Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Кафедра дитячої хірургії та пропедевтики педіатрії Тема лекції: “Закономірності
Содержание
- 1. Кафедра дитячої хірургії та пропедевтики педіатрії Тема лекції: “Закономірності
- 2. План лекції. Вступ.Характеристика основного обміну у дітей.Енергетична
- 3. Особливості енергетичного обміну речовин у дітейЕнергетичний обмін
- 4. Особливості енергетичного обміну речовин у дітейЩе Гіппократ
- 5. Енергетичні витрати дитячого організму забезпечуються високим рівнем
- 6. Особливості обміну речовин у дітей Необхідно
- 7. Особливості обміну речовин у дітей Разом
- 8. Основний обмін у дітей в
- 9. Утворення енергії з продуктів:Розщеплення великих молекул
- 10. Зберігання енергіїЗберігання енергії здійснюється за рахунок перетворення
- 11. Енергія, яка утворюється, витрачається на:Основний обмін
- 12. І.П. Павлов«Точне знання
- 13. Білковий обмінБілок є пластичним матеріалом для тканин,
- 14. Функції білка в організмі:Пластична – при розщепленні
- 15. Особливості розщеплення білкаБілки їжі розщеплюються в шлунково-кишковому
- 16. Потреба у білкуПотреба у білку у дітей
- 17. ПЕРЕТРАВЛЮВАННЯ БІЛКІВБІЛОКПЕПТИДИПЕПСИНОГЕНПЕПСИНрН 1-3 ШЛУНОК
- 18. ПЕРЕТРАВЛЮВАННЯ БІЛКІВПРОСВІТ ТОНКОЇ КИШКИПанкреатичніендопептидази(ентерокіназа)ТрипсинХімотрипсинЕластазаКарбоксипептидаза ВКарбоксипептидаза АОсновні амінокислотиолігопептидиНейтральні амінокислотиБІЛКИПЕПТИДИАргЛізФенТриПанкреатичніекзопептидази
- 19. Білки плазми кровіВміст білка у плазмі –
- 20. Глобуліни – α1 -, α2 -,
- 21. Лабораторні показники порушень обміну білкаВ клініці розрізняють
- 22. Причиною порушення обміну білків є :
- 23. Прояви порушення обміну білка Найчастіше у дітей
- 24. ПОРУШЕННЯ ВСМОКТУВАННЯ БІЛКІВВ N - экскреція білка
- 25. СИНДРОМ МАЛЬАСИМІЛЯЦІЇ Відомо 70 захворюваньТипи Панкреатогенний Ентерогенний
- 26. Клінічні ознаки дефіциту білка:Неспокій, млявість, апатія.Зменшується підшкірна
- 27. Порушення обміну білкаНайчастіше у дітей спостерігаються такі
- 28. Гіпотрофія — хронічний розлад харчування Гіпотрофія зумовлена
- 29. Гипотрофия а – нормотрофияб - гипотрофия 1
- 30. Важка комбінована імунологічна недостатність (ВКІН) - швейцарський
- 31. Агамаглобулінемія Брутона Вчення про генетично детерміновані форми
- 32. Агамаглобулінемія Брутона У хворих знижена резистентність до
- 33. Проблема спадкових порушень обміну речовинВеликий стародавній
- 34. Квашіоркор - кількісний і якісний білковий дефіцит
- 35. КЛИНІЧНІ СИНДРОМИ, ЗУМОВЛЕНІ ПОРУШЕННЯМ РОЩЕПЛЕННЯ І ВСМОКТУВАННЯ БІЛКІВ
- 36. Слайд 36
- 37. Початкові симптоми проявляються з введенням прикорму
- 38. ТИПОВА ЦЕЛІАКІЯМаніфестація клініки – 2-3 роки життя:Загальне
- 39. Оцінка клініки і анамнезуСерологічні дослідження: IgA
- 40. НЕПЕРЕНОСИМІСТЬ БІЛКА
- 41. ЕКСУДАТИВНА ЕНТЕРОПАТІЯ (синдром інтестинальної втрати лімфи,
- 42. Порушення обміну амінокислот (аміноацидопатії)Пов’язані частіше з генетично
- 43. ФенілкетонуріяДіти різко відстають у розумовому розвитку. Симптоми
- 44. ФенілкетонуріяЗ рацiону майже повнiстю виключаються продукти, які
- 45. ЦистинозЦистиноз розвивається внаслідок порушення обміну сірковмісних амінокислот.
- 46. ГОМОЦИСТIНУРIЯ - недостатнiсть ферменту цистатiонiн-синтетази Це призводить
- 47. ГIСТIДIНЕМIЯ - в основi захворювання лежить
- 48. АЛКАПТОНУРIЯ - недостатнiсть ферменту оксидази гомогентiзинової кислотиК
- 49. Порушення обміну інших амінокислот ХВОРОБа “сечі з
- 50. Заключення Таким чином, порушення обміну білка може
- 51. Дякую за увагу !!!
- 52. Скачать презентанцию
План лекції. Вступ.Характеристика основного обміну у дітей.Енергетична потреба в різних вікових періодах.Особливості енергетичного обміну у дітей.Загальні уявлення про хвороби обміну речовин.Особливості білкового обміну у дітей.Семіотика порушень білкового обміну у дітей.Заключення.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Кафедра дитячої хірургії та
пропедевтики педіатрії
Тема лекції:
“Закономірності вікових змін енергетичного
Слайд 2План лекції.
Вступ.
Характеристика основного обміну у дітей.
Енергетична потреба в різних вікових
періодах.
Особливості енергетичного обміну у дітей.
Загальні уявлення про хвороби обміну речовин.
Особливості
білкового обміну у дітей.Семіотика порушень білкового обміну у дітей.
Заключення.
Слайд 3Особливості енергетичного обміну речовин у дітей
Енергетичний обмін у дітей має
особливості, які зумовлені:
інтенсивним ростом;
високою потребою в основних інгредієнтах;
високим рівнем біосинтезу;
незрілістю
деяких регуляторних систем;віковими особливостями обміну жирів, білків і вуглеводів.
Слайд 4Особливості енергетичного обміну речовин у дітей
Ще Гіппократ відмітив, що "...ростучий
організм має найбільшу кількість природної теплоти і тому найбільше вимагає
їжі".І дійсно, організму дитини в умовах інтенсивного росту для нормальної життєдіяльності потрібно відносно більше пластичних речовин і енергії, утворення яких відбувається в результаті обміну органічних сполук, що поступають з їжею
Слайд 5Енергетичні витрати дитячого організму забезпечуються високим рівнем окислю-вальних та фосфорилюючих
процесів.
Отже, енергетичні і окислювальні процеси в дитячому організмі йдуть більше
напружено, про що свідчать показники основного обміну.У дітей в усі вікові періоди, особливо в перші роки життя, основний обмін є набагато вищим, ніж у дорослих. Значна кількість енергії закономірно витрачається на процеси асиміляції і росту.
Слайд 6Особливості обміну речовин
у дітей
Необхідно також відмітити обумовлену віком
недосконалість регуляції обмінних процесів як з боку ЦНС і залоз
внутрішньої секреції, так і з боку нейрогуморальних механізмів.Усе це визначає нестабільність обміну речовин у дітей і легкість розвитку його порушень.
Слайд 7Особливості обміну речовин
у дітей
Разом з вказаними загальними особливос-тями
в дитячому віці відзначається також своєрідність кожного з основних видів
обміну - білкового, вуглеводного, жирового.Знання їх дає можливість правильно орієн-туватися в питаннях харчування дітей пер-ших місяців і років життя, а також в особ-ливостях патології, зумовленій порушення-ми обмінних процесів, в основі якої нерідко лежать генетично детерміновані хвороби.
Слайд 8
Основний обмін у дітей в ккал на 1 кг маси
Новонароджений
38-42
1 міс.
44-461 рік 55-60
2 роки 55-56
5 років 42-44
7 років 38-42
10 років 36-37
14 років 31-33
дорослі 23-24
Слайд 9 Утворення енергії з продуктів:
Розщеплення великих молекул на малі (гідроліз).
З вуглеводів утворюються 3 гексози (глюкоза, галактоза. фруктоза); з білків
20 амінокислот; з жиру тригліцериди – гліцерин і жирні кислоти.Розщеплення шляхом неповного згоряння – утворюються СО2, Н2О, α-кетоглутарова щавлево-оцтова кислоти і оцтова кислота (вивільнюється 30% енергії).
Розщеплення у циклі трикарбонових кислот (цикл Кребса) до кінцевих продуктів – СО2, Н2О. При цьому вивільнюється 60-70% енергії.
Слайд 10Зберігання енергії
Зберігання енергії здійснюється за рахунок перетворення енергії розщеплення харчових
продуктів у особливу форму хімічних сполук – макроерги. Носіями хімічної
енергії в організмі є фосфорні сполуки.Центральне місце займає АТФ – у формі цієї сполуки в організмі використовується від 60 до 70% усієї енергії.
За 24 год. в організмі утворюється і розщеплюється АТФ кількість якої дорівнює масі тіла.
Слайд 11 Енергія, яка утворюється, витрачається на:
Основний обмін (ОО) – це
мінімальна кількість енергії, яка необхідна для під-тримки життєдіяльності організму у
стані повного м’язового і емоціонального спокою;Пластичний обмін (на ріст дитини);
Перетравлення і всмоктування харчових продуктів;
Діяльність м’язової системи.
Слайд 12 І.П. Павлов
«Точне знання долі їжі в
організмі повинно складати предмет ідеальної фізіології майбутнього».
З нобелівської промови,
1904
р.
Слайд 13Білковий обмін
Білок є пластичним матеріалом для тканин, тому порушення його
обміну ускладнює розвиток дитини, спричиняє виникнення багатьох захворювань.
Білок є одним
з основних життєво необхідних продуктів. Враховуючи, що у дітей процеси асиміляції домінують над процесами дисиміляції, потреба у повноцінному білку досить висока. Ні жири, ні вуглеводи не можуть замінити білок. І навіть незначні порушення його обміну можуть спричинити захворювання.
Слайд 14Функції білка в організмі:
Пластична – при розщепленні білка утворюються незамінні
амінокислоти (триптофан, фенілаланін, лізин, треонін, валін, метіонін, лейцин, ізолейцин +
не замінимі для дітей гістідін та цистин), які є основою для синтезу нових білкових молекул.Імунологічна – імуноглобуліни та імуно-компетентні клітини є білковими структурами.
Енергетична (1 г – 4 ккал), складають 10-15% від загальної добової калорійності.
Білки входять до складу ферментів, гормонів, вітамінів, гемоглобіну і ін. життєво важливих структур.
Білки є буферами, які підтримують онкотичний тиск в крові, спинномозковій рідині та інших рідинах.
Слайд 15Особливості розщеплення білка
Білки їжі розщеплюються в шлунково-кишковому тракті ферментативним шляхом
до амінокислот. Активність перетравлювання білків у дітей раннього віку знижена
із-за зниженої активності пепсину.У грудному молоці білок частково розщеплений і на 50% складається з готового пластичного матеріалу.
Слайд 16Потреба у білку
Потреба у білку у дітей грудного віку:
2-2,5 г/кг/добу
– при природному вигодовуванні;
3-3,5 г/кг/добу – при змішаному і штучному
вигодовуванні.Важливо не тільки забезпечити кількість білка. Але й якість. Для дітей незамінними є 10 амінокислот: до 5 років незамінною амінокислотою є гістідин.
Слайд 18ПЕРЕТРАВЛЮВАННЯ БІЛКІВ
ПРОСВІТ ТОНКОЇ КИШКИ
Панкреатичні
ендопептидази
(ентерокіназа)
Трипсин
Хімотрипсин
Еластаза
Карбоксипептидаза В
Карбоксипептидаза А
Основні
амінокислоти
олігопептиди
Нейтральні
амінокислоти
БІЛКИ
ПЕПТИДИ
Арг
Ліз
Фен
Три
Панкреатичні
екзопептидази
Слайд 19Білки плазми крові
Вміст білка у плазмі – 57-81 г/л.
У
новонароджених – 47-65 г/л,
у недоношених –50 г/л.
Білки
плазми оновлюються щоденно на 25%.Альбуміни – добре розчинні. Містять 580 амінокислот. Функції альбумінів:
регуляція осмотичного тиску (1 г альбуміну зв’язує 18 мл води);
транспорт речовин, які погано розчиняються у воді (жирні кислоти, білірубін, стероїдні гормони, тироксин, адреналін, кальцій, мідь, вітаміни, токсини).
альбуміни – депо амінокислот.
Слайд 20 Глобуліни – α1 -, α2 -, β - ,γ –
фракції
Функція α1 – глобуліну:
Транспорт ліпідів; транспорт тироксину;
Транспорт гормонів кори наднирників.
Функція α2 – глобуліну:Транспорт ліпідів;
Транспорт міді (церулоплазмін зв’язує Сu).
До складу α1 – глобуліну і α2 – глобуліну входять муко- і глюкопротеїди.
До β –фракції білка належать ліпопротеїни, трансферин, С-реактивний білок,
До γ- глобулінової фракції білка належить основна маса антитіл, це імуноглобуліни A, M, G, D, E.
Слайд 21Лабораторні показники порушень обміну білка
В клініці розрізняють такі зміни протеїнограми:
Гіперпротеїнемія
(при згущенні крові);
гіпопротеїнемія – голодання, хвороба нирок і ін.;
диспротеїнемія –
гострі та хронічні запальні процеси. Показником обміну білка є кінцеві продукти розпаду білка:
сечовина ( N -3,33-8,33 ммоль/л),
креатинін (N-0,04-0,1 ммоль/л, 1-2 мг%),
рест-азот – залишковий азот (N-14,3-28,6 ммоль/л).
Слайд 22
Причиною порушення обміну білків є :
аліментарний фактор (при недогодовуванні
дитини);
інфекційний;
анорексія як наслідок перинатальної патології;
вади розвитку
ротової порожнини , шлунково-кишкового тракту; синдром “короткої кишки” після масивних резекцій кишечника;
синдром мальабсорбції;
спадкові аномалії обміну речовин .
Слайд 23Прояви порушення обміну білка
Найчастіше у дітей спостерігаються гіпотрофія та
імунодефіцитні стани. Ці захворювання при ускладненні загрожують життю дитини.
Діти
більш чутливі до білкового голодування, ніж дорослі. У країнах, де спостерігається різко вира-жений дефіцит білка в організмі, смертність дітей зростає у 20-50 разів. Відомо, що тривале білко-ве голодування дітей до 3 років може викликати незворотні зміни, які залишаються на все життя. Інтелектуальний індекс у таких дітей нижчий, ніж у однолітків. Дорослі, які голодували в дитинстві тяжче переносять стреси. 
Слайд 24ПОРУШЕННЯ ВСМОКТУВАННЯ БІЛКІВ
В N - экскреція білка в просвіт кишечника
відсутня
Мальабсорбція
порушення бар’єру
СО кишечника
вихід білка (альбумінів)
в просвіт кишечника
Порушення всмоктування
амінокислот
порушення
синтезу альбумінів
гіпопротеїнемія
набряки
асцит
Слайд 25СИНДРОМ МАЛЬАСИМІЛЯЦІЇ
Відомо 70 захворювань
Типи
Панкреатогенний
Ентерогенний
Гастрогенний
Гепатогенний
Імуногенний
Неврогенний
Ендокринний
Ятрогенний
ЩО ВАЖЛИВО!
практично при любому
захворюванні органівтравлення в тій чи іншій мірі
порушуються перетрав-
лювання і всмоктування
Слайд 26Клінічні ознаки дефіциту білка:
Неспокій, млявість, апатія.
Зменшується підшкірна жирова клітковина.
Уповільнюється приріст
маси тіла.
Набряковий синдром (набряк стоп),
Депігментація волосся.
Дерматити.
Гепатомегалія.
М’язове виснаження.
Слайд 27Порушення обміну білка
Найчастіше у дітей спостерігаються такі порушення обміну білка:
гіпотрофія
імунодефіцитні стани.
Ці захворювання при ускладненні загрожують життю дитини.
Рідше зустрічаються - вроджені та спадкові порушення обміну білка
Слайд 28Гіпотрофія — хронічний розлад
харчування
Гіпотрофія зумовлена недостатнім надходженням в
організм поживних речовин або порушенням їх засвоєння;
Клініка характеризується дефіцитом
маси тіла дитини різної міри вираженості. Зустрічається переважно у дітей до 2 років, частіше на першому році життя. За часом виникнення гіпотрофії ділять на природжені (внутрішньоутробні, пренатальні) і набуті
Слайд 29Гипотрофия
а – нормотрофия
б - гипотрофия 1
степени
в - гипотрофия ІІ
степени
г -
гипотрофия ІІІ степени
Слайд 30Важка комбінована імунологічна недостатність (ВКІН) - швейцарський тип імунодефіциту
Характерні ознаки:
хвороба
проявляється в перші місяці життя;
успадковується як аутосомно-рецесивна або щеплена зі
статтю ознака (75% хворих - хлопчики);затримка маси тіла; анорексія, неспокій;
кореподібний висип на шкірі, молочниця, ознаки шкірного кандидозу;
діарея, яка не піддається дієтотерапії;
сприйнятливість до ГРВІ та пневмоцистних пневмоній;
до летального закінчення хвороби приводить інфікування ДНК-вірусами.
Слайд 31Агамаглобулінемія Брутона
Вчення про генетично детерміновані форми ІДС починається з
описания в 1952 р. Брутоном агамаглобулінемії - повноі відсутності фракції
гама-глобуліну в крові у дитини з важким септичним процесом.При ХБ загальний вміст гама-глобуліну в крові складає менше 2 г/л. Тип спадкування "класичної форми" - рецесивний, щеплений з Х-хромосомою. Хвороба спостерігається тільки у хлопчиків. Діти можуть задовільно розвиватись до 2-3 років, але частіше характерні ранні прояви хвороби в перші місяці життя.
Слайд 32Агамаглобулінемія Брутона
У хворих знижена резистентність до стафілококу, стрептококу, пневмококу,
а також до деяких грамввід’ємних мікроорганізмів -- кишкової палички, сальмонел,
протею, клебсієли. Часто спостерігаються паразитарні (пневмоцистні) пневмонії.Діти хворіють на отити, піодермії, рецидивуючі пневмонії, що часто приводить до сепсису. Резистентність до вірусів збережена, тому можна проводити щеплення проти кору, краснухи, вірусного гепатиту без ризику генералізаціїі. Однак відмічена у дітей з ХБ висока чутливість до вірусу поліомієліту, що визначає схильність до цього
Слайд 33 Проблема спадкових порушень обміну речовин
Великий стародавній поет Данте Алігьєрі
ще в 13 столітті у своїй поемі «Божествена комедія», написав:
- «Коли Бог створював людину - дияволу вдалося додати до того неабияку ложку дьогтю…».Може людству колись у майбутньому вдастся справитись з цією «ложкою генетичного дьогтю».
Принаймі знати про ці хвороби повинен лікар будь-якої спеціальності.
Слайд 34Квашіоркор - кількісний і якісний білковий дефіцит
Квашіоркор – описаний
Вільямсом в 1933 році. Синоніми: “червона дитина”, “зміїна шкіра”. Виникає
після припинення годування груддю, коли в раціоні відсутні молочні продукти, які містять амінокислоти.Клінічні ознаки: неспокій, млявість, апатія, відставання у нервово-психічному та фізичному розвитку; набряки; шарувато-пігментний дерматит; гепатомегалія; імунодефіцит; інфекційні хвороби генералізованого характеру; полі гіповітаміноз.
Слайд 36
ЦЕЛІАКІЯ
(Глютен – чутлива ентеропатія)
Хронічне
генетично детерміноване
імуноопосередковане захворювання
с ураженням тонкої кишки і
системними аутоімунними проявами
на фоні стійкої
непереносимості глютену
Слайд 37Початкові симптоми проявляються з введенням прикорму (манна каша, хліб,
печиво, вівсянка):
зміна настрою, в'ялість, зниження
апетиту, недостатність прибавки маси тіла
аж до повної зупинки, поліфекалія при
незміненій частоті дефекацій
Через 2 - 4 міс (або пізніше)
Відставання в фізичному розвитку
Метеоризм
Збільшення живота на фоні зниження
маси тіла
спонтанні переломи кісток
закрепи, чергування закрепів з діареєю
НЕМАЄ ЧІТКИХ ПАТОГНОМОНІЧНИХ ПРОЯВІВ !
ТИПОВА ЦЕЛІАКІЯ
(6 – 24 міс)
Т
Слайд 38ТИПОВА ЦЕЛІАКІЯ
Маніфестація клініки – 2-3 роки життя:
Загальне виснаження – до
кахексії
Анорексія, блювота, біль в животі, метеоризм, псевдоасцит,
Збільшення живота –
«вид павука» Сухість шкірних покривів і слизових
Старечий, страждучий вираз
обличчя
Кал –у великій кількості , світлий, замазкоподібний, має зловонний запах, жирний блиск (втрата жиру – 60%).
Слайд 39
Оцінка клініки і анамнезу
Серологічні дослідження: IgA і/або IgG
AGA, AEMA, TTG (сучасні тести – антитіла
DGP)Інструментальний етап (біопсія): виявлення атрофії
СО 12 п.к. до і після клінічного покращення після агліадинової дієти
Додатковий етап: наявність генетичних
маркерів HLA DQ2/DQ8
СКЛАДНІСТЬ ДіАГНОСТИКИ !!!
Слайд 40 НЕПЕРЕНОСИМІСТЬ БІЛКА
КОРОВ'ЯЧОГО МОЛОКА
ПІсля введення коров‘ячого молока:
зниження апетиту,
недостатня прибавка маси тіла аж до повної зупинки, в'ялість, підвищена втома;
збільшення об‘єму фекалій при незміненій частоті дефекацій
Через 2-4 міс – наростання ознак:
зниження маси тіла, метеоризм, зниження розмірів
живота, дискінетичні розлади кишечника (закрепи, які чергуються з діареєю)
До 2-3 років
клінічні прояви можуть самостійно щезнути,
хоча морфологічні зміни тривають довше
Слайд 41ЕКСУДАТИВНА ЕНТЕРОПАТІЯ (синдром інтестинальної втрати лімфи, білоквтрачаюча ентеропатія, білкова діарея,
інтестинальна лімфоангіектазія)
Втрата плазмених білків через ШКТ з
розвитком ознак порушення кишечного
всмоктування
пронос
гіпокальциємія, гіпомагніємія
гіпопротеїнемія
копрограма – стеаторея ІІ и ІІІ типу
Слайд 42Порушення обміну амінокислот (аміноацидопатії)
Пов’язані частіше з генетично детермінованим дефіцитом ферментів,
в результаті чого токсичні метаболіти накопичуються у організмі. Тому їх
називають хворобами накопичення.Спільні ознаки: особливий запах сечі; відставання у нервово-психічному розвитку; судоми; зміна м’язового тонусу; затримка розвитку мови; зміни шкіри; шлунково-кишкові симптоми (блювота, кетонемія, кетонурія).
Слайд 43Фенілкетонурія
Діти різко відстають у розумовому розвитку. Симптоми хвороби виявляються на
1-му році життя, череп таких дітей зменшений, в 50% випадків
спостерігаються судомні напади, визначаються підвищення м'язового тонусу, атетоз, гіперкінези; можливі інші вади розвитку.Сеча має запах миші. Попередній діагноз можна встановити по реакції сечі при дії на неї 5% розчину трихлориду заліза (кілька крапель). При наявності фенілпіровиноградної кислоти в сечі вона забарвлюється в брудно-зелений колір. Це р-ція (р-цiя Фелинга ), вона є скринінгом ФКУ у пологовому будинку.
Лікування. Дитині призначають дієту, позбавлену фенілаланіну і містить білкові гідролізати; показаний прийом вітамінів.
Слайд 44Фенілкетонурія
З рацiону майже повнiстю виключаються продукти, які містять фенiлаланiн (м'ясо,
риба, печiнка, яйця, сир, рис, горiхи, фасоля, шоколад, какао).
Дозволяється їсти:
цукор, фрукти, мед, олiю, молоко, овочi, картоплю. Призначають вiта-мiни, препарати залiза, кальцію, протису-домнi, ноотропнi препарати. Є спеціальні суміші, які не містять фенілаланіну.
Слайд 45Цистиноз
Цистиноз розвивається внаслідок порушення обміну сірковмісних амінокислот. Цистин відкладається в
ретикулоендотеліоцитах різних органів.
Діти відстають у рості і масі тіла,
з'являються блювота, закрепи, характерні поширений остеопороз і потовщення метафізів. Такі діти живуть недовго і звичайно вмирають від інтеркурентних захворювань, ниркової недостатності при явищах токсикозу із зневодненням організму.Для лікування застосовують анаболічні стероїди, АТФ, кальциферол, а при токсичному синдромі проводять боротьбу з обезводненням і ацидозом.
.
Слайд 46ГОМОЦИСТIНУРIЯ - недостатнiсть ферменту цистатiонiн-синтетази
Це призводить до накопичення в
органiзмi гомоцистiну, який екскретується з сечею.
Клiнiка. В грудному вiцi
захворювання не проявляється. Основнi симптоми: аномалiї скелету (довгi тонкi кiнцiвки i пальцi, сколiоз, деформацiя грудної клiтки), ураження зору (пiдвивих кришталика, катаракта, глаукома), затримка розумового розвитку.
Така клiнiка потребує проведення диференцiйної дiагностики з синдромом Марфана.
Л i к у в а н н я. Великi дози вiтамiну В6 активують недостатнiй фермент. При В6 -резистентнiй гомоцистiнурiї - дiєтотерапiя (виключення продуктiв, що мiстять метiонiн).
Слайд 47ГIСТIДIНЕМIЯ - в основi захворювання лежить дефiцит ферменту
гiстiдази
Накопичення гiстiдiну та його похiдних токсично впливає на ЦНС.
Клiнiка. Виявляється
у рiзному вiцi. Проявляється рiзними ступенями розумової недостатностi - вiд важкої до повної вiдсутностi симптомiв. Характернi порушення поведiнки та уваги, емоцiйна лабiльнiсть, судоми. Порушення мови зустрiчається у половини хворих, в тому числi у дiтей з нормальним iнтелектом.Д i а г н о з базується на пiдвищеному рiвнi гiстiдiну у сироватцi кровi.
Л i к у в а н н я. Дiєта: з меню виключаємо продукти, багатi на гiстiдiн - телятина, куряче м'ясо, яйця, рис, коров'яче молоко, сир м’який і твердий сир, пшеничну муку).
Слайд 48АЛКАПТОНУРIЯ - недостатнiсть ферменту оксидази гомогентiзинової кислоти
К л i н
i ч н о характеризується трьома симптомами: потемнiння сечi (особливо
при стояннi на повiтрi та при додаваннi луги),пiгментацiя хрящiв i сполучної тканини (вушнi раковини, склери, шкiра носа, рук, шиї),
артропатiя.
Д i а г н о з встановлюють при виявленнi гомогентiзинової кислоти у сечi.
Л i к у в а н н я симптоматичне. Вiтамiн С частково попереджує появу гомогентiзинової кислоти в сечi.
Слайд 49Порушення обміну інших амінокислот
ХВОРОБа “сечі з запахом кленового сиропу
” – порушення метаболізму валіну, ізолейцину та ізолейцину, Сеча має
запах паленого цукру або карамелі, що зумовлено присутністю α-кетонової кислоти.Гіперметіонемія - сеча з запахом риби, прогорклого масла., що пов’язано з присутністю α-гідроокису бутирової кислоти.
Порушення метаболізму лейцину – запах пітливих ніг внаслідок затримки і накопичення ізовалеріанової кислоти.
Гліценоз – сеча має яблучний запах.
Слайд 50Заключення
Таким чином, порушення обміну білка може бути на рівні
гідролізу, всмоктування, транспорту, метаболізму, дефіциту ферментів (аміноацидопатії).
Порушення обміну білка
завжди супроводжується порушенням інших видів обміну.
