нуклеотиду іншим. Найбільше загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або
піримідину на піримідін (C↔T)- Трансверсії - заміна пурину на піримідін або піримідіну на пурин (C/T↔A/G)
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Лекція 4 Генні мутації
Содержание
- 1. Лекція 4 Генні мутації
- 2. ЗАМІНА ОСНОВ В кодуючих послідовностях:а) - Транзиції
- 3. б) синонімічні заміни – нейтральні мутації:
- 4. в) несинонімічні заміни: Нонсенс – stop-кодон -
- 5. ШВИДКІСТЬ НУКЛЕОТИДНИХ ЗАМІН
- 6. ЗСУВ РАМКИ ЗЧИТУВАННЯ1. Делеції нуклеотидів.2. Інсерції нуклеотидів
- 7. МУТАЦІЇ В РЕГУЛЯТОРНИХ ДІЛЯНКАХ - зміна
- 8. проколаген (3n)проколаген (2n +1m)проколаген 2nдеградуємутантнийМутації в комплексах генів колагену викликають остеохондродистрофії
- 9. ФЕНОТИП МУТАЦІЙLoss-of-function – втрата функції, переважно, рецесивні.Причини:
- 10. Gain-of-function – зміна функції, набування нових функцій,
- 11. ЧАСТОТА МУТАЦІЙАутосомно-домінантні:
- 12. Частота виникненні мутацій de novo залежить від статі
- 13. Середній ризик виникнення мутації в гені FGFR3
- 14. A. Goriely,A. Wilkie // The American Journal of Human Genetics 90, 175–200, 2012
- 15. аутосомно-домінантнийМоногенні захворювання людини відомо більше 4000
- 16. аутосомно-рецесивний
- 17. Х-зчеплений рецесивний
- 18. Х-зчеплений домінантний
- 19. голандричний
- 20. Відхилення від стандартних розподілівАутосомно-рецесивнийХ-зчеплене домінантне
- 21. аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністюрізна експресивність
- 22. Нова мутація
- 23. ДОДАТКОВІ ПРИЧИНИ ВІДХИЛЕНЬ:Пізній прояв захворювання (напр. хорея
- 24. Експансія (хвороби експансії) – Синдром Мартіна- Белла
- 25. 10. Імпринтинг геномний – с. Прадера- Віллі
- 26. Скачать презентанцию
ЗАМІНА ОСНОВ В кодуючих послідовностях:а) - Транзиції - заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільше загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідину на піримідін (C↔T) - Трансверсії - заміна пурину
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2ЗАМІНА ОСНОВ
В кодуючих послідовностях:
а) - Транзиції - заміну одного
- Трансверсії - заміна пурину на піримідін або піримідіну на пурин (C/T↔A/G)
Слайд 3б) синонімічні заміни – нейтральні мутації:
3-ій нуклеотид кодону,
1-ий нуклеотид кодону:
СUA ↔ UUA і CUG
↔ UUG → leu,CGA ↔ AGA і CGG ↔ AGG → arg,
1-ий і 2-ий нуклеотид кодону:
UCU ↔ AGU і UCC ↔ AGC → ser
Слайд 4в) несинонімічні заміни:
Нонсенс – stop-кодон - зменшені або збільшені
поліпептиди;
Місенс – заміна амінокислот.
Слайд 6ЗСУВ РАМКИ ЗЧИТУВАННЯ
1. Делеції нуклеотидів.
2. Інсерції нуклеотидів – (CAG)n, (CGG)n,
(CCG)n, (GCC)n, (CTG)n.
3. Перебудови в гені: делеція гену,
злиті гени
Слайд 7МУТАЦІЇ В РЕГУЛЯТОРНИХ ДІЛЯНКАХ -
зміна транскрипції гена.
МУТАЦІЇ В
ГЕННИХ КОМПЛЕКСАХ –
наприклад в генах колагену
(Ehlers-Danlos syndrome)
Слайд 8проколаген (3n)
проколаген (2n +1m)
проколаген 2n
деградує
мутантний
Мутації в комплексах генів колагену викликають
остеохондродистрофії
Слайд 9ФЕНОТИП МУТАЦІЙ
Loss-of-function – втрата функції, переважно, рецесивні.
Причини: 1. Нонсенс мутації,
2. Великі
делеції → зсув рамки,3. Сплайсингові мутації,
4. Тринуклеотидні повтори,
5. Імпринтингові мутації та інші.
Слайд 10Gain-of-function – зміна функції, набування нових функцій, переважно, домінантні.
Причини: 1.
Дуплікація гену.
2. Мутації в генах втор. месенджерів.3. Мутації в генних комплексах.
4. Мутації в генах ДНК- зв’язуючих білків та інші.
Слайд 11ЧАСТОТА МУТАЦІЙ
Аутосомно-домінантні:
μ = к-сть
серед нн/рік
Х-зчеплені:
μ = к-сть серед нн
хлопчиків/рікАутосомно-рецесивні:
μ = q+p=1, q² + 2qp + p²
Слайд 13Середній ризик
виникнення мутації в гені
FGFR3
0,001-0,004% (1/25тис –
100тис)
У чоловіків старше 40 років
0,1% (1/1000)
Ахондроплазія
Домінантна мутація в гені FGFR3
(“fibroblast growth factor receptor 3”)
Слайд 23ДОДАТКОВІ ПРИЧИНИ ВІДХИЛЕНЬ:
Пізній прояв захворювання (напр. хорея Гентінгтона).
Взаємодія генів
В.
Мак-Кюсік 1952
Бомбейський феномен
Епістаз
Р: ♀ВВhh х ♂ААHH
F1: АВHh
00
Комплементарна взаємодія
Альбінізм
Глухота
Сліпота
α-(1,2)-fucosyltransferase genes
FUT1 (H)Н – антиген попередник антигенів А і В.
Південно-Східна Азія - 1/10 000
Європеоїди – 1/250 000
Слайд 24Експансія (хвороби експансії) –
Синдром Мартіна- Белла
(Fragile X Syndrome)
Експансія повторів CGG у гені FMR 1
(fragile X mental retardation
1)1/2500-4000 чоловіків
1 /7000-8000 жінок
Xq27.3
(Раннє виснаження яєчників)
Білок бере участь у транспорті
мРНК
Слайд 2510. Імпринтинг геномний –
с. Прадера- Віллі – делеція 15
хр, успадкована від батька
с. Ангельмана (happy puppet syndrome) –
делеція 15 хр, успадкована від матері
