Выполнила: Иванова К.В.
студентка 2 курса ИМиЕН группы ЛД-21
Проверил: Кириллов Н.А.
Министерство образования и науки Российской Федерации
ФГБОУ ВПО Марийский государственный университет
Институт медицины и естественных наук
Йошкар-Ола, 2017
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Синдром кольцевой хромосомы 22
Содержание
- 1. Синдром кольцевой хромосомы 22
- 2. Соотношение полов: у женщин встречается чаще, чем
- 3. низкий мышечный тонус (гипотония)плохая координациянеуклюжая и неустойчивая
- 4. В редких случаях могут наблюдаться другие, более
- 5. Кольцевая 22 хромосома развивается из-за потери кусочков
- 6. В некоторых случаях диагноз кольцевой 22 хромосомы
- 7. Лечение этого расстройства направлено только на контроль
- 8. Для некоторых пациентов, лечение может включать в
- 9. Скачать презентанцию
Соотношение полов: у женщин встречается чаще, чем у мужчинТип наследования- аутосомно-рецессивныйЧастота встречаемости: 1:50000.Впервые описан в 1972 году.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Синдром кольцевой хромосомы 22
студентка 2 курса ИМиЕН группы ЛД-21
Проверил: Кириллов Н.А.
Слайд 2Соотношение полов: у женщин встречается чаще, чем у мужчин
Тип наследования-
аутосомно-рецессивный
Частота встречаемости: 1:50000.
Впервые описан в 1972 году.
Слайд 3низкий мышечный тонус (гипотония)
плохая координация
неуклюжая и неустойчивая походка
речевые проблемы
пороки
черепа и пороки лицевой (черепно-лицевой) области:
они обычно включают в
себя аномальномаленькую голову (микроцефалия), относительно
длинное лицо, толстые, низкие брови,
вертикальные складки кожи, которые могут
охватывать внутренние уголки глаз и / или
большие уши.
Диагностические признаки
Слайд 4В редких случаях могут наблюдаться другие, более серьезные физические аномалии,
такие как структурные пороки развития сердца (врожденные сердечные дефекты), дефекты
почек, частичное или полное закрытие анального отверстия тонкой мембраной или ненормальное накопление лимфы в тканях и связанный с ним отек (лимфедема).В некоторых случаях, некоторые из особенностей, связанные с кольцевой 22 хромосомой, могут напоминать те, которые развиваются у людей с моносомией 22 или с синдромом кошачьего глаза.
Слайд 5Кольцевая 22 хромосома развивается из-за потери кусочков хромосомы на обоих
концах 22 хромосомы, с последующим соединением этих концов.
У лиц с
кольцевой 22 хромосомой, сопутствующие симптомы и проявления могут быть очень разнообразны, в зависимости от количества потерянного генетического материала в 22 хромосоме, стабильности кольцевой хромосомы во время последующих клеточных делений (т.е. митоза) и от других факторов.Причины
Слайд 6В некоторых случаях диагноз кольцевой 22 хромосомы может быть поставлен
еще до рождения при выполнении УЗИ, амниоцентеза, и / или
биопсии хориона. С помощью УЗИ можно выявить характерные проявления, которые будут свидетельствовать о хромосомных аномалиях. После чего, врачи могут провести амниоцентез (сбор околоплодной жидкости) или сбор ворсинок хориона для последующего хромосомного анализа, во время которого будет определена кольцевая структура 22 хромосомы.Диагноз также может быть подтвержден после рождения, на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и на основе того же хромосомного анализа.
Диагностика
Слайд 7Лечение этого расстройства направлено только на контроль и избавление от
конкретных симптомов и проявлений. Такое лечение может потребовать скоординированных усилий
команды медицинских работников, таких как педиатров, хирургов и других специалистов.Лечение
Слайд 8Для некоторых пациентов, лечение может включать в себя хирургическое вмешательство
для исправления некоторых черепно-лицевых или других физических аномалий, потенциально связанных
с этим расстройством. Типы и количество хирургических процедур, будут зависеть от тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомов и других факторов.
