Презентация к обучающей ролевой игре ( 9 - 1 0 классы) Наследственные болезни

учителя биологии МОУ СОШ № 129

г.Волгоград
Базовой Т.Б.

более 6000
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

Причины наследственных заболеваний
Соматические
В соматических клетках
Генеративные
В половых клетках
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Митохонд-риальные

неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в

себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций

Соматические мутации

mirsovetov.ru

в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и

наследуются в полном соответствии с законами Менделя
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

Альбинизм

english-drawing-room.blogspot.com

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в

потомстве составляет 50%.
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

образование фетального гемоглобина) и др.

проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,

длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разбол-танностью суставов, часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки
( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет

Синдром Морфана

развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы

духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Арахнодактилия – удлинение суставов

обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два

пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

Синдром клешни

www.anomalno.ru/anomalnye-javlenija/ljudi-strausy/

гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
Больные мальчики и девочки

рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в

частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра-ничить поступление в орга-низм фенилаланина с пищей.

Фенилкетонурия

Главное – строгая диета!
Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

generation.uz

микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта

форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S,

обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирую-щей способностью

S-гемоглобин

A -гемоглобин

meduniver.com

образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то

скорбь, то печаль.

Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.

Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                          29сентября2000 года
Бычков Александр

http://donbass.ua/news/health/2010/06/11/semiletnjaja-devochka-prevratilas-v-starushku-iz-za-redkoi-bolezni-foto.html

Ашанти 7 лет с мамой.

А и В,
синдрома Леша — Найхана,
болезни

Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как

носительницы гемофилии.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.

Королева Виктория

При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например,

синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).

Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

(трисомия 21-ХХХ)
Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин -

ХХУ)
Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы )
Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )
Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

трисомией 21 пары аутосом), основными
проявлениями которой являются

умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Частота 1 на 700 новорожденных.

ребёнка, напоминающий кошачье мяу-канье, причиной которого является изме-нение гортани. Частота

синдрома пример-но 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Синдром кошачьего крика

web-local.rudn.ru

Синдром Патау

Характерным осложнением беременности при вынаши-вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау
( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

web-local.rudn.ru

генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
Полигенные болезни не наследуются

по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

3.Полигенные болезни
(мультифакториальные)

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

wos-l.ru

следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический

дефицит в клетках.

При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).

4. Митохондриальные мутации

it-n.ru

излучения)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и

др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

раньше! Оптимально – 6-10 недель беременности
Перинатальный скрининг 1 триместра

– толщина воротникового пространства плода в 10-13 недель ( норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови
17-18 недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема-тически рассчитывается риск
с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки
22-24 недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода

Дополнительно консультация генетика:
Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей
Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости
Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена

Профилактика

Взятие пробы амниотической жидкости

лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод

– генная терапия.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).

Генная терапия

В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова
2. CD-rom Навигатор Биология. Общая

биология . В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 ( 10 класс)
3. Клиническая генетика .Бочков Н.П. М:Медицина 1997
4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002
5. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002
6. Социальная сеть здоровья Drugmeврач-консультант акушер-гинеколог Юлия Орлова http://wwwmedlain.ru
7. Открытая интернет-энциклопедия Википедия «Хромосомные болезни», «Генные болезни»
8. Презентация «Наследственные заболевания» Долгорукова С.В. Екатеринбург гимназия №2
9. Романовы. История династии. Пчелов Е.В., – М.,Олма-Пресс, 2003 г
10.

vysokskylycey.narod.ru/Doc/tema_uroca.doc