Наследственные заболевания легких у детей

детей колеблется от 0,6% до 6%.
именно наследственные заболевания легких

(НЗЛ) представляют собой один из наиболее сложных разделов современной пульмонологии в диагностическом, патогенетическом и терапевтическом плане.
распознавание этих болезней представляет немалые трудности: от момента появления первых жалоб до постановки правильного диагноза проходит несколько месяцев, а иногда и лет.
именно четкое определение истинного характера патологического процесса обеспечивает успех терапевтических мероприятий.

раннему детскому возрасту;
2. Двусторонняя и диффузная локализация патологического процесса в

легких;
3. Неуклонное прогрессирование патологического процесса, несмотря на проводимое лечение;
4. Ранняя инвалидизация пациентов

развитием пневмосклероза, легочной гипертензии и легочного сердца:
- идиопатический гемосидероз легких

- синдром Гудпасчера;
- идиопатический фиброзирующий альвеолит (синдром Хаммена-Рича);
- альфа-1-антитрипсиновая недостаточность;
2. Заболевания, при которых поражение легких происходит преимущественно по типу бронхоэктазов с выраженной гнойной интоксикацией и резким нарушением бронхиальной проводимости:
- первичные иммунодефицитные состояния;
- синдром Картагенера;
3. Заболевания, при которых оба патогенетических механизма сочетаются между собой в одинаковой степени:
- муковисцидоз;

заболеваниями по данным различных авторов достигает 27%. Первое место в

этом списке заслуженно принадлежит муковисцидозу, на который приходится половина всех случаев наследственных болезней лёгких.

ДИФФУЗНЫЙ ФИБРОЗ ЛЕГКИХ (J84.1) – первично хроническое, быстро прогрессирующее интерстициальное

заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза

– наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры

ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности.

Классический вариант – синдром Картагенера
Тип наследования: аутосомно-рецессивный

одинаковое направление осей ресничек

(К).

характеризующееся накоплением воздуха в плевральной полости с развитием коллапса легкого

при отсутствии травматического повреждения легких или грудной клетки, и какого-либо заболевания легких

в легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка, не связанное

с какой-либо врожденной или приобретенной патологией сердца и легких

накоплением в легочной паренхиме депозитов фосфата кальция
Тип наследования: аутосомно-рецессивный с

полной пенетрантностью.

накоплением в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта
Тип наследования:

аутосомно-рецессивный

с повторными кровоизлияниями в легкие

лежит дефицит ингибитора легочных протеаз -1 антитрипсина, приводящий к формированию

эмфиземы и/или поражению печени.

Тип наследования: аутосомно-доминантный