Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Синдром Де Тони-Дебре- Фанкони
Содержание
- 1. Синдром Де Тони-Дебре- Фанкони
- 2. В целом о тубулопатияхТубулопатии – это группа
- 3. Классификации тубулопатийПо этиологии:Первичные Вторичные По локализации:Проксимальные канальцыДистальные канальцыСобирательные трубочкиТотальное поражение канальцаПо течению:ОстрыеХроническиеПо преобладающему клиническому синдрому:ПолиурияНефролитиазКостные аномалии
- 4. Синдром Де Тони-Дебре-ФанкониЭто злокачественное множественное нарушение реабсорбции
- 5. Этиология и патогенезОтмечена семейная предрасположенность, но однозначной
- 6. Клинические проявленияМанифестация между 6 месяцами и 2
- 7. Клиника раннего вариантаВялость, адинамияЗадержка в физическом развитииРвотаПолиурия и полидипсияДегидратацияМышечная и артериальная гипотонияЧастые интеркуррентные заболеванияИскривления костей
- 8. Клиника позднего вариантаНизкий рост и отставание в
- 9. Рентгенологическая картина
- 10. Лабораторные критерииВ крови:Метаболический ацидозГипофосфатемияГипокалиемияГипобикарбонатемияГипохлоремияГипокальциемияГипогликемияГипоаминацидемияПовышение активности ЩФ!В моче:ФосфатурияКалиурияГлюкозурияАминацидурия
- 11. ЛечениеКоррекция электролитных нарушенийДиетотерапияКоррекция кальций-фосфорного обмена (активные формы
- 12. Скачать презентанцию
В целом о тубулопатияхТубулопатии – это группа гетерогенных заболеваний, связанных с нарушением реабсорбции в почечных канальцах.Клиника зависит от дефицита нереабсорбированного элемента
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2В целом о тубулопатиях
Тубулопатии – это группа гетерогенных заболеваний, связанных
с нарушением реабсорбции в почечных канальцах.
элемента
Слайд 3Классификации тубулопатий
По этиологии:
Первичные
Вторичные
По локализации:
Проксимальные канальцы
Дистальные канальцы
Собирательные трубочки
Тотальное поражение
канальца
По течению:
Острые
Хронические
По преобладающему клиническому синдрому:
Полиурия
Нефролитиаз
Костные аномалии
Слайд 4Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
Это злокачественное множественное нарушение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов,
бикарбонатов, а клинически проявляющееся рахитоподобным синдромом и низким ростом.
Наследование –
аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантные, Х-сцепленноеНе путать с анемией Фанкони и нефронофтизом Фанкони!
Слайд 5Этиология и патогенез
Отмечена семейная предрасположенность, но однозначной генетической теории нет
(дефекты фосфорилирования, дыхательных цепей, митохондриальные нарушения)
Аминоацидурия – гипотрофия
Фосфатурия – нарушение
минерализации костиБикарбонатурия +аминоацидурия + электролитурия = метаболический ацидоз
Глюкозурия – дизрегуляция углеводного обмена
Гипокалиемия – мышечная гипотония и коллапсы
Слайд 6Клинические проявления
Манифестация между 6 месяцами и 2 годами жизни
При ранней
манифестации – преобладание клиники электролитных нарушений, дегидратация, субфебрилитет и гипотония
При
поздней манифестации – типичная рахитоподобная клиникаКлинико-биохимические варианты:
Тяжёлый – с гипокальциемией, костными деформациями и патологическими переломами, выраженным отставанием в развитии
Лёгкий – без гипокальциемии, нормальное физическое развитие, умеренная клиника костного синдрома
Слайд 7Клиника раннего варианта
Вялость, адинамия
Задержка в физическом развитии
Рвота
Полиурия и полидипсия
Дегидратация
Мышечная и
артериальная гипотония
Частые интеркуррентные заболевания
Искривления костей
Слайд 8Клиника позднего варианта
Низкий рост и отставание в психомоторном развитии
Рахитоподобный синдром,
резистентный к лечению
Сниженный противоинфекционный иммунитет
Остеопороз с разрыхлением зон роста костей
Слайд 10Лабораторные критерии
В крови:
Метаболический ацидоз
Гипофосфатемия
Гипокалиемия
Гипобикарбонатемия
Гипохлоремия
Гипокальциемия
Гипогликемия
Гипоаминацидемия
Повышение активности ЩФ!
В моче:
Фосфатурия
Калиурия
Глюкозурия
Аминацидурия
Слайд 11Лечение
Коррекция электролитных нарушений
Диетотерапия
Коррекция кальций-фосфорного обмена (активные формы витамина Д)
Имеются данные
о эффективности Д-пеницилламина
Хирургическая коррекция костных деформаций
Исход – ХПН, соответственно, различные
формы диализа
