Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Пренатальная диагностика Медико-генетическое консультирование
Содержание
- 1. Пренатальная диагностика Медико-генетическое консультирование
- 2. Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врожденные
- 3. Наследственные заболеванияМногофакторныеМоногенныеХромосомные
- 4. Многофакторные или полигенные заболеванияНаследственный компонентСредовой
- 5. Средовые факторыХимические соединенияИонизирующая радиацияЛекарственные препаратыВирусные заболевания: коревая краснухаВПР: анэнцефалия, различные грыжи, расщелины, пороки сердца и т.д.
- 6. Моногенные заболеванияЗаболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: ахондроплазия,
- 7. Хромосомные болезниКоличественные или структурные изменения: потеря (делеция)
- 8. Медико-генетическое консультированиеспециализированная медицинская помощь, направленная на выявление генетического риска и предупреждение рождения детей с наследственной патологией
- 9. Задачи медико-генетического консультированияУстановление точного диагноза наследственного заболеванияОпределение
- 10. Генетический риск – вероятность появления определенной наследственной
- 11. Методы медико-генетического консультированияКлинико-генеалогический или метод сбора и
- 12. Нормативная документы, регламентирующие пренатальный скринингПриказ Минздрава РФ
- 13. Нормативная документы, регламентирующие пренатальный скринингПриказ Министерства здравоохранения
- 14. Антенатальный уход (дородовое наблюдение)помощь беременной женщине
- 15. Принципы антенатального наблюдения:Все беременные женщины должны получить
- 16. Цель пренатального скринингаПредупреждение и раннее выявление врожденной
- 17. Первый уровеньПроведение массового обследования всех беременных женщин
- 18. Второй уровеньМероприятия по диагностике конкретных форм поражения
- 19. Третий уровеньМедико-генетический центр РАМН (Москва)Научный центр акушерства,
- 20. Скрининг первого триместра – комбинированный (11,4 –
- 21. Эффективность КПД первого триместра:95% плодов с синдромом
- 22. Технология скрининга1-ый триместр: 11 недель 4 дня
- 23. Факторы высокого пренатального риска рождения ребенка с
- 24. «Сортировка» беременных для првоедения пренатальной диагностики Выявление
- 25. Порядок направления на КПД первого триместра:Постановка на
- 26. Правильное определение срока беременности:Эмбриональный срок:Акушерский срок:это тот
- 27. Фетометрия плода с учетом перцентилей:
- 28. При нормально развивающейся беременности, УЗИ в первом
- 29. Метод определения срока беременности:При нормальном менструальном цикле,
- 30. Показания для направления в КДЦ «ОЗМР»:МКПД (№2
- 31. Скрининг в 1-ом триместреБиохимические маркеры: ХГЧ, РАРРУльтразвуковые
- 32. Эхографические маркеры в 1-ом триместре
- 33. Определение копчико-теменного размера (КТР) у плода в первом триметре:
- 34. Эхографические маркеры в 1-ом триместре
- 35. ТВП, НК
- 36. УЗ маркеры ХА (неспецифичные)УТВП свыше 3,0 мм
- 37. Порядок направления в КДЦ «ОЗМР» по результатам
- 38. Оценка показателей сывороточных маркеров ХАСделав УЗИ, женщина
- 39. Комбинированный риск по рождению ребенка с ХА
- 40. Показания для инвазивной диагностикиРождение детей с хромосомными
- 41. Методы инвазивной диагностикив 1-ом триместре – аспирационная биопсия хориона (11-14 недель): трасцервикальная, трансабдоминальная
- 42. Методы инвазивной диагностикиВо 2-ом триместре:трансабдоминальный амниоцентез (17-22 недели)
- 43. Методы инвазивной диагностикиВо 2-ом триместре – кордоцентез (17-26 недель)
- 44. Условия для проведения инвазивной диагностикиСогласие беременнойУльтразвуковой контрольНаличие
- 45. Порядок направления при УЗ-находке во втором триместре:Подозрение
- 46. Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем
- 47. Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем
- 48. Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем
- 49. Слайд 49
- 50. Слайд 50
- 51. Комплекс пренатальной диагностики первого триместра
- 52. Ранняя явка и охват пренатальным скринингом 1-го
- 53. Исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока во 2-ом триместреЦель: формирование
- 54. Исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока в 3-ем триместреЦель: диагностика
- 55. Важным является выполнение стандарта обследования внутриутробного состояния
- 56. Предимплантационная диагностика
- 57. Основными задачами акушеров-гинекологов являются: наблюдение за
- 58. Скачать презентанцию
Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врожденные пороки развития (без нарушения генетического аппарата) занимают 2-3-е место в структуре причин перинатальной и младенческой смертности
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врожденные пороки развития (без
Слайд 5Средовые факторы
Химические соединения
Ионизирующая радиация
Лекарственные препараты
Вирусные заболевания: коревая краснуха
ВПР: анэнцефалия, различные
грыжи, расщелины, пороки сердца и т.д.
Слайд 6Моногенные заболевания
Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: ахондроплазия, синдром Марфана, синдром
Элерса-Данлоса, нейрофибробластоз и др.
Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: энзимопатии, фенилкетонурия,
врожденная гиперплазия надпочечников, гипотиреоз, муковисцедоз, буллезный эпидермолизЗаболевания, сцепленные с полом: гемофилия, миопатия Дюшенна, агаммаглобулинемия и др.
Слайд 7Хромосомные болезни
Количественные или структурные изменения: потеря (делеция) или перемещение (транслокация)
части или целой хромосомы на другую;
Множественные пороки развития, нарушение функции
органов и систем, в первую очередь ЦНС и эндокринной, отставание умственного развитияКлинические симптомы: аменорея и бесплодие
Примеры: болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре), синдром Патау (трисомия по 13-й паре), синдром Эдварса (трисомия по 18-й паре), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х), синдром Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY) и др.
Связь возраста беременной и вероятностью рождения ребенка с болезнью Дауна: до 35 лет – 1:700; 35-40 лет – 1:300-1:100; свыше 40 лет – 1:100-1:40
Слайд 8Медико-генетическое консультирование
специализированная медицинская помощь, направленная на выявление генетического риска и
предупреждение рождения детей с наследственной патологией
Слайд 9Задачи медико-генетического консультирования
Установление точного диагноза наследственного заболевания
Определение типа наследственного заболевания
в семье
Расчет риска повторения болезни в семье
Определение наиболее эффективного способа
профилактики 
Слайд 10Генетический риск – вероятность появления определенной наследственной патологии в семье
и у их потомков
Низкий – 5% не является противопоказанием к
деторождениюСредний – 6-20% прогноз для беременности определяется результатами пренатальной диагностики
Высокий - более 20% - при отсутствии возможности пренатальной диагностики деторождение не рекомендуется
Слайд 11Методы медико-генетического консультирования
Клинико-генеалогический или метод сбора и анализа родословной
Цитогенетический –
исследование кариотипа
Биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический
Методы пренатальной диагностики:
неинвазивные: УЗИ, биохимические маркеры
инвазивные:
АВХ, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез
Слайд 12Нормативная документы, регламентирующие пренатальный скрининг
Приказ Минздрава РФ от 28.12.2000 №
457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных
заболеваний»Приказ Минздравсоцразвития РФ от 01.11.2012 года № 572-н «Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи»
Приказ Минздравсоцразвития РФ от 01.02.2011 года № 71-н «О мерах по реализации постановления Правительства РФ от 27.12.2010 года № 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов РФ на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка»
Приказ министра здравоохранения Свердловской области от 28.04.2011 года № 423-п/142 «О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Свердловской области»
Слайд 13Нормативная документы, регламентирующие пренатальный скрининг
Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от
28.05.2013 №662-п/199 «О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения Свердловской
области от 28.04.2011 №423-п/142 «О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Свердловской области»Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 26.12.2014 №1760-п/534 «О «О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 28.05.2031 №662-п/199 «О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Свердловской области»
Слайд 14Антенатальный уход
(дородовое наблюдение)
помощь беременной женщине в сохранении ее здоровья
и здоровья еще не родившегося младенца,
а также помощь и
ее партнеру или семье при переходе к материнству и отцовству
Слайд 15Принципы антенатального наблюдения:
Все беременные женщины должны получить полную информацию доступным
для них языком о целях и возможных результатах любых скрининговых
исследований, любых видах лечения и препаратах, назначаемых во время беременности, в том числе и с профилактической цельюВсе беременные имеют право отказаться вообще от каких-либо исследований или отложить их на время. Показания для их назначения должны быть абсолютно понятны пациентам
Слайд 16Цель пренатального скрининга
Предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии
у плода
Уровни пренатальной диагностики: 1-ый, 2-ой, 3-й (федеральный)
Слайд 17Первый уровень
Проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных
современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группу риска по
внутриутробному поражению плодаЛПУ – женские консультации, амбулаторно-поликлинические приемы, осуществляющие диспансерное наблюдение беременных женщин
Слайд 18Второй уровень
Мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести
болезни, прогнозу здоровья ребенка, решение вопроса о прерывании беременности
ЛПУ –
областная, региональная медико-генетическая консультация (центр)Беременные, направленные из учреждений 1-го уровня
Слайд 19Третий уровень
Медико-генетический центр РАМН (Москва)
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии
Минздравсоцразвития РФ (Москва)
НИИ акушерства и гинекологии им. О.Д.Отто (Санкт-Петербург)
НИИ медицинской
генетики СО РАМН (Томск)
Слайд 20Скрининг первого триместра – комбинированный (11,4 – 13,6)
Цель: выявление женщин
группы высокого риска по рождению детей с ХА
Одновременное проведение УЗИ
и забор крови на сывороточные маркеры: ХГЧ, PAPP-AD; не конъюгированный эстриол.Программа рассчитывает риск только в пределах КТР от 45 мм до 84 мм.
С ростом гестационного срока, увеличивается вероятность ложно (+/-) результатов, что снижает эффективность скрининга.
Слайд 21Эффективность КПД первого триместра:
95% плодов с синдромом Дауна
75% плодов с
синдромом Эдвардса и Патау
До 70% ВПР:
Дефект нервной трубки
Дефект передней брюшной
стенкиРедукционные пороки.
Слайд 22Технология скрининга
1-ый триместр: 11 недель 4 дня – 13 недель
6 дней: выявление ВПР и эхографических маркеров хромосомных заболеваний
2-ой триместр
- 18-21 неделя: выявление ВПР и эхографических маркеров хромосомных заболеваний3-ий триместр -30-34 недели: выявление ВПР с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода
Слайд 23Факторы высокого пренатального риска рождения ребенка с врожденной и наследственной
патологией
Возраст 35 лет и старше
Отягощенный акушерский анамнез: бесплодный брак, ВРТ;
привычное
невынашивание;несостоявшийся выкидыш;
перинатальные потери при наличии ВПР;
ВПР, наследственные, хромосомные заболевания в семье
Многоплодная беременность
Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, выявленные в МКПД:
увеличение ТВП, отсутствие визуализации носовой кости;
подозрение на ВПР
Экстрагенитальные заболевания:
сахарный диабет
дисфункция щитовидной железы
системные и другие заболевания, влияющие на эмбриогенез
Слайд 24«Сортировка» беременных для првоедения пренатальной диагностики
Выявление факторов риска в
территориальной женской консультации
МКПД по месту жительства
ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР»
Слайд 25Порядок направления на КПД первого триместра:
Постановка на диспансерный учет с
первого посещения женщиной консультации по поводу беременности.
Полное клинико-лабораторное обследование по
алгоритму должно быть предложено в первую явку.Постановка срока беременности на основании анамнестических данных и результата бимануального осмотра.
Слайд 26Правильное определение срока беременности:
Эмбриональный срок:
Акушерский срок:
это тот срок, о котором
говорят все беременные. Он означает истинный возраст эмбриона с момента
зачатия. Точно его можно знать только при ЭКО. В остальных случаях, даже если был единственный половой акт (далее ПА) в месяце, определить точно эмбриональный срок невозможно, т. к. сперматозоиды живут около 3 дней, а некоторые и больше. Если овуляция произошла не в день ПА, а позже, то, соответственно, зачатие произойдёт в другой день, и эмбриональный срок будет другой. Во время УЗИ определяется эмбриональный срок, но он не всегда может быть точным.это всемирно принятый в медицине срок определения беременности. Рассчитывается он по менструальному циклу. Поскольку истинным днём зачатия может быть только день овуляции, а не день ПА, а она происходит в середине цикла, следовательно, при 28-дневном цикле, она должна быть на 14-ый день. Однако овуляция не всегда бывает именно в середине цикла, поэтому акушерский срок считают с последней менструации, с её первого дня. К этому дню прибавляется 40 недель (280 дней) и получаем предполагаемый день родов.
Слайд 28При нормально развивающейся беременности, УЗИ в первом триместре должно быть
одно!
Метод УЗИ является вспомогательным в определении срока и до
8 недель может быть рекомендован для диагностики эктопической беременности, а так же нарушений гестации: начавшийся выкидыш, неразвивающаяся беременность.УЗИ помогает уточнить срок беременности при нерегулярном менструальном цикле или при несоответствии данных акушерского осмотра анамнестическим данным, например при многоплодии, пузырном заносе…
Слайд 29Метод определения срока беременности:
При нормальном менструальном цикле, акушерский срок беременности
считается с первого дня последней менструации.
В длинном протоколе стимуляции овуляции
при ЭКО, за основу берется дата пункции яйцеклетки и прибавляется 2 недели периовуляторной фазы.Нельзя ориентироваться на данные УЗИ в сроке до 8 недель беременности, так как по УЗИ определяется эмбриональный срок, что не соответствует акушерским требованиям.
Слайд 30Показания для направления в КДЦ «ОЗМР»:
МКПД (№2 - №7)
35
лет и старше
Перинатальные потери в анамнезе при ВПР, ХА
ВПР у
женщиныВПР, ХА в семье
ОАА: ПНБ, регресс
Многоплодие
ЭКО
СД при беременности
(I типа)
Заболевания ЩЖ: гипотиреоз, тиреотоксикоз
Слайд 31Скрининг в 1-ом триместре
Биохимические маркеры: ХГЧ, РАРР
Ультразвуковые маркеры:
копчико-теменной размер, мм
толщина
воротникового пространства, мм
кость носа: визуализация
ЧСС в 1 минуту
Анатомия плода: кости
черепа, «бабочка», позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырьЭхокардиография по показаниям
Желточный мешок, средний внутренний диаметр, мм
Хорион: локализация, структура
Область придатков
Особенности строения матки
Слайд 36УЗ маркеры ХА (неспецифичные)
УТВП свыше 3,0 мм повышает вероятность ХА:
50%
синдром Дауна
24% синдром Эдвардса
10% синдром Тернера
5% синдром Патау
11% другая патология
Отсутствие
визуализации НК: 52-80% синдром Дауна
57-75% синдром Эдвардса
50-66% синдром Тернера
32-50% синдром Патау
Слайд 37Порядок направления в КДЦ «ОЗМР» по результатам КПД, пройденного в
МКПД
Беременные с УЗ-маркерами ХА, выявленные в ходе скринингового УЗИ первого
триместра в МКПД:Увеличение ТВП более 95 перцентили
Отсутствие визуализации НК
Беременные с ВПР плода, установленными в ходе скринингового УЗИ первого триместра в МКПД
Направляются сразу по завершению УЗИ в КДЦ «ОЗМР».
Забор крови в МКПД не проводится!
Женщина имеет на руках протокол УЗИ, обменную карту и стандартное направление на консультацию.
Слайд 38Оценка показателей сывороточных маркеров ХА
Сделав УЗИ, женщина сдает кровь на
сывороточные маркеры
Оценить показатели можно только в МоМ
Нормальные показатели уровня бета
субъединицы ХГЧ и РАРР-А варьируют в пределах (0,5 – 2,0) МоМЕсли ХГЧ > 2,0 МоМ, а РАРР-А < 0,5 МоМ, то у плода повышен риск синдрома Дауна
Если ХГЧ < 0,5 МоМ, и РАРР-А < 0,5 МоМ, то у плода повышен риск синдрома Эдвардса
Слайд 39Комбинированный риск по рождению ребенка с ХА рассчитывается с учетом:
Возраста
беременной
Данных ультразвуковых маркеров ХА
Значений РАРР-теста и бета-ХГЧ
Слайд 40Показания для инвазивной диагностики
Рождение детей с хромосомными заболеваниями
Наличие у плода
ВПР
Эхографические маркеры хромосомных заболеваний: увеличение воротникового пространства более 3 мм,
реверсный кровоток и др.Отклонение уровней биохимических маркеров
Необходимость верификации пола плода
Слайд 41Методы инвазивной диагностики
в 1-ом триместре – аспирационная биопсия хориона (11-14
недель): трасцервикальная, трансабдоминальная
Слайд 42Методы инвазивной диагностики
Во 2-ом триместре:
трансабдоминальный амниоцентез (17-22 недели)
Слайд 44Условия для проведения инвазивной диагностики
Согласие беременной
Ультразвуковой контроль
Наличие специалиста
Обследование беременной:
ОАК,
ОАМ, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, мазок
на флоруОтсутствие осложнений беременности: предлежание плаценты, угрозы прерывания и др.
Слайд 45Порядок направления
при УЗ-находке во втором триместре:
Подозрение на ВПР - направление
на экспертное УЗИ в КДЦ «ОЗМР» без записи с 11.00
– 16.00 ежедневно.УЗМХА - электронная запись в КДЦ «ОЗМР», направление согласно полученному «маршрутному листу»
- Гипоплазия НК (менее 4,5 мм)
Преназальный отек (5,0 мм и более)
Увеличение шейной складки (6,0 мм и более)
Гипотрофия плода (ЗРП?) – протокол ведения беременности с ЗРП
Укорочение цервикального канала – протокол профилактики преждевременных родов.
Слайд 46Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем триместрах
Фетометрия:
Бипариетальный размер головы
Лобно-теменной
размер
Окружность головы
Диаметр/окружность живота
Длина бедренной кости
Длина костей голени
Длина плечевой кости
Длина предплечья
Размеры
плодасоответствуют
нед беременности
Слайд 47Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем триместрах
Анатомия плода:
Боковые желудочки
плода
Мозжечок
Большая цистерна
Лицевые структуры
Носогубный треугольник
Глазницы
Позвоночник
Легкие
4-хкамерный срез сердца
Желудок
Кишечник
Мочевой пузырь
Почки
Место прикрепления пуповины к
передней брюшной стенке
Слайд 48Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем триместрах
Плацента, пуповина, околоплодные
воды
Плацента: расположение, толщина, структура, степень зрелости
Количество околоплодных вод
Индекс амниотической жидкости
Пуповина
имеет _______сосудаВрожденные пороки развития
Шейка и стенки матки
Область придатков
Визуализация
Заключение
Слайд 52Ранняя явка и охват пренатальным скринингом
1-го триместра (ф. 32),
%
6 из 11 ЛПУ имеют показатель ранней явки 85% и
более и охват пренатальным скринингом более 80% от числа закончивших беременность: МБУ ЦГБ 1, 24, 7, ЕКДЦ, ДГБ 10, 11
Слайд 53Исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока во 2-ом триместре
Цель: формирование группы риска по
развитию преэклампсии, задержкт развития плода, плацентарной недостаточности в 3-ем триместре
Слайд 54Исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока в 3-ем триместре
Цель: диагностика степени тяжести хронической
плацентарной недостаточности
Классификация нарушений:
1 степень – наличие изменений только в маточном
или только в пуповинном сегменте2-степень – наличие изменений и в маточном и в пуповинном сегменте не достигает критических значений
3-я степень – критический уровень кровотока в артерии пуповины
Слайд 55 Важным является выполнение стандарта обследования внутриутробного состояния плода у женщин
группы риска
и расширение показаний для кардиотахографического скрининга,
допплерометрии по
показаниям
Слайд 57Основными задачами акушеров-гинекологов являются: наблюдение за состоянием и развитием плода, выявление
возможных проблем на протяжении всей беременности и в родах. Диагностика угрожающих
состояний плода необходима для своевременного вмешательства во время беременности и родов с целью улучшения перинатальных результатов, снижения неонатальной заболеваемости и смертности.Выполняя существующий порядок, врач обеспечивает качественное медицинское сопровождение беременности.
Желаю успехов в работе!
