Методы изучения наследственности человека

Выполнил: Муратов Ерсін, 13ОП
СРС
Семей 2017
Восточно-Казахстанский

технологический колледж

в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод

помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

носители
гемофилия
здоровые
Королева Виктория
Испанская королевская семья

нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в

генетических ситуациях

можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека,

нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

хромосомного набора человека.
В норме кариотип человека

включает 46 хромосом –
22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно.

Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

клетках одного из родителей во время мейоза

.

.
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин.

Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

половых желез, дегенерацией семенных канальцев,
часто умственной отсталостью,
высоким ростом

(за счет непропорционально длинных ног).

Примеры геномных мутаций

изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных

генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов

(мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия.

Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов.

p AA + 2pqAa + q aa = 1

2

2

Частота гена А

Частота гена а

= 1

p² + 2pq + q²= 1
aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6 %
aa = a² , a = √aa ≈ 0,24
AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1
A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76
AA ≈ 0,58 = 58%
2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности

различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни:
углеводного обмена (сахарный диабет),
обмена аминокислот, липидов, минералов и др. ( альбинизм, фенилкетонурия)

обмена.
При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин

в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой.
Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Альбинизм.
У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является

теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.