Мальчик 8 лет, поступил в больницу с жалобами на затрудненное дыхание. Мальчик

дыхание.
Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беременности

умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости).
Болен с рождения: отмечался постоянный кашель, на первом году жизни трижды перенес пневмонию. В последующие годы неоднократно госпитализировался с жалобами на высокую температуру, одышку, кашель с трудно отделяемой мокротой.
При поступлении состояние ребенка тяжелое. Масса тела 29 кг, рост 140 см. Кожные покровы бледные, цианоз носогубного треугольника. Выражены симптомы "часовых стекол" и "барабанных палочек". ЧД - 40 в 1 минуту, ЧСС - 120 уд/мин. АД 90/60 мм рт.ст. Грудная клетка бочкообразной формы. Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Аускультативно: справа дыхание ослаблено, слева -жесткое. Выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, больше слева. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке слабой интенсивности. Печень +5-6 см. Селезенка не пальпируется. Стул обильный, с жирным блеском, замазкообразный.

- 0,85, Лейк - 7,7х109/л, п/я - 8%, с -

54%, э - 3%, л - 25%, м - 10%, СОЭ -45 мм/час.
Биохимический анализ крови:общий белок - 60 г/л, альбумины - 46%, глобулины: альфа1- 9%, альфа2 - 15%, бета -10,5%, гамма- - 19,5%, тимоловая проба - 9,0, СРБ ++, Щф -850 Ед/л (норма - 220-820), АЛТ - 36 Ед/л, ACT - 30 Ед/л.
Пилокарпиновая проба:натрий - 132 ммоль/л, хлор - 120 ммоль/л.
Копрограмма:большое количество нейтрального жира.
Рентгенограмма грудной клепки:усиление и резкая двухсторонняя деформация бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорневых зонах. В области средней доли справа значительное понижение прозрачности. Отмечается расширение конуса легочной артерии, "капельное сердце".
УЗИ органов брюшной полости:печень увеличена за счет левой доли, уплотнена, неоднородна, сосудистый рисунок по периферии обеднен, умеренное разрастание соединительной ткани; поджелудочная железа -15x8x25 мм, увеличена, диффузно уплотнена, имеет нечеткие контуры; желчный пузырь S-образной формы, с плотными стенками; селезенка увеличена, уплотнена, стенки сосудов плотные.

панкреатическая недостаточность. Белково-энергетическая недостаточность 3 ст. Цирроз печени?
Диагноз поставлен на

основании: жалоб на затруднение дыхания Данных анаманеза: Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости). Болен с рождения: отмечался постоянный кашель, на первом году жизни трижды перенес пневмонию. В последующие годы неоднократно госпитализировался с жалобами на высокую температуру, одышку, кашель с трудно отделяемой мокротой.

29 кг, рост 140 см (ИМТ 14,8). Кожные покровы бледные,

цианоз носогубного треугольника. Выражены симптомы "часовых стекол" и "барабанных палочек". ЧД - 40 в 1 минуту, ЧСС - 120 уд/мин. Грудная клетка бочкообразной формы. Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Аускультативно: справа дыхание ослаблено, слева -жесткое. Выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, больше слева. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке слабой интенсивности. Печень +5-6 см. Селезенка не пальпируется. Стул обильный, с жирным блеском, замазкообразный.
Лабораторных данных: в ОАК: нормохромная анемия, п/я сдвиг, ↑ СОЭ. Б/х.крови: СРБ ++, ↑ЩФ, общ белок – нижняя граница нормы. Пилокарпиновая проба: повышение хлоридов пота(NСl пота не >35 ммоль\л). Копрограмма: стеаторея.

бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорневых зонах. В области средней доли

справа значительное понижение прозрачности. Отмечается расширение конуса легочной артерии, "капельное сердце".
УЗИ органов брюшной полости: печень увеличена за счет левой доли, уплотнена, неоднородна, сосудистый рисунок по периферии обеднен, умеренное разрастание соединительной ткани; поджелудочная железа -15x8x25 мм, увеличена, диффузно уплотнена, имеет нечеткие контуры; желчный пузырь S-образной формы, с плотными стенками; селезенка увеличена, уплотнена, стенки сосудов плотные.

экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

Этиология

и патогенез
Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР -трансмембранный регулятор МВ.
МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью.

гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов

хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система .

отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано

появляется кашель с выделением гнойной мокроты. Помимо этого может отмечаться свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». При распространенном процессе с варикозными и/или мешотчатыми БЭ может отмечаться одышка. Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.Перечисленные респираторные симптомы, кроме частого обильного стула с примесью жира и зловонным запахом и «соленого» привкуса кожных покровов могут наблюдаться у пациентов с первичной цилиарной дискинезией

характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами наличия мутации

гена МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента.Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов.

потенциалов актуальна схема, представленная в таблице. Для подтверждения диагноза достаточно

иметь два признака, по одному из каждого столбца.

хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;
-Обеспечить физическое развитие согласно возрастным

нормам
-Обеспечить профилактику осложнений
Обязательные составляющие лечения: -Диетотерапия; -Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы; -Муколитическая терапия;o -Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура; -Антибактериальная терапия; -Витаминотерапия

аномалии бронхиального дерева
туберкулезная инфекция
иммунодефицитное состояние
первичная цилиарная дискинезия

(дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде

от кишечной непроходимости)
Для муковисцидоза характерен соленый привкус кожи, что не характерно для ОКИ
Замазкообразный стул с жирным блеском не характерен для ОКИ
Чтобы доказать что это не ОКИ, можно провести бактериологическое исследование кала.
Муковисциоз можно подтвердить высоким уровнем натрия и хлора в секрете потовых желез > 40 ммоль/л, тестом на определение уровня эластазы 1 в кале.


Нужно отправить ребенка на консультацию к генетику. Пульмонологу, гастроэнтерологу