Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой

эмбриона до его пересадки матери.

ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых

отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до его переноса в полость матки

в 1978 году

Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины

созревших яйцеклеток,
оплодотворению их
сперматозоидами мужа (донора),
выращиванию получившихся
эмбрионов в специальной среде
вне организма женщины
(инкубаторе)
и переносу эмбрионов в матку.

39 лет

Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и

генетических патологий

Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)

Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)

с интраплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ), то есть сперматозоид вводят в

яйцеклетку «вручную» с помощью микрохирургических инструментов.

Процедура ИКСИ необходима т.к. при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов. Затем, при заборе полярных телец или бластомеров, есть риск попадания в анализ вместе с клеткой эмбриона генетического материала сперматозоида, не участвовавшего в оплодотворении.

ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:

1. женщина

получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции;

2. производится трансвагинальная пункция фолликулов;

3. оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами проводится в условиях эмбриологической лаборатории;

4. перенос эмбрионов в матку проводится на 5-6 сутки.

не имеют хромосомных патологий

2. Снижение риска рождения ребёнка с определёнными

генетическими дефектами

3. Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)

4. Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)

5. Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %)

6. Увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (примерно на 15-20 %)

10 %)

3,5 % вероятности того, что эмбрион с патологией будет

диагностирован как нормальный

10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с паталогией

Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по рузультатам ПГД, во всех эмбрионах будет обаружена патология (до 20%)

ломкой Х-хромосомы
- Миотоническая дистрофия
- Синдром Марфана
- Фиброзно-кистозная дегенерация
- Гидроцефалия
- Мышечная

дистрофия Эмери-Дрейфуса
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Гипокальциемический паралич
- Ангионевротический отек
- Синдром Карнея