций может быть:
1. Изменение взаимного расположения генов в
хромосоме.
2. Нарушение деления клеток
3. Изменение характера функционирования генов.
4.
Изменение количественного соотношения генов в генотипе.
Слайд 29Геномные мутации
могут быть вызваны:
повреждением хромосом (их слипанием и нерасхождением),
повреждением микротрубочек ахроматинового веретена,
нарушением цитотомии.
Анеуплоидии - (2n+k).
моносомии,
трисомии,
тетросомии,
полисомии.
Полиплоидии – (2n+kn)
Наблюдаемые при геномных мутациях:
изменения дозы значительного количества генов,
нарушение баланса генов в генотипе особи
обычно сопровождаются резким снижением жизнеспособности или гибелью особей.
